68 yaşında erkek hasta sağ hemiparezi ve afazi ile başvuruyor. Kraniyal MRG’de sol hemisferde birden fazla küçük kortikal iskemik lezyon saptanıyor. BT anjiyografide sol internal karotis arterde %40 stenoz mevcut. Başvuru EKG’si sinüs ritminde, ekokardiyografide belirgin kardiyak emboli kaynağı saptanmıyor. Hastanın hipertansiyon ve hiperlipidemi öyküsü bulunuyor.

Bu hastada sekonder inme korunması açısından en uygun yaklaşım hangisidir?

Doğru cevap B

Açıklama:
MRG’de birden fazla kortikal iskemik lezyon bulunması embolik mekanizmayı düşündürür. Ancak başvuru EKG’sinde sinüs ritmi olması ve ekokardiyografide emboli kaynağı saptanmaması, paroksismal atriyal fibrilasyonu dışlamaz. Nedeni açıklanamayan/kriptojenik iskemik inmelerde uzun süreli kardiyak ritim izlemi, intermittan AF’nin saptanması açısından makul bir yaklaşımdır (AHA/ASA, Sınıf IIa, Kanıt Düzeyi B-R).  AF gösterilmediği sürece ampirik antikoagülasyon uygun değildir; kriptojenik/ESUS hastalarında başlangıçta antiagregan tedavi tercih edilir. AF saptanması ise sekonder korunmayı antikoagülasyon yönünde değiştireceğinden ritim izleminin klinik önemi büyüktür. Ayrıca olgudaki %40 karotis stenozu revaskülarizasyon endikasyonu oluşturmaz. Uzun süreli aspirin–klopidogrel kombinasyonu da rutin sekonder korunmada önerilmez.

Kaynak:
Kleindorfer DO, Towfighi A, Chaturvedi S, et al. 2021 Guideline for the Prevention of Stroke in Patients With Stroke and Transient Ischemic Attack: A Guideline From the American Heart Association/American Stroke Association. Stroke. 2021;52:e364–e467.

32 yaşında kadın hasta, bir haftadır ilerleyen davranış değişikliği ve bellek bozukluğunun ardından gelişen nöbetler nedeniyle yatırılıyor. BOS’ta hafif lenfositik pleositoz, EEG’de yaygın yavaşlama saptanıyor; beyin MRG’de özgül bulgu yok. HSV-PCR negatiftir. Nöronal antikor sonuçları henüz çıkmamıştır.

Bu aşamada en uygun yaklaşım hangisidir?

Doğru cevap: D

Açıklama: Subakut gelişen davranış/biliş değişikliği, yeni başlayan nöbetler ve BOS/EEG’de inflamasyonu destekleyen bulgular olası otoimmün ensefalit tanısını destekler. Enfeksiyöz nedenler makul ölçüde dışlandıktan sonra, güçlü klinik şüphe varlığında nöronal antikor sonuçlarının beklenmesi immünoterapinin başlanmasını geciktirmemelidir. İlk basamak tedavide yüksek doz kortikosteroid, IVIG ve/veya plazma değişimi kullanılabilir.

1) Graus F, Titulaer MJ, Balu R, et al. A clinical approach to diagnosis of autoimmune encephalitis. Lancet Neurol. 2016;15(4):391–404.

2)Abboud H, Probasco JC, Irani S, et al. Autoimmune encephalitis: proposed best practice recommendations for diagnosis and acute management. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2021;92(7):757–768.

3) Dalmau J, Graus F. Antibody-mediated encephalitis. N Engl J Med. 2018;378:840–851

46 yaşındaki migren hastasında, NSAİİ ve triptanlarla yeterli atak kontrolü sağlanamaması üzerine lasmiditan başlanıyor. İlk kullanımlarda başağrısında belirgin düzelme sağlandığını belirten hasta, tedaviye devam etmek istediğini ifade ediyor.

Bu hastaya lasmiditan kullanımıyla ilgili danışmanlık verilirken aşağıdakilerden hangisinin özellikle vurgulanması en uygundur?

Doğru cevap: B

Açıklama:
Lasmiditan, selektif 5-HT0F reseptör agonistidir ve vazokonstriktif etki göstermeden akut migren tedavisinde etkilidir. Santral sinir sistemine geçişi nedeniyle baş dönmesi, somnolans, parestezi ve yorgunluk gibi advers etkiler görülebilir. SAMURAI ve SPARTAN çalışmalarının birleştirilmiş analizlerinde özellikle baş dönmesinin dozla ilişkili olarak arttığı gösterilmiştir.

Lasmiditan psikomotor performansı ve sürüş yeteneğini bozabileceğinden, hastaların doz aldıktan sonra en az 8 saat araç veya makine kullanmamaları önerilir. Kişinin kendisini araç kullanabilecek durumda hissetmesi bu öneriyi değiştirmez.

Lasmiditanın belirgin vazokonstriktif etkisi yoktur; rutin doz sonrası kan basıncı izlemi veya periferik nöropati açısından uzun dönem takip gerektirmez. Akut migren ilaçlarının aşırı kullanımı açısından dikkatli olunmalıdır; ancak lasmiditan için “ayda en fazla 4 gün” şeklinde standart bir kullanım sınırı bulunmamaktadır.

Kaynaklar:

1. Tepper SJ, Krege JH, Lombard L, et al. Characterization of dizziness after lasmiditan usage: Findings from the SAMURAI and SPARTAN acute migraine treatment randomized trials. Headache. 2019;59(7):1052–1062. doi:10.1111/head.13544.
2. Krege JH, Rizzoli PB, Liffick E, et al. Safety findings from Phase 3 lasmiditan studies for acute treatment of migraine: Results from SAMURAI and SPARTAN. Cephalalgia. 2019;39(8):957–966.

Akut iskemik inmede tenekteplazın alteplaza göre en önemli avantajı aşağıdakilerden hangisidir?

Doğru cevap C

Açıklama:

Tenekteplaz, alteplaza göre daha uzun yarı ömre ve daha yüksek fibrin özgüllüğüne sahip, genetik olarak modifiye edilmiş bir doku plazminojen aktivatörüdür (tPA). Akut iskemik inmede önerilen doz 0,25 mg/kg (maksimum 25 mg) olup tek intravenöz bolus şeklinde uygulanır. Buna karşılık alteplaz, 0,9 mg/kg dozunda uygulanır; dozun %10'u bolus olarak verildikten sonra kalan kısmı 60 dakikalık intravenöz infüzyon ile tamamlanır.

Tek bolus uygulaması, ilacın hazırlanmasını ve uygulanmasını kolaylaştırır, tedaviyi geciktirme riskini azaltır ve özellikle mekanik trombektomi için sevk edilen hastalarda önemli bir pratik avantaj sağlar. Mevcut kanıtlar, uygun hastalarda tenekteplazın etkinlik ve güvenlik açısından alteplaza benzer olduğunu göstermektedir.

Kaynaklar

1. Powers WJ, et al. 2026 Guideline for the Early Management of Acute Ischemic Stroke. Stroke. 2026.
2. European Stroke Organisation (ESO). Guideline on Intravenous Thrombolysis for Acute Ischaemic Stroke. 2023.
3. Menon BK, et al. Tenecteplase versus Alteplase before Endovascular Therapy for Ischemic Stroke (EXTEND-IA TNK). N Engl J Med. 2018;378:1573–1582.

58 yaşında erkek hasta, son 6 aydır giderek artan ense ağrısı, yürüme güçlüğü ve sağ elde beceri kaybı yakınmaları ile başvuruyor. Nörolojik muayenede sağ üst ekstremitede atrofi ve güçsüzlük, her iki alt ekstremitede spastisite, bilateral Babinski bulgusu ve enseden verteks bölgesine yayılan ağrı saptanıyor. Kraniyal sinir muayenesi doğaldır.

Bu hastada lezyonun en olası lokalizasyonu aşağıdakilerden hangisidir?

Doğru cevap: C) Foramen magnum

Açıklama

Foramen magnum sendromu, kranioservikal bileşkedeki lezyonların (çoğunlukla foramen magnum meningiomu) neden olduğu karakteristik bir klinik tablodur.

Başlıca bulgular:

• Suboksipital/ense ağrısı
• Üst ekstremitede alt motor nöron bulguları (özellikle ipsilateral el kaslarında atrofi ve güçsüzlük)
• Alt ekstremitelerde üst motor nöron bulguları (spastisite, hiperrefleksi, Babinski)
• İlerleyen dönemde alt kraniyal sinir tutulumu görülebilir.

Bu bulgu kombinasyonu, kranioservikal bileşkedeki kortikospinal trakt, ön boynuz ve alt beyin sapı yapılarına eş zamanlı basıyı düşündürmelidir.

Kaynaklar

1. Greenberg MS. Handbook of Neurosurgery. 10th ed. Thieme; 2023.
2. Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 8th ed. Elsevier; 2022.
3. Rhoton AL Jr. Craniocervical Junction Anatomy. Neurosurgery. 2000.

Hemiballismus gelişen bir hastada difüzyon MRG normal bulunuyor. Kan şekeri 620 mg/dL, keton negatif, serum osmolalitesi yüksek. En olası etiyoloji hangisidir?

Doğru cevap: B) Nonketotik hiperglisemi

Açıklama

Subtalamik çekirdek infarktı hemiballismusun klasik nedenidir; ancak özellikle ileri yaşta diyabetik hastalarda nonketotik hiperglisemi, hemikore-hemiballismus sendromunun önemli ve tedavi edilebilir bir nedenidir. Bu olgularda bazal gangliyonlarda (özellikle putamende) BT'de hiperdensite, T1 MRG'de hiperintensite görülebilir ve kan şekeri düzeltildiğinde klinik bulgular büyük ölçüde gerileyebilir.

Kaynaklar

Oh SH, Lee KY, Im JH, Lee MS.
Chorea associated with non-ketotic hyperglycemia and hyperintensity basal ganglia lesion on T1-weighted brain MRI. Arch Neurol. 2002;59:448–452.

Postuma RB, Lang AE.
Hemiballism: Revisiting a classic disorder. Lancet Neurol. 2003;2:661–668.

28 yaşında erkek hasta, 10 gündür sağ omuzunu kaldırmakta zorlanma yakınmasıyla başvuruyor. Yakınmalar ağır bir sırt çantası taşıdıktan sonra başlamış. Nörolojik muayenede sağ omuz elevasyonu sırasında skapulanın medial kenarının belirgin şekilde toraks duvarından ayrıldığı (kanat skapula) izleniyor. Omuz abdüksiyonu 90° üzerinde belirgin güçsüz. Duyu kusuru saptanmıyor.

Bu hastada en olası etkilenen sinir hangisidir?

Doğru cevap: C)

Kanat skapula (winged scapula) en sık n. thoracicus longus hasarına bağlı gelişir. Bu sinir m. serratus anterior kasını innerve eder. Serratus anteriorun zayıflaması sonucu skapula toraks duvarına sabitlenemez ve özellikle hasta elleriyle duvara iterken skapulanın medial kenarı belirgin şekilde dışarı çıkar. N. thoracicus longus hasarı; travma, ağır yük taşıma, tekrarlayan omuz hareketleri, cerrahi girişimler (aksiller diseksiyon, mastektomi) veya Parsonage-Turner sendromu sonrası görülebilir

Kaynaklar

1. Preston DC, Shapiro BE. Electromyography and Neuromuscular Disorders. 4th ed. Elsevier; 2021.
2. Aminoff MJ. Aminoff's Neurology and General Medicine. 6th ed. Elsevier; 2022.

Aşağıdaki sagittal FLAIR MRG görüntüsünde korpus kallozumun santralinde çok sayıda yuvarlak hiperintens ("snowball") lezyonlar izlenmektedir. Bu görüntü hangi hastalık için en karakteristiktir?

Doğru cevap: B)

Açıklama

Susac sendromu, ensefalopati, sensörinöral işitme kaybı ve dal retina arter oklüzyonları ile karakterize nadir bir otoimmün endoteliyopatidir.

MRG'de en karakteristik bulgu, korpus kallozumun santral liflerinde yerleşen yuvarlak T2/FLAIR hiperintens "snowball" lezyonlarıdır. Akut dönemde bu lezyonlar mikroinfarktları temsil eder; kronik dönemde ise "callosal holes" olarak tanımlanan santral kallozal defektlere dönüşebilir.

Bu görünüm, multipl sklerozda görülen ve daha çok kallozoseptal yüzey boyunca uzanan Dawson parmakları ile karakterize lezyonlardan ayrılır. Bu nedenle korpus kallozumun santral yerleşimli "snowball" lezyonları, Susac sendromu için önemli bir görüntüleme ipucudur.

Kaynaklar

1. Rennebohm RM, Susac JO, Egan RA, Daroff RB. Susac Syndrome—Update. J Neurol Sci. 2010;299:86–91.
2. Pereira S, Vieira B, Maio T, et al. Susac's Syndrome: An Updated Review. Neuroophthalmology. 2020;44:355–360. 

58 yaşında erkek hasta, her iki bacakta ilerleyici güçsüzlük ve uyuşma yakınmaları nedeniyle değerlendiriliyor. Sinir ileti çalışmasında distal motor latanslar normal, iletim hızları hafif yavaşlamış bulunuyor. Tibial sinir uyarımında F yanıtı elde edilemiyor.

F yanıtının temel klinik önemi aşağıdakilerden hangisidir?

Doğru cevap: C

Açıklama

F yanıtı, motor sinirin supramaksimal uyarılması sonrası oluşan geç motor yanıttır. Uyarı antidromik olarak ön boynuz hücresine ulaşır ve bazı motor nöronların tekrar deşarj olmasıyla kayıt edilir. Bu nedenle özellikle sinir kökleri ve proksimal sinir segmentlerinin değerlendirilmesinde kullanılır. Radikülopati, demiyelinizan polinöropati ve proksimal iletim bozukluklarında F yanıtı latansında uzama veya kayıp görülebilir.
Kaynaklar (EMG – F Yanıtı)
1.     Kimura J. Electrodiagnosis in Diseases of Nerve and Muscle: Principles and Practice. 5th ed. Oxford University Press; 2023.
2.     Preston DC, Shapiro BE. Electromyography and Neuromuscular Disorders: Clinical-Electrophysiologic Correlations. 4th ed. Elsevier; 2021.
3.     Dumitru D, Amato AA, Zwarts MJ. Electrodiagnostic Medicine. 3rd ed. Hanley & Belfus; 2019.
4.     Misulis KE, Head TC. Essentials of Clinical Neurophysiology. 4th ed. Butterworth-Heinemann; 2022.
5.     Weber F. The F-wave in routine nerve conduction studies. Muscle Nerve. 1998;21:817-825.

Kaynaklar (Vestibüler Sistem ve VOR)
1.     Strupp M, Kim JS, Murofushi T, et al. Diagnostic Criteria for Bilateral Vestibulopathy: Consensus Document of the Bárány Society. J Vestib Res. 2017;27:177-189.
2.     Halmagyi GM, Curthoys IS. A clinical sign of canal paresis. Arch Neurol. 1988;45:737-739.
3.     Leigh RJ, Zee DS. The Neurology of Eye Movements. 6th ed. Oxford University Press; 2021.
4.     Furman JM, Lempert T. Handbook of Clinical Neurology: Vestibular Disorders. Elsevier; 2016.
5.     Bronstein AM, Golding JF, Gresty MA, et al. The social impact of dizziness in London and Siena. J Neurol. 2010;257:183-190.

58 yaşında kadın hasta son 6 aydır sağ göz çevresinde ve burun kökünde ortaya çıkan şiddetli ağrı atakları nedeniyle başvuruyor. Ağrılar bıçak saplanır tarzda, çok şiddetli ve 30–90 saniye sürüyor. Günde 20–40 kez tekrarlıyor. Ataklar sırasında sağ gözde belirgin kızarma ve gözyaşarması oluyor. Bazen aynı tarafta burun akıntısı da eşlik ediyor. Yüz yıkama ve diş fırçalama ile bazı ataklar tetiklenebiliyor. Nörolojik muayene normaldir. Kraniyal MRG’de anlamlı patoloji saptanmamıştır.

Aşağıdaki özelliklerden hangisi bu hastada SUNA tanısını klasik trigeminal nevraljiden en güçlü şekilde ayırır?

Doğru cevap: D) Atak sırasında belirgin kraniyal otonomik belirtilerin bulunması

Açıklama

SUNA, trigeminal otonomik sefalaljiler (TAC) grubunda yer alan bir baş ağrısı sendromudur. SUNA ile trigeminal nevralji arasında önemli klinik benzerlikler vardır; her iki hastalıkta da ağrı kısa süreli, çok şiddetli ve tetiklenebilir olabilir. Bu nedenle özellikle V1 bölgesini tutan olgularda ayırıcı tanı güçleşebilir. Ayırıcı tanıda en önemli özellik, ağrı ataklarına eşlik eden belirgin ipsilateral kraniyal otonomik belirtilerdir. Konjonktival enjeksiyon, gözyaşarması, rinore ve nazal konjesyon gibi bulgular SUNA'nın temel özellikleri arasındadır. Trigeminal nevraljide ise bu belirtiler genellikle yoktur veya çok hafiftir. Bu olguda ataklar sırasında belirgin göz kızarması, gözyaşarması ve burun akıntısının bulunması SUNA tanısını destekleyen en güçlü bulgudur.

72 yaşında kadın hasta, ani gelişen sağ hemiparezi ve afazi nedeniyle acil servise getiriliyor. Semptom başlangıcından 95 dakika sonra değerlendirilen hastanın NIHSS skoru 11 olarak saptanıyor. Beyin BT'de kanama izlenmiyor. BT anjiyografide sol M1 segment oklüzyonu görülüyor ve hasta mekanik trombektomi için uygun kabul ediliyor.

Acil serviste bu hastanın reperfüzyon tedavisi planlanırken aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

Doğru cevap: C) İntravenöz trombolitik tedavi için uygun olan hastalarda, mekanik trombektomi planlansa bile trombolitik tedavi geciktirilmeden uygulanmalıdır.

Açıklama

Bu hasta semptom başlangıcından sonraki ilk 4,5 saat içinde başvurmuş, intravenöz tromboliz için uygun bulunmuş ve aynı zamanda anterior dolaşım büyük damar oklüzyonu (sol M1 segment oklüzyonu) nedeniyle mekanik trombektomi adayıdır. Güncel akut iskemik inme kılavuzları, intravenöz trombolitik tedavi için uygun olan hastalarda mekanik trombektomi planlanıyor olsa bile intravenöz trombolizin geciktirilmeden uygulanmasını önermektedir. Bu yaklaşım "bridging therapy" olarak tanımlanmaktadır. İntravenöz trombolitik tedavi, trombektomi öncesinde erken reperfüzyon sağlayabilir veya trombüs yükünü azaltarak endovasküler tedavinin başarısını artırabilir.

Kaynaklar

1.     Powers WJ, Rabinstein AA, Ackerson T, et al. Guidelines for the Early Management of Patients With Acute Ischemic Stroke. Stroke. 2019;50:e344-e418.

2.     Berge E, Whiteley W, Audebert H, et al. European Stroke Organisation (ESO) Guidelines on Intravenous Thrombolysis for Acute Ischaemic Stroke. Eur Stroke J. 2021;6:I-LXII.

3.     Turc G, Bhogal P, Fischer U, et al. European Stroke Organisation (ESO)-ESMINT Guidelines on Mechanical Thrombectomy in Acute Ischaemic Stroke. J Neurointerv Surg. 2019;11:535-538.

4.     Yang P, Zhang Y, Zhang L, et al. Endovascular Thrombectomy with or without Intravenous Alteplase in Acute Stroke. N Engl J Med. 2020;382:1981-1993.

5.     Zi W, Qiu Z, Li F, et al. Effect of Endovascular Treatment Alone vs Intravenous Alteplase Plus Endovascular Treatment on Functional Independence in Patients With Acute Ischemic Stroke. JAMA. 2021;325:234-243.

6.     Jovin TG, Nogueira RG, Lansberg MG, et al. Thrombectomy for Anterior Circulation Stroke Beyond 6 Hours from Time Last Known Well. Stroke. 2022;53:e282-e294.

56 yaşında erkek hasta, yaklaşık bir yıldır ilerleyici güçsüzlük yakınması nedeniyle başvuruyor. Yakınmaları sağ elde başlamış, zaman içerisinde diğer ekstremitelere yayılmıştır. Son aylarda belirgin kilo kaybı, ortostatik baş dönmesi, kabızlık ve erektil disfonksiyon geliştiği öğreniliyor. Nörolojik muayenede hafif dizartri, sağ elde belirgin olmak üzere distal kas atrofileri, yaygın fasikülasyonlar, dört ekstremitede hiperrefleksi, artmış çene refleksi ve bilateral Babinski bulgusu saptanıyor. Ayrıca her iki alt ekstremite distalinde vibrasyon duyusunda azalma mevcuttur. Elektromiyografide servikal, torakal ve lumbosakral segmentleri tutan yaygın aktif ve kronik denervasyon bulguları izleniyor.

Bu hastada aşağıdaki tanılardan hangisi öncelikle dışlanmalıdır?

Doğru cevap: D) Paraneoplastik motor nöron sendromu

Açıklama

Bu olguda üst motor nöron (hiperrefleksi, Babinski, artmış çene refleksi) ve alt motor nöron (atrofi, fasikülasyon, yaygın denervasyon) bulgularının birlikteliği ilk bakışta ALS tanısını düşündürmektedir. Ancak tanının yeniden gözden geçirilmesini gerektiren önemli "kırmızı bayraklar" bulunmaktadır.

Özellikle vibrasyon duyusunda azalma, objektif duyusal sistem tutulumunu göstermektedir. Klasik ALS'de duyu sistemi büyük ölçüde korunur. Bunun yanı sıra ortostatik hipotansiyon, kabızlık ve erektil disfonksiyon gibi belirgin otonomik bulgular ALS için tipik değildir. Eşlik eden belirgin kilo kaybı da sistemik bir hastalık olasılığını artırmaktadır.

ALS benzeri motor nöron sendromlarına duyusal ve otonomik bulguların eşlik ettiği durumlarda paraneoplastik nörolojik sendromlar mutlaka araştırılmalıdır. Özellikle küçük hücreli akciğer kanseri ile ilişkili anti-Hu (ANNA-1) ve CRMP5 antikorları, üst ve alt motor nöron bulgularını taklit eden sendromlara neden olabilir. Bu olgularda duysal nöropati, otonomik disfonksiyon ve kilo kaybı sıklıkla eşlik eder.

Multifokal motor nöropatide üst motor nöron bulguları beklenmez. Kennedy hastalığında hiperrefleksi ve Babinski tipik değildir. Herediter transtiretin amiloidozu belirgin otonomik ve duyusal bulgularla uyumlu olsa da yaygın üst motor nöron bulgularını açıklamakta yetersiz kalır. Bu nedenle olguda öncelikle dışlanması gereken tanı paraneoplastik motor nöron sendromudur.

Kaynaklar

1.     Brown RH, Al-Chalabi A. Amyotrophic Lateral Sclerosis. N Engl J Med. 2017;377:162-172.

2.     Turner MR, Swash M, Ebers GC. Lockhart Clarke's contribution to the description of amyotrophic lateral sclerosis. Brain. 2010;133:3470-3479.

3.     van den Berg LH, Hardiman O, Chio A, et al. Revised Airlie House consensus guidelines for design and implementation of ALS clinical trials. Neurology. 2019;92:e1610-e1623.

4.     Brooks BR, Miller RG, Swash M, Munsat TL. El Escorial Revisited: Revised criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis. Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Disord. 2000;1:293-299.

5.     Shefner JM, Al-Chalabi A, Baker MR, et al. Amyotrophic lateral sclerosis. Nat Rev Dis Primers. 2024;10:12.

6.     Graus F, Vogrig A, Muñiz-Castrillo S, et al. Updated Diagnostic Criteria for Paraneoplastic Neurologic Syndromes. Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm. 2021;8:e1014.

68 yaşında erkek hasta, sağ hemiparezi ve afazi ile başvuruyor. Difüzyon MRG’de sol MCA sulama alanında akut iskemik enfarkt saptanıyor. İntravenöz tromboliz uygulanıyor ve hasta belirgin düzeliyor. Hastanın paroksismal atriyal fibrilasyon, hipertansiyon ve diyabetes mellitus öyküsü bulunuyor. İki yıl önce gastrointestinal sistem kanaması nedeniyle hastaneye yatış öyküsü mevcut. Apiksaban tedavisi tekrarlayan kanamalar nedeniyle son 6 ay içinde birkaç kez kesilmiş. Yapılan değerlendirmede karotis ve vertebral arterlerde anlamlı stenoz saptanmıyor. Transtorasik ekokardiyografi normal bulunuyor. Transözofageal ekokardiyografide sol atriyal apendikste trombüs izlenmiyor. CHA₂DS₂-VASc skoru 6, HAS-BLED skoru 4 olarak hesaplanıyor.

Bu hasta için aşağıdaki yaklaşımlardan hangisi en uygundur?

Doğru cevap: E) Sol atriyal apendiks kapatma (LAAO) işlemi açısından değerlendirmek

Açıklama

Bu hastada atriyal fibrilasyona bağlı kardiyoembolik iskemik inme gelişmiştir. CHA²DS²-VASc skorunun 6 olması nedeniyle yıllık tromboembolik risk oldukça yüksektir ve etkin sekonder korunma gereklidir. Buna karşılık hastada daha önce hastaneye yatış gerektiren gastrointestinal sistem kanaması öyküsü bulunmakta ve son aylarda tekrarlayan kanamalar nedeniyle oral antikoagülan tedavi birkaç kez kesilmek zorunda kalmıştır. Bu durum, hastanın oral antikoagülasyona ihtiyaç duymadığı anlamına değil, tedavinin güvenli ve sürdürülebilir şekilde uygulanamadığı anlamına gelmektedir.

Antiplatelet tedavi, atriyal fibrilasyona bağlı inmelerin önlenmesinde oral antikoagülasyona göre belirgin derecede daha az etkilidir ve güncel kılavuzlarda uygun bir alternatif olarak önerilmemektedir. Benzer şekilde, endikasyon dışı düşük doz DOAK kullanımı tromboembolik korumayı azaltabilir. Hastanın tüm antitrombotik tedavilerden mahrum bırakılması ise kabul edilemez derecede yüksek rekürren inme riski doğurur.

Non-valvüler atriyal fibrilasyonu olan, yüksek tromboembolik risk taşıyan ve uzun dönem oral antikoagülasyonu ciddi kanama nedeniyle sürdüremeyen hastalarda sol atriyal apendiks kapatma işlemi güncel kılavuzlar tarafından önerilen bir seçenektir. Bu nedenle bu olguda en uygun yaklaşım hastanın LAAO açısından değerlendirilmesidir.

Kaynaklar

1.     Hindricks G, Potpara T, Dagres N, et al. 2024 ESC Guidelines for the management of atrial fibrillation. Eur Heart J. 2024.

2.     Kleindorfer DO, Towfighi A, Chaturvedi S, et al. 2021 Guideline for the Prevention of Stroke in Patients With Stroke and Transient Ischemic Attack. Stroke. 2021;52:e364-e467.

3.     Joglar JA, Chung MK, Armbruster AL, et al. 2023 ACC/AHA/ACCP/HRS Guideline for the Diagnosis and Management of Atrial Fibrillation. Circulation. 2024;149:e1-e156.

4.     Glikson M, Wolff R, Hindricks G, et al. EHRA/EAPCI Expert Consensus Statement on Catheter-Based Left Atrial Appendage Occlusion. Europace. 2020;22:184.

5.     Holmes DR, Kar S, Price MJ, et al. Prospective Randomized Evaluation of the Watchman Left Atrial Appendage Closure Device in Patients with Atrial Fibrillation Versus Long-Term Warfarin Therapy (PROTECT AF). Lancet. 2009;374:534-542.

6.     Holmes DR, Doshi SK, Kar S, et al. Left Atrial Appendage Closure as an Alternative to Warfarin for Stroke Prevention in Atrial Fibrillation: Final Results of the PREVAIL Trial. J Am Coll Cardiol. 2014;64:1-12.

Yeni geliştirilen, belirli bir genetik mutasyonu hedefleyen yüksek maliyetli bir “akıllı ilaç”, küçük bir hasta alt grubunda belirgin klinik fayda göstermektedir. Ancak uzun dönem güvenlilik verileri sınırlıdır ve ilacın geri ödeme kapsamı tartışmalıdır. Aşağıdaki yaklaşımlardan hangisi etik açıdan en uygun davranışı temsil eder?

C) Tedavinin yarar, risk ve alternatiflerini açıklayarak hastayı karar sürecine dahil etme

Açıklama
Genetik olarak hedeflenmiş tedaviler belirli hasta alt gruplarında klinik fayda sağlayabilir; ancak
uzun dönem etkinlik ve güvenlilik verileri sınırlı olabilir ve maliyet önemli bir faktör
oluşturabilir. Bu tür durumlarda, hastaya tedavinin olası yararları, belirsizlikleri, riskleri, maliyeti
ve alternatif seçenekler hakkında dengeli bilgi verilmesi ve karar sürecine katılımının sağlanması
uygun bir yaklaşımdır.

Kaynaklar
1. Beauchamp TL, Childress JF. Principles of Biomedical Ethics. 8th ed. Oxford University
Press.
2. World Medical Association. Declaration of Helsinki – Ethical Principles for Medical
Research Involving Human Subjects.
3. American Medical Association. Code of Medical Ethics.
4. Elwyn G, Frosch D, Thomson R, et al. Shared decision making: a model for clinical
practice. BMJ. 2012;344:e256.
5. Epstein RM, Street RL. The values and value of patient-centered care. Ann Fam Med.
2011;9(2):100–103.
6. Hasta Hakları Yönetmeliği. Resmî Gazete, 1998 (güncellemeler ile).
7. Tıbbi Deontoloji Nizamnamesi.
8. Türk Tabipleri Birliği. Hekimlik Meslek Etiği Kuralları.

28 yaşında kadın; son 1 yıldır aralıklı görme bulanıklığı, konuşma güçlüğü ve baş ağrısı atakları
nedeniyle değerlendiriliyor. Ataklar genellikle birkaç saat–gün sürüyor ve tamamen düzeliyor.
Son dönemde özellikle gürültülü ortamlarda belirginleşen işitme azlığı tarifliyor. Beyin MR’da
farklı zamanlarda farklı kortikal alanlarda izlenen lezyonların vasküler dağılıma uymadığı dikkat
çekiyor. Laboratuvarda hafif laktat yüksekliği saptanıyor. Bu tabloda en olası mekanizma
hangisidir?

D) Mitokondriyal NO azalması ve mikrovasküler disfonksiyon
Açıklama
Bu klinik tablo MELAS ile uyumludur. Vasküler dağılıma uymayan, migratuar kortikal-
subkortikal lezyonlar ve laktat yüksekliği tanıyı destekler. Stroke-like episode’lar klasik arteriyel
iskemiyle açıklanmaz. En olası mekanizma, bölgesel enerji yetmezliği ve nöronal
hiperexcitabiliteye eşlik eden nörovasküler disfonksiyondur; NO eksikliği ve mikrovasküler
vazodilatasyon bozukluğu bu modelin önemli bir parçasıdır. En sık ilişkili mutasyon m.3243A>G
(MT-TL1)’dir. MR lezyonları sıklıkla posterior kortikal bölgelerde görülür ve damar alanlarına
uymaz. L-arginin/sitrülin NO yolunu desteklemek amacıyla kullanılabilse de klinik yararlarına
ilişkin kanıt sınırlıdır.
Kaynaklar
1. El-Hattab AW et al. Mol Genet Metab. 2015
2. Yatsuga S et al. Brain. 2012
3. Argov Z, de Visser M. Lancet Neurology. 2023
4. Iizuka T et al. Brain. 2002

Ailesel ALS öyküsü olan 42 yaşında bir hastada genetik analizde SOD1 mutasyonu saptanıyor.
Hastalık erken evrede ve progresyonu yavaşlatmaya yönelik tedavi planlanıyor.
Bu hastada aşağıdaki tedavi yaklaşımlarından hangisi hastalığın moleküler düzeyde doğrudan
hedeflenmesini sağlar?
 

Doğru Cevap

E) Mutant SOD1 mRNA’sının baskılanması

Açıklama

SOD1 mutasyonu, toksik protein birikimi ve motor nöron hasarına yol açar. Mevcut tedaviler
(riluzol, edaravon) eksitotoksisite ve oksidatif stres gibi süreçleri hedefler.
Antisens oligonükleotid (ASO) tedavileri, mutant SOD1 mRNA düzeyini azaltarak protein
üretimini baskılar. Bu yaklaşım, SOD1-ilişkili ALS alt grubunda patojenetik sürece upstream
düzeyde müdahale eden hedefe yönelik (precision) tedavi stratejisini temsil eder.

Kaynaklar
1. Miller TM et al. Trial of Antisense Oligonucleotide Tofersen for SOD1 ALS. N Engl J Med.
2022.
2. Brown RH, Al-Chalabi A. Amyotrophic Lateral Sclerosis. N Engl J Med. 2017.
3. van Es MA et al. Amyotrophic lateral sclerosis. Lancet. 2017.
4. Goyal NA et al. Targeted therapies in ALS: emerging mechanisms and clinical trials. Lancet
Neurol. 2023.

28 yaşında kadın hasta, uzun araba yolculuklarında ortaya çıkan baş dönmesi, mide bulantısı ve soğuk terleme şikâyetlerinden yakınmaktadır. Özellikle araç içinde telefonuna baktığında veya kitap okuduğunda semptomları artmakta, ancak dışarıyı izlediğinde belirgin olarak azalmaktadır. Bu durumun fizyopatolojisini açıklayan en uygun mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

Doğru cevap: B
Açıklama
Araç tutması (motion sickness), temel olarak duyusal uyumsuzluk (sensory conflict / neural
mismatch) sonucu ortaya çıkar. Görsel sistem: sabit odak (kitap/telefon) “hareket yok”
Vestibüler sistem: lineer ve açısal ivmelenme “hareket var”. Bu çelişki: Vestibüler
çekirdekler, nucleus tractus solitarius, area postrema (kemoreseptör tetik bölge) üzerinden
otonomik yanıtları (bulantı, kusma, terleme) tetikler. Ayrıca güncel modellerde bu süreç:
multisensöriyel entegrasyon ve sensory reweighting bozulması olarak tanımlanır.
Kaynaklar
1. Kandel ER, Koester JD, Mack SH, Siegelbaum SA, eds.
Principles of Neural Science. 6th ed. New York: McGraw-Hill; 2021.
Vestibüler sistem ve multisensöriyel entegrasyon bölümleri.
2. Ropper AH, Samuels MA, Klein JP, Prasad S.
Adams and Victor’s Principles of Neurology. 11th ed. New York: McGraw-Hill; 2019.
Motion sickness ve vestibüler fizyoloji.
3. Reason JT, Brand JJ.
Motion Sickness. London: Academic Press; 1975.
Sensory conflict teorisinin klasik tanımı.

Postpartum dönemde başağrısı ve nöbet ile başvuran SLE öyküsü olan 36 yaşında kadın hastada, MR’da bilateral parieto-oksipital vazojenik ödem saptanıyor. Bu hastada aşağıdakilerden hangisi PRES tanısını serebral venöz sinüs trombozundan ayırmada en güçlü bulgudur?

Doğru cevap: C

Açıklama
Postpartum dönemde başağrısı ve nöbet ile başvuran hastalar nörolojik açıdan acil
değerlendirilmelidir. Bu tablo eklampsi, nöropsikiyatrik lupus, serebral venöz sinüs trombozu
(SVT) ve posterior reversible ensefalopati sendromunun (PRES) ortak başvuru şeklidir. Bu
nedenle tanı çoğu zaman klinikle değil görüntüleme ile konur.
PRES’te hipertansiyon ve endotelyal disfonksiyona bağlı serebral otoregülasyon bozulur, kan-
beyin bariyeri geçirgenliği artar ve vazojenik ödem gelişir. Nöronal hasar oluşmadığından
süreç genellikle geri dönüşümlüdür.
SVT’de ise venöz drenajın trombotik oklüzyonu sonucu hipoksi gelişir ve sitotoksik ödem ile
venöz enfarkt ortaya çıkar.
Ayırıcı tanıda en önemli yöntem MR’dır:
· PRES: T2/FLAIR hiperintens, DWI kısıtlanma yok, ADC artmış (vazojenik ödem)
· SVT: DWI kısıtlanma ve ADC düşüşü, sıklıkla hemorajik enfarkt (sitotoksik ödem)
Bu nedenle postpartum başağrısı ve nöbetli hastada PRES’i SVT’den ayıran en güçlü bulgu
difüzyon kısıtlanmasının olmaması ve ADC artışıdır. Klinik bulgular tek başına ayırt edici
değildir.
Kaynaklar
1.Yaghi S, et al. Posterior reversible encephalopathy syndrome: pathophysiology and
management update. Current Neurology and Neuroscience Reports. 2020.
2 Hobson EV, Craven I, Blank SC. Posterior reversible encephalopathy syndrome: a truly
treatable neurologic illness. Peritoneal Dialysis International. 2021.
3 Thompson RJ, et al. Posterior reversible encephalopathy syndrome: clinical features and
outcomes. Neurology Clinical Practice. 2021.

4 Shankar J, Banfield J. Posterior reversible encephalopathy syndrome: current concepts and
controversies. Radiographics. 2022.
5 International Journal of Emergency Medicine review (2026) Posterior reversible
encephalopathy syndrome: pathophysiology, clinical insights and management advances.
2026.

65 yaşında erkek hasta ani başlayan bilinç bulanıklığı ve gözlerini yukarı bakamama şikâyeti ile acil servise getiriliyor. Nörolojik muayenede belirgin motor defisit saptanmıyor, ancak hasta somnolandır ve vertikal bakış paralizisi mevcuttur. Kraniyal BT normaldir. Difüzyon MR’da iki taraflı paramedian talamusta simetrik akut iskemik lezyonlar, rostral mezensefalon tutulumunun eşlik ettiği izlenmektedir.

Bu klinik ve radyolojik tablonun en olası vasküler nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

 

D) Percheron arter oklüzyonu

Percheron arteri, posterior serebral arterin P1 segmentinden çıkan ve her iki paramedian
talamusu tek bir perforan dal ile besleyen anatomik bir varyanttır. Bu arterin oklüzyonu,
bilateral paramedian talamik infarkta yol açar ve sıklıkla rostral mezensefalon tutulumu eşlik
eder. Klinik olarak bilinç bozukluğu, vertikal bakış paralizisi ve bellek/davranış değişiklikleri ile
karakterizedir. Erken BT sıklıkla normal olup, diffüzyon MR tanı koydurucudur.
Kaynaklar
UpToDate Thalamic infarction: Etiology, clinical features, and diagnosis
Kaplan LR. Posterior circulation ischemia.New England Journal of Medicine.
2015;372:2196–2206. doi:10.1056/NEJMra1411486
Adams and Victor’s Principles of Neurology, 12th ed. Bölüm: Thalamic and Midbrain
Infarctions.

22 yaşında erkek hasta, bilinç bulanıklığı, yaygın kas fasikülasyonları, terleme, hipersalivasyon ve dispne ile acil servise getiriliyor. Fizik muayenede miyozis, bradikardi (44/dk), bronşiyal sekresyon artışı, genelize kas güçsüzlüğü ve fasykülasyonlar saptanıyor. Hastanın yakınları, hastanın kısa süre önce tarım ilacı ile temas ettiğini ifade ediyor. Arteriyel kan gazında hipoksemi, serum kolinesteraz düzeyi belirgin düşük saptanıyor.

