39 yaşındaki erkek hasta 5 aydır devam eden konuşma ve yutma güçlüğü ile başvuruyor. Hasta son 3 aydır merdiven çıkarken ve saçını yıkarken zorlandığını belirtiyor. Nörolojik muayenede bilateral fasiyal palsi, dilde atrofi ve fasikülasyon, alt ve üst ekstremite kaslarında 4/5 kuvvet, bazı ekstremite ve gövde kaslarında fasikülasyon, DTR’de global azalma saptıyorsunuz. Duyu muayenesi normal. Fizik muayenede jinekomasti dikkatinizi çekiyor. Aşağıdakilerden hangisi hastanın hastalığı ile ilişkilidir?
Doğru cevap B şıkkıdır. Hastada Kennedy hastalığı (spinobulbar musküler atrofi) mevcuttur. Yavaş seyirli bu hastalık genellikle 30’lu yaşların sonunda başlayan alt motor nöron tutuluşu ile karakterizedir. X’e bağlı resesif geçişli bir CAG tekrar hastalığıdır. El titremesi ve hafif konuşma bozukluğu erken dönemde görülür, bunu özellikle kalça ekstansörleri veya omuz kuşağını kaslarını etkileyen alt motor nöron tutuluşu takip eder. İlgili kaslarda atrofi, bazen de baldır kaslarında psödohipertrofi görülebilir. Kennedy hastalığı genellikle solunum kaslarında zayıflığa neden olmaz. Kısmi androjen duyarsızlığı, impotans, %60-90 hastada görülen jinekomasti hastalığın ayırt edici özellikleridir.
Kaynak: Bradley's Neurology in Clinical Practice E-Book. Seventh Edition. Part 3. Chapter 98. Disorders of Upper and Lower Motor Neurons. Sayfa 1484-1518.
Sinüs ven trombozu nedeniyle takip ettiğiniz bir kadın hastanın tedavi öncesinde gerçekleştirdiğiniz etyolojik araştırmasında antitrombin 3 eksikliği saptıyorsunuz. Hastanın ilaçlarını gözden geçirdiğinizde aşağıdakilerden hangisi bu tabloya neden olmuş olabilir?
Doğru cevap D şıkkıdır. Antitrombin eksikliği kalıtsal veya edinsel olabilir. Kalıtsal eksiklikler AT gen mutasyonlarından kaynaklanmaktadır. Edinsel eksiklikler, fonksiyonel AT üretiminin bozulmasından (örn., karaciğer hastalığı, L-asparaginaz tedavisi), protein kaybından (örn., nefrotik sendrom), veya artmış tüketimden (örn., akut tromboz veya yaygın damar içi pıhtılaşmada (DIC) ortaya çıkan protein kayıpları) kaynaklanabilir. Heparin ve östrojen de antitrombin 3 düzeyini düşürebilir. Siklofosfomid, 5-FU ve metotreksat protein C eksikliği yapmaktadır.
Kaynak: Bauer, KA. Antithrombin deficiency. In: UpToDate, Leung, LLK (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2023.
62 yaşında sağ elini kullanan erkek hasta, 4 yıldır ilerleyici yakınmaları için başvurdu. İlk semptomu gece araba kullanırken görme güçlüğüydü. İlerleyen yıllarda, park ederken sık sık arabasının sağ tarafını çarptığını ve doğrudan önünde olsalar bile eşyaları bulmakta güçlük çektiğini belirtiyordu. Okuma güçlüğü, kağıt paraları ayırt etmede güçlük tarif eden hasta, televizyon izlediğinde, görüntülerin yavaş hareket ediyor gibi olduğunu söylemişti. Göz muayenesi normal saptanmıştı. Nörolojik değerlendirmede oryantasyonu tamdı. Okumada ciddi güçlük çekiyordu, MMSE’de hatırlama güçlüğü vardı ve kesişen beşgenleri kopyalayamıyordu (MMSE 26/30). Görme alanı testinde, sağ yarı alanda parmak saymada tutarsızdı, okulomotor apraksi gözlendi. Beyin MRG'sinde solda daha belirgin bilateral pariyetal, posterior temporal ve lateral oksipital kortekste atrofi mevcuttu. Bu bulgularla ön planda hangi hastalığı düşünmek gerekir?
Doğru cevap B şıkkıdır. Hastalığın basamaklı ilerleyici gidişatı, klinik ve radyolojik bulguları posterior kortikal atrofi (PCA) ile uyumludur. PCA, amnestik Alzheimer hastalığında (AH) gözlenen hipokampal atrofinin aksine, görsel asosiyasyon korteksinde daha belirgin atrofiye neden olur. AH'li hastalarda gözlenen anosognozinin aksine, PCA’lı hastalar sıklıkla semptomları hakkında iyi bir içgörüye sahiptir. Creutzfeldt-Jakob hastalığının Heidenhain varyantı karakteristik olarak fulminan seyirlidir ve Anton sendromu (kortikal körlük, körlüğün inkarı ve konfabülasyon) ile prezente olur. Lewy cisimcikli demansta görsel halüsinasyonlar ve ve parkinsonizm özellikleri ön plandadır.
Kaynak: Crutch SJ, Schott JM, Rabinovici GD, Murray M, Snowden JS, van der Flier WM, et al. Alzheimer's Association ISTAART Atypical Alzheimer's Disease and Associated Syndromes Professional Interest Area. Consensus classification of posterior cortical atrophy. Alzheimers Dement. 2017 Aug;13(8):870-884.
Travma sonrası gelişen vertebral arter diseksiyonunda hangi segment/segmentlerin etkilenme olasılığı daha yüksektir?
Doğru cevap D şıkkıdır. Vertebral arter diseksiyonları tipik olarak V2 ve V3 segmentlerini etkilerken, travmatik vertebral arter diseksiyonları V3 segmentini daha sık etkilemektedir. Öte yandan karotis diseksiyonları genel olarak bifurkasyonun birkaç santimetre üstünde olur ve ekstrakranial ICA’nın distal 2/3’lük kısmını etkiler.
Kaynak: Omran SS. Cervical artery dissection. Continuum (Miineap Minn) 2023;29:540-565. doi: 10.1212/con.0000000000001233
Bilişsel aktivitelerinde yıkım, parkinsonizm, distoni ve derin tendon reflekslerinde artış saptadığınız bir hastanın kranial MRG'sinde alttaki görüntüleri saptıyorsunuz. Aşağıdaki hastalıklardan hangisi ayırıcı tanınızda yer almaz?
Doğru cevap C şıkkıdır. Hastada beyin demir birikimi ile giden nörodejenerasyon (NBIA) kliniği vardır. Bu hastalığın temel belirti ve bulguları; değişik derecelerde görülebilen ekstrapiramidal ve piramidal bulgular, bilişsel ve psikiyatrik semptomlar ile kranial MRG’de saptanan globus pallidustaki bilateral hipointensitelerdir. Beynin farklı alanlarında da tutulum olabilmektedir. NBIA iki gruba ayrılır: primer demir metabolizma bozukluğuna bağlı gelişen nöroferritinopati ve aseruloplazminemi, demir homeostazındaki değişikliğin başka bir orijinli nöronal işlev bozukluğundan kaynaklandığı bozukluklar (PKAN, PLAN). Ayrıca GM1 gangliosidoz, AP4 eksikliği sendromu gibi hastalıklar da NBIA benzeri bir tutuluş yapabilmektedir. Kaynak: Lehericy S, Roze E, Goizet C, Mochel F. MRI of neurodegeneration with brain iron accumulation. Curr Opin Neurol 2020;33:462-473. doi: 10.1097/WCO.0000000000000844.
Hafif zincir amiloidozisi nedeniyle hematoloji tarafından takip edilen hasta olası nörolojik tutuluş açısından size konsülte ediliyor. Bu hastalığın nöropatik bulguları ile ilgili aşağıdaki bilgilerden hangisi doğru değildir?
Doğru cevap A şıkkıdır. Bir klonal plazma hücre hastalığı olan hafif zincir amiloidozisinde farklı organlarda Ig hafif veya ağır zincir depositleri oluşur. POEMS sendromuna benzer şekilde bu hastalarda da yorgunluk ve kilo kaybı dikkati çeker. Nadiren makroglossi veya periorbital ödem de görülebilir. Hafif zincir amiloidozisi olan hastaların %25’inde diğer organ tutuluşlarına eşlik eden periferik nöropati görülür. Nöropatilerin çoğu ağrılıdır ve EMG yapılırsa uzunluğa bağımlı sensorimotor aksonal polinöropati görülmesi beklenir. Bu hastalarda nadir de olsa lumbosakral radikülopleksus nöropatisi, mononöritis multipleks, progresif mononöropati görülebilir. Çoğu nöropati hastasında otonomik fonksiyon bozukluğu görülür.
