Türk Nöroloji Derneği

Haftanın Sorusu

Dravet sendromu ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

Dravet sendromu, çoğunlukla SCN1A geninde ortaya çıkan denovo mutasyonlarla ilişkilidir.
Hastalık tipik olarak infantil başlangıçlı febril nöbetlerle ortaya çıkar ve zamanla farmakoresistan epilepsiye evrilir.
Patogenezinde voltaj kapılı sodyum kanallarının fonksiyon kaybı rol oynar, bu nedenle sodyum kanal bloke edici antiepileptik ilaçlar (örn. karbamazepin, lamotrijin) ilk basamak tedavide tercih edilir.
Klinik seyir ilerleyici bilişsel ve motor gerileme ile karakterizedir.
Fotosensitivite, status epileptikus eğilimi ve miyoklonik nöbetler hastalığın belirgin klinik özellikleri arasındadır.