Bu hasta için aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

Doğru cevap: B

Bu klinik tablo organofosfat zehirlenmesi ile uyumludur. Organofosfatlar, asetilkolinesteraz
enzimini irreversibl olarak inhibe ederek sinaptik aralıkta asetilkolin birikimine yol açar.
Bunun sonucunda hem periferik hem de santral sinir sisteminde aşırı kolinerjik uyarılma
gelişir. Klinik bulgular muskarinik, nikotinik ve santral etkilerin birlikte ortaya çıkmasıyla
şekillenir.
Nikotinik reseptörlerin aşırı uyarılması, başlangıçta fasikülasyonlara ve kas seğirmelerine
neden olur. Ancak bu sürekli uyarılma zamanla reseptör desensitizasyonuna yol açar ve
sonuçta kas güçsüzlüğü ile paralizi gelişir. Özellikle solunum kaslarının etkilenmesi, klinik
tablonun ağırlığını belirleyen temel faktörlerden biridir.
Organofosfat zehirlenmesinde tanı öncelikle kliniktir. Muskarinik (miyozis, bronkore,
bronkospazm, bradikardi), nikotinik (fasikülasyon, kas güçsüzlüğü) ve santral (konfüzyon,
nöbet, koma) bulguların birlikte görülmesi tanı için güçlüdür. Maruziyet öyküsü tanıyı
destekler.
Eritrosit asetilkolinesteraz ve plazma psödokolinesteraz düzeylerinin düşüklüğü tanıyı
doğrular ancak tedaviyi geciktirmemelidir. Atropine klinik yanıt tanıyı destekleyici bir
bulgudur.
Tedavinin temel mantığı, kolinerjik aşırı uyarılmanın etkilerini hedefe yönelik olarak
baskılamaktır.

Tedavide amaç kolinerjik aşırı uyarılmayı hızla kontrol altına almaktır. Öncelik havayolu ve
solunum desteğidir; solunum yetmezliği sık olduğundan erken entübasyon gerekebilir.
· Atropin: Muskarinik bulgular kontrol altına alınana kadar titre edilerek verilir
(sekresyonların kaybolması hedeflenir).
· Pralidoksim (2-PAM): Erken dönemde başlanır; nikotinik bulguların ve solunum kası
paralizisinin düzeltilmesi için kritiktir.
· Destek tedavisi: Oksijen, mekanik ventilasyon, nöbet gelişirse antikonvülzanlar.
Kaynaklar
1. Eddleston M, et al. Management of acute organophosphorus pesticide poisoning.
Lancet. 2008;371(9612):597–607. doi:10.1016/S0140-6736(07)61202-1
2. Peter JV, et al. Clinical features and management of organophosphate poisoning.
Lancet Neurology. 2014;13(8):820–829. doi:10.1016/S1474-4422(14)70019-8
3. Goldfrank’s Toxicologic Emergencies, 11th ed. Chapter: Organophosphates and
Carbamates. McGraw-Hill Education.
4. UpToDate Organophosphate and carbamate poisoning: Pathophysiology, clinical
features, and management.
5. WHO Clinical management of acute pesticide intoxication: prevention of suicidal
behaviours.

65 yaşında erkek hasta son 18 aydır ilerleyici unutkanlık yakınması ile başvuruyor. Özellikle yeni bilgileri öğrenmede zorlandığını ifade ediyor. Günlük yaşam aktivitelerinde hafif aksama mevcut. Nöropsikolojik testlerde epizodik bellek ağırlıklı bozulma saptanıyor.
Yapılan tetkiklerde:
· Plazma p-tau217 düzeyi yüksek
· BOS Aβ42/Aβ40 oranı düşük
· Tau PET incelemesi normal
· Beyin MR’ında belirgin vasküler lezyon saptanmıyor
Bu hasta için 2024 Alzheimer’s Association güncellenmiş tanı kriterlerine göre aşağıdakilerden hangisi en doğru ifadedir?

Doğru cevap: D)

AÇIKLAMA

2024 Alzheimer’s Association kriterleri, Alzheimer hastalığını klinik sendromdan bağımsız olarak Aβ ve tau biyobelirteçleri ile tanımlanan biyolojik bir hastalık olarak kabul eder ve demansı hastalığın ileri bir evresi olarak ele alır. Alzheimer hastalığı klinik bir sendromdan ziyade biyolojik olarak tanımlanan bir hastalıktır.

·       Tanı için semptom varlığı şart değildir

·       Anormal Core 1 biyobelirteçler tek başına Alzheimer tanısı koydurucudur

Core 1 biyobelirteçleri:

·       Amiloid PET

·       BOS Aβ42/Aβ40, p-tau/Aβ42 oranları

·       Yeterli doğruluğa sahip plazma p-tau217 gibi kan biyobelirteçleri

Bu hastada:

·       A (amiloid) pozitif

·       T1 (erken tau biyobelirteci) pozitif

·       Tau PET (Core 2) henüz normal olabilir → bu tanıyı dışlamaz

Hasta biyolojik olarak Alzheimer hastalığına sahiptir, klinik evresi ise erken semptomatik (MCI–hafif demans) düzeyindedir.

Kaynak: Clifford R Jack Jr  ve ark Revised criteria for diagnosis and staging of Alzheimer's disease: Alzheimer's Association Workgroup. Alzheimers Dement. 2024 Aug;20(8):5143-5169. doi: 10.1002/alz.13859.

48 yaşında erkek hasta, 3 aydır süren, burun akıntısı, epistaks ve sinüzit atakları, kilo kaybı, halsizlik, son 2 haftadır gelişen şiddetli başağrısı, diplopi ve sağ gözde görme azalması yakınmaları ile başvurmuş. Nörolojik muayenede: Sağ III., IV. ve VI. kraniyal sinir fonksiyonlarında bozulma, sağ orbital bölgede hassasiyet, motor–duyu muayenesi normal olarak saptanmıştır. Laboratuvar: ESR, CRP yüksek, c-ANCA (PR3) pozitif Kraniyal MR: Sağ kavernöz sinüs ve orbital apeks düzeyinde kontrastlanan yumuşak doku, komşu dura boyunca kalınlaşma ve kontrast tutulumu tespit edilmiştir.

Mevcut nörolojik tablonun en olası patofizyolojik mekanizması aşağıdakilerden hangisidir?

Doğru Cevap: B

AÇIKLAMA
Granulomatöz polianjit ya da eski adı ile Wegener granülomatözis, ANCA ilişkili küçük–orta
damar vaskülitidir. En sık üst/alt solunum yolları, böbrek ve sinir sistemi tutulur.
Granülomatöz inflamasyon ile seyreder. Nörolojik tutulum mekanizmaları: Granülomatöz
kitle etkisi (en sık), vaskülitik iskemi ve dural inflamasyon (pakimenenjit)dur. Ayrıca; Kronik
sinüzit, epistaks, nazal septum perforasyonu, Akciğerde; Nodüller, kavitasyon, alveolar
hemoraji ve böbrekde hızla ilerleyen pakiimmün GN (hematüri, proteinüri) saptanmaktadır.
Bu olguda: Orbital apeks + kavernöz sinüs tutulumu, çoklu kraniyal sinir felci, dural
kalınlaşma lokal granülomatöz invazyon ile ilişkilidir.

1. Harrison’s Principles of Internal Medicine, ANCA-associated vasculitides – Neurologic
involvement
2. Bradley’s Neurology in Clinical Practice, Cranial neuropathies in systemic vasculitis
3. Jennette JC et al.
2012 Revised International Chapel Hill Consensus Conference Nomenclature of
Vasculitides

32 yaşında erkek hasta, progresif sensörinöral işitme kaybı, ailede erkek bireylerde erken yaşta böbrek yetmezliği öyküsü mevcut. Çocukluk çağından beri mikroskopik hematüri öyküsü var, son 6 aydır artan proteinüri ve kontrolsüz hipertansiyon nedeniyle nefroloji takibinde. 24 saat içinde şiddetli başağrısı, bilinç bulanıklığı, görsel halüsinasyonlar ve iki kez jeneralize tonik-klonik nöbet gelişmesi üzerine acil servise başvurmuş. Nörolojik muayenede: Bilinç konfü, kortikal körlük düşündüren bilateral görsel algı bozukluğu saptanmıştır. Acil kraniyal MR’da bilateral parieto-oksipital bölgelerde T2/FLAIR hiperintens sinyaller, DWI’da belirgin difüzyon kısıtlanması olmaksızın ADC artışı izlenmektedir.

Bu hastada gelişen nörolojik tablonun en olası patofizyolojik mekanizması aşağıdakilerden hangisidir?

Doğru Cevap: C

Alport sendromu, ilerleyici glomerülopatiye bağlı olarak sekonder malign hipertansiyon
gelişimine yatkınlık oluşturur. Ani ve ciddi kan basıncı yükselmesi, özellikle posterior serebral
dolaşımda otoregülasyon kapasitesini aşar. Buna bağlı endotel disfonksiyonu → kan-beyin
bariyeri bozulması → vazojenik ödem gelişir. MR bulguları (FLAIR hiperintensite + ADC artışı,
DWI kısıtlanma olmaması) PRES ile uyumludur. Alport sendromu PRES’in primer nedeni değil,
ancak zemin hazırlayıcı sistemik hastalık olarak önemlidir.
KAYNAK
1) Fugate JE, Rabinstein AA. Posterior reversible encephalopathy syndrome. Lancet Neurol.
2015;14:914–925.
2) Savige J et al. Alport syndrome. Nat Rev Dis Primers. 2019;5:22.  

37 yaşında kadın hasta, akut başlayan görme azalması ve başağrısı yakınmasıyla başvuruyor.

Görme kaybı ilk 24 saat içinde ilerlemiş, ikinci gün her iki gözü etkilemiş. Özgeçmişinde
bilinen sistemik hastalık bulunmuyor. Nöro-oftalmolojik muayenede: Görme keskinliği: Sağ
göz: El hareketi düzeyinde, Sol göz: 1 metreden parmak sayma. Renk görme belirgin
bozulmuş ve fundoskopide her iki optik sinir başı hafif kabarık, belirgin hemoraji izlenmiyor.
Orbita MR’ında, her iki optik sinirde kontrast tutulumu izleniyor; tutulumun optik sinirin
posterior kesimlerinde belirgin olduğu, optik kiazma düzeyine uzanım gösterdiği ve
suprasellar bölgede sinyal artışı eşlik ettiği rapor ediliyor. Akut dönemde yapılan OCT
incelemesinde peripapiller retina sinir lifi tabakası normal–hafif artmış olarak
değerlendiriliyor.BOS incelemesinde: Hücre sayısı belirgin artmış (>50 hücre/µL), OKB (-). Bu
hasta için en olası tanı ve en uygun akut tedavi yaklaşımı aşağıdakilerden hangisidir?

Doğru Cevap: B

AÇIKLAMA
Bu olguda en olası tanı NMOSD’ye bağlı optik nörittir ve akut dönemde yüksek doz IV
kortikosteroid ile birlikte erken plazmaferez uygulanması en uygun yaklaşımdır.
Hastanın klinik seyri, optik nöritin tipik MS ilişkili formundan belirgin şekilde farklıdır. Görme
kaybının kısa sürede ağırlaşması, ilk 24 saat içinde ilerlemesi ve ikinci gün her iki gözü
etkilemesi, görme keskinliğinin el hareketi ve parmak sayma düzeyine kadar düşmesi,
NMOSD’de sık görülen ağır başlangıç paternine uymaktadır. MS ilişkili optik nöritte bu derece
hızlı ve bilateral ağır görme kaybı beklenmez.
Fundoskopide optik sinir başlarının yalnızca hafif kabarık olması ve akut dönemde OCT’de
peripapiller retina sinir lifi tabakasının normal–hafif artmış olarak değerlendirilmesi de ayırıcı
tanıda önemlidir. MOG antikor ilişkili optik nöritte çoğu zaman belirgin optik disk ödemi ve
akut dönemde belirgin RNFL kalınlaşması izlenirken, bu olguda bu bulguların olmaması
MOGAD olasılığını zayıflatmaktadır. NMOSD’de ise optik disk ödemi sıklıkla hafif düzeydedir
ve akut RNFL kalınlaşması belirgin olmayabilir.
Görüntülemede her iki optik sinirde kontrast tutulumu olmakla birlikte tutulumun posterior
kesimlerde belirgin olması, optik kiazma düzeyine uzanım göstermesi ve suprasellar bölgede
sinyal artışının eşlik etmesi, NMOSD için oldukça karakteristik bir dağılım paternidir ve bu
bölgeler aquaporin-4 ekspresyonunun yoğun olduğu alanlarla örtüşmektedir. MS’te kiazma
tutulumu nadir olup, MOGAD’de ise tutulum daha çok anterior optik sinir ağırlıklıdır. BOS
incelemesinde hücre sayısının 50 hücre/µL’nin üzerinde olması ve oligoklonal bandın negatif
saptanması da NMOSD ile uyumlu bir BOS profilini düşündürmektedir. NMOSD’de belirgin

pleositoz görülebilirken, MS’te bu derece yüksek hücre sayısı daha nadirdir ve oligoklonal
band sıklıkla pozitiftir. Tedavide NMOSD’ye bağlı optik nöritte yalnızca yüksek doz
intravenöz kortikosteroid tedavisi çoğu zaman yeterli değildir. Erken dönemde plazmaferez
uygulanmasının görsel prognozu belirgin şekilde iyileştirdiği gösterilmiştir. Plazmaferezin
geciktirilmesi, kalıcı ağır görme kaybı riskini artırabilir.
Kaynaklar
1. Wingerchuk DM et al. International consensus diagnostic criteria for NMOSD.
Neurology, 2015.
2. Moheb N, Chen JJ. Neuro-ophthalmological manifestations of NMOSD and MOGAD.
Eye, 2023.
3. Abboud H et al. Steroids alone vs steroids plus plasma exchange in NMOSD relapses.
Multiple Sclerosis, 2016.

62 yaşında erkek hasta, 10 yıldır kronik böbrek yetmezliği nedeniyle haftada 3 gün hemodiyaliz tedavisi almaktadır. Son 2 ayda diyaliz günlerinde yorgunluk sonrası gelişen bilinç bulanıklığı ve ardından kısa süreli bilinç kaybı atakları tanımlanmaktadır. Epizodlar sırasında tonik-klonik hareket gözlenmemiştir. Nörolojik muayene normaldir. Beyin MRG’de belirgin patoloji izlenmemiştir. EEG'de non-spesifik yavaşlama dışında belirgin epileptiform aktivite görülmemiştir. Serum sodyum: 129 mEq/L, kalsiyum: 7.6 mg/dL, üre: 126 mg/dL, kreatinin: 8.4 mg/dL. Bu hastada gelişen nörolojik olayların en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

Doğru Cevap: D şıkkı hemodiyaliz sonrası ortaya çıkan diyaliz dengesizliği sendromuna

bağlı osmotik ensefalopatik nöbetler

Açıklama
Bu olguda, kronik böbrek yetmezliği nedeniyle düzenli hemodiyaliz alan hastada diyaliz
günlerinde ortaya çıkan bilinç bulanıklığı ve kısa süreli bilinç kaybı atakları ile uyumludur. Hızlı
üre ve toksik metabolitlerin diyalizle temizlenmesi sonucu oluşan beyin omurilik sıvısında
ozmotik dengenin bozulması nedeniyle gelişir ve genellikle diyaliz sonrası konfüzyon,
başağrısı, bulantı, nadiren de nöbetlerle kendini gösterir. Hastanın EEG’sinde spesifik
epileptiform aktivite olmaması ve elektrolitlerdeki hafif bozukluklar, epilepsi yerine
metabolik bir ensefalopati lehine bulgulardır. Hiponatremi bu düzeyde (129 mEq/L)
genellikle nöbet oluşturmaz ve üremik ensefalopati de daha yaygın ve sürekli bilinç değişikliği
ile seyreder. Hemodinamik instabilite sonucu gelişen senkoplar ise kısa süreli bilinç kaybı ile
karakterizedir ve bu tablo ile uyumlu değildir. Dolayısıyla, bu klinik tabloda en olası neden
hemodiyaliz sonrası ortaya çıkan diyaliz dengesizliği sendromuna bağlı osmotik ensefalopatik
nöbetlerdir.
Kaynaklar
Gheuens, S., & Hirsch, L. J. (2021). Seizures and Epilepsy in Systemic Disease. In R. B. Daroff,
J. Jankovic, J. C. Mazziotta, & S. L. Pomeroy (Eds.), Bradley's Neurology in Clinical Practice
(8th ed., Vol. 2, pp. 1562–1570). Elsevier.
Geng, X., & He, Y. (2018). Uremic encephalopathy: Pathophysiology and clinical features. Frontiers in
Bioscience (Landmark edition), 23, 1390–1399. https://doi.org/10.2741/4652

68 yaşında erkek hasta, birkaç aydır artan yürüme güçlüğü, bacaklarda uyuşma, dengesizlik ve el becerilerinde azalma nedeniyle başvurmuştur. Nörolojik muayenede alt ekstremitelerde spastisite, derin duyu kaybı ve pozitif Babinski refleksi saptanmıştır. Tam kan sayımında normositer anemi ve lökopeni mevcuttur. Serum vitamin B 12 ve folat düzeyleri normaldir. Hastanın öyküsünde, pandemi sonrası bağışıklığını güçlendirmek amacıyla uzun süre çeşitli mineral takviyeleri kullandığını bildirilmiştir.

Bu hastadaki klinik tabloya en olası neden aşağıdakilerden hangisidir?

B) Yoğun mineral takviyesi sonrası gelişen bakır eksikliği

Açıklama

Bu tablo, subakut kombine dejenerasyon benzeri bir spinal kord tutulumunu düşündürür. Bu durum genellikle B₁₂ eksikliğiyle ilişkilidir; ancak bu hastada B12 ve folat düzeyleri normaldir. Buna benzer tabloyu yapabilen bir diğer etken: Bakır eksikliğidir. Özellikle uzun süreli çinko içeren takviyelerin aşırı alımı, bakırın barsaktan emilimini kompetitif olarak engeller, bu da zamanla:

·       Miyelopati (özellikle dorsal kolon ve kortikospinal trakt tutulumu),

·       Periferik nöropati,

·       Anemi (normositer olabilir),

·       Lökopeni gibi hematolojik bozukluklara yol açar.

Kaynaklar

Windebank, A. J., & Wijdicks, E. F. M. (2021). Nutritional and Toxic Disorders. In R. B. Daroff, J. Jankovic, J. C. Mazziotta, & S. L. Pomeroy (Eds.), Bradley's Neurology in Clinical Practice (8th ed., Vol. 2, pp. 1317–1326). Elsevier.

Jaiser, S. R., & Winston, G. P. (2010). Copper deficiency myelopathy. Journal of Neurology, 257(6), 869–881. https://doi.org/10.1007/s00415-010-5460-2

Prodan, C. I., & Holland, N. R. (2007). Copper deficiency myeloneuropathy and pancytopenia: Improvement with copper supplementation. Archives of Neurology, 64(6), 841–843. https://doi.org/10.1001/archneur.64.6.841

U.S. National Institutes of Health (NIH) – Office of Dietary Supplements. (2021). Copper - Fact Sheet for Health Professionals.
https://ods.od.nih.gov/factsheets/Copper-HealthProfessional

54 yaşında erkek hasta, akut miyeloid lösemi tanısıyla yüksek doz sitarabin (günde 2 g/m², günde iki kez) tedavisi almaktadır. Tedavinin 5.gününde yeni gelişen konuşma bozukluğu, dengesizlik ve ellerde titreme şikayetleri nedeniyle yapılan nöroloji konsültasyonunda muayenede bilinç açık, dizartri ve belirgin ekstremite ataksisi (özellikle parmak-burun testinde dismetri) saptanmış, kas gücü ve derin tendon refleksleri normal bulunmuştur. Göz hareketlerinde nistagmus izlenmemiştir.  Kraniyal MRG'de akut iskemik ya da hemorajik lezyon bulunmamaktadır. Hastada görülebilen bu nörolojik bulguların nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

Doğru cevap: D) Yüksek doz sitarabin ilişkili serebellar toksisite

Açıklama:

Sitarabin dozunun 2 g/m² üzerinde ve gün içinde tekrarlı uygulanması, serebellar toksisite riskini artırır. Bu toksisite genellikle tedavinin 3-7. günleri arasında ortaya çıkar ve bulgular çoğunlukla geri dönüşlüdür.

Kaynaklar:

1. Kantarjian, H. M., Keating, M., Walters, R. S., Smith, T., & Freireich, E. J. (1987). High- dose cytarabine: toxicity and efficacy in acute leukemia. Cancer Treatment Reports, 71(7-8), 541-544.

2. Cooper, B. A., Schaaf, L. J., Legrand, O., et al. (2003). High-dose cytarabine cerebellar toxicity: a retrospective study and review of the literature. Blood, 102(13), 4306- 4312. https://doi.org/10.1182/blood-2003-05-1704

3. Arlin, Z., & Christman, R. (1992). Cytarabine neurotoxicity. Seminars in Oncology, 19(2 Suppl 4), 60-64.

4. DeAngelo, D. J., Estey, E. H., & Willman, C. L. (2003). High-dose cytarabine neurotoxicity in acute myeloid leukemia: clinical features and prognosis. Cancer, 98(3), 502-509. https://doi.org/10.1002/cncr.11553

65 yaşında, sağ elini kullanan kadın hasta, geçirdiği hipotansif kriz sonrası ani gelişen "gördüğü şeyleri tarif edememe", "bir nesneye doğru uzanırken hedefi ıskalaması" ve "gözlerini istemli olarak farklı bir nesneye kaydırmakta zorluk çekmesi" yakınması ile başvurmuştur.  Nörolojik muayenede motor ve duyu sistemlerinde belirgin patoloji saptanmazken, görsel alan testleri normal sınırlarda bulunuyor. Ancak hasta bir odada birden fazla nesne gösterildiğinde sadece birini fark ediyor ve diğerini "göremediğini" ifade ediyor.

Bu hastanın en olası tanısı aşağıdakilerden hangisidir?

Doğru Cevap: C) Bálint sendromu

Açıklama:
Olgu, Bálint sendromunun klasik bulgularını içermektedir:
· Simultanagnozi: Birden fazla nesneyi aynı anda görememe (odada sadece bir nesneyi fark etmesi).
· Optik ataksi: Görsel hedefe doğru uzanırken ıskalama.
· Okkülomotor apraksi: Göz hareketlerini hedefe yönlendirmede zorluk.
Görsel alan testi normaldir, bu da primer görsel korteksin sağlam olduğunu gösterir. Bu, Bálint sendromunun ayırıcı tanısında önemlidir. Lezyon yeri genellikle bilateral parieto-oksipital kortekstir.

Kaynaklar
Daroff, R. B., Jankovic, J., Mazziotta, J. C., & Pomeroy, S. L. (Eds.). (2021). Balint’s syndrome. In Bradley’s Neurology in Clinical Practice (8th ed., Vol. 2, pp. 1003–1004). Elsevier. ISBN: 9780323642613

2024 yılında gerçekleştirilen GOLDEN BRIDGE II çalışmasında, akut iskemik inme hastalarında yapay zeka destekli klinik karar destek sisteminin (AI-CDSS) kullanımı araştırılmıştır.

Bu sistemin klinik uygulamadaki temel amacı ve beklenen faydası aşağıdakilerden hangisidir?

Doğru Cevap: B) Klinik karar sürecinin desteklenmesi ve tedavi kalitesinin artırılması

Açıklama: GOLDEN BRIDGE II çalışması, yapay zeka tabanlı klinik karar destek sistemlerinin, akut iskemik inme yönetiminde hekimlerin kararlarını destekleyerek tedavi kalitesini iyileştirmeye yardımcı olduğunu göstermiştir. Bu tür sistemler, klinik verilerin analizini hızlandırıp doğru tedavi stratejilerinin seçilmesini sağlayarak, inme hastalarında daha etkin bakım sunmayı hedeflemektedir. Çalışmada ayrıca yeni vasküler olaylarda azalma gibi olumlu eğilimler gözlenmişse de, temel amaç klinik kararların desteklenmesidir.

Kaynak: Zhang X, Ding L, Jing J, et al. Effect of an artificial intelligence-based clinical decision support system on stroke care quality and outcomes in patients with acute ischemic stroke (Golden Bridge II): a cluster-randomized clinical trial. NeurologyLive. 2024.

Bir önceki haftanın sorusunda yer alan 62 yaşındaki MSA tanılı hastanın yönetiminde, özellikle ortostatik hipotansiyonun tedavisinde ilk basamakta tercih edilen farmakolojik ajan aşağıdakilerden hangisidir?

B) Midodrin

Açıklama: Midodrin, selektif bir alfa-1 adrenerjik reseptör agonisti olup, arteriyel ve venöz vasküler düz kaslarda vazokonstriksiyona yol açar. Bu vazokonstriksiyon, periferik vasküler direnç ve venöz dönüşün artmasını sağlayarak ortostatik hipotansiyonun düzeltilmesinde etkilidir. MSA gibi nörodejeneratif hastalıklarda erken dönemde gelişen otonomik disfonksiyonun neden olduğu ortostatik hipotansiyonun farmakolojik tedavisinde birinci basamak ajan olarak tercih edilir. Diğer tedavi seçenekleri ya semptomları kötüleştirebilir ya da farklı patofizyolojik mekanizmalara yönelik etki gösterir.

Kaynaklar:

1. Kaufmann H, Norcliffe-Kaufmann L, Palma JA. (2020). Autonomic dysfunction in alpha-synucleinopathies: Diagnosis and management. Lancet Neurology, 19(9), 722–735.

2. Fanciulli A, Wenning GK. (2015). Multiple-System Atrophy. New England Journal of Medicine, 372(3), 249–263.

62 yaşında erkek hasta, yaklaşık bir yıldır giderek artan yavaş hareket etme, rijidite ve denge kaybı şikayetleriyle başvurmuştur. Son 6 aydır ereksiyon güçlüğü, noktüri, gündüz ani idrara sıkışma, oturur pozisyondan ayağa kalkınca baş dönmesi ve presenkop tanımlayan hastanın nörolojik muayenesinde bilateral bradikinezi, aksiyel rijidite, postural instabilite, yürüme ataksisi ve dismetrik hareketler saptanmıştır. MMSE puanı 29/30’dur.

Bu bulgular aşağıdaki tanılardan hangisini en olası kılar?

Doğru Cevap C) Multisistem atrofisi

Açıklama: Bu hastada ekstrapiramidal semptomlara (bradikinezi, rijidite, instabilite) ek olarak:

· Erken dönemde belirgin otonomik yetmezlik (ortostatik hipotansiyon, üriner disfonksiyon, erektil disfonksiyon),

· Serebellar bulgular (dismetri, yürüme ataksisi) birlikte görülmektedir. Bu klinik tablo, Multisistem Atrofisi (MSA) ile yüksek oranda uyumludur. MSA, α-sinüklein protein birikimiyle karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır. İki başlıca klinik formu vardır:

· MSA-P: Parkinsoniyen bulgular baskındır.

· MSA-C: Serebellar semptomlar baskındır. Bu olguda her iki sistemin tutulumu mevcuttur.

Kaynaklar:

1. Fanciulli, A., & Wenning, G. K. (2015). Multiple-System Atrophy. New England Journal of Medicine, 372(3), 249–263. https://doi.org/10.1056/NEJMra1311488

2. Gilman, S., et al. (2008). Second consensus statement on the diagnosis of multiple system atrophy. Neurology, 71(9), 670–676. https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000324625.00404.15

3. Poewe, W., Seppi, K., et al. (2021). Movement disorders in 2021: advances in MSA diagnosis and management. Lancet Neurology, 20(12), 1011–1012.

Friedreich ataksisi tedavisinde, hastalığın temel patofizyolojisi olan mitokondriyal disfonksiyon ve oksidatif stresin azaltılmasına yönelik geliştirilen ve 2023 yılında FDA onayı alan NRF2 yolak aktivatörü olarak bilinen oral ilaç aşağıdakilerden hangisidir?

Doğru Cevap:

B) Omaveloksolon (Skyclarys™)

Açıklama:
Omaveloksolon, NRF2 (nükleer faktör eritroid 2 ilişkili faktör 2) aktivatörü olarak görev yapar ve mitokondriyal oksidatif stresi azaltarak Friedreich ataksisinin progresyonunu yavaşlatmayı amaçlayan bir ilaçtır. FDA tarafından 2023 yılında onaylanmış olup, FA hastalarında motor fonksiyon kaybının yavaşlatılmasında olumlu etkileri gösterilmiştir.

Kaynak:
Pilotto, F., Chellapandi, D. M., & Puccio, H. (2024). Omaveloxolone: A groundbreaking milestone as the first FDA-approved drug for Friedreich ataxia. Trends in Molecular Medicine, 30(2), 117–125. https://doi.org/10.1016/j.molmed.2023.12.002

35 yaşında erkek hasta, ani başlayan göğüs ağrısı, çarpıntı ve soğuk terleme şikayetleriyle acil servise başvurmuştur. Nörolojik muayenede üst ve alt ekstremitelerde motor güç kaybı veya duyu kusuru saptanmamıştır. Pupiller hafif dilate olarak izlenmiş, ciltte belirgin soğukluk ve terleme artışı gözlenmiştir. Yapılan görüntüleme incelemelerinde torakal omurilik düzeyinde lezyon tespit edilmiştir. Bu klinik tablodaki otonom semptomların ortaya çıkmasına en muhtemel medulla spinalis segmentleri aşağıdakilerden hangisidir?

B) T1–L2
Açıklama:
Medulla spinalis’in T1–L2 segmentleri, lateral ara boynuzda bulunan intermediolateral hücre kolonları ile sempatik sinir sisteminin preganglionik nöronlarını içerir. Sempatik aktivitenin çoğu bu segmentlerden kaynaklanır ve otonomik semptomlar bu bölgedeki lezyonlarla ilişkilidir. Bu vaka, sempatik sistemin disfonksiyonunu düşündürmekte olup, hastadaki otonom belirtiler T1–L2 segmentlerinin tutulumu ile açıklanabilir.

Kaynaklar:
1. Snell, R. S. (2018). Clinical Neuroanatomy (8th ed.). Wolters Kluwer.
2. Standring, S. (2021). Gray’s Anatomy: The Anatomical Basis of Clinical Practice (42nd ed.). Elsevier.

45 yaşında erkek hasta, 1 haftadır sağ gözde şiddetli ağrı, çift görme ve göz kapağı düşüklüğü yakınması ile başvuruyor. Muayenede sağ ptozis, oftalmopleji, pupil dilatasyonuve sağ yüzde V1-V2 dermatomunda hipestezi saptanıyor. Fundus muayenesinde konjesyon ve hafif papil ödemi mevcuttur. Ateşi 38.2 °C olan hastanın C-reaktif protein düzeyi yüksek saptanmıştır. Yakın zamanda geçirilmiş sinüzit öyküsü vardır.
Bu hastada aşağıdaki tanılardan hangisi en olasıdır?

C) Kavernöz sinüs trombozu
Açıklama: Bu hastada ani başlangıçlı, unilateral orbital ağrı, III, IV, VI ve V1-V2 kranial sinir
tutuluşu ile birlikte sistemik inflamasyon bulguları (ateş, CRP yüksekliği) ve sinüzit öyküsü, en
çok septik kavernöz sinüs trombozu ile uyumludur. KSS’te en sık nedenler arasında
enfeksiyöz tromboz (özellikle yüz-orta yüz enfeksiyonları, sinüzit), neoplazi ve
inflamatuvar/infiltratif hastalıklar yer alır. Ayırıcı tanıda Tolosa-Hunt düşünülse de, bu
durumda inflamasyon sistemik bulgu vermeden ilerler ve genellikle steroidlere hızlı yanıt
verir. İnternal karotid diseksiyonu da ağrı ve otonomik disfonksiyon yapabilir ancak V1-V2
tutulumu nadirdir.

Kaynaklar
Biousse V, Newman NJ. Neuro-ophthalmology Illustrated, 2nd Ed. (Thieme, 2020)

Keane JR. Cavernous sinus syndrome. Analysis of 151 cases. Arch Neurol. 1996;53(10):967–971.
Lin EP, et al. Imaging of cavernous sinus pathology: a review. Radiographics. 2011;31(1):101–120.

28 yaşında kadın hasta, son 1 aydır giderek artan şekilde özellikle gün sonunda belirginleşen çift görme ve sol göz kapağında düşme nedeniyle başvuruyor. Nörolojik muayenede sol ptozis ve yukarı-aşağı bakışlarda artan değişken dışa bakış kısıtlılığı saptanıyor. Kas gücü, refleksler ve duyu muayenesi normal, pupiller doğaldır. Tek lif EMG'de artmış jitter saptanmış, serumda anti-AChR antikoru pozitif bulunmuştur. Toraks BT'de timoma saptanmamıştır.

Bu hastanın tedavisinde aşağıdaki yaklaşımlardan hangisi en uygun ve güncel olarak önerilen stratejidir?

Doğru cevap: B) Düşük doz oral prednizon başlanarak semptomların takip edilmesi

Açıklama: Genç erişkin kadınlarda izole oküler MG olgularında anti-AChR antikor pozitifliği
varsa, ilk 2 yıl içinde genelleşme riski %50’ye kadar çıkabilmektedir. Güncel kılavuzlar ve
prospektif veriler, yalnızca semptomatik tedavi yerine düşük doz oral steroidlerin erken
dönemde başlanmasının bu riski azalttığını göstermektedir. Timomektomi yalnızca timoma
varlığında önerilir; plazmaferez ve IVIG gibi yaklaşımlar jeneralize myastenik kriz
durumlarındadır.
1. Benatar M, et al. Myasthenia Gravis: Emerging clinical and biological heterogeneity.
Lancet Neurology. 2021;20(10):840–852.
2. Sanders DB, Wolfe GI, et al. International consensus guidance for management of
myasthenia gravis: 2021 update. Neurology. 2021;96(3):114–122.
3. Palace J, et al. A randomized trial of prednisolone in ocular myasthenia gravis.
Neurology. 2007;68(4):278–279.
4. Gilhus NE, et al. Myasthenia gravis. Nat Rev Dis Primers. 2019;5(1):30.

Aşağıdakilerden hangisi migralepsi için en doğru tanımı ifade eder?

Doğru Cevap:C) Migren aurasını takiben, 1 saat içinde ortaya çıkan epileptik nöbettir.

Açıklama: Migralepsi, Uluslararası Baş Ağrısı Derneği (IHS) sınıflamasına göre, migren aurasını
takiben 1 saat içinde ortaya çıkan epileptik nöbet olarak tanımlanır. Bu durum oldukça
nadirdir ve hem migren hem de epilepsi öyküsü olan bireylerde görülebilir. Tanı koymak için
hem migren aurası hem de EEG ile doğrulanan epileptik aktivite gereklidir.
Kaynaklar
The International Classification of Headache Disorders, 3rd edition (ICHD-3). Cephalalgia,
2018; 38(1): 1–211. DOI: 10.1177/0333102417738202
Exploring shared triggers and potential etiopathogenesis between migraine and
idiopathic/genetic epilepsy: Insights from a multicenter tertiary-based study"Clinical
Neurology and Neurosurgery, 2024; 237: 108146
Panayiotopoulos, C. P. (2005). The Epilepsies: Seizures, Syndromes and Management.
Oxfordshire: Bladon Medical Publishing. [ISBN: 9781901831024]

Periyodik Paralizi ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi, hastalığın fizyolojik patofizyolojisi ve klinik yönetimi bağlamında yanlıştır?

Doğru Cevap:D) Atak sırasında yapılan serum potasyum ölçümleri normal sınırlarda olsa bile, hipokalemik ve normokalemik formda tedavi için aynı yaklaşım uygulanabilir.

Açıklama:
Hipokalemik ve normokalemik Periyodik Paralizi'nin tedavisi farklıdır ve normokalemik formlarda potasyum tedavisi genellikle etkili olmaz. 

Arnold-Chiari Malformasyonu ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi, hastalığın tanısı veya patofizyolojisi ile ilgili doğru bir klinik çıkarım değildir?

Doğru Cevap: D) Chiari Tip 4, serebellumun hipoplazisi ile karakterizedir ve foramen magnumda tonsillerin yer değiştirmesi ile tanımlanır.

Açıklama:
Chiari Tip 4, serebellar hipoplazi ile karakterizedir ancak tonsiller yer değiştirme göstermez.

Persistent Postural-Perceptual Dizziness (PPPD) ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

Cevap: D) Chiari Tip 4, serebellumun hipoplazisi ile karakterizedir ve foramen magnumda tonsillerin yer değiştirmesi ile tanımlanır.Cevap: B) Hastalığın temel özelliği, pozisyon değişiklikleri ve görsel hareketler gibi uyaranlarla kötüleşen sürekli baş dönmesi hissidir.

Emery-Dreifuss Musküler Distrofisi (EDMD) ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

Cevap:(B) Hastalığın erken dönem bulguları arasında eklem kontraktürleri ve ilerleyen dönemlerde kardiyak aritmi yer alır.

Bir 35 yaşındaki erkek hasta, sıklıkla sabahları uykusunun bitiminden kısa bir süre sonra şiddetli başağrısı yaşadığını belirtmektedir. Baş ağrılarının, genellikle uykusunun derin evrelerine girmeden hemen önce başladığını ve uyandığında daha da kötüleştiğini ifade etmektedir. Gece boyunca sürekli uyanma ve zor uyuma şikayetleri de vardır. Hastanın uyku süresi 5-6 saat arasında değişmektedir. Baş ağrılarının sıklığı son 6 aydır artmıştır.

 Bu olguda aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

D) Persistent postural-perceptual dizziness (PPPD)

Açıklama PPPD  başta vestibüler hastalıklar olmak üzere çeşitli tetikleyici olaylar sonrası gelişebilen, kronik,  sürekli ve dalgalanma tarzında  baş dönmesi ile karakterize işlevsel bir bozukluktur. Hastalar, sürekli, dalgalanma veya salınım hissi (vertigo değil, daha çok "unstable" ya da "floaty" tarzda), görsel yoğunlukla kötüleşme (örneğin alışveriş merkezleri, hızlı görsel hareketler, kalabalık ortamlar), aktif duruş ve hareketle artış (özellikle ayakta durmak, yürümek, baş hareketleri), genellikle anksiyete ve/veya depresyon eşlik eder. Sıklıkla bir tetikleyici olay vardır: akut vestibüler nörit, BPPV, vestibüler migren, panik atak gibi. Nörolojik muayene genellikle normaldir. 

Kaynaklar:

1)Staab JP, Eckhardt-Henn A, Horii A, et al. Diagnostic criteria for persistent postural-perceptual dizziness (PPPD): Consensus document of the committee for the classification of vestibular disorders of the Bárány Society. J Vestib Res. 2017;27(4):191-208. DOI: 10.3233/VES-170622

2) Dieterich M, Staab JP. Functional dizziness: from phobic postural vertigo and somatoform disorders to persistent postural-perceptual dizziness. Curr Opin Neurol. 2017 Feb;30(1):107–113.

35 yaşında kadın hasta, 6 aydır devam eden  sürekli dalgalanma hissi şeklindeki baş dönmesi nedeniyle başvuruyor. Şikâyeti gün boyunca devam etmekte olup, özellikle ayakta dururken, hareket halindeyken ve görsel uyaranların yoğun olduğu ortamlarda (örneğin alışveriş merkezlerinde) belirgin şekilde artmaktadır. Nörolojik muayenesi normaldir. Özgeçmişinde, 8 ay önce geçirilmiş akut vestibüler nörit öyküsü bulunmaktadır.  

Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
 

Doğru cevap  D) Persistent postural-perceptual dizziness (PPPD)

Açıklama PPPD  başta vestibüler hastalıklar olmak üzere çeşitli tetikleyici olaylar sonrası gelişebilen, kronik,  sürekli ve dalgalanma tarzında  baş dönmesi ile karakterize işlevsel bir bozukluktur. Hastalar, sürekli, dalgalanma veya salınım hissi (vertigo değil, daha çok "unstable" ya da "floaty" tarzda), görsel yoğunlukla kötüleşme (örneğin alışveriş merkezleri, hızlı görsel hareketler, kalabalık ortamlar), aktif duruş ve hareketle artış (özellikle ayakta durmak, yürümek, baş hareketleri), genellikle anksiyete ve/veya depresyon eşlik eder. Sıklıkla bir tetikleyici olay vardır: akut vestibüler nörit, BPPV, vestibüler migren, panik atak gibi. Nörolojik muayene genellikle normaldir. 

Kaynaklar:

1)Staab JP, Eckhardt-Henn A, Horii A, et al. Diagnostic criteria for persistent postural-perceptual dizziness (PPPD): Consensus document of the committee for the classification of vestibular disorders of the Bárány Society. J Vestib Res. 2017;27(4):191-208. DOI: 10.3233/VES-170622

2) Dieterich M, Staab JP. Functional dizziness: from phobic postural vertigo and somatoform disorders to persistent postural-perceptual dizziness. Curr Opin Neurol. 2017 Feb;30(1):107–113.

Aşağıdaki ifadelerden hangisi MELAS (Mitokondriyal Ensefalopati, Laktik Asidoz ve İnme Benzeri Epizodlar) sendromu ile ilgili doğru bir tanımlamadır?

Doğru cevap: B) Hastalık, mitokondriyal DNA üzerindeki tRNA^(Leu) (MT-TL1) gen mutasyonları ile ilişkilidir.

Açıklama:
MELAS sendromu, mitokondriyal DNA’daki tRNA^(Leu) (MT-TL1) gen mutasyonları ile ilişkilidir ve maternal kalıtım ile geçer. Hastalık, inme benzeri epizodlar, laktik asidoz, nörolojik bozukluklar (özellikle miyopati) ve nöropsikiyatrik semptomlarla karakterizedir. Beyin MRG'sinde, vasküler olmayan, kortikal ve subkortikal bölgelerde lezyonlar görülebilir. Tedavi seçenekleri genellikle metabolik destek ve semptomatik tedavi üzerine odaklanır; sodyum kanal blokörleri bu hastalıkta kullanılmaz.

Dravet sendromu ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

Doğru Cevap: C 

Patogenezinde voltaj kapılı sodyum kanallarının fonksiyon kaybı rol oynar, bu nedenle sodyum kanal bloke edici antiepileptik ilaçlar (örn. karbamazepin, lamotrijin) ilk basamak tedavide tercih edilir.

Açıklama:
Dravet sendromu, SCN1A genindeki mutasyonlar nedeniyle voltaj kapılı sodyum kanallarının fonksiyon kaybı ile ilişkilidir. Bunun sonucunda inhibitör internöronların eksitabilitesi azalır ve epileptogenez tetiklenir. Sodyum kanal bloke edici antiepileptikler (örn. karbamazepin, lamotrijin, okskarbazepin, fenitoin) GABAerjik inhibisyonu daha da baskılayarak nöbetleri kötüleştirebilir. Bu nedenle bu ilaçlardan kaçınılmalıdır. Tedavide valproat, stiripentol, topiramat ve kannabidiol gibi ajanlar önerilmektedir.

Pompe hastalığında lizozomal α-glukozidaz eksikliği sonucunda ortaya çıkan patofizyolojik süreçlerden hangisi en erken dönemde hücresel düzeyde gözlenir?

Doğru Cevap: B

Açıklama: Pompe hastalığının en erken hücresel bulgusu, kas hücrelerinin lizozomlarında aşırı glikojen birikimi ve buna bağlı olarak lizozomal distansiyondur.  Lizozomal α-glukozidaz enzimi glikojeni parçalayamazsa, lizozomların içi dolarak genişler ve hücre içi otofaji süreçlerini olumsuz etkiler.

58 yaşında kadın hasta, son 3 hafta içinde ellerinde ve ayaklarında ağrı, güçsüzlük ve uyuşma nedeni ile başvurdu. Şikayetleri özellikle gece artıyor ve hastanın yürüyüşünü zorlaştırıyordu. Ayrıca, hastada son zamanlarda kilo kaybı, ateş ve ciltte purpura lezyonları varlığı bildirildi. Nörolojik muayenede distal egemen simetrik motor ve duysal tutuluş saptandı. Laboratuvar testlerinde, sedimentasyon hızı yüksek ve pozitif ANCA (antineutrofilik sitoplazmik antikor), sinir biyopsisinde damar duvarında inflamasyon ve nekroz tespit edildi.
Soru: Bu olguda olası tanı nedir?

C) Vaskülit nöropatisi; çünkü distal simetrik motor ve duyusal kayıplar, ciltte purpura lezyonları ve pozitif ANCA bulguları, damar inflamasyonunu düşündürür.
 

Açıklama: Bu olguda hastada, distal simetrik nöropati, hızla gelişen semptomlar, ciltte purpura ve ANCA pozitifliği, vaskülit nöropatisi ile uyumludur. Vaskülit nöropatisi, özellikle damar inflamasyonu nedeniyle sinirlerin hasar görmesi sonucu oluşur. Diğer seçenekler, hastanın klinik bulgularını tam olarak açıklamaz ve ayırıcı tanıyı zorlaştırır.

Aşağıdaki ifadelerden hangisi, Alzheimer hastalığı ve diğer demans türlerinin tedavisinde kullanılan en yeni yaklaşımlardan birini doğru bir şekilde açıklar?

Cevap: D) Antikor tedavileri, amyloid beta plaklarının beyin dokusunda birikmesini hedef alarak

Alzheimer hastalığının ilerlemesini durdurmaya yönelik en etkili tedavi yöntemidir.

Açıklama: Son yıllarda, özellikle amyloid beta plaklarının beyinde birikmesini hedefleyen antikor tedavileri (örneğin, aducanumab) Alzheimer hastalığının tedavisinde umut verici bir gelişme olmuştur. Bu tedavi, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmayı amaçlamaktadır.

Ocrelizumab, multipl skleroz (MS) tedavisinde kullanılır. Aşağıdaki ifadelerden hangisi tedavi mekanizmasını ve etki mekanizmasını doğru şekilde açıklar?

Doğru Cevap: A) Ocrelizumab, B hücrelerini hedef alarak, spesifik olarak otoimmün yanıtları inhibe eder ve bu şekilde MS'in ilerlemesini yavaşlatır.

Açıklama:
Ocrelizumab , B hücrelerini hedef alır ve otoimmün bir hastalık olan multipl sklerozda, B hücrelerinin aşırı aktivitesini baskılar. Bu, hastalığın nörolojik ilerlemesini yavaşlatmaya yardımcı olur.

Yoğun bakımda mekanik ventilasyon desteği alan ve uzun süreli yatak istirahati uygulanan 48 yaşındaki erkek hastada, ekstübe edildikten sonra genel halsizlik ve yaygın kas güçsüzlüğü, nörolojik muayenede reflekslerde azalma, ekstremitelerde belirgin güçsüzlük ve kas tonusunda düşüş saptanıyor. Hastanın kreatin kinaz (CK) düzeyi normal sınırlarda ve EMG incelemesinde motor aksiyon potansiyellerinin amplitüdünde azalma tespit ediliyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

E) Yoğun bakım myopatisi

Açıklama:
Yoğun bakım myopatisi, uzun süreli mekanik ventilasyon, yatak istirahati, kortikosteroid ve nöromüsküler blokör kullanımı gibi durumlarla ilişkili bir miyopati türüdür. Kas güçsüzlüğü ve refleks azalması yaygın bulgulardır, ancak CK genellikle normaldir ve EMG motor aksiyon potansiyellerinde azalma gösterir.

Guillain-Barré sendromu (A) akut başlangıçlı periferik nöropati olup, genellikle artan CK ile birlikte değildir ve primer olarak demiyelinizan bir patern gösterir.
Polimiyozit (B) proksimal kas güçsüzlüğü ve yüksek CK seviyeleri ile karakterizedir.
ADEM (C) merkezi sinir sistemi tutulumuyla ilişkilidir ve miyopati ile bağlantılı değildir.
CIDP (D) kronik demiyelinizan bir polinöropati olup genellikle daha uzun sürede gelişir ve bu vaka ile uyumlu değildir.

12 yaşındaki erkek hasta, 6 yaşında başlayan, sabahları uyanırken görülen, kısa süreli bilinç kaybı ve miyoklonik kasılmalarla karakterize nöbetler nedeniyle başvurdu. Ayrıca, çocukta zihinsel gerilik, dil gelişiminde gecikme ve motor becerilerde bozulma saptandı. Aile öyküsünde benzer nöbetler bulunan bir yakınının olduğu belirtilen olgunun EEG incelemesinde diffüz anormal yavaşlama, paroksismal epileptiform aktivite saptandı.

Klinik ve EEG bulgularına göre bu hasta için en olası tanı nedir?

Doğru Cevap: E) Rett sendromu

Açıklama:
Rett sendromu, genetik bir bozukluktur ve genellikle kız çocuklarında görülür. Başlangıçta normal gelişim izlenirken, 6-18 ay arasında gelişimsel gerilik, nöbetler, motor bozukluklar ve zihinsel gerilik gelişir. EEG'de genellikle diffüz epileptiform aktivite ve paroksismal dalgalar gözlenir. Lennox-Gastaut sendromu (B), çoklu nöbet türleri (tonik, atonik, aksiyonel) ve tipik EEG bulguları (paroksismal dalgalar) ile karakterizedir. Fokal motor epilepsi (C), genellikle fokal nöbetler ile seyreden bir epilepsi türüdür, ancak Rett sendromundaki gelişimsel gerilik ve kortikal bozukluklarla uyumsuzdur. Juvenil miyoklonik epilepsi (D), sabahları görülen miyoklonik kasılmalarla karakterizedir ancak gelişimsel gerilikle ilişkili değildir. Temporal lob epilepsisi (A), fokal nöbetlerle ilişkili olup, burada tanımlanan sendromik özelliklere uymaz

65 yaşındaki bir kadın hasta, sağ kolunda ve elinde istemsiz hareketler ile güçsüzlük yakınması ile başvuruyor. Hastanın öyküsünde sağ eli bazen kendi istemi dışında hareket ettiğini hatta düğmeleri açmaya çalıştığını fark ettiğini belirtiyor, sağ elini kontrol etmekte zorlandığını ifade ediyordu. Levodopa tedavisi başlanmış ancak semptomlarında belirgin bir iyileşme gözlenmemiştir. Nörolojik muayenede sağ elde belirgin apraksi, sağ kolda rijidite ve asimetrik hareketlerde yavaşlama saptandı.

Bu hastanın en olası tanısı aşağıdakilerden hangisidir?

Doğru Cevap: D) Kortikobazal Dejenerasyon (CBD)

Açıklama: Kortikobazal Dejenerasyon (CBD), asimetrik başlayan motor bulgular, kortikal bulgular (örneğin apraksi ve "yabancı el fenomeni") ile karakterizedir. Hastanın kendi elini kontrol etmekte zorlanması, yabancı el fenomenine işaret eder. Ayrıca, rijidite ve levodopa tedavisine yanıtsızlık tanıyı destekler. Parkinson Hastalığı (A), yabancı el fenomeni veya belirgin apraksi gibi kortikal bulgular içermez. Multisistem Atrofi (B), daha çok otonomik disfonksiyon ve serebellar semptomlarla ön plandadır. Progresif Supranükleer Felç (C), postural instabilite ve supranükleer oftalmopleji ile tipiktir. Lewy Cisimcikli Demans (E), erken kognitif bozukluk, görsel halüsinasyonlar ve dalgalanan bilinç düzeyi ile ilişkilidir.

Kırk beş yaşındaki bir erkek hasta, son birkaç haftadır artan baş ağrısı, konsantrasyon güçlüğü ve hafif konfüzyon şikayetleri ile başvuruyor. Öyküsünde, iki ay önce kırsal bir alanda kamp yaptığı ve dizinde kısa sürede kendiliğinden kaybolan bir döküntü fark ettiği öğreniliyor. Fizik muayenede anlamlı bir özellik saptanmazken, nörolojik muayenede hafif ataksi ve kısa süreli hafıza problemleri dikkat çekiyor. Beyin omurilik sıvısı (BOS) incelemesinde lenfositik pleositoz, artmış protein düzeyi ve glikoz seviyesinin normal olduğu tespit ediliyor.

Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Doğru Cevap: C) Lyme Ensefaliti

Açıklama:
Lyme Ensefaliti, Borrelia burgdorferi enfeksiyonunun geç evresinde görülebilir ve genellikle kırsal alanlarda kene maruziyeti öyküsü ile ilişkilidir. BOS’ta lenfositik pleositoz ve normal glikoz seviyesi bu tanıyı destekler.
Viral Ensefalit (A), genellikle daha ani başlayan şiddetli semptomlarla (ateş, nöbet, bilinç değişikliği) seyreder.
Multiple Skleroz (B), BOS'ta oligoklonal bant pozitifliği ile karakterizedir, ancak bu hastanın öyküsü MS için tipik değildir.
Toksoplazma Ensefaliti (D), genellikle bağışıklık sistemi baskılanmış bireylerde görülür ve sıklıkla fokal nörolojik bulgulara yol açar.
Subakut Sklerozan Panensefalit (E), çocukluk çağında geçirilmiş kızamık enfeksiyonunun geç komplikasyonudur ve bu yaş grubunda beklenmez.
 

35 yaşındaki kadın hasta, son birkaç aydır ellerinde uyuşma ve karıncalanma şikayetleri ile başvuruyor. Şikayetlerin özellikle geceleri artması nedeniyle uykusundan uyandığını ifade ediyor. Fizik muayenede, ilk üç parmağın ve yüzük parmağının radial yarısında duyusal bozukluk saptanıyor. Ayrıca, el bileği fleksiyonu sırasında semptomlar tetikleniyor.

Bu hastanın şikayetlerinin en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

Doğru Cevap: B) Karpal Tünel Sendromu

Açıklama:

Karpal Tünel Sendromu, median sinirin el bileği seviyesinde sıkışması sonucu oluşur. Gece artan uyuşma ve karıncalanma tipiktir. Fizik muayenede Tinel işareti (sinire vurma ile semptomların tetiklenmesi) ve Phalen testi (el bileğini fleksiyona getirerek semptomların artması) pozitif olabilir.

Servikal radikülopati (A), boyun hareketleriyle tetiklenen semptomlarla ilişkilidir ve genellikle omuz ve kol boyunca yayılan ağrı da eşlik eder.

Ulnar sinir tuzak nöropatisi (C), semptomların serçe parmak ve yüzük parmağın ulnar yarısında hissedilmesi ile karakterizedir.

De Quervain tenosinoviti (D), başparmağı tutan tendonların inflamasyonu ile ilişkilidir ve ağrının başparmak hareketleriyle artması beklenir.

Diyabetik periferik nöropati (E), genellikle eldiven-çorap tarzı yaygın duyusal kayıpla karakterizedir ve nöropati yaygın semptomları içerir.

72 yaşındaki bir erkek hasta, ani başlayan ve tek taraflı görme kaybı şikayeti ile başvuruyor. Öyküsünde hipertansiyon ve tip 2 diyabet olduğu, yakın zamanda uzun süren bir ortopedik cerrahi geçirdiği öğreniliyor. Hastada ağrı olmaksızın gelişen görme kaybı mevcut. Göz dibi muayenesinde optik disk normal görünümde, ödem ya da hiperemi saptanmıyor. Görme alanı incelemesinde afferent pupilla defekti ve santral görme kaybı tespit ediliyor. Hastanın şikayetleri ve muayene bulguları dikkate alındığında, aşağıdaki tanılardan hangisi en olasıdır ? 

Olası tanı Posterior İskemik Optik Nöropati (PİON)

Tanıyı doğrulamak için: Görme alanı testi, afferent pupilla defektinin değerlendirilmesi ve MR görüntüleme.

Risk faktörleri: Yaşlılık, hipertansiyon, diyabet, hipotansiyon (cerrahi sonrası), anemi, uzun süreli cerrahi veya prone pozisyonu.

Yönetim: Altta yatan risk faktörlerinin kontrolü, özellikle hipotansiyonun düzeltilmesi ve nöroloji ile multidisipliner yaklaşım.

35 yaşındaki kadın hasta, yüz bölgesindeki estetik amaçlı botulinum toksin enjeksiyonundan yaklaşık 3 gün sonra başlayan yutma güçlüğü, konuşma bozukluğu ve boyun kaslarında zayıflık şikayetleri ile başvuruyor. Öyküsünde daha önce benzer bir durum bildirilmediği, ancak enjeksiyon sonrasında halsizlik hissettiği öğreniliyor. Fizik muayenede diffüz kas zayıflığı ve yorgunluk bulguları saptanıyor. Bu tabloya en olası neden aşağıdakilerden hangisidir?

Doğru Cevap: 

A) Botulinum toksininin yayılmasına bağlı toksik etkiler

Açıklama:
· Botulinum toksin uygulaması sonrası kas güçsüzlüğü, toksinin enjeksiyon bölgesinden uzak
dokulara yayılması ile oluşabilir. Bu durum, genellikle dozun yüksek olması veya enjeksiyonun
yanlış uygulanması ile ilişkilidir.
· Myastenia gravis (B) bu tabloda ayırıcı tanıya girse de hastanın öyküsü ve semptomların ani
başlangıcı, MG'yi daha az olası kılar.
· Guillain-Barré sendromu (C) daha çok akut enflamatuvar polinöropati ile ilişkilidir ve sıklıkla
enfeksiyon sonrası gelişir.
· Psikojenik kas güçsüzlüğü (D) objektif nörolojik bulgularla açıklanamaz.
· Alerjik reaksiyon (E) genellikle cilt bulguları (kaşıntı, kızarıklık, şişlik) ile seyreder ve kas
güçsüzlüğü beklenmez. 

İdarucizumab, hangi antikoagülan ilacın geri dönüştürücüsü (antidot) olarak kullanılır?

İdarusizumab, doğrudan trombin inhibitörü olan dabigatran adlı antikoagülan ilacın geri döndürücüsü (antidotu) olarak kullanılır. Özellikle kanama komplikasyonlarının kontrol altına alınması gerektiğinde veya acil cerrahi müdahale gerektiğinde, dabigatranın antikoagülan etkisini hızla tersine çevirmek için kullanılmaktadır.

Aşağıdakilerden hangisi toksik optik nöropatinin klinik özelliklerinden biri değildir?

Doğru Cevap B

Anterior görme yolu, çeşitli toksinlerden kaynaklanan hasara karşı hassastır. Toksik optik nöropati optik sinirin bir toksin tarafından hasar görmesi sonucu görme bozukluğu ile tanımlanabilen bir grup tıbbi bozukluktur. Her yaşta ve her ırkta görülebilir. Diskromatopsi genellikle ilk belirtidir. Renk görmesinde bir değişiklik anlamına gelmektedir. Bazı hastalar belirli renklerin, özellikle kırmızının daha az parlak olduğunu fark eder; diğerleri genel bir renk algısı kaybkına sahiptir. Muayenede optik disk normal, ödemli ya da hiperemik olabilir. Periferik görme genellikle korunur, görme kaybı paterni tipik olarak merkezi veya sekosantral bir skotomdur. Kaynak: Toxic and Nutritional Optic Neuropathy - PubMed https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29763154/

57 yaşında erkek hasta, subakut başlangıçlı ve ilerleyici yürümede dengesizlik, çift görme ve konuşma
bozukluğu nedeniyle başvurdu. Nörolojik muayenede pür serebellar sendrom bulguları mevcuttur.
Serebral MR’da serebellar atrofi saptandı. Yapılan paraneoplastik panel taramasında anti-Tr/ DNER
antikoru pozitif tespit edilen hastada olası malignensi aşağıdakilerden hangidir?

Doğru cevap A şıkkı.
Paraneoplastik serebellar sendrom en çok hodgkin lenfomasında görülmektedir. İlerleyici özellikte serebellar sendrom, klinikte ilerleme ile birlikte eşlik eden MR’da serebellar atrofi ayırıcı tanıda önemli bulgulardır. Anti-Tr/DNER antikorları hızlı ilerleyici serebellar atakside mutlaka gözden
geçirilmelidir. Onkolojik yanıt iyi olmasına karşın, nörolojik prognoz istenildiği düzeyde değildir.

Kaynak
1.Campana IG, Silva GD.  Anti-Tr/DNER Antibody- Associated Cerebellar Ataxia: a Systematic Review.
Cerebellum. 2022 Dec;21(6):1085-1091. doi: 10.1007/s12311-021-01346-4. Epub 2021 Nov 24.
2. Ragia Aly, Emmady PD. Paraneoplastic Cerebellar Degeneration. In: StatPearls [Internet]. Treasure
Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan.

45 yaşındaki erkek hasta sağ ayak kuvvetsizliği nedeni ile başvurdu. Son birkaç gündür sağ ayağında
beceriksizlik hissettiğini, ayağını sürüyerek yürüdüğünü dile getiren hasta ayrıca sağ ayağının dorsal
kısmında uyuşukluk ve karıncalanma tanımlıyordu. Bu duruma bel ağrısı eşlik etmiyordu.
Nörolojik muayenesinde sağ ayak dorsifleksiyon, eversiyon ve başparmak dorsifleksiyonu kuvvetsiz.
Hastada düşünülecek en olası tanı nedir?

Doğru Cevap: D (peroneal nöropati)
Hastada sağda düşük ayak tanımlanmaktadır. Peroneal sinir hasarı travma, mekanik veya postural
nedenlerle sinirin fibula başında sıkışması, sıklıkla travmaya bağlı olarak gelişir ancak tümör,
intranöral ganglion, hematom veya kist gibi nedenlerle de oluşabilir.
Nörolojik muayenesi incelendiğinde sağda peroneal sinirin hem derin dalının (ayak dorsifleksiyonunu
sağlayan kas tibialis anterior, ayak başparmak dorsifleksiyonunu sağlayan kas ekstansör hallusis
longus), hem de yüzeyel dalının (ayak eversiyonunu sağlayan kaslar peroneus longus ve brevis)
etkilenmiştir. Hastanın tibial sinir inervasyonlu kaslarına ait anormal bir bulgudan
bahsedilmemektedir. (örneğin ayak inversiyon etkilenimi) klinik olarak tibial nöropati ve/veya siyatik
nöropati düşünülmemiştir.

Serebral küçük damar hastalığı konusundaki bilgilerimiz özellikle görüntüleme teknolojisi sayesinde artarken, ilk zamanlardaki lezyon odaklı görüşten, giderek doku değişikliklerini ve mikrovasküler fonksiyonları dikkate alan bir anlayışa kayma olmuştur. Aşağıdaki mekanizmalardan hepsi, küçük damar hastalığından sorumlu tutulan ve gerek patolojik gerekse klinik çalışmalarla gösterilmiş etyolojilerdir. Sizce yukarıdaki açıklamalar doğrultusunda, aşağıdakilerden hangisi bu son anlayışa uygun ve ‘’nörovasküler ünite’’ bütünlüğünün kaybolması sonucu ortaya çıkan bozukluktur?

Cevap: E
Küçük damar hastalığında perforan arterlerin intrensek patolojisi uzun yıllardır bilinmektedir. (Tıkanma olursa laküner infarktlar ortaya çıkar.) Son zamanlarda; küçük damar hastalığının dinamik ve progresif özellikte olduğu anlaşılmıştır ve beyaz cevher hiperintensitesi, mikro kanamalar gibi patolojilerin başlıca nedeninin endotel hasarı olduğu ileri sürülmektedir

64 yaşında kadın hasta beş aydır hızlı ilerleyen zihinsel bozukluk nedeniyle başvuruyor. İlk başta hafıza kaybı ve iştahsızlık yakınması olan hastanın artık giyinmekte ve ev içinde odaları bulmakta zorluk çektiği, dengesizliğinin olduğu, yakınlarına güvenmediği, uyku halinde artış ve görmesinde kötüleşme olduğu bildiriliyor. Hastanın muayenesi sırasında miyoklonileri olduğu gözleniyor. Çekilen beyin ve difüzyon MRG'de kaudat, putamen ve kortikal bölgelerde hiperintensiteler saptanıyor. EEG'de pozitif keskin dalga aktiviteleri görülüyor. Bu hastanın tanısında aşağıdakilerden  hangisi spesifitesi en yüksek tanı aracıdır?
 

Cevap: D Şıkkı

Hastanın öykü ve bulguları Creutzfeldt-Jakob Hastalığı ile uyumludur. Creutzfeldt-Jakob Hastalığı için real-time quaking-induced conversion (RT-QuIC ) yüksek duyarlılık (yaklaşık %77-92), ve özgüllüğe (%99-100) sahiptir. 

İkinci kuşak RT-QuIC testi ile sonuç alma süresi azaltılmış olup kullanım kolaylığı artmıştır. 

35 yaşında kadın hasta uzun zamandır migren tanısı ile takip edilmektedir. Atakları ayda 1-
2 defa olmasına rağmen uzun sürmekte bu nedenle ciddi boyutta iş gücü kaybına neden
olmaktadır. Aşağıdaki atak ilaçlarından öncelikle hangisi bu hastada seçilmelidir?

Doğru Yanıt : E şıkkı

Triptan ailesi içerisinde yer alan frovatriptan, etkinin başlaması geç, yarılanma ömrü en uzun olan triptandır ve 24 saatte nüks oranı düşüktür. Uzun süren migrenataklarında tercih edilmektedir. Etki başlama süresi 120 dk, etki süresi 26 saat olarak belirlenmiştir.

Alert olma uyanıklık ve çevresel uyarıcılara hızlı tepki verme durumu olarak tanımlanabilir. Beyin
aktivitesini artırarak bireyin daha duyarlı ve dikkatli olması sağlanmasıdır. Alert olma sürecinde görev
almayan yapı aşağıdakilerden hangisidir?

Doğru cevap C şıkkı

Alert olma durumu, özellikle tehlike anlarında hayatta kalma için kritik bir mekanizmadır ve bu
nedenle beynin birden fazla bölgesi bu süreçte iş birliği içinde çalışır.
1. Retiküler Aktivasyon Sistemi (RAS): Beyin sapının medulla oblongata, pons ve mezensefalon beyin
bölgelerinde dağınık ve geniş bir alana yayılmış olarak yer alır. Beyin sapında bulunan bu yapı,
uyanıklık seviyesini düzenler ve beyin korteksine gelen duyusal bilgilerin yoğunluğunu kontrol eder.
2. Lokus Seruleus: Beyindeki başlıca noradrenalin (norepinefrin) kaynağı olan bu yapı, uyanıklık ve
dikkat süreçlerini artırır. Uyarıcı bir durumda lokus seruleus aktifleşir ve noradrenalin salgılayarak
kortikal uyanıklığı artırır.
3. Hipotalamus: Uyanıklık ve uyku-uyanıklık döngüsünü düzenleyen çeşitli nöropeptitleri salgılar.
Özellikle oreksin (hipokretin) üreten hücreler, uyanıklık ve alertliği sürdürmede önemli bir rol oynar.
4. Talamus : Duyusal bilgilerin kortekse iletilmesi için bir geçit görevi görür. Uyanıklık durumunda
talamus, beyin korteksine gelen duyusal verilerin işlenmesini hızlandırarak kişinin çevresel uyarıcılara
daha hızlı tepki vermesini sağlar.
5. Anterior Cingulate Kortek: Uyanıklık durumunda dikkat ve bilişsel kontrol mekanizmalarının
düzenlenmesine katkıda bulunur.
6. Prefrontal Korteks: Yüksek düzeyde bilişsel işlevlerden, özellikle dikkat, planlama ve karar verme
süreçlerinden sorumludur. Uyanıklık durumunda dikkat odağını sürdürmek ve gelen bilgilere tepki
vermek için aktiftir.
7. Bazal Ganglionlar: Motor kontrol ve bilişsel işlemlerle ilişkilidir. Alert olma durumunda, motor
hazırlık ve hareketin başlatılmasında rol oynar.
Bu yapıların birlikte çalışması, bir kişinin

Yukarıda histogramı görülen hastada hangi inceleme/tedavi yöntemi kesin tanı koymayı sağlar?

CEVAP: C

Not: Narkolepsi tanısı için PSG+ MLST testi gerekli olsa da BOS hipokretin düzeyi Narkolepsi tanısını
mutlak koydurur.

PSG histogramı gösterilen hastanın bulgularını nasıl yorumlarsınız?

Doğru Cevap: D

Histogramda hasta N1 uykusundan hemen sonra REM uyku dönemine geçmiştir. REM uykusunda geçiş latansı kısa ( <15 dk) olduğu için  bu bulgu “ sleep onset REM” olarak tanımlanır.  SOREM özellikle Narkolepsi hastalığının bir bulgusu olduğu için santral nedenli hipersomni öyküsü sorgularım.

Küçük damar hastalığı konusundaki bilgilerimiz özellikle görüntüleme teknolojisi sayesinde artarken, ilk zamanlardaki lezyon odaklı görüşten, giderek doku değişikliklerini ve mikrovasküler fonksiyonları dikkate alan bir anlayışa kayma olmuştur. Aşağıdaki mekanizmalardan hepsi, küçük damar hastalığından sorumlu tutulan ve gerek patolojik gerekse klinik çalışmalarla gösterilmiş etyolojilerdir. Sizce yukarıdaki açıklamalar doğrultusunda, aşağıdakilerden hangisi bu son anlayışa uygun ve ‘’nörovasküler ünite’’ bütünlüğünün kaybolması sonucu ortaya çıkan bozukluktur?

Cevabı: E

Küçük damar hastalığında perforan arterlerin intrensek patolojisi uzun yılardır bilinmektedir. (Tıkanma olursa laküner infarktler ortaya çıkar.) Son zamanlarda; küçük damar hastalığının dinamik ve progresif özellikte olduğu anlaşılmıştır ve beyaz cevher hiperintensitesi, mikrakanamalar gibi patolojilerin başlıca nedeninin endotel hasarı olduğu ileri sürülmektedir

Soru: Aşağıda gösterilen EEG’de hangi normal varyanta yer verilmiştir?

cevabı: D

Santral bağlantılı elektrotlarda, köprü ayağı görünümünde sinüzoidal paternde aktivitler izlenmiştir. Bu aktivite Mü ritminin düşündüren paterndir

65 yaşında erkek hasta 6 yıldır ilerleyici bacaklarında güçsüzlük, yürüme esnasında durma ihtiyacı, son birkaç aydır ayak tabanlarında his kaybı, idrar retansiyonu, konstipasyon ve empotans nedeniyle başvurdu. Nörolojik muayenede bilateral distal kas gücü 3/5 (MRC), bilateral distalde hafif dokunma  ve derin  duyu, sakral bölgede ağrı duyusunu  kaybı saptandı. Üst ekstremite kas gücü normal bulundu. Yapılan incelemelerinde biyokimyasal ve serolojik testlerinde B12 normal,  BOS incelemesi normal, EMG’de torakal ve sakral bölgenin etkilendiği  şiddetli radikülopati, spinal MR da  lumbosakral sinir köklerinin yaygın kalınlaşması kontrast tutulumu saptandı.

Mevcut öykü ile olası tanı nedir?

Cevabı: D Şıkkı

Nöromiyelitis Optika Spektrum Hastalığı (NMOSH), ağırlıklı olarak omuriliği ve optik sinirleri etkileyen, merkezi sinir sisteminin inflamatuvar, demiyelinizan hastalığıdır. NMOSH’nin öncelikli belirtileri optik nörit ve transvers miyelittir. Optik nörit sıklıkla bilateral olma eğilimindedir, transvers miyelit ise genellikle omuriliğin üçten daha fazla segmentini etkilemekte ve MS’in neden olduğu transvers miyelite göre daha fazla sakatlık ve mesane disfonksiyonuna yol açmaktadır. Servikal miyelit beyin sapına ve dorsal medullaya uzanarak tedaviye dirençli kusma, narkolepsi ve akut solunum yetmezliğine neden olabilir. Tethered Kord Sendromu: Omuriliğe yapışan ve omuriliğin hareketini sınırlayan dokunun neden olduğu bir sinir sistemi bozukluğudur Filum terminalenin gerilmesi ile nörolojik, ürolojik veya ortopedik semptomlara neden olan spinal kordun bir malformasyonudur. Genellikle bir çocukluk dönemi konjenital hastalığıdır. Erişkinlerde nadiren görülmektedir. Anterior Spinal Arter Sendromu: Anterior omurilik sendromu veya ventral kord sendromu olarak da bilinen, anterior spinal arterin tıkanmasına bağlı motor fel., ağrı, ısı duyu kaybı ve bazen otonomik disfonksiyon ile sonuçlanan nörolojik bir durumdur. Akut gelişim gösterir. Subakut Kombine Dejenereasyon B12 vitamini eksikliğinde beyin, optik sinir, periferik sinir ve spinal kordun etkilenmesine bağlı olarak değişik nörolojik tablolar görülebilir. B12 vitamini eksikliğinde spinal kordun etkilenmesi sonucu ortaya çıkan subakut kombine dejenerasyon, erken tanı ve tedavi edildiğinde geri dönüşlü olabilen bir tablodur. Spinal Dural Arteriyovenöz Fistül: omuriliğin en sık görülen vasküler malformasyonudur ve ilerleyici para- veya tetrapleji için tedavi edilebilir bir nedendir. En sık orta ve ileri yaşta erkeklerde etkilerler ve klasik olarak torakolomber bölgede bulunurlar. AV şant, dura materin içinde, radikülomeningeal arterden gelen arteriyel kanın radiküler bir vene girdiği spinal sinir köküne yakın bir yerde bulunur. Spinal venöz basıncın artması, normal spinal venlerin drenajının azalmasına, venöz konjesyona ve ilerleyici miyelopatinin klinik bulgularına yol açar. MR görüntülemede kord ödemi, perimedüller dilate damarlar ve kord tutulumu kombinasyonu karakteristiktir. Tedavi sıvı embolik ajanla süperselektif embolizasyon veya nöroşirürjikal yaklaşımla şant bölgesini tıkamayı hedeflemelidir. Fistülün tıkanmasını takiben, hastalığın ilerlemesi durdurulabilir ve tipik olarak semptomlarda iyileşme gözlenir.

25 yaşında erkek hasta, sol gözde vizyon kaybı nedeniyle başvurdu.
Yakınmaları yaklaşık beş gün önce başlamıştı. Uyandığında sol gözünde görme kaybı fark etmiş, beraberinde spontan ya da hareketle göz ağrı olmamıştı. Birkaç gün öncesinde halsizlik ve hafif ateş tanımlıyordu. Özgeçmişinde ilaç, sigara ve alkol öyküsü bildirilmedi.
Nörolojik ve nörooftalmolojik muayenede; Solda görme el hareketi düzeyinde, sol gözde makulada belirgin optik disk ödemi ve subretinal sıvı, renkli görme etkilenmiş, pupil çapı eşit, RAPD+ di. Oküler motilite ve hizalama normaldi.
Ek fokal bulgu saptanmadı. Yapılan orbital MR görüntüsü normaldi.

Doğru yanıt  C 

Nöroretinitis anterior optik sinir ve peripapiller retinanın inflamasyonu olarak tanımlanır. Görme kaybı, optik disk ödemi  ve makula eksüda varlığı (maküler yıldız görünümü ) ile  ortaya çıkar. Görünüşe verilen bir isimdir belirli bir etiyolojiyi göstermez. Theodor Leber ilk olarak 1916'da tanımlamıştır. Nöroretinit, genel olarak idiyopatik, idiyopatik-tekrarlayan ve kedi tırmığı hastalığı nöroretiniti  olarak sınıflandırılır. İdiyopatik tekrarlayan nöroretinitler genellikle enfeksiyöz değildir. Çoğunlukla  tek taraflıdır, ancak iki taraflı vakalar tanımlanmıştır. İki göz etkilenmişse diğer nedenler  araştırılmalıdır.

35 yaşında kadın hasta kontrol edilemeyen nöbetleri olması nedeniyle başvurdu.
Hastanın öncesinde nöbet öyküsü bulunmamaktaydı. Nadir başağrıları tanımlıyor, bu nedenle
tedavi ihtiyacı duymuyordu. 2 ay önce doğum yapmış, gebeliği ardından geçici taraf değiştiren duyu kusuru ve kelime bulma güçlüğüne ve şiddetli başağrısı atakları yaşamış, bu durum birkaç kez tekrarlamıştı. Bu sırada hipotroidi saptanmıştı. Nöbetleri kontrol altına
alındıktan sonra birkaç gün sonra yapılan muayenede ılımlı konfüzyonel durum dışında bulgu
saptanmadı.Yapılan incelemelerinde, tam kan sayımı, elektrolitler, troid fonksiyonları, CRP, sedimantasyon, anti nükleer antikorları, MR ve MR anjiografisi ve venografisi, normaldi. Troid antikorları yüksekti. EEG’de status sürecinden birkaç gün sonra bifrontal delta aktivitesi
saptandı. Açılış BOS basıncı normal ancak protein yüksekliği mevcuttu (95 mg/dL) Bu olguda tanımlanan öykü ile aşağıdakilerden hangisi düşünülmelidir?

Doğru Yanıt E şıkkı

Famiyal hemiplejik migren: Hastanın öyküsü bu grup auralı migren için tipik değildir. ICHD-
3 de güncel tanı kriterleri yer almaktadır.

HaNDL: Nörolojik defisitler ve beyin omurilik sıvısı lenfositozu (HaNDL  sendromu olarak
da bilinir). Afazi ve duyusal ve motor defisitlerle ilişkili migren benzeri bir başağrısı ile
ortaya çıkmaktadır. Çoğu kez tek atak ile kendini sınırlayan bir hastalıktır. Hastalar ataklar
arasında genellikle semptomsuzdur. Nörolojik defisitler 7 haftaya kadar sürebilir.

Eklampsi: Jeneralize tonik klonik nöbetlerinin başlangıç olarak ortaya çıktığı gebelikle ilgili
bir hastalıktır. Tipik olarak 20. gebelik haftasından sonra gelişir. Çoğul gebelikler veya molar
gebeliklerde daha erken ortaya çıkabilir. Ayrıca doğum sonrasında 6 hafta süresince de
görülebilir. Preeklampsi spektrumunun şiddetli sonunu temsil eder. Şiddetli başağrıları,
görme değişiklikleri ve hepatik anormallikler (sağ üst kadran /epigastrik rahatsızlık ile yüksek
karaciğer transaminazları gibi), yüksek kan basıncı ve ayrıca trombositopeni, böbrek
anormallikleri ve pulmoner ödem gibi tabloları içerir.

PRES: Posterior reversibl ensefalopati sendromu (PRES), bir kişinin akut olarak değişmiş
mental bozulma, görme bozukluğu (görsel halüsinasyonlar, kortikal körlük, hemianopi,
kuadratanopi ve diplopi), nöbetler (fokal veya genel tonik-klonik) ve ani veya sürekli, lokalize
olmayan başağrıları ile ortaya çıkabilmektedir.  PRES akut veya subakut olarak ortaya
çıkabilir. Genellikle, akut kontrolsüz hipertansiyon ile ilişkilidir. Sistolik kan basınçları 160-
190 mmHg arasında değişmektedir.