Kaynak: Mauermann ML, Southerland AM. Hematologic Disorders and the Nervous System. Continuum 2023;29(3): 826–847. doi: 10.1212/CON.0000000000001238
35 yaşındaki kadın hasta sağ omuz ve kolunda şiddetli ağrı, kolunu kaldırma güçlüğü, yatınca nefes darlığı, sık uyanma, sabah baş ağrısı yakınmaları ile başvuruyor. Yapılan nörolojik muayenesinde sağda serratus anterior ve supraspinatus kaslarında kas gücü 4/5, kanat skapula bulgusu saptanıyor. Vital kapasitesi 25/30 olarak ölçülüyor. Bu hasta için aşağıdaki çıkarımlardan hangisi yapılamaz?
Doğru cevap C şıkkıdır. Nöraljik amyotrofi (Parsonage Turner sendromu/idiyopatik brakial pleksopati), özellikle üst ekstremite ve skapula bölgesini etkileyen, multifokal inflamatuvar bir nöropatidir. Klasik belirtileri akut başlangıçlı asimetrik kuvvet kaybı, %95 olguda görülen çok şiddetli ağrıdır. Özellikle uzun torasik, supraskapular, süperfisiyal radial ve anterior interossous kaslarında tutuluş beklenir. Daha nadiren, alt ekstremite tutuluşu (%10), diyafram tutuluşu (%8), saf duyusal veya ağrısız (%4-5) formları vardır. Rekürrens oranı %25 civarındadır ve özellikle ailesel formlarda görülür. Hastaların 1/10’unda, otoimmün form ile aynı kliniğe neden olan, otozomal dominant geçişli ailevi form saptanır. SEPT9 genindeki mutasyonun nöraljik amyotrofi gelişimine yatkınlık yarattığı gösterilmiştir. Otoimmün formlarda erken immünmodülatör tedavi (ilk 2 hafta içinde) önerilir. Fizyoterapi her aşamada önerilmektedir.
Kaynak: IJspeert J, Janssen RMJ, van Alfen N. Neuralgic amyotrophy. Curr Opin Neurol 2021, 34:605–612. doi: 10.1097/WCO.0000000000000968.
Geçirilmiş anterior sirkülasyon iskemik inme tanısı ile başvuran bir hastada patent foramen ovale (PFO) saptanıyor. Aşağıdaki bulgulardan hangisi PFO’nun rastlantısal olmaktan çok inme etyolojisi için risk faktörü olduğunu düşündürür?
Doğru cevap D şıkkıdır. PFO, toplumun yaklaşık %25’inde görülmektedir. Bu nedenle PFO’nun inme için bir risk faktörü olabilmesi için sağdan sola geniş bir şant olması veya atriyal septal anevrizma olması veya ikisinin varlığı gereklidir.
Kaynak: Yaghi S. Diagnosis and management of cardioembolic stroke. Continuum (Minneap Minn). 2023 Apr 1;29(2):462-485. doi: 10.1212/CON.0000000000001217.
MOG antikoru ile ilişkili hastalık (MOGAD) sonucu oluşan optik nörit için doğru olmayan hangisidir?
Doğru cevap E şıkkıdır. MOGAD ilişkili optik nörit, MOGAD’ın en sık görülen şeklidir ve genellikle ağrılı olur. Hastaların önemli bir kısmında (%86) optik disk ödemi görülür. Kliniği MS’e kıyasla daha şiddetli olmakla birlikte, NMOSD’e kıyasla daha iyi düzelir. Optik kiazma tutuluşu beklenmez. Optik kiazma etkilenmişse, ön planda NMSOD düşünmek gerekir. MOGAD ilişkili optik nörit, sinir kılıfını ve etraftaki yumuşak dokuları da etkileyebilir. Optik sinirin uzun bir segmentini etkilemeyi sever. Kaynaklar: 1. Chen JJ, Flanagan EP, Jitprapaikulsan J, Lopez-Chiriboga AAS, Fryer JP, Leavitt JA, et al. Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein Antibody-Positive Optic Neuritis: Clinical Characteristics, Radiologic Clues, and Outcome. Am J Ophthalmol 2018;195:8-15. doi: 10.1016/j.ajo.2018.07.020 2. Jitprapaikulsan J, Chen JJ, Flanagan EP, Tobin WO, Fryer JP, Weinshenker BG, et al. Aquaporin-4 and Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein Autoantibody Status Predict Outcome of Recurrent Optic Neuritis. Ophthalmology 2018;125:1628-1637. doi: 10.1016/j.ophtha.2018.03.041
40 yaşında kadın hasta 5 hafta önce başlayan uykuya meyil ve sıçrama yakınmaları ile başvuruyor. Hasta beklemediği bir ses duyduğunda istemsiz olarak sıçradığını, gövdesinde ağrılı kas spazmları olduğunu belirtiyor. Nörolojik muayenesinde simetrik kol ve bacak rigiditesi, spontan miyoklonus, hafif dizartri saptanan bu hastada otoimmün/paraneoplastik bir hastalık düşünüyorsunuz. Aşağıdaki antikorlardan hangisinin böyle bir tabloya neden olması beklenmez?
Doğru cevap A şıkkıdır. Hastanın klinik tablosu “Stiff-person” spektrum hastalığı ile uyumludur. Bu spektrumda “klasik Stiff-person sendromu” (SPS) dışında, “stiff-ekstremite veya kısmi SPS”, “SPS-plus”, “pür serebellar ataksi” veya “rigidite ve miyoklonusun eşlik ettiği progresif ensefalopati (PERM)” tablosu görülebilir. Bu hastalıklarda GAD65 (%70-85), amfifizin (<%5), glisin, DPPX(~%3), GABA-A reseptör (~%3) ve GABARAP’a (GABA A-reseptör ilişkili protein) karşı antikorlar geliştiği bildirilmiştir. Kaynak: Newsome SD, Johnson T. Stiff person syndrome spectrum disorders; more than meets the eye. J Neuroimmunol. 2022;369:577915. doi: 10.1016/j.jneuroim.2022.577915.
Yeni günlük ısrarcı başağrısını diğer nedenlerden ayırt etmede en çok hangisi yol gösterir?
Geçen haftanın cevabı:
Doğru cevap C şıkkıdır. Yeni günlük ısrarcı başağrısı tanısı için Uluslararası Başağrısı Derneği, Başağrısı Sınıflama Komitesinin 2018 yılında yayınladığı tanı kriterleri şöyledir: A. B ve C kriterlerini karşılayan kalıcı başağrısı B. Belirgin ve açıkça hatırlanan başlangıç tarihi ile birlikte ağrının 24 saat içinde sürekli ve aralıksız olması C. Üç aydan uzun süredir var olması D. Başka bir ICHD-3 tanısı ile daha iyi açıklanamaması
Kaynak: https://ichd-3.org/other-primary-headache-disorders/4-10-new-daily-persistent-headache-ndph/
Uygun medikal tedavileri kullanmasına rağmen günlük yaşam aktivitelerini olumsuz etkileyen esansiyel tremoru devam eden 50 yaşındaki kadın hasta FDA onayı olan girişimsel bir işlemi duyduğunu ve bu konuda bilgilendirme istediğini söylüyorsa sizce hangi tedaviden söz ediyor olabilir?
Doğru cevap Doğru cevap C şıkkıdır. Amerika Birleşik Devletleri Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) 2016 yılında, esansiyel tremor tedavisinde tek taraflı MRG-rehberli fokus USG talamotomi yapılmasına onay vermiştir. Bu işlemin Parkinson Hastalığı tremorunda da uygulanması için onayı vardır. FDA 2023 yılında, ilk işlemden en az 9 ay sonra yapılmak üzere, karşı talamus bölgesine de işlemin yapılmasını onaylamıştır.
Kaynak: Curr Opin Neurol 2022;35:525-535. doi: 10.1097/WCO.0000000000001073.
48 yaşındaki erkek hasta halsizlik ve düşme yakınması ile başvuruyor. Sorgulamasında ağız kuruluğu, terlemede azalma ve kabızlık hikayesi alıyorsunuz. Fizik muayenede makroglossi dikkatinizi çekiyor. Nörolojik muayenede kısa eldiven – çorap tarzı hipoestezi, ayak tabanlarında hiperaljezi saptıyorsunuz. EMG incelemesinde alt ekstremitelerde ön planda duyu liflerini etkileyen aksonal nöropati buluyorsunuz. Aşağıdakilerden tetkiklerden hangisinin tanıyı destekleme olasılığı en yüksektir?
Kaynak: Bradley's Neurology in Clinical Practice E-Book. Seventh Edition. Volume 2. Section B. Chapter 58. Neurological Complications of Systemic Disease: Adults*. Pp 825.
Baş ağrısı olan bir hastanın dış merkezde çekilen MRG tetkiki danışılıyor. Talamik bölgede T1 ağırlıklı kesitlerde hiperintens, T2 ağırlıklı – FLAIR – gradient ECHO kesitlerinde ise hiperintens gözüken bir kanama alanı saptıyorsunuz. Kanama evresi sizce nedir?
