Türk Nöroloji Derneği

Haftanın Sorusu

Emery-Dreifuss Musküler Distrofisi (EDMD) ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

EDMD, sıklıkla distrofin gen mutasyonları ile ilişkilidir ve kaslarda hipertrofiye neden olur.
Hastalığın erken dönem bulguları arasında eklem kontraktürleri ve ilerleyen dönemlerde kardiyak aritmi yer alır.
EDMD, genellikle mitokondriyal kalıtım yoluyla aktarılır ve genetik testlerle nadiren teşhis edilir.
EDMD’de en sık görülen kardiyak problem pulmoner hipertansiyon olup, tanı kas biyopsisiyle konur.
EDMD, yalnızca yüz kaslarını etkileyen izole bir hastalıktır.