Haşimato ensefaliti: Çeşitli nörolojik ve psikiyatrik belirtilerle ortaya çıkabilen bir
nöroendokrin bozukluktur. Hipotiroidili hastalarda veya normal tiroid fonksiyonu olan

hastalarda ortaya çıkabilir. Bu ensefalopatinin patogenezi tam olarak anlaşılmamıştır. Klinik
spektrumu geniştir ve nöbetler, bilinç bozukluğu, psikiyatrik semptomlar, istemsiz hareketler,
miyoklonus, opsoklonus, jeneralize kore veya miyelopatiyi içerir. Ensefalopati,
elektroensefalografik (EEG) yavaşlama ve beyin omurilik sıvısında (BOS) artan protein
içeriği varlığında, tiroid fonksiyonundan bağımsız olarak kanda ve BOS&#39;ta anti-tiroid
antikorları düzeyleri değerlendirilmelidir. Antikor seviyeleri ile hastalığın şiddeti arasında bir
ilişki yoktur. Tanı antitiroid antikorların saptanmasına dayanmaktadır.

Atriyal  fibrilasyon nedeniyle  warfarin  kullanmakta olan 62 yaşındaki kadın hastanın  diş çekimi nedeniyle warfarin tedavisine ara verilmiş. Diş çekiminden 1 gün sonra sol taraftaki nesnelere çarptığını fark eden hasta acil servise başvurmuş. Nörolojik muayenesinde konuşması normal olan hastanın görme alanı testinde makula korunmuş halde sol homonim hemianopsi mevcut. Lezyon nerede lokalize olmuştur?

Doğru Cevap E 

Sağ temporal optik radyasyodaki lezyonda sol superior  homonim kuadrantik defekt, sol   temporal optik radyasyodaki lezyonda sağ superior homonim kuadrantik defekt saptanır. Lateral genikulat cismin infarktlarında anterior koroidal arter iskemisine bağlı  horizontal sektörlerin korunduğu  superior ve inferior kadranları etkileyen homonim defekt veya  posterior koroidal arter  iskemisine bağlı  horizontal homonim sektör defekti izlenir.  Sağ oksipital lob infarktı  sol homonim hemianopsiye neden olur, tipik olarak makula korunmuştur. 

72 yaşında, ilkokul mezunu kadın hasta unutkanlık nedeniyle yakınları
tarafından nöroloji polikliniğine getiriliyor. Hastanın son iki yıldır artış gösteren
unutkanlık, aynı şeyleri tekrar tekrar sorma, eşyalarını kaybetme yakınmaları
olduğu belirtiliyor. Hasta yemek yaparken malzemeleri eksik koyabiliyor, ocağı
açık unutabiliyormuş. Son üç aydır giysilerini giyerken yanlışlık yapabiliyormuş
ve bir kez de evinin yolunu karıştırmış.
Hastaya bu şikayetlerle yapılan SMMT sonucu 18/30, MOCA test sonucu
12/30 bulunuyor. Hipertansiyon dışında ek hastalığı olmayan hastanın beyin
MRG&#39;sinde hipokampal ve medial temporal atrofi gözleniyor. SWI MR
görüntülemesinde bir adet kortikal süperfisial siderozis ve iki adet
mikrohemoraji saptanıyor.   Bu hasta için aşağıdaki farmakolojik/non-
farmakolojik tedavi yaklaşımlarından hangisi uygun değildir?  
 

Cevabı: C

Donanemab beyin amiloid plaklarında bulunan β-amiloidin çözünmeyen formuna karşı geliştirilmiş bir immünoglobulin G1 monoklonal antikordur. Donanemab, β-amiloidin N-terminal kesilmiş formuna bağlanarak mikroglia aracılı fagositoz yoluyla plakların uzaklaştırılmasına yardımcı olur. Donenemab amiloid patolojisi olan hafif kognitif bozukluk ve erken evre Alzheimer hastalarında etkili bulunmuştur. Sunulan hasta klinik ve nöropsikolojik test özellikleri itibariyle orta evre demans bulgularına sahip olup donenemab tedavisi bu hasta için endike değildir. Ayrıca hastada bir adet süperfisial siderozis ve iki adet mikrohemoraji saptanmış olması donenemab tedavisine bağlı semptomatik hemoraji riskini arttırmaktadır. APOE4 taşıyıcısı olan hastalarda da anti-amiloid tedavilerle yan etki gelişme riski artacağı için antiamiloid tedaviler dikkatle kullanılmalıdır. 

38 yaşında kadın hasta migren benzeri başağrılarını uzun zamandır yaşıyor. Doğum sonrası bir yıl içinde 15 kilo almış. son 3 aydır geçmeyen başının tümünü çepe çevre saran başağrıları  ve 1 aydır nadiren uzağa bakış sırasında çift görme nedeniyle başvurdu.  Nörooftalmolojik muayene grade 2 papil ödem dışında bulgu saptanmadı. İntrakranial hipertansiyon ön tanısı ile planlanan MR görüntülemede aşağıdakilerden hangisi bu tanıyı desteklememektedir?

Doğru cevap C

İdiyopatik intrakraniyal hipertansiyon tanısı öncelikle klinik bulgulara dayanmaktadır,  MR kitle, obstrüktif hidrosefali ve sinüs venöz trombozu gibi   intrakranyal bir durumun dışlanması için mutlaka gerekmektedir. İİH hastalarında artan kafa içi basıncı boş sella, perioptik subaraknoid mesafede genişleme,  optik sinir kıvrımlılığı, prelaminar optik sinirde kontrastlanma, optik sinirde intraoküler protrüzyon  ve  transvers  sinüs stenozu  gibi MRI'da bir takım anormalliklere neden olabilir.

Kaynaklar

1.Caglayan HZB, Uçar M, Hasanreisoğlu M,Nazliel B, Tokgöz N  Magnetic Resonance Imaging of Idiopathic Intracranial Hypertension: Before and After Treatment. J Neuroophthalmol. 2019 Sep;39(3):324-329.

 2. Raoof N, Hoffmann J Diagnosis and treatment of idiopathic intracranial hypertension.

Cephalalgia. 2021 Apr;41(4):472-478. 

59 yaşında kadın hasta, bilinen HT, DM  ve  koroner stent öyküsü ve kontrolsüz hipertansiyon atakları mevcut. Son 6 aydır kaygıları artmış,  1 ayda 10 kg kaybetmiş. 15 gün önce hipertansif atak, sonrasında ani başlayan baş dönmesi, yavaş dengesiz yürüme, güç kaybı  daha sonra yer zaman oryantasyonunda bozulma nedeniyle başvurdu. Bilinç apatik konfüze,  sağ telem silik, ekolali stereotipik hareketler,  tüm vücutta uyaranla tetiklenen myokloni. MR’da  diffüzyon  görüntülerinde simetrik putaminal hiperintens lezyonlar (resim) EEG’de yavaş aktivitenin yer aldığı diffüz zemin ritmi düzensizliği, non periodik yüksek amplitüdlü ve keskin karakterli yavaş aktivite boşalımları saptandı.

Bu olguda aşağıdakilerden hangisi düşünülmektedir?

Doğru cevap d

Creutzfeldt-Jakob hastalığı (CJD), prion proteinlerinin neden olduğu nadir, ölümcül bir dejeneratif beyin hastalığıdır. Amerika Birleşik Devletleri'nde her yıl yaklaşık 350 vaka teşhis edilmektedir. Hastaların yaklaşık %70'inde bir yıl içinde ölüm meydana gelmektedir. Sporadik, herediter ve varyant alt tipleri mevcuttur. DWI veya FLAIR görüntülemeli MR'ın duyarlılığı %98, özgüllüğü ise %93'tür. DAG tipik olarak bazal ganglionlar, talamus ve kortekste hiperintensiteler gösterir. "Hokey sopası" veya "pulvinar" işareti, CJD'nin diğer formlarında da görülmesine rağmen, varyant, bulaşıcı veya edinilmiş CJD'yi belirtir.

30 yaşında erkek hasta, sık auralı migren öyküsü ve birden fazla geçici iskemik atak yaşamıştır.   Aile öyküsünde babasının da auralı migren hastası olduğu ellili yaşlarında demans geliştirdiğini, birden fazla felç ve geçici iskemik atak geçirdiğini ve yürüme yeteneğini kaybettiği öğrenilmiştir. Bu öyküye  göre aşağıdakilerden  hangi genin etkilendiği düşünülmelidir?

Doğru cevap b şıkkı

Serebral otozomal dominant arteriyopati ile subkortikal enfarklar ve lökoensefalopati (CADASIL: Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy), 19. kromozomda bulunan nörojenik lokus NOTCH  homolog proteini-3 (NOTCH3) genindeki mutasyonlar sonucu oluşan kalıtsal bir küçük damar hastalığıdır, tanı  moleküler genetik test kesin değilse, elektron mikroskobu ve cilt biyopsisinin immünohistokimyası ile karakteristik bulguların saptanmasıyla konur.

Kaynaklar

Clinical and Genetic Aspects of CADASIL. Mizuno T, Mizuta I, Watanabe-Hosomi A, Mukai M, Koizumi T.Front Aging Neurosci. 2020 May 7;12:91. doi: 10.3389/fnagi.2020.00091. eCollection 2020

26 yaşında erkek hasta sabaha karşı aniden ortaya çıkan ve duyu kusurunun eşlik etmediği yaygın vücut güçsüzlüğü şikayetiyle yakınları tarafından acile getirildi. Nörolojik muayenede asimetrik tutulumun belirgin  olduğu yaygın kas güçsüzlüğü  (sağ üst-alt ekstremite 1/5, sol üst-alt ekstremite ise 2/5) saptandı.  Duyu muayenesi normal olan hastanın, derin tendon refleksleri alt ve üst ekstremitede azalmıştı. Biyokimyasal incelemelerinde potasyum 2.3 mmol/L olarak belirlendi. 

Bu klinik tabloya  ait aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?

Doğru cevap d

Hipokalemik periyodik felç, etkilenen bireylerin eşlik eden hipokalemi (serum potasyum <3,5 mmol/L) ile birlikte paralitik ataklar yaşayabildiği bir durumdur. Paralitik ataklar, normal ile azalmış derin tendon refleksleri ile distalden ziyade proksimalde daha belirgin olan kas tonusunun azalması  ile karakterize edilir.

Andersen-Tawil sendromu,  yapısal kalp hastalığı olmayan (nadir istisnalar dışında), çok nadir görülen, yetim bir genetik multisistem kanalopatisidir. ATS tip 1, otozomal dominant bir şekilde kalıtılır ve K+ kanal proteini Kir2.1'in α alt birimini kodlayan KCNJ2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.

Andersen-Tawil Syndrome: A Comprehensive Review. Pérez-Riera AR, Barbosa-Barros R, Samesina N, Pastore CA, Scanavacca M, Daminello-Raimundo R, de Abreu LC, Nikus K, Brugada P.Cardiol Rev. 2021 Jul-Aug 01;29(4):165-177. .

Review of the Diagnosis and Treatment of Periodic Paralysis. Statland JM, Fontaine B, Hanna MG, Johnson NE, Kissel JT, Sansone VA, Shieh PB, Tawil RN, Trivedi J, Cannon SC, Griggs RC.Muscle Nerve. 2018 Apr;57(4):522-530.

24 yaşında kadın hasta yaklaşık 2 yıl önce ağırlığı sağ elde olacak şekilde kolları açık olarak düştükten sonra gelişen  sağ elde yanıcı tarzda ağrı, hiperaljezi ve allodini tarifliyor. Bu şikayetlerde  zamanla artma olduğunu, ağrılı bölgede ödem ve renk değişikliği geliştiğini ifade ediyor. Muayenesinde sağ elde atrofi ve tırnaklarda çukurlaşma saptanan hastada aşağıdaki yaklaşımlardan hangisi ilk planda tercih edilmez?

Shim H, Rose J, Halle S, Shekane P. Complex regional pain syndrome: a narrative review for the practising clinician. Br J Anaesth. 2019 Aug;123(2):e424-e433.

Kompleks bölgesel ağrı sendromu olan hastada erken mobilizasyon, fizik tedavi, uğraşı terapisi yanı sıra NSAID, gabapentin veya trisiklik antidepresan ilaçlar ilk tedavi seçenekleridir. Geçmeyen ağrıda sempatik blokaj düşünülebilir. Kortikosteroid

ler hastalığın erken döneminde etkili olsa da özellikler trofik değişiklileri olan hastalarda uzun süreli kullanımı önerilmemektedir.

Başını yastığa koyar koymaz çok şiddetli ağrı tanımlayan bir hastada yapılan görüntülemeler normal bulunmuştur. Bu bulgu “ yastık bulgusu” aşağıdakilerden hangi ağrılı sendrom için tanımlanmıştır?

35 yaşında kadın hasta ağrısız başlayan pupil asimetrisi nedeniyle başvurmuştur. Yapılan muayene sırasında solda aydınlıkta belirginleşen anizokori, görme keskinliği tam, ışık duyarlılığı ve direkt ışık refleksi kaybı saptanmıştır. Biomikroskopik değerlendirme sırasında bölgesel kasılma  gözlenmiştir. Görüntüleme normal bulunmuştur.

Yukarıdaki olguya ait  önermelerden hangisi yanlıştır?

Doğru Cevap: A

Adie tonik pupili daha çok kadınlarda ortaya çıkan bir anizokori sendromudur. Tanı klinik ve farmakolojik testlerle konulmaktadır. Denervasyon aşırı duyarlılığına yönelik seyreltilmiş pilokarpin testi tonik pupilin saptanmasında duyarlı bir yöntemdir.

Erken bebeklik döneminde epileptik nöbet,  hipotermi, hipotoni, büyüme geriliği,  nörogelişimsel gecikme, saç  değişikliğinin görüldüğü hastalık  aşağıdakilerden hangisinin metabolizmasındaki  bozukluğa bağlı olarak ortaya çıkmaktadır?

Doğru Cevap: C

Hastanın başını yere koyduğunda ağrının artması (yastık bulgusu), palpasyon ile Arnold noktasında hassasiyetin saptanması, boyun hareket kısıtlılığının olmaması görüntülemelerinin normal tespit edilmesi oksipital nevralji tanısını desteklemektedir.

Absans nöbetlerini artırma  olasılıkları en yüksek olan ilaçlar aşağıdakilerden hangisidir?

Cevap B. Tiagabin ve vigabatrin gibi GABAdüzeylerini arttıran antinöbet ilaçlar absans nöbetlerini agreve edebilir veya indükleyebilir. Bu nedenle  absans epilepsi tedavisinde kullanılması önerilmez

Crunelli V, Lorincz ML, McCafferty C, Lambert RC, Leresche N, Di Giovanni G, David F. Clinical and experimental insight into pathophysiology, comorbidity and therapy of absence seizures. Brain. 2020 Aug 1;143(8):2341-2368. doi: 10.1093/brain/awaa072. PMID: 32437558; PMCID: PMC7447525.

Acil servise sağ göz kapağında düşüklük  nedeniyle başvuran 56 yaşındaki erkek  hastanın özgeçmişinde diabetes mellitus ve hipertansiyon öyküsü mevcut. Nörolojik muayenesinde  sağda pitozu olan hastanın gözkapağı açıldığında göz aşağı ve dışarıya doğru deviye olmaktadır. Abdüksiyon ve aşağı dışa bakışı normal olan hastanın diğer göz hareketleri kısıtlıdır. Kas gücü tam, duyu muayenesi normal olup sol hemiataksi izlenmiştir. Bu bulgular hangi beyin sapı klinik  sendromu ile uyumludur?

Doğru Cevap C.  

Nothnagel  sendromu vasküler yada neoplastik  nedenlerle  mezensefalonda okulomotor sinir fasikülleri  ile superior serebellar pedinkül içindeki dentatotalamik liflerin etkilenmesi sonucu ipsilateral 3. Sinir felci ve kontrlateral hemiataksi ile karakterizedir

Triarhou LC, Manto M. Nothnagel Syndrome. Cerebellum. 2023 Aug;22(4):487-505. doi: 10.1007/s12311-022-01437-w. PMID: 35817948.

65 yaşında erkek hasta akut gelişimli konuşma bozukluğu ve sağ elinde beceri kaybı nedeniyle başvurmuştur. Aşağıdakilerden hangisinin bu tabloya eşlik etmesi beklenmez? 

Doğru cevap B şıkkıdır. Dizartri-beceriksiz el sendromu genellikle basis pontisin derin bölgelerindeki
bir laküner infarkttan kaynaklanmaktadır. Supranükleer fasial güçsüzlük, dizartri, disfaji, elde ince
motor kontrolün kaybı ve Babinski refleksi ile karakterizedir.
Kaynak: Bradley&#39;s Neurology in Clinical Practice E-Book. Seventh Edition. Part 3. Chapter 65. Ischemic
cerebrovascular diseases. Sayfa 964-1013.

35 yaşında kadın olguda, başağrıları nedeniyle başvurduğu merkezde yapılan görüntülemede sinüs ven trombozu saptanmıştır. Aşağıdakilerden hangisi olası risk faktörlerinden biri değildir? 

Doğru cevap C şıkkıdır. Sistemik lupus eritematozus, demir eksikliği anemisi, Poliarteritis nodosa, Heparin-induced trombositopeni sinovenöz oklüzif hastalıkların olası  nedenleri arasındadır.
 
Kaynak: Bradley's Neurology in Clinical Practice E-Book. Seventh Edition. Part 3. Chapter 65. Ischemic cerebrovascular diseases. Sayfa 964-1013.

Ailesi tarafından uyku hastalıkları polikliniğine getirilen  7 yaşındaki erkek çocuğunun uyuduktan birkaç saat sonra  çığlık atarak uyandığı, yatağında oturduğu, bazen korku içinde yataktan kalktığı tarif ediliyor. Korkulu yüz ifadesine, kızarıklık, terleme  ve midriasis  eşlik ettiği belirtilen hastada  olası tanınız nedir?

Cevabı: A Uyku terörü

Uyku terörü 4-12 yaşlarında sık olup, 5-7 yaşlarda görülme sıklığı en fazladır. Gece uykusunun ilk 3
saati içinde NREM 3 evresi sırasında ortaya çıkar. Aniden uyanma, yatakta oturma, bazen yataktan
atlama görülür. Korku ve panikle çığlık atar, konfüzedir, anlamlı yanıt veremez, yüzünde korkulu ifade
vardır. Taşikardi, taşipne, diaforez, midriasis gibi otonom hiperreaktivite eşlik eder
Leung AKC, Leung AAM, Wong AHC, Hon KL. Sleep Terrors: An Updated Review. Curr
Pediatr Rev. 2020;16(3):176-182. doi: 10.2174/1573396315666191014152136. PMID:
31612833; PMCID: PMC8193803.

69 yaşında kadın hasta baş dönmesi, bulantı, peltek konuşma, dengesizlik şikayeti ile acil servise
başvuruyor. Mevcut semptomlarının başvurudan bir gün önce başladığı öğreniliyor. Özgeçmişinde
hipertansiyon, diabetes mellitus ve hiperlipidemisi olduğu öğreniliyor. Transtorasik
ekokardiyogramında sol ventrikül hipertrofisi ve 3 mm boyutunda PFO’su olduğu ancak sağdan sola
şant gözlenmediği, 24 saatlik Holter EKG’sinin ise seyrek VES dışında normal olduğu bulunuyor. Daha
önce geçirilmiş TİA ya da inme öyküsü olmayan hastanın nörolojik muayenesinde solda parmak burun
testi bozuk, konuşması dizartrik, yürüyüş geniş tabanlı ataksik bulunuyor. Beyin MRG’sinde solda
serebellar enfartı saptanıyor. Beyin ve karotis BT anjiografisinde sol ICA’da %30 darlık yapan mikst
plak, sol vertebral arter V4 segmentte %70 darlık yapan kalsifik plak, sağ vertebral arter orifisinde
%40 darlık yapan kalsifik plak saptanıyor. Geliş arter kan basıncı: 170/90 mmHg, kan şekeri: 280
mg/dl, LDL-K: 156 mg/dl bulunuyor. Hastanın tedavisi nasıl planlanmalıdır?

Cevap D
Daha önce asemptomatik olan hastanın paradoksal emboli risk skoru (RoPE) 3 olup PFO’ya bağlı inme
riski düşüktür. Sol serebellar akut inme saptanan hastanın semptomatik olan sol vertebral arterinde
%50’nin üzerinde darlık vardır. Karotis arter stenozlarının aksine vertebrobaziller darlıklarda %50’nin
üzerinde darlık olsa bile stentleme yapılması en iyi medikal tedaviye (risk faktörlerinin kontrolü ve
antiagregan tedavi) üstün bulunmamıştır. En iyi medikal tedaviye rağmen tekrarlayan veya ilerleyici
inme kliniğine sahip semptomatik hastalarda stentleme tedavisi bir seçenek olarak düşünülebilir.

Toplam üç defa uykuda, başlangıcı net olmayan ve  bilinç kaybının eşlik ettiği  tonik klonik benzer özellikte atakları  nedeniyle  ile  başvuran hastanın nörolojik muayenesinde bilateral statik tremor ve sağda kol sallamada azalma saptanmıştır.  Bu hastada hangi anti-nöbet ilaç öncelikli tercih edilmemelidir.? 

Valproik asit (VPA), çoğu epilepsi türü için ilk tercih edilen ajan olarak kullanılan bir anti-epileptik ilaçtır. Bipolar bozukluğun tedavisinde, migren önlemede ve dürtü kontrolünde kullanılmaktadır. VPA'nın en sık görülen yan etkileri bulantı, ishal ve kusmadır.  En sık görülen nörolojik yan etkiler sedasyon, ataksi ve tremordur. Son zamanlarda VPA'nın geri dönüşümlü bir parkinsonizm formuna neden olduğuna dair birçok vaka raporu bildirilmiştir. VPA   etkisi sodyum, potasyum ve kalsiyum kanallarını bloke ederek göstermektedir. Sodyum, potasyum ve kalsiyum kanallarında down regülasyona bağlı  parkinsonizm semptomları gelişebilmektedir.

Kaynaklar

Muralidharan A, Rahman J, Banerjee D, et al. (June 23, 2020) Parkinsonism: A Rare Adverse Effect of Valproic Acid. Cureus 12(6): e8782. DOI 10.7759/cureus.8782

Valproic acid-induced parkinsonism in the elderly- a comprehensive review of the literature. Mahmoud F, Tampi RR. Am J Geriatr Pharmacother. 2011;9:405–412

23 yaşında kadın hasta, ilkokul çağlarından bu yana  kısa süreli baş dönmesi ve hareket duyarlılığı  yaşamakta ve son 3 yıldır kaygı bozukluğu tanısı ile takip edilmektedir. Bir yıldır stresli dönemlerinde ortaya çıkan çift görme, hafif bir konuşma bozukluğu, dengesizlik, kafa karışıklığının ardından gelişen başağrısı atakları yaşamaktadır. 4-5 saat içinde düzelmektedir. Atak dışı muayene ve serebral MR bulguları normal saptanmıştır. Olası tanınız nedir?

20 yaşındaki erkek hasta 4 yıl önce başlayan proksimal kas güçsüzlüğü ve bilateral pitoz şikayeti ile
başvurdu. Retinitis pigmentosa ve ilerleyici eksternal oftalmopleji tanısı olan hastanın EKG tetkikinde
AV blok saptandı. Herediter miyopati ön tanısı düşünüldüğünde genetik bozukluk büyük olasılıkla
aşağıdakilerden hangisi ile uyumludur?

Cevap: D  

Mitokondriyal DNA’daki mutasyonlar sonucu gelişen KearnsSayre sendromu  genellikle 20 yaş öncesinde başlar. Mitokondriyal disfonksiyon ve oksidatif fosforilizasyonunyapılamaması nedeniyle, enerji gereksinimi yüksek olan santral sinir sistemi, retina, kalp kası ve çizgili kas benzeri dokular daha çok etkilenir. Retinitis pigmentosa , ilerleyicieksternal oftalmopleji, pitoz,  sensorionöral işitme kaybı, sereballar bulgular,miyopati, kognitif etkilenme, kardiyak aritmi, diabet sık görülen klinik bulgulardır. 

Tsang SH, Aycinena ARP, Sharma T. Mitochondrial Disorder: Kearns-Sayre Syndrome. Adv Exp Med Biol. 2018;1085:161-162. 

Status epileptikus tedavisi için kullanılan ilaçlardan hangisinin infüzyonu sonrasında aritmi , metabolik
asidoz ve hiperlipidemi görülebilir?

Cevap B

Beyin sapı auralı migren nadir bir migren alt tipidir. Başlangıçta baziler tip migren olarak tanımlanmış son sınıflamalarda beyin sapı auralı migren olarak yerini almıştır. Tanı kirterleri içinde tinnitus ve hipoakuzi varlığı nedeniyle vestibüler migren ile karışabilmektedir. Çocukluk çağında başdönmesi ve hareket duyarlılığı tanımlayana olgunun öyküde yaşadığı  atakların tipik özellikleri beyin sapı auralı migren ile uyumlu bulunmuştur.

56 yaşında, sağ elini kullanan kadın mühendis hasta iki yıldan beri artan araba kullanma, yazı yazma,çizim ve hesaplama yapma güçlüğü nedeniyle nöroloji polikliniğine başvuruyor. İlk şikayetlerinin bilgisayar programında raporlama yaparken sütunlara verileri yanlış girme ve gece araba kullanırken zorlanma ile başladığı öğreniliyor. Bu şikayetlerle göz doktoruna başvurduğunu kendisine okuma gözlüğü reçete edildiğini fakat yakınmalarının artarak devam ettiğini bildiriyor. Son aylarda yolunu bulmakta güçlük çektiği ve giysilerini giyerken zorluk çekmeye başladığı belirtiyor. Unutkanlık yakınması sorulduğunda son dönemde yakın zamanda olan şeyleri hatırlamakta zorluk çekebildiğini hastalığın başlangıcında ise hatırlama probleminin olmadığını söylüyor. Nörolojik muayenesinde kognitif bozukluk dışında ek bulgu saptanmıyor. Nöropsikolojik değerlendirmelerinde hafif düzeyde akıcı afazisi, konstrüksiyonel ve idiomotor apraksisi saptanıyor. Saat ve ev çizimi yapamıyor. Muayenede sağ-sol dezoryantasyonu ve parmak agnozisi saptanıyor. SMMT skoru 17/30 bulunuyor. İlerleyen aylardaki takiplerinde mesleğini yapamaz hale geliyor. Muayenesinde kalemi uzanıp almakta zorlandığı, bakışının belli bir noktaya fikse kaldığı gözleniyor ve muayenesinde simultanagnozisi saptanıyor. Mevcut bulgularla demans tanısı konulan hastanın FDG-PET BT görüntülemesi ve biyobelirteç incelemeleri yapılıyor. En olası bulgular aşağıdakilerden hangileridir?

Cevabı E

Hastada akalküli, agrafi, parmak agnozisi ve sağ-sol dezoryantasyonunu içeren Gerstman sendromu ve simultanagnozi, optik ataksi ve oküler apraksiyi içeren Balint sendromu bulguları vardır. Bulgular parietooksipital etkilenme ile uyumlu olup hastanın öyküsü posterior kortikal atrofi PKA) tanısını düşündürmektedir. Hastanın okuma güçlüğü, özellikle gece ortaya çıkan araba kullanma zorluğu PKA için tipiktir. PKA’lı olgularda en sık rastlanan patoloji Alzheimer patolojidir. Alzheimer hastalığında BOS’ta fosfo-Tau ve total Tau artarken amiloid beta42 azalır. BOS’ta amiloid beta42/beta40 oranında azalma,  fosfo-Tau/ amiloid beta42 oranında artışın Alzheimer hastalığı için sensivitesi ve spesifitesi yüksek bulunmuştur. PKA’li olgularda BOS’ta amiloid beta42’de azalma bildirilmiştir. Doğru cevap parietooksipital hipometabolizma, BOS’ta azalmış beta42/beta40 oranı oranını içeren E şıkkıdır.

Holden SK, Bettcher BM, Pelak VS. Update on posterior cortical atrophy. Curr Opin Neurol. 2020 Feb;33(1):68-73. 

Crutch SJ, Lehmann M, Schott JM, Rabinovici GD, Rossor MN, Fox NC. Posterior cortical atrophy. Lancet Neurol. 2012;11(2):170-178. 

Suárez-González A, Henley SM, Walton J, Crutch SJ. Posterior cortical atrophy: an atypical variant of Alzheimer disease. Psychiatr Clin North Am. 2015;38(2):211-220.

Goethals M, Santens P. Posterior cortical atrophy. Two case reports and a review of the literature. Clin Neurol Neurosurg. 2001;103(2):115-119.

49 yaşında erkek hasta alt ve üst ekstremite distallerinde yanıcı tarzda ağrı şikayeti ile

polikliniğe başvuruyor. Yaklaşık 1.5 yıl önce her iki elde geceleri artan uyuşma şikayetleri ile
başvurduğu merkezde yapılan EMG tetkiki ile bilateral karpal tünel tanısı almış. Son 3 ayda 7
kilo veren hasta özellikle ayağa kalktıktan sonra ani düşme atakları tarifliyor. Erektil
disfonksiyon tanısı da olan hastanın dış merkezde çekilen EKG’sinde kardiyak aritmi
saptanmış. Soygeçmişinde babasının 47 yaşında iken kardiyomiyopati tanısı aldığı ve
uykusunda beklenmeyen şekilde vefat ettiği öğreniliyor. Bu hastada en olası tanınız nedir?

Cevap C : Transtiretin amiloidizisi otozomal dominant kalıtılır. En sık olarak periferik sinir sistemi ve kalp etkilenir. Nöropati  başlangıcı sıklıkla 3.-5. dekatlar arasındadır. Karpaltünel sendromu sıktır, genellikle ilk semptom olabilir. Otonom semptomlar eşlik eder ( ortostatik hipotansiyon, impotans, idrar retansiyonu, gastrointestinal motilite ). Aile öyküsünde erken dönemde ortaya çıkan kardiyak hastalık öyküsü bulunmaktadır

Manganelli F, Fabrizi GM, Luigetti M, Mandich P, Mazzeo A, Pareyson D. Hereditary transthyretin amyloidosis overview. Neurol Sci. 2022 Dec;43(Suppl 2):595-604. doi: 10.1007/s10072-020-04889-2. Epub 2020 Nov 14. PMID: 33188616; PMCID: PMC9780126.

Başağrısı polikliniğine  başvuran 29 yaşında kadın hasta yaklaşık 3.5 ay önce işyerinde bir arkadaşı ile tartıştıktan sonra başağrısının başladığını, o günden sonra ağrısının aynı şiddette ve devamlı olduğunu ifade ediyor. Hastanın ağrısı sıklıkla oksipital bölgede, zonklayıcı, VAS:5, nadirenfonofobi ve bulantı  eşlik ediyor, hareketle değişiklik göstermiyor. Özgeçmişinde bilinen bir hastalık, başağrısıveya ilaç kullanımı öyküsü olmayan  hasta son 1 aydırhaftada 3 kez NSAID kullandığını belirtiyor.  Fizik ve nörolojik muayenesi ile laboratuar ve kraniyalgörüntüleme tetkikleri normal olan hastada öncelikli tanınız nedir? 

Cevap B

Yeni günlük süregen başağrısı  nadir görülen bir primer baş ağrısıdır.  Başlangıç tarihi tam olarak hatırlanan, başladıktan sonraki 24 saat içinde sürekli hale gelen ve en az 3 aydır devam eden kronik bir başağrısıdır. Sıklıkla orta şiddette, zonklayıcı, sıkıştırıcı veya her iki özellikte olabilir. İlaç aşırı kullanımı eşlik edebilir. Tanısı diğer başağrısı tanıları dışlandıktan sonra konulmaktadır

Cheema S, Mehta D, Ray JC, Hutton EJ, Matharu MS. New daily persistent headache: A systematic review and meta-analysis. Cephalalgia. 2023 May;43(5):3331024231168089. doi: 10.1177/03331024231168089. PMID: 37032616.

67 yaşında erkek hasta yüksek ateş, aşırı terleme, huzursuzluk, kol ve bacaklarda istemsiz hareketler
nedeniyle acil servise getirildi. Hastanın 3 yıldır Parkinson hastalığı tanısı olduğu, levodopa-
benserazid 125 mg 5x1 , selegiline 10mg kullandığı, 5 gün önce tedavisine pramipeksol eklendiği
öğrenildi. Fizik muayenede ateş 39.2 ᵒC, nabız 119/dk TA: 140/90 mmHg idi. Nörolojik muayenesinde
şuur uykuya meyilli, kısmi koopere, dezoriente olan hastada dört ekstremitede yaygın koreiform
hareketler izlendi. Görsel halüsinasyonları olan hastanın kan tetkiklerinde CK;786 IU/L, WBC: 14.600,
kreatinin 2.6mg/dL, AST; 75IU/L saptandı. Kraniyal görüntülemesinde akut nöropatoloji saptanmayan
hastada öncelikli tanınız nedir?

Cevap:C

Diskinezi-hiperpireksi sendromu Parkinson hastalarında  dopaminerjik ilaç düzeyinin arttırılması veya yeni dopaminerjik ilaç eklenmesiyle ortaya çıkan, nadir görülen, yaşamı tehdit eden acil bir tablodur. Yüksek ateş,terleme,  konfüzyon, stupor, letarji veya  koma  saptanabilir. Halüsinasyon ve diskinezi eşlik etmesi diğer klinik tabloların ayırıcı tanısında yardımcı olmaktadır. 

Wang M, Wang W, Gao Z, Yin X, Chen T, Jiang Z, Wang Z. Dyskinesia-hyperpyrexia syndrome in Parkinson's disease: a systematic review. Clin Auton Res. 2021 Aug;31(4):529-542.

Bilinç bozukluğu ve sol yan güçsüzlüğü nedeniyle başvuran olgunun kontrolsüz hipertansiyon,
diabetes mellitus, hiperkolesterolemi, 3 kez kardiyak anjiyo öyküsü mevcuttu. Başvurudan 1 ay
önce covid enfeksiyonu nedeniyle hastanede yatışı sırasında sağ göz kapağında düşme, pupil
genişliği, içe yukarı ve aşağı bakış kısıtlılığı saptanmıştı.
Bu olguda mevcut klinik tablonun öncelikle olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

Doğru cevap D
Mukormikoz, mucorales grubundan fırsatçı mantarların neden olduğu akut- subakut bir
enfeksiyondur. İnsanda enfeksiyona neden olan en yaygın genler Rhizopus, Lichtheimia,
Apophysomyces, Mucor, Rhizomucor ve Cunningha mella&#39;dır. Mukormikoz, rinoorbitoserebral
sendroma, pulmoner, gastrointestinal, kutanöz ve yaygın mikozlara neden olur. Özellikle kontrolsüz
diabet, hematolojik maligniteler, hematopoetik veya solid organ nakli ve aşırı demir yükü olan
hastalarda daha sık görülmektedir. Covid-19 sürecinde mukormikoz ile ilgili çok sayıda vaka raporu
bulunmakta, 5 kat arttığı bildirilmektedir. Mukormikozun intrakraniyal komplikasyonları arasında

yakın komşuluğu nedeniyle, kavernöz sinüs trombozu, abse, menenjit ve serebrovasküler hastalık
görülmektedir.

Kaynaklar
1) Kulkarni R, Pujari SS, Gupta D and et al. Cerebrovascular Involvement in Mucormycosis in
COVID-19 Pandemic. Journal of Stroke and Cerebrovascular Diseases. 2022: 31: 2
2) Srivastava MVP, Vishnu YV , Pandit AK. Mucormycosis Epidemic and Stroke in India During
the COVID-19 Pandemic. Stroke 2021;52:622–623.

Altmış yedi yaşında, emekli memur, kadın hasta, 35 yıldır sigara kullanıyordu. 3 ay önce geçmeyen
öksürük nedeniyle başvurduğu merkezde küçük hücreli akciğer kanseri tanısı almış ve en son 2
hafta önce olmak üzere kemoterapi ve immunuterapi (Atezolizumab, Neulastim, Karboplatin)
uygulanmıştı. Bir ay önce yapılan PET normaldi. Bir hafta önce başlayan günler içerisinde
ilerleyerek seyreden bilinç bozukluğu, görme kaybı, sağda güçsüzlük ve denge bozukluğu nedeniyle
başvurdu. Fizik muayenesinde anemik görünümü dışında normaldi. Nörolojik muayanesinde bilinç
apatik konfü, bilateral görme keskinliğinde kayıp (3 metreden parmak sayıyor), hızlı fazı bakış
yönünde nistagmus, sağda telem silik, sağ hemiparezi (üstte +3/5, altta +4/5), ağır gövde ataksisi,
bilateral dismetri ve disdiadokokinezi saptandı. Bu hastada öncelikle ön tanı aşağıdakilerden
hangisidir?

Doğru cevap E

 19 yaşında kadın hasta  yaklaşık 3 yıl önce başlayan gün içi aşırı uykululuk şikayetinin son 6 ayda  arttığını, gün içinde en az 2 kez ani uyku ataklarının geldiğini, sohbet ederken  dahi  uykuya dalabildiğini ve  bu atakları engelleyemediğini tarifliyor. Yaklaşık 15 dakika kadar uyuduktan sonra kendini  dinç hissettiğini, bu kısa süreli uyku sırasında da rüya gördüğünü belirtiyor. Hasta son aylarda 3 kez uykudan uyanırken vücudunu hareket ettiremediğini ve  birkaç kez ayak sesleri işittiğini ve bu   nedenle  yoğun endişe duyduğunu ifade ediyor. Gece  uykusu düzenli olan, 9 saat uyuduğunda sabah dinç uyanan, uyumadan önce veya uyku sırasında başka bir şikayeti olmayan  bu  hastada  tanıyı desteklemek için öncelikle hangi tetkiki önerirsiniz?

Cevap: d    Polisomnografi+ çoklu uyku latans testi

Hipersomni ön tanısı olan hastalarda  tüm gece polisomnografi  tetkiki yapılarak uyku ile ilişkili solunum bozuklukları,  uykuda periyodik hareket bozukluğu   gibi  diğer uyku hastalıkları ekarte edilir. Uyku süresi yeterli  (en az 6 saatlik uyku)  ve başka uyku hastalığı eşlik etmiyor ise polisomnografi tetkiki sonrasında   ertesi gün çoklu uyku latans testi yapılarak  ortalama uyku latansı  ve REM başlangıçlı  uyku (SOREM) varlığı incelenir.

Golden EC, Lipford MC. Narcolepsy: Diagnosis and management. Cleve Clin J Med. 2018 Dec;85(12):959-969. doi: 10.3949/ccjm.85a.17086. PMID: 30526757.

58 yaşında kadın hasta son 1 yıldır hemen her  gece uykudan uyandıran , genellikle uykunun ilk yarısında ortaya çıkan , verteks yerleşimli, sıkıştırıcı tarzda, 60-120 dakika süreli ve orta  şiddette ( VAS:6) olan başağrısı şikayeti ile başvuruyor. Baş ağrısına eşlik eden bir bulgu tariflemeyen hasta hipertansiyon nedeniyle ramipril kullanıyor. Horlama ve tanıklı apne nedeniyle  çekilen polisomnografi tetkikinde    baş ağrısı nedeniyle uykudan uyanan (ok işareti) hastada uyku süresince   gece boyu tekrarlayan  obstruktif tipte apne ve hipopneler saptanıyor. Hastada tanınız nedir?

D Hipnik başağrısı 

Hipnik başağrısı ICHD-3 sınıflamasına  göre  primer başağrıları 4. grupta yer alır. Çalar saat başağrısı olarak ta adlandırılmış  olup nadir görülür.  Kadınlarda ve 50 yaş sonrası daha  sıktır. Baş ağrısı atakları 15 dakika- 3saat süreli, bilateral,  orta şiddetli olup uyku sırasında görülür ve hastayı uyandırır.  Atakların %20-50’si REM, %50-70’i  NonREM uyku  ile ilişkilidir. Hipnik başağrısı olan hastalarda  obstruktif uyku apne sendromu (OUAS) eşlik edebilir. Uyku sırasında gelişen desatürasyonlar ile başağrısı atakları arasında zamansal ilişki saptanmamıştır.