Doğru cevap C şıkkıdır.
Kaynak: Domingues R, Rossi C, Cordonnier C. Diagnostic Evaluation for Nontraumatic Intracerebral Hemorrhage. Neurol Clin 33 (2015) 315–328. http://dx.doi.org/10.1016/j.ncl.2014.12.001
57 yaşındaki kadın hasta ilerleyici patlayıcı konuşma, dengesizlik, idrarını tutamama, ayağa kalkınca baş dönmesi yakınmaları ile başvuruyor. Çekilen kraial MRG tetkikinde aşağıdaki görüntü saptanan hasta için hangi çıkarımda bulunmak doğru olmaz?
Doğru cevap A şıkkıdır. Hastanın tanısı Multipl Sistem Atrofidir (MSA). Bir sinnükleinopati olan MSA; sporadik, progresif, erişkin başlangıçlı, dejeneratif bir hastalıktır. Genellikle parkinsonizm, serebellar ve otonomik fonksiyon bozukluklarının kombinasyonundan meydana gelir. Bunların dışında piramidal bulgular, farklı hareket bozuklukları, postural deformiteler, stridor, yutma güçlüğü gelişebilir. Kognitif fonksiyonlar etkilense bile, belirgin gerileme beklenmez. L-dopa yanıtı iyi değildir. MRG’de ponsta tipik “haç” belirtisi görülebilir. MSA’da aksonal PNP sıklığının arttığına dair bir bulgu yoktur.
Kaynak: Goh YY, Saunders E, Pavey S, Rushton R, Quinn N, Houlden H, et al.. Pract Neurol 2023;0:1–16. doi:10.1136/practneurol-2020-002797.
Ani ve çok şiddetli baş ağrısı sonrası bilinç kaybı gelişen ve görüntüleme tetkikinde aşağıdaki görüntü saptanan hastaya hangi ajanın ilk 96 saatte başlanıp 21 gün boyunca verilmesinin kötü prognoz riskini azaltmada etkin olduğu gösterilmiştir?
Doğru cevap D şıkkıdır. Günümüzde subaraknoid kanamada kötü prognoz riskini azalttığına ait Sınıf I düzeyinde kanıtı olan tek ajan nimodipindir. Bunun için nikardipin tedavisinin kanamanın ilk 96 saatinde 4x60 mg dozunda başlanması ve tedaviye 21 gün boyunca devam edilmesi gerekir. Öte yandan, nikardipin, vazospazm insidansını azaltmaz. Nikardipin’in 0.075 mg/kg/saat dozunda iv olarak 14 gün verilmesinin semptomatik ve anjiografik vazospazm insidans riskini azalttığı gösterilse de, prognoz üzerine etkisi gösterilmemiştir.
Kaynak: Chou SH. Subarachnoid Hemorrhage. Continuum (Minneap Minn). 2021 Oct 1;27(5):1201-1245. doi: 10.1212/CON.0000000000001052
25 yaşındaki kadın hasta son 8 haftadır giderek artan iki taraflı, sıkıştırıcı baş ağrısı, bulanık görme, kulakta çınlama ve aralıklı mide bulantısı yakınmaları ile başvuruyor. Çekilen kranial MRG’de boş sella görüntüsü saptanıyor. BOS açılış basıncı 350 cmH2O ölçülen hastada tanısal amaçlı yapılması gereken sonraki test ne olmalıdır?
Doğru cevap E şıkkıdır. Hastada kafa içi basınç artışı söz konusudur, bu durumda ilk dışlanması gereken venöz sinüs trombozudur.
Kaynak: Mollan AP, Davies B, Silver NC, Shaw S, Mallucci CL, Wakerley BR, et al. Idiopathic intracranial hypertension: consensus guidelines on management. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2018;89:1088-1100. doi: 10.1136/jnnp-2017-317440
Aşağıdaki ajanlardan hangisinin toksik optik nöropati yapması beklenmez?
Doğru cevap A şıkkıdır. Farklı patofizyolojik süreçlere bağlı toksik optik nöropati yapan nedenler arasında etambutol, linezolid, kloramfenikol, fluorokinolon, aminoglikozid, amiodaron, anti-TNF-α, takrolimus, vigabatrin, metanol sayılabilir. Kaynak: Oliveira C. Toxic-metabolic and hereditary optic neuropathies. Continuum (Minneap Minn). 2019 Oct;25(5):1265-1288. doi: 10.1212/CON.0000000000000769.
Aşağıdakilerden hangisi genetik tanı alan CMT’lerin %90’ından sorumlu olan genlerden biri değildir?
Doğru cevap B şıkkıdır. PMP22 duplikasyonu tüm CMT’lerin %40’ı, tüm demiyelinizan CMT’lerin %60-90’ından sorumludur. Genetik tanı alan CMT’lerin %90’ından sorumlu genler PMP22, GJB1, MFN2 ve MPZ genleridir. Kaynaklar: 1. Saporta ASD, Sottile SL, Miller LJ, Feely SME, Siskind CE, Shy ME. Charcot-Marie-Tooth disease subtypes and genetic testing strategies. Ann Neurol 2011;69:22-33. doi: 10.1002/ana.22166. 2. Murphy SM, Laura M, Fawcett K, Pandraud A, Liu YT, Davidson GL, et al. Charcot-Marie-Tooth disease: frequency of genetic subtypes and guidelines for genetic testing. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2012;83:706-10. doi: 10.1136/jnnp-2012-302451.
Son 3 aydır sol gözünde ve gözünün üzerinde yaklaşık 10 saniye kadar süren ve bir gün içinde defalarca gelen saplanıcı ağrı tarif eden ve bu ağrılar sırasında aynı göz kapağında ödem, alın ve yüzde terleme gelişen hastaya akut ve profilaktik tedavide ilk sırada önerilecek ilaçlar hangileridir?
Doğru cevap A şıkkıdır. Hastada tarif edilen SUNA (Short-lasting unilateral neuralgiform headache with autonomic symptoms) tipi baş ağrısıdır. SUNCT/SUNA’nın çok nadir baş ağrıları olmaları nedeniyle tedavileri konusunda geniş çaplı çalışmalar yoktur ve bu sendromların tedavisindeki bilgilerimiz vaka serilerinden ve bildirimlerinden edinilen verilere dayanmaktadır. Akut atak tedavisinde ilk sırada iv infüzyon veya sc şeklinde lidokain veya kortikosteroidler önerilirken, profilaktik tedavide ilk sırada önerilen ilaç lamotrigine’dir. Profilaktik tedavide ikinci sırada denenebilecek ilaçlar okskarbazepin, karbamazepin, topiramat ve duloksetindir.
Kaynak: Dora B. SUNCT sendromu ve SUNA. Tanıdan Tedaviye Başağrısı. Editörler: Öztürk M, Bıçakçı Ş, Dora B, Gökçay F, Karlı N, Uludüz D, Saip S. Akademisyen Kitapevi, Ankara 2022. S271-276. doi: 10.37609/akya.1282
Akut başlangıçlı uykuya meyil, baş ağrısı, bulanık görme ve sol tarafındaki nesneleri görememe yakınması ile başvuran 39 yaşındaki kadın hastanın acil serviste TA:170/100 mmHg olarak ölçülüyor. Nörolojik muayenesinde somnolans ve jeneralize hiperfefleksi saptanıyor. Görüntüleme tetkikinde aşağıdaki bulgular görülen hastaya en uygun tedavi yaklaşımı hangisi olmalıdır?
Doğru cevap C şıkkıdır. Posterior geri dönüşümlü ensefalopati sendromu (PRES), görme bozukluğu, baş ağrısı, nöbetler ve bilinç bozukluğu gibi çeşitli klinik belirtilerle ortaya çıkabilir. MR’de, ön planda posterior subkortikal alanları etkileyen, ödem görülür. Tetikleyici faktörler arasında hipertansiyon, preeklampsi/eklampsi, böbrek yetmezliği, sitotoksik ajanlar ve otoimmün hastalıklar yer alır. PRES'in altında yatan mekanizma kesin olmasa da endotel disfonksiyonu düşünülmülmektedir. Tedavi destekleyicidir; altta yatan nedeni düzeltmek ve komplikasyonları yönetmek hedeflenir. Çoğu hasta iyileşmesine rağmen, PRES her zaman geri dönüşümlü değildir. Akut hipertansiyonu olan hastalarda, ilk birkaç saat içinde, serebral, koroner ve renal iskemiyi önlemek açısından, hipertansiyon kademeli olarak düşürülmelidir. Hedef ortalama kan basıncı değeri 105-125 mmHg arasında olmalıdır. Birinci basamak antihipertansif ajanlar nikardipin (5-15 mg/saat), labetalol (2–3 mg/dk) ve nimodipin; ikinci basamak ajanlar sodyum nitroprussid, hidralazin ve diazoksittir. Serebral hasarı artırabileceğinden dolayı PRES’li hastalara nitrogliserin önerilmez. Glukokortikoidler, hem etkin olmamaları, hem de eşlik edebilen geri dönüşümlü serebral vazokonstriksiyon sendromunu kötüleştirebildiğinden, PRES’li hastalara verilmez. PRES’in tedavisinde mannitol veya aspirinin yeri yoktur. Semptomların giderilmesi için analjezikler verilebilir, ancak triptanlar PRES'i tetikleyebildikleri için kontrendikedir.
Kaynaklar: 1. Triplett JD, Kutlubaev MA, Kermode AG, Hardy T. Posterior reversible encephalopathy syndrome (PRES): diagnosis and management. Pract Neurol 2022;22:183–189. doi:10.1136/practneurol-2021-003194 2. Singhal AB. Posterior Reversible Encephalopathy Syndrome and Reversible Cerebral Vasoconstriction Syndrome as Syndromes of Cerebrovascular Dysregulation. Continuum 2021;27(5): 1301-1320. doi: 10.1212/CON.0000000000001037
Bir arkadaşının taşınmasına yardımcı olan 45 yaşındaki erkek hasta acil servise şiddetli kol ve bacak ağrısı ile başvuruyor. Çocukluğundan bu yana egzersiz yapmaktan kaçındığını belirten, egzersiz sonrası kas ağrıları ve kramplarından yakınan hasta, yürüyüş yaptıktan sonra dinlendiği zaman yeniden yürüyebildiğini belirtiyor. Nörolojik muayenesi normal saptanan hastanın CK düzeyi 8000 U/L, serum kreatinin düzeyi normalin 2 kat üstünde bulunuyor. Hidrasyon tedavisi yapılan hastanın 1. hafta sonunda CK düzeyi 700 U/L’ye geriliyor, sonraki takipleri boyunca da 1000 U/L civarında seyrediyor. PYGM geninde p.Arg50* mutasyonu saptanan hastanın tanısı nedir?
Doğru cevap D şıkkıdır. McArdle hastalığı, miyofosforilaz gen (PYGM) mutasyonuna bağlı gelişen otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Bu hastalarda tipik olarak yoğun egzersiz/aktivite sonrasında gelişen miyalji/kramplar görülür. Hastalar bir süre dinlendikten sonra yeniden aktivite yapabilirler (“second-wind” fenomeni). Bu hastaların, diğer glikojen depo hastalıklarından farklı olarak, CK seviyeleri her zaman yüksektir. Hastaların düzenli egzersiz programı ile yakınmaları azalır. Araya giren grip veya ateş yakınmalarını artırır. Egzersiz öncesi karbonhidratlı yiyecek tüketmek, egzersiz toleransını artırır.
Üç haftadır sağ boyun bölgesinden başlayıp başına doğru yayılan şiddetli baş ağrısı ile başvuran 18 yaşındaki erkek hastanın göz dibinde grade 4 papil ödem saptanıyor. Görüntüleme tetkiklerinde parankimal lezyonu saptanmayan hastada aşağıdaki bulgular görülüyor. Bu hastanın tedavisi için aşağıdakilerden hangisi doğrudur?
Doğru cevap D şıkkıdır. Hastada sağ transvers sinüs trombozu mevcuttur. Böyle durumlarda etyoloji hızlıca aydınlatılmalı, antikoagülan tedavi başlanmalı (risk faktörüne göre süre belirlenmeli), kafa içi basınç artışı varsa buna yönelik tedavi planlanmalıdır. Yüksek riski olan hastalarda, multidisipliner bir ekiple, girişimsel/cerrahi yöntemler tartışılmalıdır. Kaynak: Ulivi L, Squitieri M, Cohen H, Cowley P, Werring DJ. Cerebral venous thrombosis: a practical guide. Pract Neurol 2020;20:356–367. doi:10.1136/practneurol-2019-002415
Uykuyu sürdürmede zorluk, yorgun uyanma ve gün içinde uykululuk yakınmaları olan 26 yaşındaki bir erkek hastanın yapılan polisomnografisinde apne-hipopne indeksinin 10, uykuda periyodik bacak hareketleri indeksinin 6.1 saptandığını ve raporunun hafif OSA ve uykuda periyodik ekstremite bozukluğu şeklinde raporlandığını görüyorsunuz. Serum ferritin düzeyi 90 μg/ml olan hastaya pramipeksol tedavisi önerilmiş. Hasta ile ilgili hangisi söylenebilir?
Doğru cevap E şıkkıdır. Periyodik ekstremite hareket bozukluğu (PEHB), uykuda ortaya çıkan, özellikle alt ekstremitelerde, daha nadiren üst ekstremitelerde, periyodik, tekrarlayıcı ve oldukça stereotipik hareketler ile karakterize bir hastalıktır. Hareketler, ayak parmaklarının dorsifleksiyonu, ayak bileği dorsifleksiyonu ve/veya diz, bazen de kalça ekleminde kısmi fleksiyon ile şekillenir. Periyodik ekstremite hareketleri uyku esnasında sıklıkla kortikal ve/veya otonom uyanıklık reaksiyonlarına yol açsa da, hastalık olarak tanımlanabilmesi için, uykuyu sürdürmede zorluk, yorgun uyanma veya gün içinde uykululuk gibi yakınmalara veya mental, fiziksel, sosyal, iş, okul, davranışsal ve diğer fonksiyonel alanlarda etkilenmeye yol açması gerekmektedir. Periyodik ekstremite hareket bozukluğu tanısının konulabilmesi için, uykuda ekstremite hareketlerine neden olabilecek altta yatan diğer tüm nedenlerin dışlanması şarttır. Hareketlerin, periyodik hareket olarak skorlanabilmesi için, hareketin süresi 0,5-10 saniye, birbirini izleyen hareketler arası süre 5-90 saniye ve birbirini izleyen hareket sayısı en az dört veya daha fazla olmalıdır. Hareketin başlangıcı yüzeysel ekstremite EMG kayıtlarında istirahat seviyesinden itibaren ≥8 mV artışın olduğu an, bitişi ise amplitüdünün 0,5 saniye süreli olarak istirahat seviyesinin <2 mV üzerinde seyretmesi olarak kabul edilir. Bu kriterlere uyan hareketlerin, bir saatlik uykudaki sayısı, uykuda periyodik ekstremite hareket indeksi (UPEHİ) indeksi olarak adlandırılır. Başka bir nedenle açıklanamayan uykusuzluk ve/veya aşırı uykululuk şikâyetleri olan hastalarda, UPEHİ çocuklarda 5 ve üzeri; erişkinlerde 15 ve üzeri ise PEHB tanısı konur. Klinik olarak, eşlik eden bir yakınma yok ise, UPEHİ patolojik de olsa, bir hastalık değil, polisomnografik bir bulgu olarak kabul edilir. Periyodik ektremite hareket bozukluğunun tedavisinde, dopamin agonistleri ve α2δ ligandlarından pregabalin kullanılır. Serum ferritin <75 μg/ml’nin altında olması durumunda, oral demir replasmanı yapılmalı ve serum ferritin >75 μg/ml’nin üzerine çıkarılıncaya kadar üç aylık dönemler ile izlenmelidir. Kaynak: Karadeniz D. Bölüm 28. Uyku ile ilişkili hareket bozuklukları. Uyku Nörofizyolojisi ve Hastalıkları. Editörler: Benbir Şenel G, İsmaioğulları S, Tuncel Berktaş D, Bican Demir A,Akyıldız UO. TND Yayınları, Ankara 2022. Sayfa 233-252, DOI: 10.55697/Uyku.2022.0028
62 yaşındaki kadın hasta idrar yapmada güçlük, ayağa kalkınca baş dönmesi, boyun ağrısı, konuşmada bozulma, anlamsız ağlama ve gülme yakınmaları ile başvuruyor. Nörolojik muayenesinde dizartri ve parkinsonizm bulguları dikkati çekiyor. Kranial MRG’de aşağıdaki bulgular saptanıyor. Bu hastadaki en olası tanı nedir?
Kaynak: Claassen DO. Multiple system atrophy. Continuum 2022;28:1350-1363. Doğru cevap A şıkkıdır. Multisistem atrofi (MSA), motor, serebeller, otonomik, uyku-ilişkili semptomlar ile karakterize, alfa-sinükleopatiler grubunda yer alan, nadir görülen nörodejeneratif bir hastalıktır. Parkinsonizme ait motor belirtiler, serebellar/ataksik belirtiler, piramidal bulgular, REM uyku davranış bozukluğu ve otonomik fonksiyon bozukluğu MSA’yi düşündürür.Ağırlıklı olarak parkinsonizm (MSA-P) veya serebellar (MSA-C) bulgularla gidebilse de bu belirtilerin birlikteliği sık görülür. MSA’li hastalarda sık saptanan MRG anormallikleri “hot cross-bun” belirtisi, putaminal hiperintensite ve beyin sapı/serebellar atrofidir. Hastanın MRG’sinde aksiyel T1 ağırlıklı kesitte putaminal atrofi, FLAIR kesitinde putaminal hiperintensite (“rim”) dikkati çekmektedir.