Lindner D, Scheffler A, Nsaka M, Holle-Lee D. Hypnic Headache – What do we know in 2022? Cephalalgia. 2023;43(3). doi:10.1177/03331024221148659

33 yaşındaki hasta geceleri canlı rüyalar gördüğünü, eşine ve kendisine zarar verici davranışları olduğunu belirtiyor. Eşi, haftada en az 4 kez bu belirtilerin olduğunu hastanın yatakta koşar gibi yaptığını, havayı ve kendini yumrukladığını, yataktan atladığını söylüyor. Hastanın kullandığı ilaçları gözden geçirdiğinizde bu uyku bozukluğuna hangi ilacın neden olduğunu veya tabloyu kötüleştirdiğini düşünürsünüz?

21 yaşındaki kadın hasta son 3 aydır devam eden bel ağrısı ile başvuruyor. Mesane/bağırsak kontrol problemi tarif etmeyen hastanın çekilen spinal MRG tetkikinde aşağıdaki görüntü saptanıyor. Tanınız nedir?

Doğru cevap C şıkkıdır. Spinal kordun konjenital hastalığı olan diastematomiyelinin (ayrık kord sendromu) iki tipi formu vardır. Tip 1’de spinal kord kemikli bir septumla iki omurilik kanalına ayrılmıştır. Hastanın filmlerinde gösterilen Tip 2 diastematomiyeli ise arada sert bir orta hat septumu bulunmadan, tek bir dural kese içinde bulunan tek kanal, iki hemikorddan oluşur. Belirti ve bulguların şiddeti değişkendir. Sakral bölgede kutanöz kıllı yama ve şişlik, hafif atrofi veya bir veya her iki alt ekstremitede kuvvet kaybı ile birlikte yürüme bozukluğu, arefleksi, ilerleyici paraparezi, mesane veya bağırsak fonksiyon bozukluğu görülebilir.

Kaynaklar: 1. Bradley's Neurology in Clinical Practice E-Book. Seventh Edition. Part 3. Chapter 105. Disorders of Bones, Joints, Ligaments, and Meninges. Sayfa 1736-1765.; 2. Doi: 10.35100/eurorad/case.16958

Son 1 yıldır sol elinde giderek ilerleyici güç kaybı ile başvuran hastanın yakınmalarına zaman içinde kaslarda erime yakınmasının da eşlik ettiğini öğreniyorsunuz. Duyusal yakınması yok. ENMG incelemesinde duyu sinir iletim çalışmaları normal sınırlarda saptanan hastanın median motor sinir iletim çalışması bulguları aşağıdaki şekilde gösteriliyor. Benzer bulguları ulnar motor sinir iletim çalışmasında da buluyorsunuz. Bu hastada hangi antikor tetkikinin pozitif olma ihtimali en yüksektir?

Önceki haftanın cevabı:
Doğru cevap A şıkkıdır. Hastada asimetrik üst ekstremite tutuluşu, duyu sinirleri korunurken motor sinirlerin etkilenmiş olması, EMG’de iletim bloğu saptanması multifokal motor nöropatiyi düşündürmektedir. Gangliozid GM1 özellikle periferik motor sinir nod bölgesinde aksolemma üzerinde ve perinodal Schwann hücrelerinde bulunmaktadır. MMN hastalarının %40-60’ında bu yapıya karşı anti-GM1 IgM antikorları bulunur. GM1/galaktoserebrozid (GM1/GalC) kompleksi çalışırsa, antikor pozitifliği oranı %70’e ulaşır. Öte yandan, MMN hastalarının az bir kısmında anti-asialo-GM1, GD1A ve GM2 antikorlarına rastlanmaktadır.

Kaynak: Beadon K, Guimarães-Costa R, Léger JM. Multifocal motor neuropathy. Curr Opin Neurol. 2018 Oct;31(5):559-564. doi: 10.1097/WCO.0000000000000605.

39 yaşındaki erkek hasta 5 aydır devam eden konuşma ve yutma güçlüğü ile başvuruyor. Hasta son 3 aydır merdiven çıkarken ve saçını yıkarken zorlandığını belirtiyor. Nörolojik muayenede bilateral fasiyal palsi, dilde atrofi ve fasikülasyon, alt ve üst ekstremite kaslarında 4/5 kuvvet, bazı ekstremite ve gövde kaslarında fasikülasyon, DTR’de global azalma saptıyorsunuz. Duyu muayenesi normal. Fizik muayenede jinekomasti dikkatinizi çekiyor. Aşağıdakilerden hangisi hastanın hastalığı ile ilişkilidir?

Doğru cevap B şıkkıdır. Hastada Kennedy hastalığı (spinobulbar musküler atrofi) mevcuttur. Yavaş seyirli bu hastalık genellikle 30’lu yaşların sonunda başlayan alt motor nöron tutuluşu ile karakterizedir. X’e bağlı resesif geçişli bir CAG tekrar hastalığıdır. El titremesi ve hafif konuşma bozukluğu erken dönemde görülür, bunu özellikle kalça ekstansörleri veya omuz kuşağını kaslarını etkileyen alt motor nöron tutuluşu takip eder. İlgili kaslarda atrofi, bazen de baldır kaslarında psödohipertrofi görülebilir. Kennedy hastalığı genellikle solunum kaslarında zayıflığa neden olmaz. Kısmi androjen duyarsızlığı, impotans, %60-90 hastada görülen jinekomasti hastalığın ayırt edici özellikleridir.

Kaynak: Bradley's Neurology in Clinical Practice E-Book. Seventh Edition. Part 3. Chapter 98. Disorders of Upper and Lower Motor Neurons. Sayfa 1484-1518.

Sinüs ven trombozu nedeniyle takip ettiğiniz bir kadın hastanın tedavi öncesinde gerçekleştirdiğiniz etyolojik araştırmasında antitrombin 3 eksikliği saptıyorsunuz. Hastanın ilaçlarını gözden geçirdiğinizde aşağıdakilerden hangisi bu tabloya neden olmuş olabilir?

Doğru cevap D şıkkıdır. Antitrombin eksikliği kalıtsal veya edinsel olabilir. Kalıtsal eksiklikler AT gen mutasyonlarından kaynaklanmaktadır. Edinsel eksiklikler, fonksiyonel AT üretiminin bozulmasından (örn., karaciğer hastalığı, L-asparaginaz tedavisi), protein kaybından (örn., nefrotik sendrom), veya artmış tüketimden (örn.,  akut tromboz veya yaygın damar içi pıhtılaşmada (DIC) ortaya çıkan protein kayıpları) kaynaklanabilir. Heparin ve östrojen de antitrombin 3 düzeyini düşürebilir. Siklofosfomid, 5-FU ve metotreksat protein C eksikliği yapmaktadır.

Kaynak: Bauer, KA. Antithrombin deficiency. In: UpToDate, Leung, LLK (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2023.

62 yaşında sağ elini kullanan erkek hasta, 4 yıldır ilerleyici yakınmaları için başvurdu. İlk semptomu gece araba kullanırken görme güçlüğüydü. İlerleyen yıllarda, park ederken sık sık arabasının sağ tarafını çarptığını ve doğrudan önünde olsalar bile eşyaları bulmakta güçlük çektiğini belirtiyordu. Okuma güçlüğü, kağıt paraları ayırt etmede güçlük tarif eden hasta, televizyon izlediğinde, görüntülerin yavaş hareket ediyor gibi olduğunu söylemişti. Göz muayenesi normal saptanmıştı. Nörolojik değerlendirmede oryantasyonu tamdı. Okumada ciddi güçlük çekiyordu, MMSE’de hatırlama güçlüğü vardı ve kesişen beşgenleri kopyalayamıyordu (MMSE 26/30). Görme alanı testinde, sağ yarı alanda parmak saymada tutarsızdı, okulomotor apraksi gözlendi. Beyin MRG'sinde solda daha belirgin bilateral pariyetal, posterior temporal ve lateral oksipital kortekste atrofi mevcuttu. Bu bulgularla ön planda hangi hastalığı düşünmek gerekir?

Doğru cevap B şıkkıdır. Hastalığın basamaklı ilerleyici gidişatı, klinik ve radyolojik bulguları posterior kortikal atrofi (PCA) ile uyumludur. PCA, amnestik Alzheimer hastalığında (AH) gözlenen hipokampal atrofinin aksine, görsel asosiyasyon korteksinde daha belirgin atrofiye neden olur. AH'li hastalarda gözlenen anosognozinin aksine, PCA’lı hastalar sıklıkla semptomları hakkında iyi bir içgörüye sahiptir. Creutzfeldt-Jakob hastalığının Heidenhain varyantı karakteristik olarak fulminan seyirlidir ve Anton sendromu (kortikal körlük, körlüğün inkarı ve konfabülasyon) ile prezente olur. Lewy cisimcikli demansta görsel halüsinasyonlar ve ve parkinsonizm özellikleri ön plandadır.

Kaynak: Crutch SJ, Schott JM, Rabinovici GD, Murray M, Snowden JS, van der Flier WM, et al. Alzheimer's Association ISTAART Atypical Alzheimer's Disease and Associated Syndromes Professional Interest Area. Consensus classification of posterior cortical atrophy. Alzheimers Dement. 2017 Aug;13(8):870-884.

Travma sonrası gelişen vertebral arter diseksiyonunda hangi segment/segmentlerin etkilenme olasılığı daha yüksektir?

Doğru cevap D şıkkıdır. Vertebral arter diseksiyonları tipik olarak V2 ve V3 segmentlerini etkilerken, travmatik vertebral arter diseksiyonları V3 segmentini daha sık etkilemektedir. Öte yandan karotis diseksiyonları genel olarak bifurkasyonun birkaç santimetre üstünde olur ve ekstrakranial ICA’nın distal 2/3’lük kısmını etkiler.

Kaynak: Omran SS. Cervical artery dissection. Continuum (Miineap Minn) 2023;29:540-565. doi: 10.1212/con.0000000000001233

Bilişsel aktivitelerinde yıkım, parkinsonizm, distoni ve derin tendon reflekslerinde artış saptadığınız bir hastanın kranial MRG'sinde alttaki görüntüleri saptıyorsunuz. Aşağıdaki hastalıklardan hangisi ayırıcı tanınızda yer almaz?

Doğru cevap C şıkkıdır. Hastada beyin demir birikimi ile giden nörodejenerasyon (NBIA) kliniği vardır. Bu hastalığın temel belirti ve bulguları; değişik derecelerde görülebilen ekstrapiramidal ve piramidal bulgular, bilişsel ve psikiyatrik semptomlar ile kranial MRG’de saptanan globus pallidustaki bilateral hipointensitelerdir. Beynin farklı alanlarında da tutulum olabilmektedir. NBIA iki gruba ayrılır: primer demir metabolizma bozukluğuna bağlı gelişen nöroferritinopati ve aseruloplazminemi, demir homeostazındaki değişikliğin başka bir orijinli nöronal işlev bozukluğundan kaynaklandığı bozukluklar (PKAN, PLAN). Ayrıca GM1 gangliosidoz, AP4 eksikliği sendromu gibi hastalıklar da NBIA benzeri bir tutuluş yapabilmektedir.

Kaynak: Lehericy S, Roze E, Goizet C, Mochel F. MRI of neurodegeneration with brain iron accumulation. Curr Opin Neurol 2020;33:462-473. doi: 10.1097/WCO.0000000000000844.

Hafif zincir amiloidozisi nedeniyle hematoloji tarafından takip edilen hasta olası nörolojik tutuluş açısından size konsülte ediliyor. Bu hastalığın nöropatik bulguları ile ilgili aşağıdaki bilgilerden hangisi doğru değildir?

Doğru cevap A şıkkıdır. Bir klonal plazma hücre hastalığı olan hafif zincir amiloidozisinde farklı organlarda Ig hafif veya ağır zincir depositleri oluşur. POEMS sendromuna benzer şekilde bu hastalarda da yorgunluk ve kilo kaybı dikkati çeker. Nadiren makroglossi veya periorbital ödem de görülebilir. Hafif zincir amiloidozisi olan hastaların %25’inde diğer organ tutuluşlarına eşlik eden periferik nöropati görülür. Nöropatilerin çoğu ağrılıdır ve EMG yapılırsa uzunluğa bağımlı sensorimotor aksonal polinöropati görülmesi beklenir. Bu hastalarda nadir de olsa lumbosakral radikülopleksus nöropatisi, mononöritis multipleks, progresif mononöropati görülebilir. Çoğu nöropati hastasında otonomik fonksiyon bozukluğu görülür.

Kaynak: Mauermann ML, Southerland AM. Hematologic Disorders and the Nervous System. Continuum 2023;29(3): 826–847. doi: 10.1212/CON.0000000000001238

35 yaşındaki kadın hasta sağ omuz ve kolunda şiddetli ağrı, kolunu kaldırma güçlüğü, yatınca nefes darlığı, sık uyanma, sabah baş ağrısı yakınmaları ile başvuruyor. Yapılan nörolojik muayenesinde sağda serratus anterior ve supraspinatus kaslarında kas gücü 4/5, kanat skapula bulgusu saptanıyor. Vital kapasitesi 25/30 olarak ölçülüyor. Bu hasta için aşağıdaki çıkarımlardan hangisi yapılamaz?

Doğru cevap C şıkkıdır. Nöraljik amyotrofi (Parsonage Turner sendromu/idiyopatik brakial pleksopati), özellikle üst ekstremite ve skapula bölgesini etkileyen, multifokal inflamatuvar bir nöropatidir. Klasik belirtileri akut başlangıçlı asimetrik kuvvet kaybı, %95 olguda görülen çok şiddetli ağrıdır. Özellikle uzun torasik, supraskapular, süperfisiyal radial ve anterior interossous kaslarında tutuluş beklenir. Daha nadiren, alt ekstremite tutuluşu (%10), diyafram tutuluşu (%8), saf duyusal veya ağrısız (%4-5) formları vardır. Rekürrens oranı %25 civarındadır ve özellikle ailesel formlarda görülür. Hastaların 1/10’unda, otoimmün form ile aynı kliniğe neden olan, otozomal dominant geçişli ailevi form saptanır. SEPT9 genindeki mutasyonun nöraljik amyotrofi gelişimine yatkınlık yarattığı gösterilmiştir. Otoimmün formlarda erken immünmodülatör tedavi (ilk 2 hafta içinde) önerilir. Fizyoterapi her aşamada önerilmektedir.

Kaynak: IJspeert J, Janssen RMJ, van Alfen N. Neuralgic amyotrophy. Curr Opin Neurol 2021, 34:605–612. doi: 10.1097/WCO.0000000000000968.

Geçirilmiş anterior sirkülasyon iskemik inme tanısı ile başvuran bir hastada patent foramen ovale (PFO) saptanıyor. Aşağıdaki bulgulardan hangisi PFO’nun rastlantısal olmaktan çok inme etyolojisi için risk faktörü olduğunu düşündürür?

Doğru cevap D şıkkıdır. PFO, toplumun yaklaşık %25’inde görülmektedir. Bu nedenle PFO’nun inme için bir risk faktörü olabilmesi için sağdan sola geniş bir şant olması veya atriyal septal anevrizma olması veya ikisinin varlığı gereklidir.

Kaynak: Yaghi S. Diagnosis and management of cardioembolic stroke.  Continuum (Minneap Minn). 2023 Apr 1;29(2):462-485. doi: 10.1212/CON.0000000000001217.

MOG antikoru ile ilişkili hastalık (MOGAD) sonucu oluşan optik nörit için doğru olmayan hangisidir?

Doğru cevap E şıkkıdır. MOGAD ilişkili optik nörit, MOGAD’ın en sık görülen şeklidir ve genellikle ağrılı olur. Hastaların önemli bir kısmında (%86) optik disk ödemi görülür. Kliniği MS’e kıyasla daha şiddetli olmakla birlikte, NMOSD’e kıyasla daha iyi düzelir. Optik kiazma tutuluşu beklenmez. Optik kiazma etkilenmişse, ön planda NMSOD düşünmek gerekir. MOGAD ilişkili optik nörit, sinir kılıfını ve etraftaki yumuşak dokuları da etkileyebilir. Optik sinirin uzun bir segmentini etkilemeyi sever.

Kaynaklar: 1. Chen JJ, Flanagan EP, Jitprapaikulsan J, Lopez-Chiriboga AAS, Fryer JP, Leavitt JA, et al. Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein Antibody-Positive Optic Neuritis: Clinical Characteristics, Radiologic Clues, and Outcome. Am J Ophthalmol 2018;195:8-15. doi: 10.1016/j.ajo.2018.07.020 

2. Jitprapaikulsan J, Chen JJ, Flanagan EP, Tobin WO, Fryer JP, Weinshenker BG, et al. Aquaporin-4 and Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein Autoantibody Status Predict Outcome of Recurrent Optic Neuritis. Ophthalmology 2018;125:1628-1637. doi: 10.1016/j.ophtha.2018.03.041

40 yaşında kadın hasta 5 hafta önce başlayan uykuya meyil ve sıçrama yakınmaları ile başvuruyor. Hasta beklemediği bir ses duyduğunda istemsiz olarak sıçradığını, gövdesinde ağrılı kas spazmları olduğunu belirtiyor. Nörolojik muayenesinde simetrik kol ve bacak rigiditesi, spontan miyoklonus, hafif dizartri saptanan bu hastada otoimmün/paraneoplastik bir hastalık düşünüyorsunuz. Aşağıdaki antikorlardan hangisinin böyle bir tabloya neden olması beklenmez?

Doğru cevap A şıkkıdır. Hastanın klinik tablosu “Stiff-person” spektrum hastalığı ile uyumludur. Bu spektrumda “klasik Stiff-person sendromu” (SPS) dışında, “stiff-ekstremite veya kısmi SPS”, “SPS-plus”, “pür serebellar ataksi” veya “rigidite ve miyoklonusun eşlik ettiği progresif ensefalopati (PERM)” tablosu görülebilir. Bu hastalıklarda GAD65 (%70-85), amfifizin (<%5), glisin, DPPX(~%3), GABA-A reseptör (~%3) ve GABARAP’a (GABA A-reseptör ilişkili protein) karşı antikorlar geliştiği bildirilmiştir.

Kaynak: Newsome SD, Johnson T. Stiff person syndrome spectrum disorders; more than meets the eye. J Neuroimmunol. 2022;369:577915. doi: 10.1016/j.jneuroim.2022.577915.

Yeni günlük ısrarcı başağrısını diğer nedenlerden ayırt etmede en çok hangisi yol gösterir?

Geçen haftanın cevabı:

Doğru cevap C şıkkıdır. Yeni günlük ısrarcı başağrısı tanısı için Uluslararası Başağrısı Derneği, Başağrısı Sınıflama Komitesinin 2018 yılında yayınladığı tanı kriterleri şöyledir: 

A. B ve C kriterlerini karşılayan kalıcı başağrısı 
B. Belirgin ve açıkça hatırlanan başlangıç tarihi ile birlikte ağrının 24 saat içinde sürekli ve aralıksız olması 
C. Üç aydan uzun süredir var olması 
D. Başka bir ICHD-3 tanısı ile daha iyi açıklanamaması

Kaynak: https://ichd-3.org/other-primary-headache-disorders/4-10-new-daily-persistent-headache-ndph/

Uygun medikal tedavileri kullanmasına rağmen günlük yaşam aktivitelerini olumsuz etkileyen esansiyel tremoru devam eden 50 yaşındaki kadın hasta FDA onayı olan girişimsel bir işlemi duyduğunu ve bu konuda bilgilendirme istediğini söylüyorsa sizce hangi tedaviden söz ediyor olabilir?

Doğru cevap Doğru cevap C şıkkıdır. Amerika Birleşik Devletleri Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) 2016 yılında, esansiyel tremor tedavisinde tek taraflı MRG-rehberli fokus USG talamotomi yapılmasına onay vermiştir. Bu işlemin Parkinson Hastalığı tremorunda da uygulanması için onayı vardır. FDA 2023 yılında, ilk işlemden en az 9 ay sonra yapılmak üzere, karşı talamus bölgesine de işlemin yapılmasını onaylamıştır.

Kaynak: Curr Opin Neurol 2022;35:525-535. doi: 10.1097/WCO.0000000000001073.

48 yaşındaki erkek hasta halsizlik ve düşme yakınması ile başvuruyor. Sorgulamasında ağız kuruluğu, terlemede azalma ve kabızlık hikayesi alıyorsunuz. Fizik muayenede makroglossi dikkatinizi çekiyor. Nörolojik muayenede kısa eldiven – çorap tarzı hipoestezi, ayak tabanlarında hiperaljezi saptıyorsunuz. EMG incelemesinde alt ekstremitelerde ön planda duyu liflerini etkileyen aksonal nöropati buluyorsunuz. Aşağıdakilerden tetkiklerden hangisinin tanıyı destekleme olasılığı en yüksektir?

Kaynak: Bradley's Neurology in Clinical Practice E-Book. Seventh Edition. Volume 2. Section B. Chapter 58. Neurological Complications of Systemic Disease: Adults*. Pp 825.

Baş ağrısı olan bir hastanın dış merkezde çekilen MRG tetkiki danışılıyor. Talamik bölgede T1 ağırlıklı kesitlerde hiperintens, T2 ağırlıklı – FLAIR – gradient ECHO kesitlerinde ise hiperintens gözüken bir kanama alanı saptıyorsunuz. Kanama evresi sizce nedir?

Doğru cevap C şıkkıdır.

Kaynak: Domingues R, Rossi C, Cordonnier C. Diagnostic Evaluation for Nontraumatic Intracerebral Hemorrhage. Neurol Clin 33 (2015) 315–328. http://dx.doi.org/10.1016/j.ncl.2014.12.001

57 yaşındaki kadın hasta ilerleyici patlayıcı konuşma, dengesizlik, idrarını tutamama, ayağa kalkınca baş dönmesi yakınmaları ile başvuruyor. Çekilen kraial MRG tetkikinde aşağıdaki görüntü saptanan hasta için hangi çıkarımda bulunmak doğru olmaz?

Doğru cevap A şıkkıdır. Hastanın tanısı Multipl Sistem Atrofidir (MSA). Bir sinnükleinopati olan MSA; sporadik, progresif, erişkin başlangıçlı, dejeneratif bir hastalıktır. Genellikle parkinsonizm, serebellar ve otonomik fonksiyon bozukluklarının kombinasyonundan meydana gelir. Bunların dışında piramidal bulgular, farklı hareket bozuklukları, postural deformiteler, stridor, yutma güçlüğü gelişebilir. Kognitif fonksiyonlar etkilense bile, belirgin gerileme beklenmez. L-dopa yanıtı iyi değildir. MRG’de ponsta tipik “haç” belirtisi görülebilir. MSA’da aksonal PNP sıklığının arttığına dair bir bulgu yoktur.

Kaynak: Goh YY, Saunders E, Pavey S, Rushton R, Quinn N, Houlden H, et al.. Pract Neurol 2023;0:1–16. doi:10.1136/practneurol-2020-002797.

Ani ve çok şiddetli baş ağrısı sonrası bilinç kaybı gelişen ve görüntüleme tetkikinde aşağıdaki görüntü saptanan hastaya hangi ajanın ilk 96 saatte başlanıp 21 gün boyunca verilmesinin kötü prognoz riskini azaltmada etkin olduğu gösterilmiştir?

Doğru cevap D şıkkıdır. Günümüzde subaraknoid kanamada kötü prognoz riskini azalttığına ait Sınıf I düzeyinde kanıtı olan tek ajan nimodipindir. Bunun için nikardipin tedavisinin kanamanın ilk 96 saatinde 4x60 mg dozunda başlanması ve tedaviye 21 gün boyunca devam edilmesi gerekir. Öte yandan, nikardipin, vazospazm insidansını azaltmaz. Nikardipin’in 0.075 mg/kg/saat dozunda iv olarak 14 gün verilmesinin semptomatik ve anjiografik vazospazm insidans riskini azalttığı gösterilse de, prognoz üzerine etkisi gösterilmemiştir.

Kaynak: Chou SH. Subarachnoid Hemorrhage. Continuum (Minneap Minn). 2021 Oct 1;27(5):1201-1245. doi: 10.1212/CON.0000000000001052

25 yaşındaki kadın hasta son 8 haftadır giderek artan iki taraflı, sıkıştırıcı baş ağrısı, bulanık görme, kulakta çınlama ve aralıklı mide bulantısı yakınmaları ile başvuruyor. Çekilen kranial MRG’de boş sella görüntüsü saptanıyor. BOS açılış basıncı 350 cmH2O ölçülen hastada tanısal amaçlı yapılması gereken sonraki test ne olmalıdır?

Doğru cevap E şıkkıdır. Hastada kafa içi basınç artışı söz konusudur, bu durumda ilk dışlanması gereken venöz sinüs trombozudur.

Kaynak: Mollan AP, Davies B, Silver NC, Shaw S, Mallucci CL, Wakerley BR, et al. Idiopathic intracranial hypertension: consensus guidelines on management. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2018;89:1088-1100. doi: 10.1136/jnnp-2017-317440

Aşağıdaki ajanlardan hangisinin toksik optik nöropati yapması beklenmez?

Doğru cevap A şıkkıdır. Farklı patofizyolojik süreçlere bağlı toksik optik nöropati yapan nedenler arasında etambutol, linezolid, kloramfenikol, fluorokinolon, aminoglikozid, amiodaron, anti-TNF-α, takrolimus, vigabatrin, metanol sayılabilir.

Kaynak: Oliveira C. Toxic-metabolic and hereditary optic neuropathies. Continuum (Minneap Minn). 2019 Oct;25(5):1265-1288. doi: 10.1212/CON.0000000000000769. 

Aşağıdakilerden hangisi genetik tanı alan CMT’lerin %90’ından sorumlu olan genlerden biri değildir?

Doğru cevap B şıkkıdır. PMP22 duplikasyonu tüm CMT’lerin %40’ı, tüm demiyelinizan CMT’lerin %60-90’ından sorumludur. Genetik tanı alan CMT’lerin %90’ından sorumlu genler PMP22, GJB1, MFN2 ve MPZ genleridir.

Kaynaklar: 1. Saporta ASD, Sottile SL, Miller LJ, Feely SME, Siskind CE, Shy ME. Charcot-Marie-Tooth disease subtypes and genetic testing strategies. Ann Neurol 2011;69:22-33. doi: 10.1002/ana.22166.

2. Murphy SM, Laura M, Fawcett K, Pandraud A, Liu YT, Davidson GL, et al. Charcot-Marie-Tooth disease: frequency of genetic subtypes and guidelines for genetic testing. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2012;83:706-10. doi: 10.1136/jnnp-2012-302451.

Son 3 aydır sol gözünde ve gözünün üzerinde yaklaşık 10 saniye kadar süren ve bir gün içinde defalarca gelen saplanıcı ağrı tarif eden ve bu ağrılar sırasında aynı göz kapağında ödem, alın ve yüzde terleme gelişen hastaya akut ve profilaktik tedavide ilk sırada önerilecek ilaçlar hangileridir?

Doğru cevap A şıkkıdır. Hastada tarif edilen SUNA (Short-lasting unilateral neuralgiform headache with autonomic symptoms) tipi baş ağrısıdır. SUNCT/SUNA’nın çok nadir baş ağrıları olmaları nedeniyle tedavileri konusunda geniş çaplı çalışmalar yoktur ve bu sendromların tedavisindeki bilgilerimiz vaka serilerinden ve bildirimlerinden edinilen verilere dayanmaktadır. Akut atak tedavisinde ilk sırada iv infüzyon veya sc şeklinde lidokain veya kortikosteroidler önerilirken, profilaktik tedavide ilk sırada önerilen ilaç lamotrigine’dir. Profilaktik tedavide ikinci sırada denenebilecek ilaçlar okskarbazepin, karbamazepin, topiramat ve duloksetindir.

Kaynak: Dora B. SUNCT sendromu ve SUNA. Tanıdan Tedaviye Başağrısı. Editörler: Öztürk M, Bıçakçı Ş, Dora B, Gökçay F, Karlı N, Uludüz D, Saip S. Akademisyen Kitapevi, Ankara 2022. S271-276. doi: 10.37609/akya.1282

Akut başlangıçlı uykuya meyil, baş ağrısı, bulanık görme ve sol tarafındaki nesneleri görememe yakınması ile başvuran 39 yaşındaki kadın hastanın acil serviste TA:170/100 mmHg olarak ölçülüyor. Nörolojik muayenesinde somnolans ve jeneralize hiperfefleksi saptanıyor. Görüntüleme tetkikinde aşağıdaki bulgular görülen hastaya en uygun tedavi yaklaşımı hangisi olmalıdır?

Doğru cevap C şıkkıdır. Posterior geri dönüşümlü ensefalopati sendromu (PRES), görme bozukluğu, baş ağrısı, nöbetler ve bilinç bozukluğu gibi çeşitli klinik belirtilerle ortaya çıkabilir. MR’de, ön planda posterior subkortikal alanları etkileyen, ödem görülür. Tetikleyici faktörler arasında hipertansiyon, preeklampsi/eklampsi, böbrek yetmezliği, sitotoksik ajanlar ve otoimmün hastalıklar yer alır. PRES'in altında yatan mekanizma kesin olmasa da endotel disfonksiyonu düşünülmülmektedir. Tedavi destekleyicidir; altta yatan nedeni düzeltmek ve komplikasyonları yönetmek hedeflenir. Çoğu hasta iyileşmesine rağmen, PRES her zaman geri dönüşümlü değildir.

Akut hipertansiyonu olan hastalarda, ilk birkaç saat içinde, serebral, koroner ve renal iskemiyi önlemek açısından, hipertansiyon kademeli olarak düşürülmelidir. Hedef ortalama kan basıncı değeri 105-125 mmHg arasında olmalıdır. Birinci basamak antihipertansif ajanlar nikardipin (5-15 mg/saat), labetalol (2–3 mg/dk) ve nimodipin; ikinci basamak ajanlar sodyum nitroprussid, hidralazin ve diazoksittir. Serebral hasarı artırabileceğinden dolayı PRES’li hastalara nitrogliserin önerilmez. Glukokortikoidler, hem etkin olmamaları, hem de eşlik edebilen geri dönüşümlü serebral vazokonstriksiyon sendromunu kötüleştirebildiğinden, PRES’li hastalara verilmez. PRES’in tedavisinde mannitol veya aspirinin yeri yoktur. Semptomların giderilmesi için analjezikler verilebilir, ancak triptanlar PRES'i tetikleyebildikleri için kontrendikedir.  

Kaynaklar:
1. Triplett JD, Kutlubaev MA, Kermode AG, Hardy T. Posterior reversible encephalopathy syndrome (PRES): diagnosis and management. Pract Neurol 2022;22:183–189. doi:10.1136/practneurol-2021-003194
2. Singhal AB. Posterior Reversible Encephalopathy Syndrome and Reversible Cerebral Vasoconstriction Syndrome as Syndromes of Cerebrovascular Dysregulation. Continuum 2021;27(5): 1301-1320. doi: 10.1212/CON.0000000000001037

Bir arkadaşının taşınmasına yardımcı olan 45 yaşındaki erkek hasta acil servise şiddetli kol ve bacak ağrısı ile başvuruyor. Çocukluğundan bu yana egzersiz yapmaktan kaçındığını belirten, egzersiz sonrası kas ağrıları ve kramplarından yakınan hasta, yürüyüş yaptıktan sonra dinlendiği zaman yeniden yürüyebildiğini belirtiyor. Nörolojik muayenesi normal saptanan hastanın CK düzeyi 8000 U/L, serum kreatinin düzeyi normalin 2 kat üstünde bulunuyor. Hidrasyon tedavisi yapılan hastanın 1. hafta sonunda CK düzeyi 700 U/L’ye geriliyor, sonraki takipleri boyunca da 1000 U/L civarında seyrediyor. PYGM geninde p.Arg50* mutasyonu saptanan hastanın tanısı nedir?

Doğru cevap D şıkkıdır. McArdle hastalığı, miyofosforilaz gen (PYGM) mutasyonuna bağlı gelişen otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Bu hastalarda tipik olarak yoğun egzersiz/aktivite sonrasında gelişen miyalji/kramplar görülür. Hastalar bir süre dinlendikten sonra yeniden aktivite yapabilirler (“second-wind” fenomeni). Bu hastaların, diğer glikojen depo hastalıklarından farklı olarak, CK seviyeleri her zaman yüksektir. Hastaların düzenli egzersiz programı ile yakınmaları azalır. Araya giren grip veya ateş yakınmalarını artırır. Egzersiz öncesi karbonhidratlı yiyecek tüketmek, egzersiz toleransını artırır.

Üç haftadır sağ boyun bölgesinden başlayıp başına doğru yayılan şiddetli baş ağrısı ile başvuran 18 yaşındaki erkek hastanın göz dibinde grade 4 papil ödem saptanıyor. Görüntüleme tetkiklerinde parankimal lezyonu saptanmayan hastada aşağıdaki bulgular görülüyor. Bu hastanın tedavisi için aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

---

Haftanın Resmi:

Doğru cevap D şıkkıdır. Hastada sağ transvers sinüs trombozu mevcuttur. Böyle durumlarda etyoloji hızlıca aydınlatılmalı, antikoagülan tedavi başlanmalı (risk faktörüne göre süre belirlenmeli), kafa içi basınç artışı varsa buna yönelik tedavi planlanmalıdır. Yüksek riski olan hastalarda, multidisipliner bir ekiple, girişimsel/cerrahi yöntemler tartışılmalıdır. 

Kaynak: Ulivi L, Squitieri M, Cohen H, Cowley P, Werring DJ. Cerebral venous thrombosis: a practical guide. Pract Neurol 2020;20:356–367. doi:10.1136/practneurol-2019-002415

Uykuyu sürdürmede zorluk, yorgun uyanma ve gün içinde uykululuk yakınmaları olan 26 yaşındaki bir erkek hastanın yapılan polisomnografisinde apne-hipopne indeksinin 10, uykuda periyodik bacak hareketleri indeksinin 6.1 saptandığını ve raporunun hafif OSA ve uykuda periyodik ekstremite bozukluğu şeklinde raporlandığını görüyorsunuz. Serum ferritin düzeyi 90 μg/ml olan hastaya pramipeksol tedavisi önerilmiş. Hasta ile ilgili hangisi söylenebilir?

Doğru cevap E şıkkıdır. Periyodik ekstremite hareket bozukluğu (PEHB), uykuda ortaya çıkan, özellikle alt ekstremitelerde, daha nadiren üst ekstremitelerde, periyodik, tekrarlayıcı ve oldukça stereotipik hareketler ile karakterize bir hastalıktır. Hareketler, ayak parmaklarının dorsifleksiyonu, ayak bileği dorsifleksiyonu ve/veya diz, bazen de kalça ekleminde kısmi fleksiyon ile şekillenir. Periyodik ekstremite hareketleri uyku esnasında sıklıkla kortikal ve/veya otonom uyanıklık reaksiyonlarına yol açsa da, hastalık olarak tanımlanabilmesi için, uykuyu sürdürmede zorluk, yorgun uyanma veya gün içinde uykululuk gibi yakınmalara veya mental, fiziksel, sosyal, iş, okul, davranışsal ve diğer fonksiyonel alanlarda etkilenmeye yol açması gerekmektedir. Periyodik ekstremite hareket bozukluğu tanısının konulabilmesi için, uykuda ekstremite hareketlerine neden olabilecek altta yatan diğer tüm nedenlerin dışlanması şarttır. Hareketlerin, periyodik hareket olarak skorlanabilmesi için, hareketin süresi 0,5-10 saniye, birbirini izleyen hareketler arası süre 5-90 saniye ve birbirini izleyen hareket sayısı en az dört veya daha fazla olmalıdır. Hareketin başlangıcı yüzeysel ekstremite EMG kayıtlarında istirahat seviyesinden itibaren ≥8 mV artışın olduğu an, bitişi ise amplitüdünün 0,5 saniye süreli olarak istirahat seviyesinin <2 mV üzerinde seyretmesi olarak kabul edilir. Bu kriterlere uyan hareketlerin, bir saatlik uykudaki sayısı, uykuda periyodik ekstremite hareket indeksi (UPEHİ) indeksi olarak adlandırılır. Başka bir nedenle açıklanamayan uykusuzluk ve/veya aşırı uykululuk şikâyetleri olan hastalarda, UPEHİ çocuklarda 5 ve üzeri; erişkinlerde 15 ve üzeri ise PEHB tanısı konur. Klinik olarak, eşlik eden bir yakınma yok ise, UPEHİ patolojik de olsa, bir hastalık değil, polisomnografik bir bulgu olarak kabul edilir. Periyodik ektremite hareket bozukluğunun tedavisinde, dopamin agonistleri ve α2δ ligandlarından pregabalin kullanılır. Serum ferritin <75 μg/ml’nin altında olması durumunda, oral demir replasmanı yapılmalı ve serum ferritin >75 μg/ml’nin üzerine çıkarılıncaya kadar üç aylık dönemler ile izlenmelidir.

Kaynak: Karadeniz D. Bölüm 28. Uyku ile ilişkili hareket bozuklukları. Uyku Nörofizyolojisi ve Hastalıkları. Editörler: Benbir Şenel G, İsmaioğulları S, Tuncel Berktaş D, Bican Demir A,Akyıldız UO. TND Yayınları, Ankara 2022. Sayfa 233-252, DOI: 10.55697/Uyku.2022.0028

62 yaşındaki kadın hasta idrar yapmada güçlük, ayağa kalkınca baş dönmesi, boyun ağrısı, konuşmada bozulma, anlamsız ağlama ve gülme yakınmaları ile başvuruyor. Nörolojik muayenesinde dizartri ve parkinsonizm bulguları dikkati çekiyor. Kranial MRG’de aşağıdaki bulgular saptanıyor. Bu hastadaki en olası tanı nedir?

---

Haftanın Resmi:

Kaynak: Claassen DO. Multiple system atrophy. Continuum 2022;28:1350-1363.

Doğru cevap A şıkkıdır. Multisistem atrofi (MSA), motor, serebeller, otonomik, uyku-ilişkili semptomlar ile karakterize, alfa-sinükleopatiler grubunda yer alan, nadir görülen nörodejeneratif bir hastalıktır. Parkinsonizme ait motor belirtiler, serebellar/ataksik belirtiler, piramidal bulgular, REM uyku davranış bozukluğu ve otonomik fonksiyon bozukluğu MSA’yi düşündürür.Ağırlıklı olarak parkinsonizm (MSA-P) veya serebellar (MSA-C) bulgularla gidebilse de bu belirtilerin birlikteliği sık görülür. MSA’li hastalarda sık saptanan MRG anormallikleri “hot cross-bun” belirtisi, putaminal hiperintensite ve beyin sapı/serebellar atrofidir. Hastanın MRG’sinde aksiyel T1 ağırlıklı kesitte putaminal atrofi, FLAIR kesitinde putaminal hiperintensite (“rim”) dikkati çekmektedir.

Tremor hakkında aşağıda verilen bilgilerden hangisi doğru değildir?

Doğru cevap E şıkkıdır. Esansiyel tremor tedavisinde non-farmakolojik yöntemler de kullanılabilir. Adaptif aletlerinin, ortez cihazlarının, buz torbaları ile ekstremite soğutulmasının ve periferik stimülasyon yapan cihazların esansiyel tremor tedavisinde yararlı olabileceği bildirilmiştir.