Tremor hakkında aşağıda verilen bilgilerden hangisi doğru değildir?
Doğru cevap E şıkkıdır. Esansiyel tremor tedavisinde non-farmakolojik yöntemler de kullanılabilir. Adaptif aletlerinin, ortez cihazlarının, buz torbaları ile ekstremite soğutulmasının ve periferik stimülasyon yapan cihazların esansiyel tremor tedavisinde yararlı olabileceği bildirilmiştir. Kaynak: Wagne Shukla A. Diagnosis and treatment of essential tremor. Continuum (Mineap Minn) 2022;28(5):1333-1349
RRMS nedeni ile takip edilmekte olan 33 yaşındaki kadın hasta efor dispnesi, yorgunluk, sarılık, idrar renginde koyulaşma yakınmaları ile başvurdu. Kan hemoglobin düzeyi düşük, LDH düzeyi yüksek saptanan hastada hematoloji konsültasyonu sonucu otoimmün hemolitik anemi olduğu düşünülüyor. Aşağıdaki ilaçlardan hangisinin bu tabloyu yaratması en az olasıdır?
Doğru cevap D şıkkıdır. Eritrosit yüzey antijenlerine karşı gelişen otoantikorların yol açtığı hemoliz durumunda otoimmün hemolitik anemi (OHA) tablosu ortaya çıkar. Hemolize uğrayıp parçalanan eritrositler dalak tarafından temizlenir. Pek çok otoimmün hastalık zemininde ortaya çıkabilen OHA, kendini efor dispnesi, yorgunluk, sarılık, idrarda koyulaşma ve splenomegali gibi belirti ve bulgular ile gösterebilir. Tanım olarak kan hemoglobin düzeyi <7 g/dl'dir ve retikülosit (artan üretime bağlı) ve LDH (yıkıma bağlı) düzeyleri artmıştır. Laboratuar tanı, direkt ve indirekt Coombs testlerinde anti-eritrosit antikorlarının varlığının gösterilmesi ile konur.
MS hastalarında fingolimod, natalizumab, rituksimab ve alemtuzumab tedavilerine ikincil OHA ortaya çıkabilmektedir. Tedavide öncelikle sebep olan ilacın değiştirilmesi ve oral kortikosteroid başlanması önerilmektedir. Sonraki 2-3 hafta içinde hemoglobin düzeyleri yükseliyor ve hemoliz belirteçleri düşüyorsa steroid yavaşça azaltılır ve tetkikler tekrarlanır. Eğer nüks saptanırsa hastaya göre siklofosfamid, mikofenolat mofetil, azatioprin, danazol, siklosporin ve sirolimus gibi ajanlar verilebilir. Dirençli olgularda splenektomi seçeneği düşünülmelidir.
Kaynak: Gündüz T. Bölüm 10. Multipl Skleroz Tedavilerine İkincil Otoimmün Komplikasyonlar. Türk Nöroloji Derneği Yayınları 6. Multipl Skleroz Tedavisinde Kullanılan İlaçların İzlem ve Güvenlik Kılavuzu. Editörler: Piri Çınar B, Tuncer A, Efendi H, Siva A. Ankara, 2022. Sayfa: 99-106.
Uluslararası uyku bozuklukları sınıflamasına göre aşağıdakilerden hangisi NREM-ilişkili parasomni değildir?
Doğru cevap A şıkkıdır. Uluslararası uyku bozuklukları sınıflamasının üçüncü versiyonuna göre parasomni sınıflaması şöyledir: NREM-ilişkili parasomniler 1. Uyanıklık reaksiyonları (arousal) bozukluğu (NREM uyku evresinden) 2. Konfüzyonel uyanma 3. Uykuda yürüme 4. Uyku terörü 5. Uyku ile ilişkili yeme bozukluğu
REM-ilişkili parasomniler 1. REM uykusu davranış bozukluğu 2. Tekrarlayıcı izole uyku paralizisi 3. Kâbuslar
Diğer parasomniler 1. Patlayan baş sendromu 2. Uyku ile ilişkili halüsinasyonlar 3. Uykuda enürezi 4. Medikal bozukluğa bağlı parasomni 5. İlaç veya madde kötüye kullanımına bağlı parasomni 6. Tanımlanmamış parasomni
Kaynak: Baklan B. Bölüm 27. Parasomniler. Uyku Nörofizyolojisi ve Hastalıkları. Editörler: Benbir Şenel G, İsmaioğulları S, Tuncel Berktaş D, Bican Demir A,Akyıldız UO. TND Yayınları, Ankara 2022. Sayfa 226-232, DOI: 10.55697/Uyku.2022.0027.
Miyelin oligodendrosit glikoprotein (MOG)-ilişkili hastalıklar ile ilgili aşağıdakilerden hangisi söylenemez?
Doğru cevap E şıkkıdır. Bir klinik kohortta iv puls steroid tedavi ile hastaların %50'sinde tama yakın, %44'ünde kısmi iyileşme olduğu bildirilmiştir. Bununla birlikte güncel literatür, akut ataktan sonraki aylar içinde relaps riskinin yüksek olduğunu göstermektedir. Atak sonrasında oral steroid tedavisinin başlanması ve 3 ay içinde azaltılarak kesilmesi bu riski azaltabilir.
Kaynak: Longbrake, A. Myelin oligodendrocyte glycoprotein-associated disorders. Continuum 2022;28:1171-1193.
Aşağıdaki parametrelerden hangisi 10 gündür GBS tanısı ile hastanede yatmakta olan bir hastanın 6 ay içinde bağımsız olarak yürüyebilme olasılığını tahmin etmede en anlamlıdır?
Doğru cevap A şıkkıdır. “ERASMUS GBS Outcome Score” (EGOS): yaş, GBS öncesi diyare varlığı ve GBS özürlülük ölçek skorları baz alınarak 1-7 arası puanlamanın yapıldığı bir skorlamadır. Başvurunun 2. haftasında önerilir. Modifiye EGOS (mEGOS) ise ilk 1 hafta uygulanabilen, yaş, diyare yanında MRC skorlarının kullanıldığı 0-12 arası puanlama yapan bir skorlamadır. Bu skorlamalarda hesaplanan puan yükseldikçe prognozun daha kötü olacağı öngörülür. Bu skalaları kullanarak hastanın görece olarak 6 ay sonra yürüyememe riskini ortaya koyabilmek için, https://gbstools.erasmusmc.nl/prognosis-tool sitesi kullanılabilir.
GBS özürlülük skoru
Skor
Tanım
0
Sağlıklı
1
Hafif belirtiler, koşabilir
2
≥10 metre desteksiz yürüyebilir, koşamaz
3
10 metre destekle yürüyebilir
4
Tekerlekli sandalyeye veya yatağa bağımlı
5
Günün en az bir bölümünde solunum desteğine ihtiyaç duyar
6
Ölüm
Kaynaklar:
1. A clinical prognostic scoring system for Guillain-Barré syndrome. Lancet Neurol 2007;6:589-94
2. https://gbstools.erasmusmc.nl/prognosis-tool
Kemoterapi başlandıktan 1 hafta sonra denge kaybı ve yürüme bozukluğu geliştiğini söyleyen hastanın yapılan nörolojik muayenesinde nistagmus, dismetri ve ataksi saptanıyor. Aşağıdaki kemoterapi ilaçlarından hangisinin böyle bir tablo yaratması beklenmez?
Doğru cevap E şıkkıdır. Bazı kemoterapi ilaçları serebellar sendroma yola açar. Bu ilaçlar içinde en çok, yüksek doz sitozin arabinozid kullanımı sonrası akut serebellar sendrom bildirilmiştir (%10-20). İlaç kesimi sonrası klinik tablo düzelse de, %20-30 hastada kalıcı serebellar bulgular görülebilmektedir. Bu hastaların başlangıç evresinde çekilen kranial MRG'leri normal olsa da, Purkinje hücre kaybına bağlı olarak aylar sonra serebellar atrofi gelişebilmektedir. Serebellar sendrom ile ilişkili kemoterapi ilaçları şunlardır; Kaynak: Dietrich J. Neurotoxicity of Cancer Therapies. Continuum 2020;26:1646–1672.
Gebelik ile ilişkili maternal inme için hangisi doğru değildir?
Doğru cevap C şıkkıdır. Gebeliğin serebral kavernöz malformasyon, AVM veya rüptüre olmamış intrakranial anevrizmaların rüptüre olma şansını artırıp artırmadığı konusundaki çalışmalar çelişkilidir. Vasküler lezyonun tipi ne olursa olsun, hipertansiyon muhtemelen rüptür riskini artırdığından dikkatle izlenmeli, erken saptanmalı ve tedavi edilmelidir. Sezaryenle doğumun gebelikte vasküler lezyonların yırtılması riskini azalttığına dair hiçbir kanıt yoktur. Kaynak: Miller EC. Maternal Stroke Associated With Pregnancy. Continuum 2022;28:93-121.
Yaklaşık 5 yıldır RRMS tanısı ile hastalık-modifiye edici tedavi ile takip edilmekte olan 32 yaşındaki kadın hasta dün geceden bu yana sol bacağında uyuşukluk ve kuvvetsizlik yakınması ile başvurdu. Hasta, 6 ay önce yine aynı bacağında benzer ama daha şiddetli yakınmaları olduğunu ve 5 gün 1000 mg/gün iv metilprednizolon tedavisi ile düzeldiğini belirtti. Bu hastada uygulanabilecek en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?
Doğru cevap C şıkkıdır. Hastanın mevcut tablosu yalancı atak lehinedir. Yalancı atak, birebir, eski semptomların yeniden ortaya çıkmasıdır. Bu semptomlar, önceki atağa göre daha hafiftir ve yeni semptom yoktur. MS hastasında yalancı atak, genellikle hastalığa bağlı özürlülüğü daha yüksek olanlarda görülür. Yalancı atağı ÜSYE, idrar yolu enfeksiyonu, konstipasyon, ağrı, tıbbi ve dental girişimler, psikolojik stres, seyahat ve aşırı yorgunluk gibi faktörler tetikleyebilir. Yalancı atak bu gibi durumlarda ortaya çıkar ve genellikle 1 günden kısa sürer. İdrar yolu enfeksiyonu, yalancı atak için sık görülen bir risk faktörü olduğundan, bu hastada daha ileri tetkik ve tedavi yapılmadan önce olası idrar yolu enfeksiyonuna yönelik araştırma yapılması en uygun yaklaşım olacaktır. Kaynak: Spain R. Approach to Symptom Management in Multiple Sclerosis With a Focus on Wellness. Continuum 2022;28:1052–1082
Uluslararası Epilepsi ile Savaş Ligi’nin 2014 yılında yaptığı ve hala geçerliliğini koruyan epilepsi tanımlamasına göre provoke olmayan tek bir nöbeti olan hastanın epilepsi hastası olarak tanımlanabilmesi için aşağıdakilerden hangisinin olması gerekir?
Doğru cevap D şıkkıdır. Uluslararası Epilepsi ile Savaş Ligi (International League Against Epilepsy-ILAE) 2014 yılında epilepsiyi; • Tekrarlayan provoke olmayan nöbetler; 24 saatten daha uzun arayla 2 veya daha fazla provoke olmayan nöbet ya da, • Tekrarlayan provoke olmayan nöbetlere yüksek eğilim; 10 yıl içinde tekrar nöbet geçirme riskinin, klinik, elektroensefalografik (EEG) ve nörogörüntüleme ile yüksek (>%60) olduğunun gösterildiği tek nöbet ya da, • Epilepsi sendromu tanısı varlığı olarak tanımlamıştır. Kaynak: Fisher RS, Acevedo C, Arzimanoglou A, et al. ILAE official report: a practical clinical definition of epilepsy. Epilepsia 2014;55(4):475-482. doi:10.1111/epi.12550
Başka bir merkezde Creutzfeldt-Jakob hastalığı teşhisi konulan 76 yaşındaki kadın hasta yakınları tarafından ikinci bir görüş almak üzere merkezinize getiriliyor. Hastanın yakınmalarının 8 ay önce unutkanlık, sanrı ve varsanı ve kompülsif davranışlar şeklinde başladığını öğreniyorsunuz. Yakınları hastanın sağ elinde kalıcı bir sıçrama hareketi olduğunu, bu sırada yüzünde de çekilme ("grimacing") olduğunu belirtiyor. Hastanın nörolojik muayenesinde sadece kişi oryantasyonunun korunduğunu, 100'den geriye doğru saydırıldığında hastanın sol el, yüz ve ayağında sterotipik distonik spazmların olduğunu tespit ediyorsunuz. Lateralize bir kuvvet, duyu kaybı saptamıyorsunuz. Çekilen EEG'de hafif-orta düzeyde bir yavaşlama gözlenirken, BOS'da 3 hücre/mm3 ve 109 mg/dL protein düzeyleri saptanıyor. Bu hastanın hızlı ilerleyici bilişsel yıkımının aşağıdaki antikorlardan hangisi ile ilişkili olması en olasıdır?
Doğru cevap C şıkkıdır. Hızlı ilerleyici demans hastasında hareket bozukluklarının tanımlanması tanı ve tedavi açısından çok önemlidir. Hızlı ilerleyici demans hastasında fasiyobrakial nöbetler en çok LGI1 antikor ensefalitlerinde görülür. Hastalığın tanısında serum ve BOS'ta antikor araştırılması önemlidir. Tedavide immünmodülatör ve immünsüpresan ilaçlar kullanılır. Kaynak: Day GS. Rapidly Progressive Dementia. Continuum 2022;28:901–936
Postpartum 2 hafta boyunca ateşi devam eden 23 yaşındaki kadın hastada önce akut başlangıçlı paraparezi ardından da duyusal kayıp meydana geliyor. Ateşli evrede antibiyotik kullanıp kullanmadığını bilmiyorsunuz. Başvurusu sırasında serum sodyum değeri 160 mEq/L saptanıyor. Çekilen görüntülerde aşağıdaki bulgular saptanan hastanın olası tanısı nedir?
Doğru cevap E şıkkıdır. Postpartum hipernatremi yakın zamanda tanımlanmış olan, postpartum evrede ciddi hipernatremiye ikincil gelişen ozmotik demiyelinizasyona verilen isimdir. Klinik olarak kuadriparezi, deliryum, anlamsız konuşma, oryantasyon bozukluğu, dizarti, ataksi, nöbet, rabdomiyoliz, hiperürisemi, akut böbrek yetmezliği, ensefalopati, koma görülebilir. Santral pontin veya ekstrapontin miyolinolizis genellikle hiponatremi veya bunun hızlı düzeltilmesine ikincil görülürken, postpartum hipernatremiye ikincil ozmotik demiyelinizasyon çok farklı MRG bulguları ile karakterizedir. Bu hastalarda bilateral T2-ağırlıklı/FLAIR kesitlerinde korpus kallozumun özellikle splenium bölgesi, internal kapsül, serebral pedinkül, pons ve hipokampusta hiperintens lezyonlar, difüzyon görüntülerde kortikospinal traktuslarda ve korpus kallozumun spleniumunda difüzyon kısıtlılığı tipiktir. Bilateral kortikospinal traktuslarda hiperintensiteler “şarap kadehi” görünümü olarak da bilinir. Bu tip görünüm ALS ve bazı lökodistrofilerde de tanımlanmıştır. Postpartum hipernatremide nadiren hemorajiler de görülebilir. Hastalık erken tanınırsa ve hipernatremi oral ve intravenöz yoldan kademeli olarak düşürülürse sekelsiz düzelme olasılığı vardır. Şekil açıklaması: A. T2-ağırlıklı aksiyel kesitlerde bilateral internal kapsül arka bacağında simetrik hiperintensiteler; B. T2-ağırlıklı aksiyel kesitlerde bilateral serebral pedinküllerde hiperintesiteler; C. T2-ağırlıklı aksiyel kesitlerde korpus kallozumum splenium bölgesinde hiperintesi; D. T2-ağırlıklı aksiyel kesitlerde bilateral kortikospinal traktuslarda hiperintensiteler; E. DWI ve ADC görüntülerde korpus kallozumun splenium bölgesinde difüzyon kısıtlılığı; F. SWI görüntülerde korpus kallozumun splenium bölgesinde çok sayıda mikrohemoraji Kaynak: American Journal of Neuroradiology. Case of the week. http://www.ajnr.org/content/cow/07142022
Son 3 aydır giderek artan huzursuzluk, sinirlilik, oryantasyon ve dikkat bozukluğu, ellerde tremor ve epileptik nöbetlerle başvuran, BOS’ta pleositoz saptanan, MRG’sinde patoloji saptanmayan 58 yaşındaki erkek hastada paraneoplastik panel çalışılıyor ve mGluR5 reseptör antikoru pozitif saptanıyor. Bu hastada en olası kanser nedir?