Kaynak: Wagne Shukla A. Diagnosis and treatment of essential tremor. Continuum (Mineap Minn) 2022;28(5):1333-1349

RRMS nedeni ile takip edilmekte olan 33 yaşındaki kadın hasta efor dispnesi, yorgunluk, sarılık, idrar renginde koyulaşma yakınmaları ile başvurdu. Kan hemoglobin düzeyi düşük, LDH düzeyi yüksek saptanan hastada hematoloji konsültasyonu sonucu otoimmün hemolitik anemi olduğu düşünülüyor. Aşağıdaki ilaçlardan hangisinin bu tabloyu yaratması en az olasıdır?

Doğru cevap D şıkkıdır. Eritrosit yüzey antijenlerine karşı gelişen otoantikorların yol açtığı hemoliz durumunda otoimmün hemolitik anemi (OHA) tablosu ortaya çıkar. Hemolize uğrayıp parçalanan eritrositler dalak tarafından temizlenir. Pek çok otoimmün hastalık zemininde ortaya çıkabilen OHA, kendini efor dispnesi, yorgunluk, sarılık, idrarda koyulaşma ve splenomegali gibi belirti ve bulgular ile gösterebilir. Tanım olarak kan hemoglobin düzeyi <7 g/dl'dir ve retikülosit (artan üretime bağlı) ve LDH (yıkıma bağlı) düzeyleri artmıştır. Laboratuar tanı, direkt ve indirekt Coombs testlerinde anti-eritrosit antikorlarının varlığının gösterilmesi ile konur.

MS hastalarında fingolimod, natalizumab, rituksimab ve alemtuzumab tedavilerine ikincil OHA ortaya çıkabilmektedir. Tedavide öncelikle sebep olan ilacın değiştirilmesi ve oral kortikosteroid başlanması önerilmektedir. Sonraki 2-3 hafta içinde hemoglobin düzeyleri yükseliyor ve hemoliz belirteçleri düşüyorsa steroid yavaşça azaltılır ve tetkikler tekrarlanır. Eğer nüks saptanırsa hastaya göre siklofosfamid, mikofenolat mofetil, azatioprin, danazol, siklosporin ve sirolimus gibi ajanlar verilebilir. Dirençli olgularda splenektomi seçeneği düşünülmelidir.

Kaynak: Gündüz T. Bölüm 10. Multipl Skleroz Tedavilerine İkincil Otoimmün Komplikasyonlar. Türk Nöroloji Derneği Yayınları 6. Multipl Skleroz Tedavisinde Kullanılan İlaçların İzlem ve Güvenlik Kılavuzu. Editörler: Piri Çınar B, Tuncer A, Efendi H, Siva A. Ankara, 2022. Sayfa: 99-106.

Uluslararası uyku bozuklukları sınıflamasına göre aşağıdakilerden hangisi NREM-ilişkili parasomni değildir?

Doğru cevap A şıkkıdır. Uluslararası uyku bozuklukları sınıflamasının üçüncü versiyonuna göre parasomni sınıflaması şöyledir:
NREM-ilişkili parasomniler
1. Uyanıklık reaksiyonları (arousal) bozukluğu (NREM uyku evresinden)
2. Konfüzyonel uyanma
3. Uykuda yürüme
4. Uyku terörü
5. Uyku ile ilişkili yeme bozukluğu

REM-ilişkili parasomniler
1. REM uykusu davranış bozukluğu
2. Tekrarlayıcı izole uyku paralizisi
3. Kâbuslar

Diğer parasomniler
1. Patlayan baş sendromu
2. Uyku ile ilişkili halüsinasyonlar
3. Uykuda enürezi
4. Medikal bozukluğa bağlı parasomni
5. İlaç veya madde kötüye kullanımına bağlı parasomni
6. Tanımlanmamış parasomni

Kaynak: Baklan B. Bölüm 27. Parasomniler. Uyku Nörofizyolojisi ve Hastalıkları. Editörler: Benbir Şenel G, İsmaioğulları S, Tuncel Berktaş D, Bican Demir A,Akyıldız UO. TND Yayınları, Ankara 2022. Sayfa 226-232, DOI: 10.55697/Uyku.2022.0027. 

Miyelin oligodendrosit glikoprotein (MOG)-ilişkili hastalıklar ile ilgili aşağıdakilerden hangisi söylenemez?

Doğru cevap E şıkkıdır. Bir klinik kohortta iv puls steroid tedavi ile hastaların %50'sinde tama yakın, %44'ünde kısmi iyileşme olduğu bildirilmiştir. Bununla birlikte güncel literatür, akut ataktan sonraki aylar içinde relaps riskinin yüksek olduğunu göstermektedir. Atak sonrasında oral steroid tedavisinin başlanması ve 3 ay içinde azaltılarak kesilmesi bu riski azaltabilir.

Kaynak: Longbrake, A. Myelin oligodendrocyte glycoprotein-associated disorders. Continuum 2022;28:1171-1193.

Aşağıdaki parametrelerden hangisi 10 gündür GBS tanısı ile hastanede yatmakta olan bir hastanın 6 ay içinde bağımsız olarak yürüyebilme olasılığını tahmin etmede en anlamlıdır?

Doğru cevap A şıkkıdır. “ERASMUS GBS Outcome Score” (EGOS): yaş, GBS öncesi diyare varlığı ve GBS özürlülük ölçek skorları baz alınarak 1-7 arası puanlamanın yapıldığı bir skorlamadır. Başvurunun 2. haftasında önerilir. Modifiye EGOS (mEGOS) ise ilk 1 hafta uygulanabilen, yaş, diyare yanında MRC skorlarının kullanıldığı 0-12 arası puanlama yapan bir skorlamadır. Bu skorlamalarda hesaplanan puan yükseldikçe prognozun daha kötü olacağı öngörülür. Bu skalaları kullanarak hastanın görece olarak 6 ay sonra yürüyememe riskini ortaya koyabilmek için, https://gbstools.erasmusmc.nl/prognosis-tool sitesi kullanılabilir.

GBS özürlülük skoru

Kaynaklar:

1. A clinical prognostic scoring system for Guillain-Barré syndrome. Lancet Neurol 2007;6:589-94

2. https://gbstools.erasmusmc.nl/prognosis-tool

Kemoterapi başlandıktan 1 hafta sonra denge kaybı ve yürüme bozukluğu geliştiğini söyleyen hastanın yapılan nörolojik muayenesinde nistagmus, dismetri ve ataksi saptanıyor. Aşağıdaki kemoterapi ilaçlarından hangisinin böyle bir tablo yaratması beklenmez?

Doğru cevap E şıkkıdır. Bazı kemoterapi ilaçları serebellar sendroma yola açar. Bu ilaçlar içinde en çok, yüksek doz sitozin arabinozid kullanımı sonrası akut serebellar sendrom bildirilmiştir (%10-20). İlaç kesimi sonrası klinik tablo düzelse de, %20-30 hastada kalıcı serebellar bulgular görülebilmektedir. Bu hastaların başlangıç evresinde çekilen kranial MRG'leri normal olsa da, Purkinje hücre kaybına bağlı olarak aylar sonra serebellar atrofi gelişebilmektedir. Serebellar sendrom ile ilişkili kemoterapi ilaçları şunlardır;

Kaynak: Dietrich J. Neurotoxicity of Cancer Therapies. Continuum 2020;26:1646–1672.

Gebelik ile ilişkili maternal inme için hangisi doğru değildir?

Doğru cevap C şıkkıdır. Gebeliğin serebral kavernöz malformasyon, AVM veya rüptüre olmamış intrakranial anevrizmaların rüptüre olma şansını artırıp artırmadığı konusundaki çalışmalar çelişkilidir. Vasküler lezyonun tipi ne olursa olsun, hipertansiyon muhtemelen rüptür riskini artırdığından dikkatle izlenmeli, erken saptanmalı ve tedavi edilmelidir. Sezaryenle doğumun gebelikte vasküler lezyonların yırtılması riskini azalttığına dair hiçbir kanıt yoktur.

Kaynak: Miller EC. Maternal Stroke Associated With Pregnancy. Continuum 2022;28:93-121.

Yaklaşık 5 yıldır RRMS tanısı ile hastalık-modifiye edici tedavi ile takip edilmekte olan 32 yaşındaki kadın hasta dün geceden bu yana sol bacağında uyuşukluk ve kuvvetsizlik yakınması ile başvurdu. Hasta, 6 ay önce yine aynı bacağında benzer ama daha şiddetli yakınmaları olduğunu ve 5 gün 1000 mg/gün iv metilprednizolon tedavisi ile düzeldiğini belirtti. Bu hastada uygulanabilecek en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

Doğru cevap C şıkkıdır. Hastanın mevcut tablosu yalancı atak lehinedir. Yalancı atak, birebir, eski semptomların yeniden ortaya çıkmasıdır. Bu semptomlar, önceki atağa göre daha hafiftir ve yeni semptom yoktur. MS hastasında yalancı atak, genellikle hastalığa bağlı özürlülüğü daha yüksek olanlarda görülür. Yalancı atağı ÜSYE, idrar yolu enfeksiyonu, konstipasyon, ağrı, tıbbi ve dental girişimler, psikolojik stres, seyahat ve aşırı yorgunluk gibi faktörler tetikleyebilir. Yalancı atak bu gibi durumlarda ortaya çıkar ve genellikle 1 günden kısa sürer. İdrar yolu enfeksiyonu, yalancı atak için sık görülen bir risk faktörü olduğundan, bu hastada daha ileri tetkik ve tedavi yapılmadan önce olası idrar yolu enfeksiyonuna yönelik araştırma yapılması en uygun yaklaşım olacaktır. 

Kaynak: Spain R. Approach to Symptom Management in Multiple Sclerosis With a Focus on Wellness. Continuum 2022;28:1052–1082

Uluslararası Epilepsi ile Savaş Ligi’nin 2014 yılında yaptığı ve hala geçerliliğini koruyan epilepsi tanımlamasına göre provoke olmayan tek bir nöbeti olan hastanın epilepsi hastası olarak tanımlanabilmesi için aşağıdakilerden hangisinin olması gerekir?

Doğru cevap D şıkkıdır. Uluslararası Epilepsi ile Savaş Ligi (International League Against Epilepsy-ILAE) 2014 yılında epilepsiyi;

•        Tekrarlayan provoke olmayan nöbetler; 24 saatten daha uzun arayla 2 veya daha fazla provoke olmayan nöbet ya da,
•        Tekrarlayan provoke olmayan nöbetlere yüksek eğilim; 10 yıl içinde tekrar nöbet geçirme riskinin, klinik, elektroensefalografik (EEG) ve nörogörüntüleme ile yüksek (>%60) olduğunun gösterildiği tek nöbet ya da,
•        Epilepsi sendromu tanısı varlığı olarak tanımlamıştır.

Kaynak: Fisher RS, Acevedo C, Arzimanoglou A, et al. ILAE official report: a practical clinical definition of epilepsy. Epilepsia 2014;55(4):475-482. doi:10.1111/epi.12550

Başka bir merkezde Creutzfeldt-Jakob hastalığı teşhisi konulan 76 yaşındaki kadın hasta yakınları tarafından ikinci bir görüş almak üzere merkezinize getiriliyor. Hastanın yakınmalarının 8 ay önce unutkanlık, sanrı ve varsanı ve kompülsif davranışlar şeklinde başladığını öğreniyorsunuz. Yakınları hastanın sağ elinde kalıcı bir sıçrama hareketi olduğunu, bu sırada yüzünde de çekilme ("grimacing") olduğunu belirtiyor. Hastanın nörolojik muayenesinde sadece kişi oryantasyonunun korunduğunu, 100'den geriye doğru saydırıldığında hastanın sol el, yüz ve ayağında sterotipik distonik spazmların olduğunu tespit ediyorsunuz. Lateralize bir kuvvet, duyu kaybı saptamıyorsunuz. Çekilen EEG'de hafif-orta düzeyde bir yavaşlama gözlenirken, BOS'da 3 hücre/mm3 ve 109 mg/dL protein düzeyleri saptanıyor. Bu hastanın hızlı ilerleyici bilişsel yıkımının aşağıdaki antikorlardan hangisi ile ilişkili olması en olasıdır?

Doğru cevap C şıkkıdır. Hızlı ilerleyici demans hastasında hareket bozukluklarının tanımlanması tanı ve tedavi açısından çok önemlidir. Hızlı ilerleyici demans hastasında fasiyobrakial nöbetler en çok LGI1 antikor ensefalitlerinde görülür. Hastalığın tanısında serum ve BOS'ta antikor araştırılması önemlidir. Tedavide immünmodülatör ve immünsüpresan ilaçlar kullanılır.

Kaynak: Day GS. Rapidly Progressive Dementia. Continuum 2022;28:901–936

Postpartum 2 hafta boyunca ateşi devam eden 23 yaşındaki kadın hastada önce akut başlangıçlı paraparezi ardından da duyusal kayıp meydana geliyor. Ateşli evrede antibiyotik kullanıp kullanmadığını bilmiyorsunuz. Başvurusu sırasında serum sodyum değeri 160 mEq/L saptanıyor. Çekilen görüntülerde aşağıdaki bulgular saptanan hastanın olası tanısı nedir?

---

Haftanın Resmi:

Doğru cevap E şıkkıdır. Postpartum hipernatremi yakın zamanda tanımlanmış olan, postpartum evrede ciddi hipernatremiye ikincil gelişen ozmotik demiyelinizasyona verilen isimdir. Klinik olarak kuadriparezi, deliryum, anlamsız konuşma, oryantasyon bozukluğu, dizarti, ataksi, nöbet, rabdomiyoliz, hiperürisemi, akut böbrek yetmezliği, ensefalopati, koma görülebilir. Santral pontin veya ekstrapontin miyolinolizis genellikle hiponatremi veya bunun hızlı düzeltilmesine ikincil görülürken, postpartum hipernatremiye ikincil ozmotik demiyelinizasyon çok farklı MRG bulguları ile karakterizedir. Bu hastalarda bilateral T2-ağırlıklı/FLAIR kesitlerinde korpus kallozumun özellikle splenium bölgesi, internal kapsül, serebral pedinkül, pons ve hipokampusta hiperintens lezyonlar, difüzyon görüntülerde kortikospinal traktuslarda ve korpus kallozumun spleniumunda difüzyon kısıtlılığı tipiktir. Bilateral kortikospinal traktuslarda hiperintensiteler “şarap kadehi” görünümü olarak da bilinir. Bu tip görünüm ALS ve bazı lökodistrofilerde de tanımlanmıştır. Postpartum hipernatremide nadiren hemorajiler de görülebilir. Hastalık erken tanınırsa ve hipernatremi oral ve intravenöz yoldan kademeli olarak düşürülürse sekelsiz düzelme olasılığı vardır.

Şekil açıklaması: A. T2-ağırlıklı aksiyel kesitlerde bilateral internal kapsül arka bacağında simetrik hiperintensiteler; B. T2-ağırlıklı aksiyel kesitlerde bilateral serebral pedinküllerde hiperintesiteler; C. T2-ağırlıklı aksiyel kesitlerde korpus kallozumum splenium bölgesinde hiperintesi; D. T2-ağırlıklı aksiyel kesitlerde bilateral kortikospinal traktuslarda hiperintensiteler; E. DWI ve ADC görüntülerde korpus kallozumun splenium bölgesinde difüzyon kısıtlılığı; F. SWI görüntülerde korpus kallozumun splenium bölgesinde çok sayıda mikrohemoraji

Kaynak: American Journal of Neuroradiology. Case of the week. http://www.ajnr.org/content/cow/07142022

Son 3 aydır giderek artan huzursuzluk, sinirlilik, oryantasyon ve dikkat bozukluğu, ellerde tremor ve epileptik nöbetlerle başvuran, BOS’ta pleositoz saptanan, MRG’sinde patoloji saptanmayan 58 yaşındaki erkek hastada paraneoplastik panel çalışılıyor ve mGluR5 reseptör antikoru pozitif saptanıyor. Bu hastada en olası kanser nedir?

Doğru cevap E şıkkıdır. Hastanın tanısı paraneoplastik bir limbik ensefalit olan Ophelia sendromudur. Bu sendrom, mGluR5 reseptör antikorlarına bağlıdır ve genellikle Hodgkin lenfomasından önce gelişir. Bazen altta yana kanser bulunmaz. mGluR5 reseptör antikorlarına hem BOS hem de serumda rastlanabilmektedir. BOS’ta pleositoz görülür. Hastaların %45’inde T2/FLAIR MRG sekanslarında limbik ve ekstralimbik (talamus, pons, serebellum) alanlarda hiperintensite görülebilir. Birinci basamak tedavide Hodgkin lenfoma tedavisinin yanında IVIG/plazmaferez ve steroidler, dirençli olgularda rituksimab veya siklofosfamid verilir. Hastalığın prognozu iyidir. Uzun dönem immün tedav, gerekmez. Hastaların %55’inde tam, %45’inde kısmi düzelme görülür.

Kaynaklar:
1. Lancaster E, Martinez-Hernandez E, Titulaer MJ, et al. Antibodies to metabotropic glutamate receptor 5 in the Ophelia syndrome. Neurology 2011;77:1698–1701.
2. Spatola M, Sabater L., Planagumà J., et al. Encephalitis with mGluR5 antibodies Neurology. 2018 May 29;90(22):e1964-e1972.
3. Graus F, Titulaer MJ, Balu R, et al. A clinical approach to diagnosis of autoimmune encephalitis. The Lancet Neurology 2016;15:391–404.

Şiddetli baş ağrısı ve fokal nörolojik bulguları gelişen ve anterior kommünikan arter anevrizma rüptürü nedeniyle subaraknoid kanama saptanan 45 yaşındaki erkek hastaya açık cerrahi ile klip uygulaması yapılıyor. Yoğun bakım ünitesinde izlemi devam eden hastanın postoperatif 9. günde nörolojik bulguları kötüleşiyor. Çekilen DSA görüntüsü aşağıda gösterilen hastaya yapılabilecek en doğru tedavi aşağıdakilerden hangisidir?

---

Haftanın Resmi:

Doğru cevap A şıkkıdır. Hastada serebral vazospazm gelişmiştir. Bu tablo genellikle kanamadan 7-10 gün sonra meydana gelir ve “gecikmiş serebral iskemi” olarak da bilinir. Her ne kadar akut SAK sonrası anjiografik vazospazm görülme ihtimali %70 civarında olsa da, bu hastaların %30 kadarında klinik olarak semptomatik bulgular görülmektedir. Semptomatik hastalarda bir kalsiyum kanal blokörü olarak nimodipin verilmesinin morbiditeyi azalttığı gösterilmiştir.

Kaynak: Bradley's Neurology in Clinical Practice E-Book. Seventh Edition. Volume 2. Part III. Chapter 67. Intracranial Aneurysms and Subarachnoid Hemorrhage. Pp 983- 995.e2

Okulomotor apraksi, optik ataksi ve asimültagnozi aşağıdakilerden hangisine bağlı gelişebilir?

Doğru cevap C şıkkıdır. Hastada Balint Sendromu mevcuttur. Bu sendrom, genellikle bilateral pariyetal ve oksipital lob lezyonlarında görülür.

Kaynak: Bradley's Neurology in Clinical Practice E-Book. Seventh Edition. Volume 1. Part I. Chapter 12. Agnosias. Pp 122-127e1.

Son 1.5 yıldır unutkanlık yaşayan 65 yaşındaki erkek hastanın yakınları, hastanın yürümesinin giderek bozulduğunu ve idrarını tutmakta güçlük çektiğini belirtiyorlar. Çekilen kranial BT’de aşağıdaki görüntü saptanıyor ve yapılan işlemler sonucunda hastaya ventriküloperitoneal şant yapılması planlanıyor. Sizce bu işlemin hastanın hangi fonksiyon bozukluğu üzerine katkıda bulunması en olasıdır?

---

Haftanın Resmi:

Doğru cevap B şıkkıdır. Hastanın tanısı normal basınçlı hidrosefalidir. Bu hastalığın klasik üç bulgusu yürüme bozukluğu, kognitif bozulma ve idrar inkontinanstır. Hastalar her zaman 3 bulguya bir arada sahip olmazlar. Genellikle ilk bulgu yürüme bozukluğudur. Geniş tabanlı, küçük adımlarla yürüme, yürüme hızında yavaşlama NBH'ta görülen yürüme bozukluğu şekilleridir. Yürüme bozukluğunun simetrik olması tipiktir. Ventriküloperitoneal şant en çok yürüme bozukluğu üzerine etki gösterir. Bellek bozukluğu ve idrar inkontinansı işlemden daha az yarar görür. Ventriküloperitoneal şantın görsel-uzaysal beceriler ve dikkat üzerine belirgin etkisi yoktur.

Kaynak: 1. Ghosh S, Lippa C. Diagnosis and prognosis in idiopathic normal pressure hydrocephalus. Am J Alzheimers Dis Other Demen 2014;29:583–9.

2. Bradley's Neurology in Clinical Practice E-Book. Seventh Edition. Volume 2. Part III. Chapter 88. Brain Edema and Disorders of Cerebrospinal Fluid Circulation. Pp 1276-78

Birlikte çalıştığınız intörn arkadaşınız, ablasının 50 gün önce bir kız bebek doğurduğunu ve bebeğin 15 gündür seslere ve dokunmaya karşı aşırı hassaslaştığını, ani sıçradığını, sonrasında da bebeğin tüm vücudunda aşırı kasılma olduğunu belirtiyor. Bebeğe EEG çekildiğini, bir anormallik saptanmadığını, kranial görüntülemesinin normal olduğunu, bebeğin bu yakınma dışında sağlıklı olduğunu ve bebeğin annesinde de bebekken benzer şekilde ani sıçramalar olduğunu öğreniyorsunuz. Bebeği muayene eden bir meslektaşınız genetik inceleme istemiş. Meslektaşınız, sizce hangi gene yönelik inceleme istemiştir?

Doğru cevap B şıkkıdır. İrkilme sendromları (hiperekpleksi) ani, beklenmeyen bir duyusal uyarana (görsel, ses, dokunma) karşı artmış irkilme refleksi ile karakterize bir grup bozukluktur. Sporadik olabileceği gibi herediter formları da vardır. Herediter formlar genellikle otozomal dominant geçiş gösterse de resesif mutasyonlar da görülmektedir. Normal irkilme cevabı, primitif bir reflekstir. Hiperplekside, beklenmeyen uyaran sonrasında ani jeneralize miyoklonik sıçramalar, bunları takip eden kaslarda sertleşme ve düşmeler görülmektedir. Bilincin korunması, EEG ve MRG incelemelerinin normal olması ile startle epilepsiden ayrılır. Glisin reseptörünün α1-alt ünitesini kodlayan 5q kromozomundaki GLRA1 genindeki mutasyonlara bağlı gelişir. Bu mutasyonlar sonucunda glisinerjik aktivite bozularak nöranal uyarılabilirlik artar. Ayrıca, GLRB ve GLYT2 gen mutasyonları sonrasında da herediter hiperpleksi görülebilmektedir. Tedavisinde benzodiyazepin (klonazepam, klobazam) verilir.

Kaynak: Bradley's Neurology in Clinical Practice E-Book. Seventh Edition. Volume 2. Part III. Chapter 99. Channelopathies: Episodic and Electrical Disorders of the Nervous System. Pp 1530-31.

Ailesinde benzer öykü olan 30 yaşında erkek hastanın son 2 yıldır ayağa kalkınca belirginleşen baş dönmesi ve idrar yapmada güçlüğü var. Son 1 yıldır ayak tabanlarında belirgin olan yanma, batma şikayetlerine son dönemde seste kalınlaşma yakınması eklenmiş. Bu hastada ön planda düşünülecek hastalık için hangi inceleme istenilmelidir?

Doğru cevap C şıkkıdır. Amiloid tipleri; AL (amyloid light chain), AA (amyloid associated), Aβ (APP; Alzheimer H ile ilişkili olan), TTR (transthyretin) Familyal ailevi PNP (FAP) veya kardiyomiyopati, β2-mikroglobulin olarak sınıflandırılabilir. Amiloid, anormal protein katlanması, ekstraselüler dokularda fibril depozitleri şeklinde birikme ve normal fonksiyonları bozma sayesinde sistemik, lokalize veya herediter hastalıklara neden olmaktadır. Amiloid tipleri içinde özellikle nöropati ile ilişkili olan formlar AL ve TTR’dir. TTR-FAP, 100’den fazla mutasyona bağlı gelişen otozomal dominant geçişli, özellikle otonomik bulguların eşlik ettiği, ağırlıklı olarak alt ekstremiteleri ve duyu liflerini etkileyen aksonal polinöropati ile karakterize olan formdur. Bu hastalıkta değişik sistem tutuluşları da görülebilmektedir. Kesin tanısı genetik incelemedir.

Kaynaklar: 1. Pinto MV, Dyck PJB, Liewluck T. Neuromuscular amyloidosis: Unmasking the master of disguise. Muscle Nerve 2021;64:23-36. doi: 10.1002/mus.27150

2. Tozza S, Severi D, Spina E, Iovino A, Arura F, Ruggiero L, Dubbioso R, Iodice R, Nolano M, Manganelli F. The neuropathy in hereditary transthyretin amyloidosis: A narrative review. J Peripher Nerv Syst 2021;26:155-159. doi: 10.1111/jns.12451

65 yaşındaki erkek hasta 4 ay önce başlayan ve ilerleyici olan denge kaybı, yürüme güçlüğü, el ve ayaklarında karıncalanma ve eline aldığı objeleri düşürme yakınmaları ile başvuruyor. Bilinen bir hastalığı veya düzenli ilaç kullanımı olmadığını söyleyen, beslenme alışkanlığında değişiklik tarif etmeyen hasta, 6 ay önce dişlerine protez taktırdığını ve yaşadığı uyum problemini aktardan aldığı diş macunu ile atlattığını belirtiyor. Aşağıdaki nedenlerden hangisi mevcut tabloyu açıklayabilir?

Doğru cevap E şıkkıdır. Hastanın klinik tablosu subakut kombine dejenerasyon (SKD) ile uyumludur. SKD, Vitamin B12 eksikliği, nitrikoksit toksisitesi, folik asit eksikliği veya bakır eksikliğinden sonra görülebilir. Bakır eksikliği, yetersiz bakır emilimi (gastrik by-pass sorası, Çölyak hastalığı) veya aşırı çinko alımı sonrasında görülebilir. Diş macunlarında bir süre kullanılan çinko, bakır eksikliğine neden olduğu tespit edildikten sonra, diş macunu formüllerinden çıkarılmıştır.

Kaynaklar:
1. Bradley's Neurology in Clinical Practice E-Book. Seventh Edition. Volume 2. Part III. Chapter 85. Deficiency Diseases of the Nervous System. pp. 1226-36.

Acil servise şiddetli baş ağrısı yakınması ile başvuran 71 yaşındaki Parkinson hastasının kan basıncı 200/120 mmHg olarak ölçülüyor. Nörolojik muayenesi ve görüntüleme tetkikleri normal saptanıyor. Hastanın eşi, hastaya Parkinson hastalığı için yeni bir ilaç başlandığını ve bu tedaviden sonra hastanın tansiyon değerlerinin özellikle küflü peynir yediği günlerde yüksek seyrettiğini söylüyor. Sizce aşağıdaki ilaçlardan hangisinin bu tabloya neden olma ihtimali yüksektir?

Doğru cevap A şıkkıdır. Bir monoaminoksidaz-B inhibitörü olan rasajilin etkisini dopamin yıkımını engelleyerek göstermektedir. Bu ilacın SSRI’lar ile birlikte alındığında veya küflü peynir benzeri tiramin içeren besinlerle birlikte alındığında hipertansif krizlere yol açma riski bulunmaktadır.

Kaynak: Bradley's Neurology in Clinical Practice E-Book. Seventh Edition. Part 2. Chapter 96. Parkinson Disease and Other Movement Disorders. pp. 1422–1460.

İki ay kadar önce spontan abortus sonrasında nefes darlığı ve öksürük yakınmaları başlayan 28 yaşındaki kadın hasta polikliniğine son dönemde giderek artan baş ağrısı ve nöbet hikayesi ile başvuruyor. Düzenli kullandığı bir ilacı yok. Nörolojik muayenesinde özellik gözlenmeyen hastanın kranial görüntülemelerinde aşağıdaki lezyon saptanıyor. En olası ön tanınız nedir?

---

Haftanın Resmi:

Doğru cevap E şıkkıdır. Hastanın kontrastsız kranial BT’sinde sol oksipital bölgede hemorajik özellikte bir lezyon izleniyor (a). Kranial MRG’sinde aksiyal T2-ağırlıklı kesitte sol oksipital bölgede koyu hemosiderin halkası ve bunun etrafında vazojenik ödemle karakterize heterojen bir kitle lezyonu görülüyor (b). T1-ağırlıklı kesitte bu heterojen lezyonun içinde yer alan kan ürünlerinin oluşturduğu hiperintens alanlar dikkati çekiyor (c). Yağ baskılamalı kontrastlı T1-ağırlıklı aksiyal kesitlerde lezyonun heterojen kontrast tutulumu dikkati çekiyor. Bu tür bir tutulum metastatik bir lezyonla uyumludur. Özellikle bu şekilde hemorajik metastaz yapan kanserler arasında küçük hücreli akciğer kanseri, malign melanom, koryokarsinom, renal hücreli kanser ve tiroid kanserleri gelmektedir. Hastanın öyküsü ile birlikte değerlendirildiğinde bu hastada en olası ön tanı koryokarsinomdur. Trofoblastik kökenli bu nadir tümör önce akciğer ardından beyine metastaz yapma eğilimindedir. Genellikle bir molar gebelik veya abortus sonrasında ortaya çıkmaktadır. Yaklaşık %15 hastada normal gebelik sonrasında da görülebilir. Tümör sakral pleksus, kauda ekuina ve spinal kanala doğru invazyon gösterebilir. Serum/BOS koryonik gonodtropin oranının 60’ın altında olması koryokarsinoma bağlı beyin metastazını düşündürür. Erken tanı konulursa kemoterapi, radyoterapi ve cerrahi ile başarılı sonuçlar görülebilmektedir.

Kaynaklar:
1. Bradley's Neurology in Clinical Practice E-Book. Seventh Edition. Volume 2. Part III. Chapter 112. Neurological problems in pregnancy. pp. 1983.

ALL tanısı ile izlenen 23 yaşındaki erkek hastaya siklofosfamid, vinkristin, doksorubisin, dekzametazon tedavileri ile SSS tutuluşunu önlemeye yönelik intratekal metotreksat ve sitarabin tedavileri veriliyor. Bu tedavilerin 3. küründen sonra hastanın ayaklarında uyuşukluk ve dengesizlik yakınmaları başlıyor. Yapılan nörolojik muayenede T10’da seviye veren duyu kaybı, SİAS’a kadar vibrasyon kaybı, alt ekstremitelerde hiporefleksi ve bilateral ekstensör plantar yanıtlar saptanıyor. Çekilen kranial MRG normalken, spinal MRG’de T2 ağırlıklı kesitlerde, T8’den konus medullarise kadar posterior kolonda hiperintens görünüm saptanıyor. Kontrast tutulumu izlenmiyor. BOS incelemesinde malign hücre saptanmıyor, protein düzeyi normal bulunuyor. Serum kobalamin ve plazma metilmalonik asit düzeyleri normal saptanıyor. Bu hastada olası tanınız nedir?

Doğru cevap D şıkkıdır. Metotreksat, folik asit antagonistidir. İntratekal uygulandığında folik asit düzeyini düşürerek subakut kombine dejenerasyona sebep olmaktadır. Bazen bu tabloya periferik nöropati de eşlik edebilmektedir. Metilen tetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) geninde C667T poliformizmi olan bireylerde metotreksat toksisitesi yüksektir. Diğer risk faktörleri arasında metotreksatın yüksek dozda verilmesi, radyoterapi uygulanması ve beyin veya spinal kordu etkileyen hematolojik kanserler sayılabilir. Tipik olarak T2’de posterior kolonda “ters dönmüş V bulgusu” şeklinde bir hiperintensite yaratır. Metotreksat alan bir hastada subakut kombine dejenerasyon bulgusu ortaya çıkınca mutlaka serum folik asit (düşer) ve plazma homosistein (yükselir) düzeylerinin kontrol edilmesi gerekir. Tedavisi metotreksatın durdurulması ve folik asit desteği verilmesi şeklindedir.

Kaynak: Parks NE. Metabolic and Toxic Myelopathies. Continuum 2021;27(1, Spinal Cord Disorders): 143–162.

Hemiparezi, afazi, auralı migren ve nöbet şeklinde tekrarlayıcı atakları olan 45 yaşındaki bir erkek hasta polikliniğinize başvuruyor. Özgeçmişinde 10 paket/yıl sigara içme ve 25 yaşındayken serebral düşük dereceli (grade) gliom nedeni ile cerrahi ve radyoterapi uygulanma hikayeleri var. Çekilen kranial MRG’de aşağıdaki görüntüyü saptıyorsunuz. Olası tanınız nedir?

---

Haftanın Resmi:

Doğru cevap D şıkkıdır. SMART (“stroke-like migraine attacks after radiation therapy” akronimi) sendromu, radyasyon tedavisinden yıllar sonra epizodik migren tipi baş ağrısı, nöbet, inme-benzeri nörolojik belirti ve bulgularla ortaya çıkan, beyin MRG’sinde karakteristik, kortikal kalınlaşmaya eşlik eden hafif ödem, kortikal ve leptomeningeyal giral tutuluş gösteren bir durumdur. Hastaların yaklaşık üçte birinde kalıcı nörolojik defisit kalır. Etkin bir önleyici veya akut atak tedavisi yoktur.

Kaynak: Singh TD, Hajeb M, Rabinstein AA, Kunchok AC, Pittock SJ, Krecke KN. Bartleson JD, Black DF. SMART syndrome: retrospective review of a rare delayed complication of radiation. Eur J Neurol. 2021;28:1316–1323.

İntrakranial kanama için aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?

Doğru cevap B şıkkıdır. Sonlanımı kötüleştirdiği ve perihematomal ödemi arttırdığı için hipertermiden kaçınılmalıdır. Vücut ısısının 37.5°C’den düşük tutulması ve antihipertermik tedaviye yanıt olması perihematomal ödemi azaltmaktadır. Rehberlerde, intraserebral kanamalı hastalarda hedef vücut ısısının 36.5°C -37.5°C arasında tutulması önerilmektedir.

Kaynak: Nobleza COS. Intracerebral Hemorrhage. Continuum (Minneap Minn). 2021 Oct 1;27(5):1246-1277. doi: 10.1212/CON.0000000000001018.

Postpartum dönemde migren ağrısı ile başvuran hasta için aşağıdakilerden hangisi doğru değildir?

Doğru cevap A şıkkıdır. Emzirme döneminde sıklıkla triptanlar kullanılmaktadır. Triptanlar içinde süt/plazma oranı en düşük olan eletriptan, en fazla güvenlik verisine sahip olan sumatriptandır.

Kaynak: Rayhill M. Headache in pregrancy and lactation. Continuum (Minneap Minn). 2022 Feb 1;28(1):72-92.

19 yaşındaki üniversite öğrencisi erkek hasta 2 yıldır devam eden engellenemez uyku ihtiyacı nedeni ile başvuruyor. Ders sırasında sık sık uykuya daldığını, ayrıca, özellikle neşeli bir kahkaha sonrası elindeki nesneleri düşürdüğünü, dizlerinin boşalıp yere düşecek gibi olduğunu, bazen de düştüğünü söylüyor. Sabahları uyandığında bir süre hareket edemediğini, konuşamadığını belirtiyor. Aşağıdakilerden hangisi hastanın mevcut hastalığı ile uyumludur?

Doğru cevap D şıkkıdır. Hastanın temel belirtisi gündüz aşırı uykululuk, özgün belirtisi katapleksidir (Narkolepsi Tip 1). Daha az özgün olmakla birlikte her iki hastadan birinde uyku paralizisi ve hipnogojik halüsinasyonlar da görülebilmektedir. Narkolepsi Tip 1 hastalarında ortalama uyku latansının <8 dakika olması ve standart tekniklerle yapılan çoklu uyku latans testinde 2 ve daha fazla uyku başlangıcında hızlı göz hareketleri uykusu periyodu olması (SOREMP) beklenmektedir. Ayrıca, BOS’da immünreaktif yöntemle ölçülen hipokretin-1 düzeyi ≤110 pg/mL olmalı ya da aynı standartlaştırma yöntemi ile normal kişilerde elde edilen ortalama değerin 1/3’ünden az olmalıdır.

Kaynaklar:

1. Bradley's Neurology in Clinical Practice E-Book. Seventh Edition. Part 2. Chapter 102. Sleep and its disorders. pp. 1615-1685.
2. American Academy of Sleep Medicine (AASM). International Classification of Sleep Disorders, 3rd ed, American Academy of Sleep Medicine, Darien, IL, 2014.

70 yaşındaki erkek hasta 5 yıldır devam eden ve yavaş ilerleyen dengesizlik, ayaklarda ağrının eşlik etmediği uyuşukluk yakınması ile başvuruyor. Son 3 yıldır konuşmasının yavaşladığını ve ince el hareketlerini yapmakta zorlandığını belirtiyor. Nörolojik muayenesinde ekstremite ve gövde ataksisi, Romberg (+), anormal vibrasyon duyusu, serebellar dizartri, bilateral “downbeat” nistagmus, anormal vestibülo-oküler refleks saptanıyor. DTR elde edilemiyor. Beyin MRG’sinde serebellar vermis ve hemisferlerde atrofi saptanan hastanın, dış merkezde yapılan ENMG tetkikinde şiddetli duyusal aksonal polinöropati saptandığını ve genetik incelemede RFC1’de AAGGG tekrar artışı saptandığını görüyorsunuz. Bu hastanın olası tanısı nedir?

Doğru cevap E şıkkıdır. Serebellar ataksi, nöropati, vestibüler areflesi sendromu (CANVAS), vesitüler ganglion, arka kök gangliyonu ve serebellumun dejeneratif bir hastalığıdır. Ailevi olguların çoğu ve bazı sporadik olgularda RFC1 (replication factor C subunit 1)’de AAGGG tekrar artışı söz konudur. Tanı kriterleri; bilateral vestibüler hipofonksiyon, serebellar bulgular, anormal sinir iletim çalışmaları ve başta SCA3 ve Friedreich ataksisi olmak üzere diğer genetik ataksilerin dışlanmasıdır. MIRAS, mitokondriyal resesif ataksi sendromu, SANDO, serebellar ataksi nöropati dizartri ve oftalmopleji sendromudur.

Kaynaklar:

1. Neurol Clin Pract 2016;6:61-8
2. Cerebellum 2021;20:687-700

Kritik hastalık nöropatisi ve miyopatisi için aşağdakilerden hangisi doğru değildir?

Doğru cevap B şıkkıdır. Kritik hastalık miyopatisi yoğun bakım ünitesi (YBÜ) kaynaklı kuvvetsizliğin en sık nedenidir. Risk faktörleri arasında sepsis, çoklu organ yetmezliği, sistemik inflamatuvar cevap sendromu (SIRS), hiperglisemi, hipoalbuminemi, YBÜ’de uzun yatış süresi, vazopressör ve katekolamin destek süresi, altta yatan nörolojik hastalığın durumu, böbrek yetmezliği, yüksek doz steroid, aminoglikozid türevi antibiyotikler ve non-depolarizan nöromusküler ajan kullanımı gibi faktörler vardır. Serum CPK seviyesi normal veya yüksektir, EMG’de kas uyarılabilirliğinin bozulduğunu gösterir bulgular saptanır. Direkt kas uyarımı yöntemi ile miyopati, polinöropati ayrımı yapılabilir. Kuvvet kaybı flask tipte olup, simetriktir, proksimal tutuluş hakimdir ve fasiyal kaslar genellikle korunur. Hasta muayeneye koopere ise duyu muayenesi normal saptanır. Prognozu kritik hastalık nöropatisine göre daha iyidir.

Kritik hastalık nöropatisi, YBÜ kaynaklı güç kaybının en sık 2. nedenidir ve prognozu kritik hastalık miyopatisine göre daha kötüdür. Genellikle simetrik, distal hakim, geriye doğru ölüm mekanizmasına ikincil duyusal ve motor nöropati olarak görülür. Ekstraoküler kas tutulumu çok nadirdir. Kritik hastalık miyopatisine benzer risk faktörleri olmakla birlikte yüksek doz steroid veya diğer ilaçların kullanımı nöropati için risk faktörü değildir.

Kaynaklar:

1. Z’Graggen WJ Tankisi H. Critical ilness myopathy. J Clin Neurophysiol 2020;37: 200–204.
2. Tankisi H, de Carvalho M, Z’Graggen WJ. Critical Illness Neuropathy. J Clin Neurophysiol 2020;37: 205–207.

38 yaşındaki erkek hasta sıklığı giderek artan dengesizlik, diplopi, vertigo ve dizartri atakları ile başvuruyor. Bu atakların 12 yaşından bu yana devam ettiğini ve atakların 2-8 saat sürdükten sonra geçtiğini, ataksız dönemlerinde hafif bir diplopinin devam ettiğini belirtiyor. Hastaya farklı merkezlerde epilepsi, anksiyete bozukluğu, TIA, somatoform bozukluk gibi tanılar konulduğunu ve verilen tedavilerden fayda görmediğini öğreniyorsunuz. Motor ve sosyal gelişimi normal olan hastanın dil ve bilişsel gelişiminde gecikme mevcut. Nörolojik muayene sırasında bir atak gözlenmiyor, ancak muayeneye zor koopere olan hastada bilateral ezoforya, bilateral bakışla artan nistagmus, hafif dizarti ve dismetri, trunkal titübasyon, geniş tabanlı yürüyüş, düz çizgide yürümede ciddi güçlük saptanıyor. Hastanın Montreal Bilişsel Değerlendirme (“Montreal Cognitive Assessment”) skoru 23/30 bulunuyor. Rutin kan tetkikleri, BOS incelemeleri ve kraniyal-spinal görüntülemeleri normal olan hastanın en olası tanısı ve istenmesi gerekli olan tetkiki nedir?

Doğru cevap B şıkkıdır. Epizodik ataksi tip 2, bir P/Q tipi voltaj kapılı kalsiyum kanalı olan CACNA1A’nın mutasyonu sonucu gelişen, otozomal dominant geçişli bir hastalıktır. Epizodik ataksiler arasında en sık görülen formdur. Klinik olarak izole ataksi veya daha geniş bir semptom yelpazesinin görüldüğü ataklar ve genellikle interiktal dönemde devam eden nistagmus ile karakterizedir. Ataklar, fiziksel ve duygusal stresle tetiklenebilir. Ataklar sırasında hemipleji, migren, distoni, nöbet görülebilir. Başlangıçta epizodik olsa da ilerleyen dönemde progresif ataksi gelişebilir. Asetazolamid tedavisine yanıt, en karakteristik özelliğidir. Hastaların yaklaşık %50-75’inin bu tedavi ile atak sıklık ve şiddeti azalır.

Kaynak: Guterman EL, Yurgionas B, Nelson AB. Pearls & Oy-sters: Episodic ataxia type 2: Case report and review of the literature. Neurology 2016; 86(23): e239–e241. doi: 10.1212/WNL.0000000000002743

Her iki elinde günlük yaşam aktivitelerini engelleyecek şiddette yüksek amplitüdlü aksiyon tremoru olan, propranolol, pirimidon, topiramat, klonezapam gibi ilaçlardan yeterli fayda görmeyen, herhangi bilişsel kaybı olmayan 50 yaşındaki kadın hastaya derin beyin stimülasyonu planlanırsa, hangi bölgenin hedeflenmesi en uygun olacaktır?

Doğru cevap C şıkkıdır. Hastanın esansiyel tremor (ET) ile uyumlu aksiyon tremoru vardır. ET için en sık kullanılan iki farmakolojik tedavi beta-adrenerjik blokerler ve primidondur. Propranolol ve primidon kombinasyon tedavisi iki ilacın tek başına kullanımından daha etkili olabilir. Bu ilaçların dışında topiramat, alprozolam, gabapentin, pregabalin, klonazepam, asetozolamid ve nimodipin gibi diğer ilaçlar bazı ET’li hastalarda yarar sağlayabilir. Medikal tedaviye dirençli hastalarda girişimsel işlemler önerilebilir. DBS, kognitif olarak sağlam, diğer açılardan sağlıklı, ilaca-dirençli özürlülük yapan tremor için düşünülmelidir. ET’de en sık talamusun ventro-intermediate çekirdeği hedeflenir. Bu çekirdeğin DBS ile hedeflenmesi Parkinson hastalığı tremorunda da etkilidir. Ancak, serebellar/mezensefalon tremoru, posttravmatik tremor, MS tremorunda çok etkili değildir.

Kaynak: Bradley's Neurology in Clinical Practice E-Book. Seventh Edition. Part 2. Chapter 37. Deep Brain Stimulation. pp. 401-406.

Diyalize giren bir epilepsi hastasına aşağıdaki antiepileptik ilaçlardan hangisinin diyaliz sonrasında ek dozunun verilmesi önerilir?

Doğru yanıt B şıkkıdır. Topiramat, levetirasetam, gabapentin gibi küçük moleküllü, plazma proteinlerine bağlanma oranları çok düşük, yüksek oranda suda çözünen antiepileptik ilaçlar diyaliz sırasında anlamlı derecede vücuttan atılır. Bu nedenle diyaliz sonrasında bu ilaçların ek dozunun verilmesi gerekir. Şıklarda verilen diğer ilaçların plazma proteinlerine bağlanma oranları yüksektir, diyaliz sırasında atılma ihtimalleri düşüktür.

Kaynak: Hocker SE. Renal Disease and Neurology. Continuum (Minneap Minn) 2017;23(3, Neurology of Systemic Disease):722-743. doi: 10.1212/CON.0000000000000469.

Bir tıp fakültesi öğrencisi son dönemde aksiller hiperhidroz yakınması olduğunu ve bunun hangi sisteme ve nörotransmittere bağlı olduğunu merak ettiğini söylüyor. Buna göre ter bezlerinin inervasyonu ve ilgili nörotransmitter için hangi cevabı vermek gerekir?

Doğru cevap B şıkkıdır. Otonomik sinir sisteminin postganglionik sempatik lifleri asetilkolin salgılayarak muskarinik reseptörler üzerinden ter bezlerini aktive eder. Sempatik sinir sisteminin asetilkolini kullandığı tek yer burasıdır, onun haricindeki bölgelerde epinefrin ve norepinefrin kullanır. Parasempatik sistem sadece asetilkolin salgılar ama ter bezlerini inerve etmez.

Kaynak: Bradley's Neurology in Clinical Practice E-Book. Seventh Edition. Part 3. Chapter 108. Disorders of the Autonomic Nervous System. pp.1867-1895.

Aşağıdaki ilaçlardan hangisinin bilateral, ilerleyici ağrısız görme kaybı yapması beklenmez?

Doğru cevap E şıkkıdır. Toksik ve nütrisyonel optik nöropatiler genellikle bilateral ve ilerleyicidir. Optik sinirlere toksik olup, yavaş ilerleyici, ağrısız görme kaybı yapan ilaçlar arasında etambutol, amiodaron, linezolid sayılabilir. Toksik etkilerini retina üzerinden gösteren ilaçlardan vigabatrin, digoksin, klorokin, hidroksiklorokin ve fenotiyazinler de ağrısız ilerleyici binoküler görme kaybı yapabilir.

Kaynak: Bradley's Neurology in Clinical Practice E-Book. Seventh Edition. Part 1. Chapter 16. Visual loss. pp.158-162.

Özgeçmişinde hipertansiyon, hiperlipidemi ve 25 paket/yıl sigara içme öyküsü olan 61 yaşındaki erkek hasta acil servise yaklaşık 10 dakika süren, vertigonun eşlik ettiği sağ kulakta işitme kaybı atakları ile başvuruyor. Nörolojik muayenesi normal sınırlarda saptanan hastada aşağıdaki damarlardan hangisinin sulama alanında aralıklı iskemi söz konusudur?

Doğru cevap B şıkkıdır. Özgeçmişinde çoklu vasküler risk faktörü olan bu hastada, labirintin arter iskemisi ihtimali yüksektir. Bu arter, en sık olarak anterior inferior serebellar arterden çıkar.

Kaynak: Eggers SDZ. Episodic Spontaneous Dizziness. Continuum (Minneap Minn). 2021;27:369-401. doi: 10.1212/CON.00000000000001.

ALL tanısı ile izlenen hastaya hematopoetik kök hücre tedavisi uygulandıktan 3 hafta sonra hastada baş ağrısı, bilinç bulanıklığı, unutkanlık ve epileptik nöbet gelişiyor. Beyin MRG’sinde bilateral medial temporal loblarda difüzyon kısıtlaması, FLAIR kesitlerinde hiperintens lezyonlar saptanan hastanın doktorları, hastada post-transplant akut limbik ensefalitten şüphelendiklerini belirtiyor. Bu durumda en şüpheli ajan ve tanı koydurucu test nedir?

Doğru cevap A şıkkıdır. Post-transplant akut limbik ensefalit (PALE), özellikle kök hücre tedavisinden 2-6 hafta sonra, HHV-6 reaktivasyonu ile oluşur. Klasik limbik ensefalit klinik tablosu gelişir. Beyin MRG’sinde bilateral mezial temporal loblarda difüzyon kısıtlılığı, T2/FLAIR kesitlerde hiperintens lezyonlar görülür. Kontrast tutulumu beklenmez. Enfeksiyondan haftalar sonra hipokampal atrofi gelişebilir. Tanısı, BOS’ta HHV-6 PCR testi ile konur. Bu testin tanısal duyarlılığı >%95’tir.  BOS’ta hafif lenfositik pleositoz da görülebilir. Tedavisi foskarnet veya gansiklovirdir. Bir tedaviden yararlanmayan hastalarda diğer tedaviye geçilir. Şiddetli klinik tablolarda kombinasyon tedavisi düşünülür. Epileptik nöbetler için genellikle levetirasetam tercih edilir. Hastalığın prognozu değişkendir. Belirtilerin ilk ayı içinde mortalite %10-25 arasında değişmektedir, ayrıca sağkalan hastaların yarısından çoğunda kalıcı nörolojik defisit gözlenir.

Kaynak: Venkatesan A. Encephalitis and Brain Abscess. Continuum (Minneap Minn) 2021;27;855-886. doi: 10.1212/CON.0000000000001006

Doğru cevap D şıkkıdır. Kemoterapi ilaçları içinde motor lifleri etkileme riski daha fazla olanlar vinkristin ve paklitakseldir. Öte yandan, her iki ajan duyu ve otonomik lifleri de etkileyebilir.

Kaynak: Park SB, Goldstein D, Krishnan AV, S-Y Lin C, Friedlander ML, Cassidy J, Koltzenburg M, Kiernan MC. Chemotherapy-induced peripheral neurotoxicity: a critical analysis. CA Cancer J Clin 2013;63:419-37

62 yaşındaki erkek hasta acil servise son dönemde uykuya meyil, zamanı ve kişileri karıştırma, içe kapanıklık ardından gelişen nöbet geçirme ve bilinç kaybı yakınması ile getiriliyor. Son dönemde aralıklı ekstremite kuvvetsizliği, görme kaybı atakları da olan hastanın kronik alkol içicisi olduğu, bazen kısa süreli alkolü bırakma denemeleri olduğu öğreniliyor. Çekilen kranial MRG’si aşağıda sunulan hastanın olası tanısı nedir?

Doğru cevap B şıkkıdır. Seçeneklerde sunulan tüm hastalıklar kronik alkolizmde görülebilen nörolojik durumlardır. Bunlardan SESA (“subacute encephalopathy with seizures in alcoholics”) sendromu, kronik alkoliklerde çeşitli nöbetlerin eşlik ettiği subakut ensefalopati tablosuna verilen isimdir. İlk tanımlamada fokal motor ve JTK nöbetler tarif edilse de, yıllar içinde non-konvülzif status epileptikusundan da SESA sendromunda görülebildiği bildirilmiştir. Hastalarda bu tabloya geçici hemiparezi, afazi, ihmal, hemianopi, kortikal görlük gibi bulgular eşlik edebilmektedir. EEG’sinde temporal, santral, frontal, pariyetal ve oksipital bölgelerde lateralize fokal yavaşlama, lateralize periyodik deşarjlar ve diken dalgaların görülmesi tipiktir. En çok teporal lobda etkilenme görülür. Bu hipermetabolik aktivite kraniyal MRG’de ilgili bölgelerde kortikal T2 hiperintensite ve kortikal DWI değişikliklerine neden olur. Bulgular genellikle geri dönüşümlü olsa da, tedavi edilmezse atrofiye gidebilir.

Kaynaklar: 1. Fernandez-Torre JL, Kaplan PW. Subacute encephalopathy with seizures in alcoholics syndrome: a subtype of nonconvulsive status epilepticus. Epilepsy Curr. 2019;19: 77–82

2. Bugnicourta JM, Bonnaire B, Picard C, Basille-Fantinato A, Godefroy O. Multiple reversible MRI abnormalities associated with SESA syndrome. Seizure 2008;17:727-730

İlerleyici ataksi, kore, distoni ve parkinsonizm bulguları olan 62 yaşındaki erkek hastanın babasında da benzer yakınmalar olduğunu öğreniyorsunuz. Kranial MRG bulguları aşağıda sunulan hastanın tanısı için hangi tetkik istenilmelidir?

Doğru cevap C şıkkıdır. Hastanın tanısı dentatorubral-pallidoluysian atrofidir. Otozomal dominant geçişli bu hastalık CAG tekrarı ile giden hastalıklardan biridir. Yukarıdaki şekilde difüz beyin atrofisi ile beyinsapı, talamus ve serebral beyaz cevherde beyaz cevherdeki anormal sinyal değişiklikleri görülmektedir; (a) Sagital T1 ağırlıklı kesitlerde serebrum, serebellum, mezensefalon tegmentunu, pontin tegmentum ve bazal ponsta atrofi; (b-e) Aksiyel T2 ağırlıklı kesitlerde, (b) inferior olive’de artmış sinyal, (c) süperior serebellar atrofi, (d) talamusta, (e) serebral beyaz cevherde hiperintens lezyonlar görülüyor.  

Kaynaklar:1. Bradley's Neurology in Clinical Practice E-Book. Seventh Edition. Part 3. Chapter 97. Disorders of the Cerebellum, Including the Degenerative Ataxias. pp.1477.

2. Sugiyama A, Sato N, Nakata Y, et al. Clinical and magnetic resonance imaging features of elderly onset dentatorubral-pallidoluysian atrophy. J Neurol 2018 Feb;265(2):322-329. doi: 10.1007/s00415-017-8705-7. Epub 2017 Dec 13.

Trafik kazası sonrası sol nazal ve dudak üstü bölgesinde uyuşukluk hisseden hastanın etkilenen kranial sinirinin geçtiği foramen hangisidir?

32 yaşındaki kadın hasta son 8 aydır devam eden, başının her iki yanında sıkıştırıcı tarzda olan progresif baş ağrısı ve buna eşlik eden koku duyusunda azalma yakınmaları ile başvuruyor. Nörolojik muayenesinde anosmi, sağ gözde geniş bir santral skotom, sağ optik disk atrofisi, solda papilödem saptanan hastada olası tanı nedir?

24 yaşındaki erkek hasta araç içi trafik kazası geçirdikten sonra beyninde yaygın aksonal hasar meydana geliyor. Yoğun bakımda izlenen hastada olaydan yaklaşık 2 hafta sonra takipne, taşikardi,  tüm vücutta terleme ve ekstansör postürle seyreden ve gün içinde tekrarlayan ataklar meydan geliyor. Kontrol beyin tomografisinde değişiklik gözlenmeyen hastaya ne tedavisi önerilmelidir?

Doğru cevap C şıkkıdır. Bu hastada olası tanı şiddetli beyin travmasına ikincil gelişen paroksismal sempatik hiperaktivitedir. Bu hastalarda tipik olarak takipne, taşikardi, terleme ve anormal postür atakları gözlenir. Eksternal uyarıların azaltılması bu atakların sıklığı ve şiddetini azaltır. Tedavisinde kullanılabilecek ajanlar, etkileri ve dozları aşağıda sunulmuştur.

Kaynak: Rabinstein AA. Paroxysmal sympathetic hyperactivity. In: UpToDate, Aminoff MJ (Ed), UpToDate, Waltham, MA, Sep 8, 2021.

Posterior reversibl ensefalopati sendromu (PRES) ve reversibl serebral vazokonstriksiyon sendromu (RSVS) hakkındaki bilgilerden doğru olmayan hangisidir?

Doğru cevap D şıkkıdır.

Kaynak: Singhal A. Posterior Reversible Encephalopathy Syndrome and Reversible Cerebral Vasoconstriction Syndrome as Syndromes of Cerebrovascular Dysregulation. CONTINUUM (MINNEAP MINN) 2021;27(5, NEUROCRITICAL CARE): 1301–1320.

30 yaşındaki kadın hasta son 1 aydır devam eden baş ağrısı, nefes darlığı, kilo kaybı, karın ağrısı, halsizlik, kas ve eklem ağrıları yakınmaları ile başvuruyor.  Muayenesinde TA: 150/100 mmHg ölçülen hastanın radial arter nabzı elde edilemiyor. Karotid arter üzerinde üfürüm duyuluyor.  Hastanın MRA tetkiki aşağıdaki şekilde saptanıyor. Bu hastada olası tanınız nedir?

Doğru yanıt D şıkkıdır. Nabızsızlık hastalığı olarak da bilinen Takayasu arteriti, aorta ve ana dallarını etkileyen kronik inflamatuvar bir vaskülittir. Hastaların %75’inde 11-30 yaşları arasında başlar ve kadınlarda görülme ihtimali 4 kat fazladır.  Kliniğinde hipertansiyon, ateş, dispne, göğüs ağrısı, klaudikasyo, kilo kaybı, geçici görme kaybı, miyalji, artralji, abdominal ağrı görülebilir. En sık başvuru yakınmaları hipertansiyon (%89) ve baş ağrısıdır (%31).  Muayenede radial nabızlar alınamaz, bazı hastalarda karotid arter üzerinde üfürüm duyulur. Tanısında USG, BT veya MR görüntüleme yöntemleri, tedavisinde steroidler ve diğer immünsüpresanlar kullanılır.

Kaynaklar: 1. Bradley's Neurology in Clinical Practice E-Book. Seventh Edition. Part 3. Chapter 59. Neurological Complications of Systemic Disease: Children. pp.839.

2.  https://radiopaedia.org/articles/takayasu-arteritis

Akut dissemine ensefalomiyelit (ADEM) tipik olarak bir enfeksiyon sonrasında gelişen, santral sinir sisteminin otoimmün demiyelinizan hastalığıdır. ADEM hakkında belirtilenlerden hangisi doğru değildir?

Doğru yanıt D’dir. Anti-MOG antikor varlığı MOG antikor-ilişkili hastalığı gösterir. MOG antikor-ilişkili hastalık ADEM, bilateral ataklarla seyreden optik nörit, transvers miyelit, beyin sapı ensefaliti gibi farklı demiyelinizan hastalıklarla ilişkilidir.

Kaynak: Waldman AT. Acute disseminated encephalomyelitis (ADEM) in adults. In: UpToDate, González-Scarano F, MD (Eds), UpToDate, Waltham, MA, Jan 25, 2021

Bilinç kaybı ile acil servise getirilen 50 yaşındaki erkek hastanın eşi, hastanın son bir aydır baş ağrısı yakınması olduğunu, içine kapandığını, zorla yemek yediğini, zayıfladığını, geceleri aşırı terlediğini, bazen ateşinin yükseldiğini, son bir iki gündür durumunun ağırlaştığını, ancak onay vermediği için kendisini hastaneye getiremediğini belirtiyor. Ateşi 38.1°C ölçülen hastanın nörolojik muayenesinde ağrılı uyaranla gözlerini açtığı ve ağrıyı lokalize ettiği, anlamsız sesler çıkardığı saptanıyor. Meningeal irritasyon bulgusu, lateralize edici bulgu gözlenmiyor. Göz dibi incelemesinde papilödem tespit ediliyor. Akciğer grafisinde sağ üst lobda kaviter lezyon, kontrastlı beyin MRG’sinde bazal leptomeningeal kontrastlanma, beyin parankiminde bazıları büyük, iyi sınırlı-etrafında ödem etkisi yaratan çok sayıda lezyon saptanıyor. Bu hastada izlenmesi gereken en uygun sıralama hangi şıkta belirlenmiştir?

Doğru cevap E şıkkıdır. Tüberküloz menenjitin standart tedavisinde ilk 2 ay rifampisin, izoniazid, pirazinamid ve etambutol başlanır. Ardından 7-10 ay boyunca rifampisin, izoniazid tedavisine devam edilir. Tedavi başlangıcında steroidlerin de verilmesi önerilir, çünkü steroid tedavisinin hastalık relapsı, hastalık şiddeti ve mortalite üzerinde pozitif etkisi vardır. Klinik ve radyolojik bulguları tüberküloz menenjit düşünülen hastalarda tedaviye ivedilikle başlanmalıdır. Kitle etkisi yapan lezyonları olan hastalarda lombar ponksiyondan kaçınılmalıdır.

Kaynak: Saylor D. Neurologic Complications of Tuberculosis. Continuum (Minneap Minn) 2021;27(4 Neuroinfectious Disease): 992-1017. DOI: 10.1212/CON.0000000000001005

MS tanısı ile izlenen bir hastaya yeni bir ilaç başlanmasını takiben hasta nöbet geçiriyor. Nöbeti bu ilacın tetiklediğini düşünüyorsunuz. Sizce bu ilaç aşağıdakilerden hangisi olabilir?

Doğru cevap B şıkkıdır. Bir potasyum kanal inhibitörü olan Dalfampridin, yürüyebilen ancak yürürken zorlanan, destek ihtiyacı olan MS hastalarında yürümeye yardım amacıyla kullanılmaktadır. Dalfampridin, nöbete neden olabilmektedir ve nöbet hikayesi olan hastalarda kullanılması kontraendikedir. 

Kaynak: Bradley's Neurology in Clinical Practice E-Book. Seventh Edition. Part 3. Chapter 80. Multiple Sclerosis and Other Inflammatory Demyelinating Diseases of the Central Nervous System Common neurological problems. pp.1159–1186).

Abdominal aort diseksiyonu nedeni ile operasyona alınan 60 yaşındaki erkek hasta anesteziden uyandığında bacaklarını hareket ettiremiyor. Muayenesinde alt ekstremitelerinde flask tip paralizi saptanan hastada bu bölgede DTR’de elde edilemiyor. Duyu muayenesinde vibrasyon ve pozisyon duyuları sağlamken, umbilikus distalinden itibaren ağrı ve ısı duyuları elde edilemiyor. Bu hastadaki en olası tanı nedir?

Doğru cevap E şıkkıdır. Bu hastadaki en olası tanı anterior spinal arter (ASA) infarktıdır. ASA infarktı, aort diseksiyonu, aort cerrahisi veya aort embolisi gibi nedenler sonrasında gelişebilmektedir. ASA, arka kordonu beslemediği için ASA infarktlarında derin duyu tutulumu beklenmez. Öte yandan motor kayıp ile birlikte ağrı ve ısı kaybı, mesane ve bağırsak problemleri beklenen bulgulardandır. Miyelopati hastalarında olduğu gibi, ASA infarktlarında da önce flask, ardından spastik tipte paralizi gelişir. AİDP’de flask tipte paraparezi gelişebilir, ancak seviye veren duyu kaybı, seçici duyu kaybı beklenmez. İyatrojenik lumbosakral radikülopleksopati de genellikle asimetrik motor ve duyu kaybı olsa da, olay öncesinde ağrı vardır, ayrıca yine seçici duyu kaybı olmaz. Transvers miyelitte, hastanın özelliklerine benzer  klinik bir tablo gelişebilir, ancak soruda belirtilen aort diseksiyonu ve operasyonu hikayesi en olası tanı olarak ASA infarktına işaret etmektedir. Bilateral anterior serebral arter enfarktında paraparezi ve idrar inkontinansının yanında, DTR artışı, primitif refleklerin varlığı ve bazı parkinsonizm bulguları dikkat çekicidir.

Kaynak: Bradley's Neurology in Clinical Practice E-Book. Seventh Edition. Part 1. Common neurological problems. Pp 1007-1014.

Motor planlama, dikkat yönlendirme, dikkat ve işlem belleği aracılığı ile davranışları monitorize etme gibi işlevler hangi kortikal alanın fonksiyonlarıdır?

Üç yaşındayken ateşli dönemde nöbet hikayesi olan 32 yaşındaki kadın hastanın, 15 yaşından itibaren yaklaşık 20 saniye kadar süren bir korku hissini takiben etraftakileri duyup anladığı ama onlara yanıt veremediği, bu sırada ellerini ovuşturduğu ve ağzında sakız çiğner gibi hareketler yaptığı ve sonrasında da kendine geldiği nöbetleri oluyor. Bu nöbetler nasıl sınıflandırılır?

Doğru cevap B şıkkıdır. ILAE tarafından 2017 yılında yeni bir epilepsi nöbet sınıflaması yapılmıştır. Bu sınıflamada nöbetler öncelikle başlangıçlarına göre fokal başlangıçlı, jeneralize başlangıçlı ve belirlenemeyen başlangıçlı olmak üzere üçe ayrılır.  Fokal başlangıçlı nöbetlerde farkındalık değerlendirilir ve nöbetler, farkındalığın korunduğu ve farkındalığın bozulduğu nöbetler olmak üzere ikiye ayrılır.

İkinci aşamada nöbet sırasında izlenen ana klinik belirti ve bulgular incelenir ve motor semptomlar ve motor olmayan (nonmotor) semptomlar olmak üzere iki ana grupta değerlendirilir.

Kaynak: 1. Scheffer IE, Berkovic S, Capovilla G, et al. ILAE classification of the epilepsies: Position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsia 2017;58(4):512-521.

2. İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalı: Nöroloji e-ders kitabı. Şirin NG, Bebek N, Baykan B. Epilepsi (son güncelleme tarihi: 25.03.2020). http://www.itfnoroloji.org/epilepsi/Epilepsi.htm

Aşağıdaki hastalıklardan hangisi ön planda motor tutuluşa neden olan süreçlerden değildir?

Doğru cevap E şıkkıdır. Ön olanda motor tutuluşla seyreden nöropati ve nöronopatiler şunlardır:

Motor nöron hastalığı

Monomelik amyotrofi

Multifokal motor nöropati

Akut motor aksonal nöropati

Kronik inflamatuar demiyelinizan polinöropati-motor varyant

Osteosklerotik myeloma eşlik eden nöropati

Diyabetik lumbosakral radikülopleksopati

Herediter motor ve duyusal nöropati

Kurşun intoksikasyonu

Porfiriye bağlı nöropati

İlaçlar: Dapson, amiodaron, vinkristin

Kaynak: Bradley's Neurology in Clinical Practice E-Book. Seventh Edition. Part 3. Disorders of peripheral nerves. Pp 1796.

Aşağıdaki ilaçlardan hangisi REM uyku davranış bozukluğunda REM motor aktiviteyi azaltmak için ilk basamak tedavide seçilmelidir?

Doğru cevap B şıkkıdır. REM uyku davranış bozukluğu olan hastaların yaklaşık %90’ı melatonin ve/veya klonazepam ile etkin bir şekilde tedavi edilebilmektedir. Melatonin, REM motor aktivite üzerine etkinken, klonezapamın böyle bir etkisi bulunmamaktadır.

Kaynak: Howell MJ. REM sleep behaviour and other rapid eye movement parasomnias. CONTINUUM: Lifelong Learning in Neurology. August 2020, Volume 26 (4), p 929–945

Hematoloji servisinde metastatik multipl myelom tanısı ile yatmakta olan 51 yaşındaki kadın hastada konfüzyon gelişince nörolojiden konsültasyon isteniyor. Hastanın eşi son birkaç gündür hastanın karın ağrısı olduğunu, sessizleştiğini ve uykulu olduğunu belirtiyor. Hastanın özgeçmişinden böbrek taşı hikayesi nedeni ile birkaç kez hastaneye yatışı olduğu öğreniliyor. Nörolojik muayenesinde uykulu olan, ancak sözel uyanla uyandırılabilen hastanın koopere olduğu kadarıyla proksimal kaslarında simetrik 4/5 kuvvet saptanıyor. EEG’sinde jeneralize yavaşlama gözlenen ve Kranial MRG’sinde patoloji saptanmayan hastada saptanabilecek en olası laboratuvar anormalliği hangisidir?

Doğru cevap E şıkkıdır.  Metastatik kanserlerde hiperkalsemiye bağlı olarak bilinç durumu değişiklikleri, davranış değişiklikleri, genel halsizlik, gastrointestinal ve kardiyak bulgular görülebilir.

Hiponatremi, baş ağrısı, bulantı, kusma, letarji ve komaya neden olabilir. Hipopotasemik bireylerde, ensafalopatiden ziyade nöromusküler bulgular (miyalji, halsizlik, proksimal kas kuvvetsizliği) gözlenir. Hipokalsemi, perioral parestezi, kramp ve nöbete sebep olabilir. Hiperpotasemi, nörolojik bulgulardan önce kardiyak aritmiye neden olur. Aritmiye bazen hızlı ilerleyici flask paralizi ve DTR’de azalma eşlik edebilir.  

Kaynaklar: 1. Neurology in Clinical Practice E-Book. Seventh Edition. Pp 830-831

2. Ishii M. Endocrine Emergencies with Neurologic Manifestations. Continuum Lifelong Learn. 2017;23(3):778-801

Aşağıdakilerden hangisi ilaç-ilişkili Parkinsonizm nedenlerinden değildir?

Doğru cevap E şıkkıdır.

Kaynak: Alvarez MVG, Evidente VHG. Understanding drug-induced parkinsonism: Separating pearls from oy-sters. Neurology 2008;70;e32-e34

İnme veya TİA geçiren hastalarda sekonder inme koruma konu alan ve bu yıl yayınlanan AHA/ASA rehberine göre aşağıdakilerden hangisi doğru olamaz?

Doğru cevap D şıkkıdır. Hiperhomosisteinemi hastalarında sekonder inme korunması için farklı vitamin ürünlerinin denendiği randomize çalışmalar negatif sonuçlanmıştır.

Kaynak: Kleindorfer DO, Towfighi A, Chaturvedi S, et al. 2021 Guideline for the Prevention of Stroke in Patients With Stroke and Transient Ischemic Attack: A Guideline From the American Heart Association/American Stroke Association. Stroke. 2021;52:00–00. DOI: 10.1161/STR.0000000000000375

60 yaşındaki kadın hasta grip benzeri bir hastalık geçiriyor ve sonrasında 15 gündür devam eden omuzlarda ağrı, kollarda ve ellerde uyuşukluk, ellerde kuvvet kaybı yakınmaları ile başvuruyor. Nörolojik muayenesinde intrinsik el kaslarında 4/5 kuvvet ve hafif atrofi, gövdenin üst kısmı ve üst ekstremitelerde şal benzeri dağılım gösteren ağrı ve ısı duyu kaybı, üst ekstremite DTR’de azalma saptanıyor. Elektrofizyolojik incelemesi normal sınırlarda saptanan hastanın olası patolojisi nedir?

Aşağıdakilerden hangisi bir trinükleotid tekrar hastalığı değildir?

Küçük hücre dışı akciğer kanseri olan 72 yaşındaki erkek hastaya immün kontrol noktası inhibitörü başlanıyor. Tedavinin 15. haftasında hastada akut mental durum değişikliği, dengesizlik, dizartrik konuşma ve ateş yükselmesi gelişiyor. Kranial MRG görüntülemesi normal olan hastanın yapılan LP’sinde protein artışı ve lenfositik pleositoz, EEG’sinde zemin aktivitesinde difüz yavaşlama saptanıyor. BOS’ta paraneoplastik antikorları negatif bulunuyor. Bu hastada olası tanı ve tedavi yaklaşımı ne olmalıdır?

Doğru cevap D şıkkıdır. İmmün kontrol noktası inhibitörleri (anti PD1,anti PDL1, anti CTLA4, veya kombinasyon) farklı malignansilerde kullanılmaktadır. Bu ilaçların, hastaların sağkalımı ve yaşam kaliteleri üzerinde anlamlı etkileri olduğu gösterilmiştir. Ancak, kombinasyon tedavisinde daha fazla olmak üzere, immün kontrol noktası inhibitörlerinin nörolojik yan etkilere neden olduğu saptanmıştır. Bunlar içinde periferik sinir sistemi, NMK ve kas ile ilişkili olanlar daha fazladır. Yine de gelişen komplikasyonların 1/3’ü santral sinir sistemini etkilemektedir. SSS komplikasyonları içinde meningoensefalit ve ensefalit tabloları ön plana çıkmaktadır. Onkonöral antikor pozitifliği olan ensefalit hastalarının prognozu daha kötüdür. İmmün kontrol noktası inhibitörü ile ilişkili nörolojik komplikasyon düşünüldüğünde hızlıca ayırıcı tanı yapılmalı (görüntüleme, seroloji, LP, gerekli olan durumlarda elektrofizyoloji), ilaçlar hemen kesilmeli, yüksek doz steroid veya buna ek olarak başka bir immünmodülatör (IVIg, plazma değişimi) tedavi de başlanmalıdır.

Kaynaklar:

1. Velasco R, Villagrán M, Jové M, Encephalitis Induced by Immune Checkpoint Inhibitors A Systematic Review. Simó M, Vilariño N, Alemany M, Palmero R, Martínez-Villacampa MM, Nadal E, Bruna J. Jama Neurol doi:10.1001/jamaneurol.2021.0249

2. Sechi E, Markovic SN, McKeon A, Dubey D, Liewluck T, Lennon VA, Lopez-Chiriboga AS, Klein CJ, Mauermann M Pittock SJ, Flanagan EP, Zekeridou A. Neurological Autoimmunity and immune checkpoint inhibitors: Autoantibody profiles and outcomes. Neurology DOI: 10.1212/WNL.0000000000010632

Postherpetik nevralji için aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?

Nöro-Behçet sendromunun spinal kord tutulumunda aşağıdakilerden hangisi beklenmez?

Aşağıdaki hangisi günümüzde enzim replasman tedavisi uygulanabilen hastalıklardan biri değildir?

Nöroloji polikliniğine hemen her gün sağ göz çevresinde 4-5 kez olan ve ortalama 5 dakika süren şiddetli ağrı, göz kızarıklığı, göz kapağında şişme yakınması ile gelen 40 yaşındaki kadın hastanın, dış merkezde yapılan kranial görüntülemesi normal bulunmuş. Nörolojik muayenesinde patolojik bulgu saptanmıyor. İndometazin tedavisi kullanan hasta, artık bu tedaviden faydalanmadığını belirtiyor. Bu hastada önerilebilecek ikinci ajan hangisidir?

1. Matharu MS, Cohen AS. Paroxysmal hemicrania: Clinical features and diagnosis. In: UpToDate, Swanson JW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2020

2. Matharu MS, Cohen AS. Paroxysmal hemicrania: Treatment and prognosis. In: UpToDate, Swanson JW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2020

SWI (susceptibility-weighted imaging) kesitlerinde bilateral simetrik hemosiderin birikimi ile karakterize “motor şerit bulgusu” (“motor band sign”) varlığı hangi hastalığa işaret eder?

Doğru cevap E şıkkıdır. Motor şeritte görülen intraselüler demirin, dejenere motor nöronların mikroglial fagositozu sonucu meydana geldiği düşünülmektedir. ALS hastalarında SWI kesitlerinin dahil olmadığı kranial MRG tetkikinde bu bulgunun saptanma ihtimali %5 iken, SWI dahil kesitlerde saptanma oranı %78’dir. Bu nedenle ALS hastalarının kranial görüntüleme tetkiklerine SWI kesitinin eklenmesi önerilmektedir.

Kaynaklar: 1. Neurology 2021;96:e1092-e1093. doi:10.1212/WNL.0000000000010848

2. J Neurol Sci 2019;406:116440. doi: 10.1016/j.jns.2019.116440. doi: 10.1016/j.jns.2019.116440

40 yaşındaki erkek hasta femur başı fraktürüne bağlı genel anestezi altında opere ediliyor ve ağrısına yönelik ilaçlar başlanıyor. Taburculuğundan 1 hafta sonra hasta karın ağrısı, bulantı-kusma, konfüzyon ve psikotik bulgular ile başvuruyor. Vital bulguları; vücut ısısı 39°C, nabzı 120/dk ritmik, kan basıncı 150/110 mmHg olarak saptanıyor. Nörolojik muayenede; hasta uykuya meyilli, yönelim bozukluğu ve dikkat eksikliği var. Üst ekstremite proksimallerinde kas gücü 4/5, koopere olabildiği kadarıyla duyu muayenesi normal ve arafleksik olarak bulunuyor. Eşi, hastanın benzer bir atağının askerdeyken de olduğu söylüyor. Bu hastada ön tanınız nedir?

Kaynaklar: 1. Neurology in Clinical Practice E-Book. Seventh Edition. Pp 1081.e4-1081.e6.

2. Soos GK, Anderson KE. Acute intermittent porphyria: Pathogenesis, clinical features, and diagnosis. In: UpToDate, Mahoney DH, Means RT (Eds), UpToDate, Waltham, MA, 2020.

53 yaşındaki erkek hastanın 10 ay önce sağ kolunda yama tarzında başlayan uyuşukluk, ilerleyerek sağ kolunun tamamına, sol koluna ve distal alt ekstremitelerine yayılıyor. Denge kaybı başlayan hastanın sağ elinde koordinasyon bozukluğu gelişiyor. Hastanın beyin MRG’sinde aşağıdaki bulgular saptanıyor (Şekil A). Tam kan sayımı, ayrıntılı kan biyokimyası, tiroid fonksiyon testleri, vitamin B12 düzeyi, HIV testi, serum aquaporin-4 antikoru ve antinükleer antikor testleri normal saptanan hastanın 2 kez tekrar edilen BOS incelemesinde patolojik bulgu saptanmıyor. Takibe alınan hastanın 9 ay sonra ilerleyici başlayan bilateral bulanık görme, disfaji, dizartri yakınmalarının yanına idrar ve gayta problemleri ekleniyor. Nörolojik muayenesinde bilateral görme keskinliği 20/50 bulunuyor, alt ekstremite distallerinde propriyosepsiyon duyusu bozuk saptanıyor, Romberg testi pozitif bulunuyor. Ayrıca, serebellar testleri de bozuk saptanıyor. Takip beyin MRG'sinde (Şekil B) kontrast tutulumunun devam ettiği görülüyor. Toraks, abdomen ve pelvik BT’sinde perikard, intra-atriyal septum ve retroperitoneal alanda infiltratif yumuşak doku saptanan hastanın kemik taramasında bilateral proksimal tibia kemiklerinde sklerotik değişiklikler saptanıyor. Yapılan tibia kemik biyopsisinde kemik iliği dokusunun fibröz stroma ile yer değiştirdiği ve histiyosit birikimi olduğu görülüyor. Bu hastanın tanısı nedir?