Doğru cevap E şıkkıdır. Hastanın tanısı paraneoplastik bir limbik ensefalit olan Ophelia sendromudur. Bu sendrom, mGluR5 reseptör antikorlarına bağlıdır ve genellikle Hodgkin lenfomasından önce gelişir. Bazen altta yana kanser bulunmaz. mGluR5 reseptör antikorlarına hem BOS hem de serumda rastlanabilmektedir. BOS’ta pleositoz görülür. Hastaların %45’inde T2/FLAIR MRG sekanslarında limbik ve ekstralimbik (talamus, pons, serebellum) alanlarda hiperintensite görülebilir. Birinci basamak tedavide Hodgkin lenfoma tedavisinin yanında IVIG/plazmaferez ve steroidler, dirençli olgularda rituksimab veya siklofosfamid verilir. Hastalığın prognozu iyidir. Uzun dönem immün tedav, gerekmez. Hastaların %55’inde tam, %45’inde kısmi düzelme görülür. Kaynaklar: 1. Lancaster E, Martinez-Hernandez E, Titulaer MJ, et al. Antibodies to metabotropic glutamate receptor 5 in the Ophelia syndrome. Neurology 2011;77:1698–1701. 2. Spatola M, Sabater L., Planagumà J., et al. Encephalitis with mGluR5 antibodies Neurology. 2018 May 29;90(22):e1964-e1972. 3. Graus F, Titulaer MJ, Balu R, et al. A clinical approach to diagnosis of autoimmune encephalitis. The Lancet Neurology 2016;15:391–404.
Şiddetli baş ağrısı ve fokal nörolojik bulguları gelişen ve anterior kommünikan arter anevrizma rüptürü nedeniyle subaraknoid kanama saptanan 45 yaşındaki erkek hastaya açık cerrahi ile klip uygulaması yapılıyor. Yoğun bakım ünitesinde izlemi devam eden hastanın postoperatif 9. günde nörolojik bulguları kötüleşiyor. Çekilen DSA görüntüsü aşağıda gösterilen hastaya yapılabilecek en doğru tedavi aşağıdakilerden hangisidir?
Doğru cevap A şıkkıdır. Hastada serebral vazospazm gelişmiştir. Bu tablo genellikle kanamadan 7-10 gün sonra meydana gelir ve “gecikmiş serebral iskemi” olarak da bilinir. Her ne kadar akut SAK sonrası anjiografik vazospazm görülme ihtimali %70 civarında olsa da, bu hastaların %30 kadarında klinik olarak semptomatik bulgular görülmektedir. Semptomatik hastalarda bir kalsiyum kanal blokörü olarak nimodipin verilmesinin morbiditeyi azalttığı gösterilmiştir. Kaynak: Bradley's Neurology in Clinical Practice E-Book. Seventh Edition. Volume 2. Part III. Chapter 67. Intracranial Aneurysms and Subarachnoid Hemorrhage. Pp 983- 995.e2
Okulomotor apraksi, optik ataksi ve asimültagnozi aşağıdakilerden hangisine bağlı gelişebilir?
Doğru cevap C şıkkıdır. Hastada Balint Sendromu mevcuttur. Bu sendrom, genellikle bilateral pariyetal ve oksipital lob lezyonlarında görülür. Kaynak: Bradley's Neurology in Clinical Practice E-Book. Seventh Edition. Volume 1. Part I. Chapter 12. Agnosias. Pp 122-127e1.
Son 1.5 yıldır unutkanlık yaşayan 65 yaşındaki erkek hastanın yakınları, hastanın yürümesinin giderek bozulduğunu ve idrarını tutmakta güçlük çektiğini belirtiyorlar. Çekilen kranial BT’de aşağıdaki görüntü saptanıyor ve yapılan işlemler sonucunda hastaya ventriküloperitoneal şant yapılması planlanıyor. Sizce bu işlemin hastanın hangi fonksiyon bozukluğu üzerine katkıda bulunması en olasıdır?
Doğru cevap B şıkkıdır. Hastanın tanısı normal basınçlı hidrosefalidir. Bu hastalığın klasik üç bulgusu yürüme bozukluğu, kognitif bozulma ve idrar inkontinanstır. Hastalar her zaman 3 bulguya bir arada sahip olmazlar. Genellikle ilk bulgu yürüme bozukluğudur. Geniş tabanlı, küçük adımlarla yürüme, yürüme hızında yavaşlama NBH'ta görülen yürüme bozukluğu şekilleridir. Yürüme bozukluğunun simetrik olması tipiktir. Ventriküloperitoneal şant en çok yürüme bozukluğu üzerine etki gösterir. Bellek bozukluğu ve idrar inkontinansı işlemden daha az yarar görür. Ventriküloperitoneal şantın görsel-uzaysal beceriler ve dikkat üzerine belirgin etkisi yoktur. Kaynak: 1. Ghosh S, Lippa C. Diagnosis and prognosis in idiopathic normal pressure hydrocephalus. Am J Alzheimers Dis Other Demen 2014;29:583–9. 2. Bradley's Neurology in Clinical Practice E-Book. Seventh Edition. Volume 2. Part III. Chapter 88. Brain Edema and Disorders of Cerebrospinal Fluid Circulation. Pp 1276-78
Birlikte çalıştığınız intörn arkadaşınız, ablasının 50 gün önce bir kız bebek doğurduğunu ve bebeğin 15 gündür seslere ve dokunmaya karşı aşırı hassaslaştığını, ani sıçradığını, sonrasında da bebeğin tüm vücudunda aşırı kasılma olduğunu belirtiyor. Bebeğe EEG çekildiğini, bir anormallik saptanmadığını, kranial görüntülemesinin normal olduğunu, bebeğin bu yakınma dışında sağlıklı olduğunu ve bebeğin annesinde de bebekken benzer şekilde ani sıçramalar olduğunu öğreniyorsunuz. Bebeği muayene eden bir meslektaşınız genetik inceleme istemiş. Meslektaşınız, sizce hangi gene yönelik inceleme istemiştir?
Doğru cevap B şıkkıdır. İrkilme sendromları (hiperekpleksi) ani, beklenmeyen bir duyusal uyarana (görsel, ses, dokunma) karşı artmış irkilme refleksi ile karakterize bir grup bozukluktur. Sporadik olabileceği gibi herediter formları da vardır. Herediter formlar genellikle otozomal dominant geçiş gösterse de resesif mutasyonlar da görülmektedir. Normal irkilme cevabı, primitif bir reflekstir. Hiperplekside, beklenmeyen uyaran sonrasında ani jeneralize miyoklonik sıçramalar, bunları takip eden kaslarda sertleşme ve düşmeler görülmektedir. Bilincin korunması, EEG ve MRG incelemelerinin normal olması ile startle epilepsiden ayrılır. Glisin reseptörünün α1-alt ünitesini kodlayan 5q kromozomundaki GLRA1 genindeki mutasyonlara bağlı gelişir. Bu mutasyonlar sonucunda glisinerjik aktivite bozularak nöranal uyarılabilirlik artar. Ayrıca, GLRB ve GLYT2 gen mutasyonları sonrasında da herediter hiperpleksi görülebilmektedir. Tedavisinde benzodiyazepin (klonazepam, klobazam) verilir. Kaynak: Bradley's Neurology in Clinical Practice E-Book. Seventh Edition. Volume 2. Part III. Chapter 99. Channelopathies: Episodic and Electrical Disorders of the Nervous System. Pp 1530-31.
Ailesinde benzer öykü olan 30 yaşında erkek hastanın son 2 yıldır ayağa kalkınca belirginleşen baş dönmesi ve idrar yapmada güçlüğü var. Son 1 yıldır ayak tabanlarında belirgin olan yanma, batma şikayetlerine son dönemde seste kalınlaşma yakınması eklenmiş. Bu hastada ön planda düşünülecek hastalık için hangi inceleme istenilmelidir?
Doğru cevap C şıkkıdır. Amiloid tipleri; AL (amyloid light chain), AA (amyloid associated), Aβ (APP; Alzheimer H ile ilişkili olan), TTR (transthyretin) Familyal ailevi PNP (FAP) veya kardiyomiyopati, β2-mikroglobulin olarak sınıflandırılabilir. Amiloid, anormal protein katlanması, ekstraselüler dokularda fibril depozitleri şeklinde birikme ve normal fonksiyonları bozma sayesinde sistemik, lokalize veya herediter hastalıklara neden olmaktadır. Amiloid tipleri içinde özellikle nöropati ile ilişkili olan formlar AL ve TTR’dir. TTR-FAP, 100’den fazla mutasyona bağlı gelişen otozomal dominant geçişli, özellikle otonomik bulguların eşlik ettiği, ağırlıklı olarak alt ekstremiteleri ve duyu liflerini etkileyen aksonal polinöropati ile karakterize olan formdur. Bu hastalıkta değişik sistem tutuluşları da görülebilmektedir. Kesin tanısı genetik incelemedir. Kaynaklar: 1. Pinto MV, Dyck PJB, Liewluck T. Neuromuscular amyloidosis: Unmasking the master of disguise. Muscle Nerve 2021;64:23-36. doi: 10.1002/mus.27150 2. Tozza S, Severi D, Spina E, Iovino A, Arura F, Ruggiero L, Dubbioso R, Iodice R, Nolano M, Manganelli F. The neuropathy in hereditary transthyretin amyloidosis: A narrative review. J Peripher Nerv Syst 2021;26:155-159. doi: 10.1111/jns.12451
65 yaşındaki erkek hasta 4 ay önce başlayan ve ilerleyici olan denge kaybı, yürüme güçlüğü, el ve ayaklarında karıncalanma ve eline aldığı objeleri düşürme yakınmaları ile başvuruyor. Bilinen bir hastalığı veya düzenli ilaç kullanımı olmadığını söyleyen, beslenme alışkanlığında değişiklik tarif etmeyen hasta, 6 ay önce dişlerine protez taktırdığını ve yaşadığı uyum problemini aktardan aldığı diş macunu ile atlattığını belirtiyor. Aşağıdaki nedenlerden hangisi mevcut tabloyu açıklayabilir?