Aşağıdakilerden hangisi migrenle ilişkisi olabilen yineleyici (epizodik) sendromlardan değildir?

Doğru cevap D şıkkıdır. International Classification of Headache Disorders 3 (ICHD 3)’de benign paroksismal tortikollis, benign paroksismal vertigo, abdominal migren ve siklik kusma sendromu migrenle ilişkisi olabilen epizodik sendromlar grubunda yer almıştır. Bu hastalıklar çocuklarda veya ergenlerde görülür ve migren öncüsü olarak kabul edilir. Hastaların %40 kadarında bu sendromlar sırasında baş ağrısı da görülebilir.

Kaynak: 1. https://ichd-3.org/

2. Gelfand AA. Episodic syndromes of childhood associated with migraine. Current Opinion in Neurology 2018;31:281-285 doi: 10.1097/WCO.0000000000000558

Yirmi yaşından önce başlayan semptomatik Huntington hastalığı için aşağıdakilerden hangisi tipiktir?

Oturunca ve belli omurga pozisyonları ile rahatlayan, yürümek ve yatmakla bel ağrısı artan hastada en olası tanı nedir?

Doğru cevap A şıkkıdır. Spinal stenozda ayağa kalkmakla, yürümekle, sırt üstü yatmakla (omurganın ekstansiyona gelmesi) artan, oturmakla azalan bir ağrı mevcuttur ve bu bulgu ile klinik olarak radikülopatiden ayırt edilebilir. Tedavisinde nörolojik muayene normal ise fizyoterapi  + medikal tedavi, kuvvet kaybı / sfinkter problemi varsa cerrahi önerilir.

Bel ve bacak ağrısının ayırıcı tanısı

Kaynak: Bradley's Neurology in Clinical Practice E-Book. Seventh Edition. Lower Back and Lower Limb Pain. Pp 332-341.e1.

69 yaşında erkek hasta acil servise 2 aydır ilerleyici şekilde devam eden bilateral alt ekstremite güç kaybı, sol fasiyal güçsüzlük, diplopi, son 6 ayda 20,4 kg kayıp ve yeni başlangıçlı üriner inkontinans yakınmaları ile başvuruyor. Yakınmalarından 2 ay önce semptomatik spinal stenoz nedeniyle 3 lumbar ve 1 sakral vertebrayı içerecek şekilde laminektomi operasyonu geçirmiş. Ancak, cerrahiden fayda görmediğini, bacaklarındaki kuvvetsizliğin arttığını belirtiyor. Baş ağrısı, ateş, öksürük, immünosüpresif ilaç kullanımı, yurtdışı seyahat öyküsü tariflemiyor. Özgeçmişinde, hipertansiyon ve 50 paket/yıl sigara içme öyküsü var. Vital bulguları stabil olan hastanın nörolojik muayenesinde bilinci açık, solda görme keskinliği 20/400, solda afferent pupil defekti, solda fasiyal paralizi saptanıyor. Tüm ekstremitelerinde kas kütlesinde azalma ve hipotoni dikkati çekiyor. Üst torakal bölgede ve bilateral alt ekstremitelerde fasikülasyon gözleniyor. Alt ekstremitelerde kas gücü 2/5 saptanıyor, DTR alınamıyor. Duyu muayenesinde anormallik saptanmıyor. Laboratuvar tetkiklerinde tam kan sayımı, PAAC grafisi ve akciğer tomografisi normal saptanıyor. Kontrastlı kranial ve spinal MRG’de serebral konveksitelerde, serebellumda, kauda ekuina dahil spinal kord leptomeninkslerinde kontrast tutulumu gözleniyor (Şekil).  BOS incelemesinde hemen tamamı lenfosit hakiminde olmak üzere beyaz küre 29/mm³, protein 142 mg/dL, glukoz 19 mg/dL saptanıyor. BOS sitolojisi normal saptanan hastanın, tüberküloz ve mantar enfeksiyon incelemeleri de negatif bulunuyor. Tekrarlanan akım sitometride anormal B ve T hücre popülasyonu gözlenmiyor. Serum ACE’si normal saptanıyor. Tüm vücut PET incelemesine yoğun leptomemingeal ve sinir kökü hipermetabolizması saptansa da, primer malignansiye ait kanıt bulunamıyor. Bu hastanın en olası tanısı nedir?

Doğru yanıt A şıkkıdır. Hasta subakut, progresif, kranial nöropati, lumbosakral radikülopati klinik tablosu, multifokal leptomemingeal kontrast tutulumu gösteren görüntüleme tetkiki ve BOS’ta glukoz düşüklüğüne eşlik eden lenfositik pleositoz tablosu ile başvuruyor. Bu hastada en olası tanı SSS lenfoma varyantıdır. Ayırıcı tanıda düşünülecek nörosarkoidoz, hastanın bilgilerinde verilmeyen lenfadenopati, görüntülemelerde bahsedilmeyen granülom ve ACE negatifliği ile dışlanıyor.

Kaynak: JAMA Neurol. 2016; 73(3):345-346. doi: 10.1001/jamaneurol.2015.3965

22 yaşındaki erkek hasta bir çiftliğe gezmeye gidiyor. Birkaç saat sonra eve döndüğünde aşırı huzursuz olan hastanın, bulantı ve kusması oluyor. Hasta hastaneye getirildiğinde nabzının 45 atım/dk olduğu, hırıltılı soluduğu tespit ediliyor. Uykuya meyilli olan, tek kelimeli cümleler kuran hastanın miyozisi ve üst ve alt ekstremite kaslarında fasikülasyon fark ediliyor. Hastanın maruz kaldığı toksin, bu toksinin etki mekanizması ve bu durumda önerilecek olan antidot hangi şıkta verilmiştir?

Doğru cevap B şıkkıdır.  Organik fosfor bileşikleri asetilkolinesteraz (AChE) ve butirilkolinesteraz (psödokolinesteraz, BuCHe) gibi karboksilik ester hidrolazlar için oldukça güçlü inhibitörlerdir. Esas olarak böceklerin ve memelilerin sinir uçlarında asetilkolinesteraz enzimini fosforile ederek zehirlenmeye neden olurlar. Bu enzimlerin inhibisyonu sonucu asetilkolin (ACh) birikir. Asetilkolin reseptörlerinin sürekli uyarımı ve paralizi sonucu muskarinik, nikotinik ve santral sinir sistemi bulguları ortaya çıkar. Bu bileşikler deri, mukozalar, gastrointestinal sistem, göz ve solunum sisteminden hızla emilebilir. Solunum yolu ile zehirlenmelerde belirtiler hızlı başlar. Tedavisinde hastanın bütün giysileri çıkarılmalı ve deri su ve sabunla yıkanmalıdır. Havayolu denetimi, oksijenasyon, ventilasyon ve nöbetlerin tedavisini içeren destek tedavisi, bu hastalara yaklaşımda en önemli parametrelerdir. Damar yolu açılmalı, hasta monitörize edilmeli ve puls oksimetre izlemi yapılmalıdır. Aritmiler ilaçlara yanıt vermeyebilir ve pacemaker gerekebilir. Nöbetlerde diazepam seçilecek ajandır. Gastrik lavaj ve aktif karbon akut alımlarda endikedir. Kusma, ishal ve sekresyon artışı nedeniyle yitirilen sıvılar yerine konmalıdır. Bilinen ya da kuşkulanılan organofosfat ya da karbamat zehirlenmelerinde ortaya çıkan aşırı kolinerjik aktivitenin tedavisinde atropin kullanılabilir. Pralidoksim, inhibe olan asetilkolinesterazı reaktive ederek etki gösterir. Atropinin düzeltemediği nikotinik etkilerin geri döndürülmesinde yararlıdır.

Kaynaklar:

1.     Dyro FM. Organophosphates. https://emedicine.medscape.com/article/1175139-overview.

2.     Pralidoxime. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK558908/

Friedreich ataksisi ile ilgili aşağıda verilen bilgilerden hangisi doğru değildir?

Daha önceye ait yakınması veya ilaç kullanım öyküsü olmayan 39 yaşındaki kadın hasta 3 haftadır artarak devam eden frontal bölgede belirgin, iki taraflı, zonklayıcı, nadiren bulantı ve fotofobinin eşlik ettiği, orta şiddette bir baş ağrısı ile başvuruyor. Hasta aynı zamanda genel halsizlik, ağız çevresi ile bilateral ellerde uyuşukluktan yakınıyor. Son zamanlarda işitmesinde azalma olduğunu ve aralıklı çift gördüğünü de belirtiyor. Nörolojik muayenesinde hastanın apatik olduğu, verbal akıcılığının azaldığı dikkati çekiyor. Odyolojik tetkikinde solda sensorinöral işitme kaybı, fundus floresein anjiyografi ve kranial MRG’de aşağıda görülen patolojik bulguları saptanan hastanın tanısı nedir? 

Doğru cevap C şıkkıdır. Susac sendromu immün aracılı bir mikroanjiopati olup, klasik olarak ensefalopati, retinal arter dal oklüzyonu ve sensorinöral işitme kaybı üçlemesi ile karakterizedir. Başlangıçta migrenöz baş ağrısı ile başlayıp, ardından ensefalopati, işitme ve görme alanı defektleri ile fokal nörolojik bulgular gelişebilmektedir. Tanısında kranial MRG’de santral kallozal lezyonlar ile FFA’da retinal arter dal oklüzyonu olan alanda perfüzyon yokluğu, diğer alanlarda hiperperfüze arteriol duvarları dikkat çekicidir.

**Şekil B-C: Retinal arteriolar non-perfüze (beyaz ok) alanlar ile normal arteriolar duvar hiper-perfüze alanları (sarı oklar)

Şekil D: FLAIR kesitinde korpus kallozum (kartopu lezyonları), talamus ve mezensafalonda çok sayıda hiperintens lezyonlar

Şekil E: Kontrastlı T1A kesitinde serebellum, serebellar folia leptomeninksleri, beyin sapı, bazal ganglia ve servikal spinal kordda kontrast tutan lezyonlar

Kaynak: Sasikumar, S., Micieli, J. A., & Oh, J. (2020). Neurology, Resident & Fellow Section. Mystery Case: Migraine, hearing loss, and blurred vision in a young woman. 10.1212/WNL.0000000000011034.

İnfodemi nedir?

Doğru cevap E şıkkıdır. DSÖ, infodemi kavramını şöyle tanımlıyor: “Aşırı ve asılsız bilgi veya haber salgınının, toplumda korku ve paniğe yol açarak, esas salgının yönetimini zorlaştırması”. Ne yazık ki bu, COVID-19’dan daha hızlı yayılıyor.

Kaynaklar: 1. HBT Sayı 246 - 11 Aralık 2020 12-13

2. Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü Bulaşıcı Hastalıklar ile Mücadele Rehberi. https://hsgm.saglik.gov.tr/dosya/mevzuat/genelge/Bulasici-Hastaliklar-ile-Mucadele-Rehberi-Genelgesi-2017-11.pdf  

43 yaşındaki erkek hasta acil servise ateş, şiddetli baş ağrısı ve bunları takip eden bilinç bulanıklığı ile başvuruyor. Nörolojik muayenesinde ense sertliği, papil ödem saptanıyor. Kranial BT normal sınırlarda bulunuyor. Yapılan BOS incelemesinde beyaz küre 350/mm³ (nötrofil ağırlıklı), protein 90 mg/dl ve şeker 30 mg/dl (eş zamanlı kan şekeri: 98 mg/dl) saptanıyor. Bu hastaya başlanması gereken ampirik tedavi hangisi olmalıdır?

Beyin metastazlarının yaklaşık %15’i hemorajik transformasyon gösterir. Aşağıdakilerden hangisi hemorajik metastaz yapma eğiliminde olan tümörler içinde yer almaz?

Doğru cevap A şıkkıdır.  En fazla hemorajik metastaz yapma eğilimi malign melanomda bulunmaktadır. Bunun dışında akciğer kanseri, renal hücreli kanser, koryokarsinom, tiroidin papiller kanseri, meme kanseri, hepatosellüler karsinom, hepatoblastom ve osteogenik sarkom da bu duruma yol açabilir.

Serebral parenkimal metastaz; böbrek, meme, tiroid ve akciğer adenokarsinomunda genellikle tek adet iken, küçük hücreli kanser ve melanomda sıklıkla çok sayıdadır ve beyaz-gri cevher birleşim bölgesini sever.

Kaynaklar: 1. Bradley's Neurology in Clinical Practice E-Book. Seventh Edition. Part II, pp. 428

2. https://radiopaedia.org/articles/haemorrhagic-intracranial-metastases

75 yaşındaki erkek hasta acil servise şiddetli baş ağrısını takiben anlamsız konuşma ve uyku hali ile getiriliyor. Nörolojik muayenesinde solda pitoz, solda ışık refleksinde azalma ve midriasiz, solda dışa bakış haricinde göz hareketlerinde kısıtlılık saptanıyor. Bu esnada hastanın ani olarak solunumu kötüleşiyor, bilinci kapanıyor ve sol göz fiks – dilate oluyor. Çekilen BT’de yaygın subaraknoid kanama saptanan hastanın mevcut klinik ve radyolojik tablosu hangi arterin anevrizma rüptürü sonrasında meydana gelmiş olabilir?

Doğru cevap B şıkkıdır.  Pitoz, pupil tutulumu ile giden 3. kranial sinir paralizisi posterior kommunikan arter anevrizması ile ilişkilidir. 

Kaynak: Surg Neurol Int. 2010; 1: 88, doi: 10.4103/2152-7806.74147

40 yaşında ilaca dirençli epilepsisi olan bir kadın hastaya epilepsi cerrahisi olarak mezial temporal lobektomi öneriliyor. Bu işlem sonrası hangi nörolojik komplikasyonun görülme olasılığı en yüksektir? 

Doğru cevap B şıkkıdır. Rezektif epilepsi cerrahisini takiben en sık görülen nörolojik komplikasyon minör görme alanı kusurlarıdır. Genel olarak epilepsi cerrahisi güvenli bulunmaktadır ve oluşan komplikasyonların çoğu 3 ay içinde tama yakın düzelmektedir.  

Kaynaklar: 1. Hader WJ, Tellez-Zenteno J, Metcalfe A, et al. Complications of epilepsy surgery: a systematic review of focal surgical resections and invasive EEG monitoring. Epilepsia 2013;54(5):840–847. doi:10.1111/epi.12161

2. Yoo, Ji, Panov, Fedor. Identification and Treatment of Drug-Resistant Epilepsy. Continuum. 2019;25(2):362-380. doi:10.1212/CON.0000000000000710.

Yalnız yaşayan ve alkol bağımlığı olan 65 yaşındaki erkek hastaya yakınları 2 gün boyunca ulaşamıyor. Hastanın evine girildiğinde hasta yerde, alkol şişesinin yanında uzanmış olarak bulunuyor. Hasta acil servise getirildiğinde sınırda bir hipotansiyon haricinde vital bulguları normal sınırlarda tespit ediliyor. Yapılan muayenede hastanın dehidrate kaldığına yönelik bulguların dışında uykulu olduğu, ağrılı uyaranla gözlerini açtığı, ağrılı uyaranla bir iki kelime söyleyebildiği ve hemen ardından yeniden uykuya daldığı dikkati çekiyor. Ense sertliği veya meningeal irritasyon bulgusu gözlenmiyor. Lateralize edici bir bulgu saptanmıyor, ama DTR artmış ve bilateral plantar yanıt pozitif bulunuyor. Hastanın hikaye ve muayene özellikleri düşünüldüğünde hangi anatomik yapının etkilenmiş olması en olasıdır?

Doğru cevap A şıkkıdır. Hastanın hikaye ve muayene özellikleri düşünüldüğünde Marchiafava-Bignami hastalığı olma olasılığı yüksektir. Bu hastalık, kronik alkoliklerde malnütrisyona bağlı gelişen toksik bir ensefalopati tablosu olup, korpus kallozum ile çevresindeki beyaz cevherin demiyelinizasyonu ve nekrozu ile sonuçlanmaktadır. Alkolün bırakılması ve destekleyici tedavi (rehabilitasyon, beslenme- vitamin tedavisi) önerilir. 

Kaynak: Bradley's Neurology in Clinical Practice E-Book. Seventh Edition. Ch. 85, pp. 1235.

REM uyku davranış bozukluğu olan bir hastada aşağıdaki nörodejeneratif hastalıklardan hangisinin gelişme riski en fazladır?

Kaslarında önce sertlik ve kasılmalar başlayıp, ardından ensefalit tablosu gelişen 50 yaşındaki kadın hastada yapılan incelemeler sonrasında meme kanseri saptanıyor. Sizce hastanın bu tablosu ile ilişkili olabilecek en olası paraneoplastik antikor hangisidir?

Doğru cevap D şıkkıdır. Amfifizin antikorlarına bağlı ensefalit ve Stiff-person sendromu görülebilir. Bu antikorlar sıklıkla meme kanseri ve küçük hücreli akciğer kanseri ile ilişkilidir ve immün tedaviye genellikle daha az yanıt verirler.

Akut başlangıçlı ve hızlı ilerleyici ensefalopati tablosu ile gelen hastanın MRG’sinde aşağıdaki bulgu ile karşılaşıyorsunuz. Sunulan viral etyolojik faktörlerden hangisi bu tabloya neden olmaz?

Doğru yanıt E şıkkıdır. Korpus kallozumun splenium kısmının geçici lezyonları,  korpus kallozumun splenium kısmında izole geçici lezyona eşlik eden hafif esnefalit/ensefalopati, geçici splenium lezyonları ve geçici splenium lezyon sendromu adları ile de bilinen korpus kallozumun sitotoksik lezyonları, nöbet sonrası, metabolik bozukluğa bağlı olarak, santral sinir sistemi kanserlerinde, ilaç ve toksik nedenlerle, subaraknoid kanamaya eşlik ederek veya enfeksiyöz nedenlere bağlı görülebilir. Enfeksiyöz nedenler arasında viral, bakteriyal ajanlar rol alabilir. Tanımlanmış viral nedenler arasında inflüenza, kızamık, kabakulak, herpes, adenovirüs, varisella zoster, rotavirüs ve en son olarak Covid-19 virüsü yer almaktadır.

Kaynaklar: 1. https://radiopaedia.org/articles/cytotoxic-lesions-of-the-corpus-callosum-cloccs

2. Teaching NeuroImages: Cytotoxic lesions of the corpus callosum (CLOCCs) in encephalopathic patients with COVID-19. doi: 10.1212/WNL.0000000000010880

74 yaşındaki kadın hasta baş dönmesi, dengesizlik, bulantı, kusma yakınmaları ile acil servise başvuruyor. Hastanın çekilen MRG’si normal sınırlarda bulunuyor. İzlenmeye devam eden hastanın birkaç gün içinde sol yüz yarısında uyuşma, sol kulakta çınlama yakınmaları gelişiyor, ayrıca dengesizlik yakınmalarında artış gözleniyor. Çekilen ikinci MRG’sinde saptanan bulgular hangi damar sahası ile uyumludur?

Doğru cevap A şıkkıdır.

Dilin intrinsik ve ekstrinsik kaç kası vardır?

Kanat skapula hangi kasların fonksiyon kaybı sonrasında oluşur?

Doğru cevap B şıkkıdır. Kanat skapula, kas hastalıklarına bağlı meydana gelebileceği gibi, sinir hasarına yol açan travmatik, iyatrojenik ve idiyopatik süreçlere bağlı olarak da gelişebilir. Etkilenen kaslar, serratus anterior, trapezius veya romboid kaslarıdır. Tanı, klinik muayene ile konur. Serratus anterior kası etkilenmesi, skapulanın medial kanatlanmasına neden olurken, romboid veya trapez kasının etkilenmesi lateral kanatlanmaya neden olur.

Kaynak: Scapular winging: anatomical review, diagnosis, and treatments. Curr Rev Musculoskelet Med. 2008 Mar; 1(1): 1–11. doi: 10.1007/s12178-007-9000-5.

50 yaşındaki Miyastenia gravis (MG) hastası acil servise bilinç durumunda değişiklik yakınması ile başvuruyor. Eşi, hastanın ilaç uyumunun iyi olmadığını ve MG için adını bilmediği ilaçları uzun zamandır kullandığını belirtiyor. Hastanın yakın zamanda enfeksiyon geçirme öyküsü yok. Fizik muayenesinde tansiyonu 80/50 mmHg ölçülen hastada yuvarlak yüz, ense ve omuzda aşırı yağlanma, karın cildinde mor pembemsi çatlaklar, kol ve bacaklarda incelme dikkati çekiyor.  Motor muayenede patoloji gözlenmiyor. Acilde yapılan tetkiklerinde hiponatremi, hiperkalsemi, ve metabolik asidoz saptanıyor. Hastanın durumunu stabilize etmek için ilk planda yapılması gereken tedavi nedir?

Diyare, demans ve dermatit birlikteliği hangi vitamin eksikliğinde görülür?

Doğru cevap E şıkkıdır. Niasin (nikotinik asit) eksikliğinde “pellegra” gözlenir ve bu hastalıkta 3D bulgusu olarak “demans, diyare, dermatit” birlikteliği gözlenir. Tedavisinde diyette 6.6 mg/1000 kcal önerilir, bu nedenle hastaların günde 4-5 kez oral 50 mg veya günde 2-3 kez iv 25 mg nikotinik asit alması uygundur.

Kaynak: Bradley's Neurology in Clinical Practice E-Book. Seventh Edition. Ch. 85, pp. 1230.

Aurasız migren tanısı alıp profilaktik tedavi başlanan 41 yaşındaki kadın hasta ilaç başlanmasından yaklaşık 3 ay sonra acil servise şiddetli üst karın ağrısı, ateş, halsizlik, bulantı, kusma yakınmaları ile başvuruyor. Serum amilaz seviyesinde saptanan 3 kat yükseklik dışında kan tablosu normal sınırlarda bulunuyor. Sizce hastaya başlanan hangi profilaktik ilaç bu tabloyla ilişkili olabilir?

Doğru cevap E şıkkıdır. Hastanın mevcut klinik ve laboratuvar tablosu akut pankreatiti düşündürmektedir. Soruda belirtilenler içinde bu tabloyu yaratma riski olan ilaç valproik asittir. Eğer hastada valproik asit ilişkili pankreatit düşünülüyorsa, ilaç kesilmelidir.

Kaynak: https://www.drugs.com/sfx/valproic-acid-side-effects.html

Aşağıdaki ilaçlardan hangisi direkt faktör Xa inhibitörüdür?

Doğru cevap C şıkkıdır. NOAK’lar içinde direkt faktör Xa inhibitörleri rivaroksaban, edoksaban ve apiksaban olup, dabigatran direkt trombin inhibitörüdür. Silostazol, fosfodiesteaz inhibitörü olan bir antiagregandır. Alteplaz, doku plazminojen aktivitörüdür.

Kaynak: Bradley's Neurology in Clinical Practice E-Book. Seventh Edition. Ch. 65, pp. 920-967.

64 yaşında emekli lise müdürü erkek hasta son 1 yıldır fark ettiği unutkanlık yakınması ile başvuruyor. Ayrıca son dönemde bulmaca çözmede güçlük çektiğini, imzasını atamadığını, hareketlerinin yavaşladığını belirtiyor. Uyku problemi, terleme bozukluğu, idrar-gayta problemi tarif etmiyor. Nörolojik muayenesinde apatik hali dikkati çekiyor. Kraniyal sinir muayenesinde patoloji gözlenmiyor. Hatırlama, dikkat testlerinde çok zorlanıyor. Ayrıca yer yönelimi bozuk, planlama, yargılama ve soyutlama testlerinde hafif düzeyde bozukluk var. Kas gücü tam, duyu muayenesinde yüzeyel ve derin duyular sağlam ama sağda agrafestezi ve astereognozi saptanıyor. Ayrıca sağ kolunda distonik postür ve sağda daha belirgin bilateral rigidite ve bradikinezi gözleniyor. Bu hastanın olası tanısı ve bu hastalık için tipik bulgu hangisidir?

Doğru yanıt A şıkkıdır. Belirtilen hastanın belirti ve bulguları kortikobazal gangliyonik dejenerasyon (KBGD) için tipiktir. KBGD, tau depolanması ile karakterize nörodejeneratif bir hastalık olup, asimetrik başlangıçlı parkinsonizm bulgularına eşlik eden kognitif yıkım, motor apraksi, kortikal duyu kaybı, miyoklonus, rigidite ve distonik postür ile karakterizedir. Genellikle levodopaya yanıtsızdır. Hastaların bazılarında tek taraflı, yabancı el sendromu olarak bilinen bir durum görülebilir. MRG’sinde özellikle asimetrik pariyetal lob atrofisi dikkati çekebilir.

Kaynak: Bradley's Neurology in Clinical Practice E-Book. Seventh Edition. Ch. 96, pp. 1422–1460.

İleri evre metastatik meme kanseri nedeni ile cerrahi, meme ve aksilla radyoterapisi,  doksorubisin, siklofosfamid, paklitaksel kemoterapisi alan hastanın bu tedavilerden yaklaşık 1 ay sonra ilerleyici dengesizlik, el-göz koordinasyon güçlüğü ve konuşma bozukluğu başlıyor. Çekilen kontrastlı kranial MRG’sinde patoloji gözlenmeyen hastanın belirtilerini açıklayabilecek en olası tanı nedir?

Doğru cevap D şıkkıdır. Paraneoplastik serebellar dejenerasyon herhangi bir kanser ile ilişkili olabilen nadir bir sendromdur. En sık akciğer (genellikle küçük hücreli) kanseri ile ilişkilidir. Diğer sık görülenler meme ve jinekolojik kanserler ile lenfomadır (genellikle Hodgkin lenfoma),  Eşlik eden paraneoplastik antikorlar sıklıkla anti-Yo (meme ve jinekolojik kanserler), anti-Tr (ya da anti-Delta/Notch-like epidermal growth factor-related receptor [DNER]; Hodgkin lenfoma) ve antimetabotropik glutamat reseptör 1 (mGluR1; Hodgkin lenfoma) antikorudur. Kemoterapi ilaçlarından bazıları duyusal nöronopati (ganglionopati) ve nöropati yapsa da hastanın yakınmaları ile kemoterapi (paklitaksel) tedavisi arasındaki sürenin kısalığı ve hastanın dizartri yakınmasının olması bu olasılığı uzaklaştırmaktadır. Hasta kranial bölge dışında radyoterapi aldığından ve spinal metaztazlarda dizartri beklenmediğinden bu olasılıklar da dışlanabilir.

Kaynak: Dalmau J, Rosenfeld MR. Paraneoplastic cerebellar degeneration. In: UpToDate, Wen PY (Ed), MA, 2020.

Erken başlangıçlı otozomal dominant Alzheimer hastalığının en sık nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

Doğru cevap A şıkkıdır. Presenilin 1, presenilin 2 ve APP erken başlangıçlı olguların %60-70’inde görülmektedir. Bunlar arasında en sık saptanan presenilin 1 mutasyonlarıdır.

Kaynak: Sherva R, Kowall NW. Genetics of Alzheimer disease. In: UpToDate, DeKosky ST, Raby BA (Eds), UpToDate, Waltham, MA, 2018.

Nöroloji polikliniğine çarpıntı, halsizlik yakınması ile başvuran bir kadın hastada non-valvuler atriyal fibrilasyon saptanıyor. Hasta bu ritim bozukluğunun inme için bir risk faktörü olduğunu okuduğunu söylüyor. Hastaya ait aşağıdaki özelliklerden hangisi inme riskini artırmada diğerlerine göre daha geride kalır?

30 yaşındaki erkek hasta son yıllarda eklem ve kas ağrıları çektiğini, ayaklarına küçük geldiği için daha büyük numaralı ayakkabı almak zorunda kaldığını, parmağını sıktığı için yüzüğünü sürekli büyüttüğünü, ellerinin sürekli uyuştuğunu belirtiyor, ayrıca dişlerinin giderek ayrıldığını söylüyor. Kan tetkikleri ile bu hastanın hastalığını belirliyorsunuz. Bu hastada saptadığınız kan tablosu anormalliğinin kaynağını saptamada kullanılabilecek en akılcı test aşağıdakilerden hangisidir?

Doğru cevap B şıkkıdır. Kas-iskelet sisteminde somatik değişiklikler, çene ve burnun büyümesi ve çenede maloklüzyon, Karpal Tünel Sendromu akromegalide görülen klasik bulgulardır. Akromegali, hipofiz bezinde büyüme hormonu (“growth hormone” = GH) salgılayan adenomun neden olduğu nadir görülen bir hastalıktır. Hastalığın belirtileri, GH ve insülin-benzeri büyüme faktörü-1 (“insulin-like growth factor-1” = IGF-1) fazlalığına bağlı ortaya çıkmaktadır. GH karaciğerde IGF-1 yapımına ve kanda IGF-1 düzeyinin artmasına neden olur. IGF-1’in ise kemik büyümesine potent etkilerinin olduğu bilinmektedir. Hastalığın tanısı, artmış GH ve/veya IGF-1 düzeyinin gösterilmesi ile konur. Bu kan tablosu değişikliğine neden olan hipofiz tümörünün saptanması için beyin MRG’si çekilmelidir. Akromegali tedavisinin amaçları; hipofiz tümör hacmini azaltmak, tümör nüksünü engellemek, uzun dönem mortalite ve morbiditeyi önlemek ve komorbiditeleri tedavi etmektir. Bu hedeflere ulaşmak için; cerrahi, medikal tedavi ve radyoterapi tek başlarına veya gerektiğinde kombinasyonlar halinde kullanılabilir.

Kaynaklar:

1. Chanson P, Salenave S, Kamenicky P. Acromegaly. Handbook of clinical neurology. 2014;124:197-219.

2. Melmed S, Colao A, Barkan A, Molitch M, Grossman AB, Kleinberg D, et al. Guidelines for acromegaly management: an update. The Journal of clinical endocrinology and metabolism. 2009;94(5):1509-17.

Aşağıdaki özelliklerden hangisini taşıyan multipl skleroz hastasında 2 yıl içinde yeni hastalık aktivitesi (yeni atak veya beyin MRG’sinde yeni T2 lezyonu veya kontrast tutan lezyon) gelişme riski en düşüktür?

Doğru cevap A şıkkıdır. Bir MS hastasında takip eden 2 yıl içinde yeni hastalık aktivitesi gelişme riskini anlamak için geçmiş 2 veya 3 yıl içinde meydana gelmiş inflamatuvar olayları (yeni klinik atak veya beyin MRG’sinde yeni T2 lezyonu veya kontrast tutan lezyon) incelemek gerekir. Normal MRG’si olan klinik izole sendromlu hastalar ile son 2 yıl içerisinde yeni atak veya yeni MRG aktivitesi göstermeyen RRMS hastaları düşük risk grubunu oluşturmaktadır. Bu hastaların hastalık modifiye edici tedavilerden faydalanma oranı düşüktür.

Kaynak: Metz LM. Clinically Isolated Syndrome and Early Relapsing Multiple Sclerosis. Continuum (Minneap Minn) 2019 Jun;25(3):670-688. DOI: 10.1212/CON.0000000000000729

Aşağıdaki kaslardan hangisi hipotenar bölgede bulunmaz?

Doğru cevap D şıkkıdır.  Ulnar sinir el bileğinden geçtikten sonra hipotenar bölgede yüzeyel yerleşmiş palmaris brevis kası ile derin yerleşimli abdüktör digiti minimi, fleksör digit minimi ve opponens digit minimi kaslarını inerve eder. Fleksör pollisis brevis kası tenar bölge yerleşimli bir kas olup, genellikle median ve ulnar sinirler tarafından birlikte inerve edilmektedir.

Aşağıdakilerden hangisi somnambulizm (uyurgezerlik) için doğru değildir?

Doğru cevap D şıkkıdır.  Uyku yoksunluğu, uyku ve beslenme saatlerinde olabilecek kaymalar, stres,  bupropiyon ve paroksetin gibi antidepresanlar, genetik yatkınlık somnambulizm için risk taşırken, klonazepam şiddetli olguların tedavisinde kullanılmaktadır. 

Kaynak: Uyku Bozukluklarında Tedavi Rehberi. https://www.noroloji.org.tr/TNDData/Uploads/files/uyku%20bozukluklar%C4%B1%202014.pdf

Bir MS hastasına MRG çekildiğinde farklı tipte plaklar görülür. Bunlardan “gölge plak” (shadow plaque) olarak adlandırılan plak nedir?

Sık ataklarla giden auralı migren öyküsü ve PFO’su olan, oral kontraseptif ilaç kullanmakta olan 43 yaşındaki kadın hasta iskemik inme ile başvuruyor. Bu hasta için aşağıdaki çıkarımlardan hangisi yapılamaz?

Doğru cevap D şıkkıdır. Her ne kadar yüksek riskli grupta PFO görüntülemesi ve kapatılmasını öneren uzman görüşleri olsa da, şimdiye kadar yapılan randomize kontrollü çalışmalardan gelen negatif sonuçlar nedeniyle, günlük pratikte migren hastalarında perkutan PFO kapatılması önerilmemektedir.

Kaynak: Tietjen GE, Maly EF. Migraine and Ischemic Stroke in Women. A Narrative Review. Headache 2020;0:1-21 doi: 10.1111/head.13796

38 yaşındaki erkek hastanın motosiklet kazası sonrası sol kol ve el bileğinde kuvvetsizlik gelişiyor. Yapılan nörolojik muayenesinde solda biseps, pronotor teres ve fleksör karpi radialis kaslarında kuvvet kaybı, sol ön kol ve elin anterolateral kısmında dokunma duyusunda azalma, biseps reflesinde azalma saptanıyor. Bu hastada olası lezyon lokalizasyonu nerededir?

Aşağıda hangi Babinski eşdeğeri gösterilmektedir?

48 yaşındaki erkek hasta 2 gündür devam eden ateş, baş ağrısı, döküntü, bulantı, kusma yakınmaları ile başvuruyor. Özgeçmişinden 30 yıl ve 13 yıl önce bu hastalığa benzer 2 atağı daha olduğu ve viral menenjit tanısı aldığı öğreniliyor. Nörolojik muayenesinde ense sertliği dışında patolojik bulgu izlenmiyor. Hastanın BOS incelemesinde proteini 120 mg/dl, şeker düzeyi normal, eritrosit sayısı 26 hücre/μL, beyaz küre sayısı 327 hücre/μL (%10 nötrofil, %84 lenfosit, %6 monosit) olarak saptanıyor. BOS boyası ve kültürü negatif olarak bulunuyor. Bu tabloya en sık sebep olan etken hangisidir?

Doğru cevap C şıkkıdır. Mollaret menenjiti (rekürren benign lenfositik menenjit), 1944 yılında Fransız bir nörolog olan Pierre Mollaret tarafından tanımlamıştır. Hastalık en az 3 kez tekrarlayan, benign (sekel bırakmayan), kısa süreli (2-5 gün), aseptik lenfositik menenjit atakları ile karakterizedir. En sık sebebi HSV-2 enfeksiyonudur. Hastalık genellikle kendini sınırladığından rutinde antiviral tedavi önerilmez.

Kaynak: Min Z, Baddley JW. Mollaret’s meningitis. Lancet Infect Dis 2014; 14: 1022

76 yaşındaki erkek hasta akşam saatlerinde televizyon izlerken ani olarak elindeki bardağı istemsiz olarak fırlatıyor. Acil servise iki saat sonra getirildiğinde hastanın sağ kolunda şiddetli, ani, kontrolsüz ve geniş amplitüdlü proksimal hareketler gözleniyor. Hipertansiyon, koroner arter hastalığı için ilaç kullanan bu hastanın istemsiz hareket tipi ve olası lezyon lokalizasyonu nedir?

Doğru cevap C şıkkıdır. Tarif edilen hareket bozukluğu hemiballismusdur. Bu anormal hareket paterninde şiddetli, ani, kontrolsüz ve geniş amplitüdlü proksimal hareketler görülür. Hemikore-hemiballismusta klasik bilgi olarak kontralateral subtalamik çekirdek (STÇ) lezyonu suçlanmakla birlikte, STÇ lezyonu olguların ancak %10-30’unda görülmektedir. Posterolateral putamen tutulumu ise sık görülmektedir.

Kaynak: Laganiere S, Boes AD, Fox MD. Network localization of hemichorea-hemiballismus Neurology 2016;86:2187–2195.

ALS hastalarında gözlenen siyalorenin tedavisinde aşağıdaki ilaç/uygulamalardan hangisinin gösterilmiş bir etkisi yoktur?

Doğru cevap E şıkkıdır. ALS hastalarının siyalore tedavisi aşağıdaki şekilde düzenlenebilir;

•        Diyet, postür, ağız bakımı    

•        Guaifenesin (antikolinerjik): 1 mg, 1-3 x 1 kez

•        Atropin %1: 1-2 damla, 4-6 saatte bir / ampul (%0.5-1) po

•        Glycopyrrolate:1-2 mg, 3-4x1 kez

•        Amitriptilin/Nortriptilin: 10-75 mg po

•        Botulinum toksin uygulaması

•        Aspiratör ve Öksürük Destekleyici Cihazlar

•        Tükürük bezlerine radyasyon

Kaynaklar: 1. Garuti G, Rao F, Ribuffo V, Sansone VA. Sialorrhea in patients with ALS: current treatment options. Degener Neurol Neuromuscul Dis. 2019 Mar 20;9:19-26. doi: 10.2147/DNND.S168353.

Paroksismal hemikrania ile küme tipi baş ağrısı ayrımında hangi özellik en belirleyicidir?

Akut iskemik inmeli bir hastanın erken dönem tedavisine yönelik verilen bilgilerden hangisi yanlıştır?

Doğru cevap D şıkkıdır. İnmeden 6-16 saat sonra ön dolaşıma ait büyük damar oklüzyonu ile başvuran seçilmiş hastalarda mekanik trombektomi önerilir (DAWN veya DEFUSE kabul edilme kriterleri).

Kaynak: Powers WJ et al. Guidelines for the early management of patients with acute ischemic stroke: 2019 Update to the 2018 guidelines for the early management of acute ischemic stroke: A guideline for healthcare professionals from the American Heart Association/American Stroke Association. Stroke 2019 Dec; 50:e344. (https://doi.org/10.1161/STR.0000000000000211)

Aşağıdaki hangisi/hangileri foramen magnum sendromunun özelliklerinden değildir?

1. Hemiparezi

2. Kuadriparezi

3. Lhermitte bulgusu

4. Oksipital baş ağrısı

5. Üçüncü sinir felci

Doğru cevap E şıkkıdır. Foramen magnum sendromu, bu düzeydeki bir lezyona bağlı gelişen, lezyon altında üst motor nöron tipi kuvvetsizlik ve duyu kaybı ile karakterize bir sendromdur. Genellikle bu bölgedeki meningiom veya fibrom gibi benign tümörlere bağlı geliştiğinden erken tanı konulduğunda lezyonların tamamen çıkarılması mümkündür. Diğer olası nedenleri arasında siringomiyeli, Arnold-Chiari malformasyonu, atlantoaksiyal dislokasyon, kraniyo-vertebral bileşkenin diğer anomalileri, demiyelinizan hastalıklar sayılabilir. En sık görülen başlangıç belirtileri ense sertliği ve omuza doğru yayılan ağrıdır. Boynun öne doğru hareketiyle ekstremitelere doğru yayılan elektrik-şoku benzeri duyumsama (Lhermitte bulgusu) görülebilir. Diğer sık görülen belirtiler arasında oksipital baş ağrısı, üst veya alt ekstremitelerde kuvvetsizlik, kollarda ve ellerde uyuşukluk, beceriksizlik, dengesizlik sayılabilir. Muayenede hemiparezi veya kuadriparezi ve tüm modaliteleri etkileyen duyu kaybı görülür.