Doğru cevap E şıkkıdır. Hastanın klinik tablosu subakut kombine dejenerasyon (SKD) ile uyumludur. SKD, Vitamin B12 eksikliği, nitrikoksit toksisitesi, folik asit eksikliği veya bakır eksikliğinden sonra görülebilir. Bakır eksikliği, yetersiz bakır emilimi (gastrik by-pass sorası, Çölyak hastalığı) veya aşırı çinko alımı sonrasında görülebilir. Diş macunlarında bir süre kullanılan çinko, bakır eksikliğine neden olduğu tespit edildikten sonra, diş macunu formüllerinden çıkarılmıştır. Kaynaklar: 1. Bradley's Neurology in Clinical Practice E-Book. Seventh Edition. Volume 2. Part III. Chapter 85. Deficiency Diseases of the Nervous System. pp. 1226-36.
Acil servise şiddetli baş ağrısı yakınması ile başvuran 71 yaşındaki Parkinson hastasının kan basıncı 200/120 mmHg olarak ölçülüyor. Nörolojik muayenesi ve görüntüleme tetkikleri normal saptanıyor. Hastanın eşi, hastaya Parkinson hastalığı için yeni bir ilaç başlandığını ve bu tedaviden sonra hastanın tansiyon değerlerinin özellikle küflü peynir yediği günlerde yüksek seyrettiğini söylüyor. Sizce aşağıdaki ilaçlardan hangisinin bu tabloya neden olma ihtimali yüksektir?
Doğru cevap A şıkkıdır. Bir monoaminoksidaz-B inhibitörü olan rasajilin etkisini dopamin yıkımını engelleyerek göstermektedir. Bu ilacın SSRI’lar ile birlikte alındığında veya küflü peynir benzeri tiramin içeren besinlerle birlikte alındığında hipertansif krizlere yol açma riski bulunmaktadır. Kaynak: Bradley's Neurology in Clinical Practice E-Book. Seventh Edition. Part 2. Chapter 96. Parkinson Disease and Other Movement Disorders. pp. 1422–1460.
İki ay kadar önce spontan abortus sonrasında nefes darlığı ve öksürük yakınmaları başlayan 28 yaşındaki kadın hasta polikliniğine son dönemde giderek artan baş ağrısı ve nöbet hikayesi ile başvuruyor. Düzenli kullandığı bir ilacı yok. Nörolojik muayenesinde özellik gözlenmeyen hastanın kranial görüntülemelerinde aşağıdaki lezyon saptanıyor. En olası ön tanınız nedir?
Doğru cevap E şıkkıdır. Hastanın kontrastsız kranial BT’sinde sol oksipital bölgede hemorajik özellikte bir lezyon izleniyor (a). Kranial MRG’sinde aksiyal T2-ağırlıklı kesitte sol oksipital bölgede koyu hemosiderin halkası ve bunun etrafında vazojenik ödemle karakterize heterojen bir kitle lezyonu görülüyor (b). T1-ağırlıklı kesitte bu heterojen lezyonun içinde yer alan kan ürünlerinin oluşturduğu hiperintens alanlar dikkati çekiyor (c). Yağ baskılamalı kontrastlı T1-ağırlıklı aksiyal kesitlerde lezyonun heterojen kontrast tutulumu dikkati çekiyor. Bu tür bir tutulum metastatik bir lezyonla uyumludur. Özellikle bu şekilde hemorajik metastaz yapan kanserler arasında küçük hücreli akciğer kanseri, malign melanom, koryokarsinom, renal hücreli kanser ve tiroid kanserleri gelmektedir. Hastanın öyküsü ile birlikte değerlendirildiğinde bu hastada en olası ön tanı koryokarsinomdur. Trofoblastik kökenli bu nadir tümör önce akciğer ardından beyine metastaz yapma eğilimindedir. Genellikle bir molar gebelik veya abortus sonrasında ortaya çıkmaktadır. Yaklaşık %15 hastada normal gebelik sonrasında da görülebilir. Tümör sakral pleksus, kauda ekuina ve spinal kanala doğru invazyon gösterebilir. Serum/BOS koryonik gonodtropin oranının 60’ın altında olması koryokarsinoma bağlı beyin metastazını düşündürür. Erken tanı konulursa kemoterapi, radyoterapi ve cerrahi ile başarılı sonuçlar görülebilmektedir. Kaynaklar: 1. Bradley's Neurology in Clinical Practice E-Book. Seventh Edition. Volume 2. Part III. Chapter 112. Neurological problems in pregnancy. pp. 1983.
ALL tanısı ile izlenen 23 yaşındaki erkek hastaya siklofosfamid, vinkristin, doksorubisin, dekzametazon tedavileri ile SSS tutuluşunu önlemeye yönelik intratekal metotreksat ve sitarabin tedavileri veriliyor. Bu tedavilerin 3. küründen sonra hastanın ayaklarında uyuşukluk ve dengesizlik yakınmaları başlıyor. Yapılan nörolojik muayenede T10’da seviye veren duyu kaybı, SİAS’a kadar vibrasyon kaybı, alt ekstremitelerde hiporefleksi ve bilateral ekstensör plantar yanıtlar saptanıyor. Çekilen kranial MRG normalken, spinal MRG’de T2 ağırlıklı kesitlerde, T8’den konus medullarise kadar posterior kolonda hiperintens görünüm saptanıyor. Kontrast tutulumu izlenmiyor. BOS incelemesinde malign hücre saptanmıyor, protein düzeyi normal bulunuyor. Serum kobalamin ve plazma metilmalonik asit düzeyleri normal saptanıyor. Bu hastada olası tanınız nedir?
Doğru cevap D şıkkıdır. Metotreksat, folik asit antagonistidir. İntratekal uygulandığında folik asit düzeyini düşürerek subakut kombine dejenerasyona sebep olmaktadır. Bazen bu tabloya periferik nöropati de eşlik edebilmektedir. Metilen tetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) geninde C667T poliformizmi olan bireylerde metotreksat toksisitesi yüksektir. Diğer risk faktörleri arasında metotreksatın yüksek dozda verilmesi, radyoterapi uygulanması ve beyin veya spinal kordu etkileyen hematolojik kanserler sayılabilir. Tipik olarak T2’de posterior kolonda “ters dönmüş V bulgusu” şeklinde bir hiperintensite yaratır. Metotreksat alan bir hastada subakut kombine dejenerasyon bulgusu ortaya çıkınca mutlaka serum folik asit (düşer) ve plazma homosistein (yükselir) düzeylerinin kontrol edilmesi gerekir. Tedavisi metotreksatın durdurulması ve folik asit desteği verilmesi şeklindedir. Kaynak: Parks NE. Metabolic and Toxic Myelopathies. Continuum 2021;27(1, Spinal Cord Disorders): 143–162.
Hemiparezi, afazi, auralı migren ve nöbet şeklinde tekrarlayıcı atakları olan 45 yaşındaki bir erkek hasta polikliniğinize başvuruyor. Özgeçmişinde 10 paket/yıl sigara içme ve 25 yaşındayken serebral düşük dereceli (grade) gliom nedeni ile cerrahi ve radyoterapi uygulanma hikayeleri var. Çekilen kranial MRG’de aşağıdaki görüntüyü saptıyorsunuz. Olası tanınız nedir?
Doğru cevap D şıkkıdır. SMART (“stroke-like migraine attacks after radiation therapy” akronimi) sendromu, radyasyon tedavisinden yıllar sonra epizodik migren tipi baş ağrısı, nöbet, inme-benzeri nörolojik belirti ve bulgularla ortaya çıkan, beyin MRG’sinde karakteristik, kortikal kalınlaşmaya eşlik eden hafif ödem, kortikal ve leptomeningeyal giral tutuluş gösteren bir durumdur. Hastaların yaklaşık üçte birinde kalıcı nörolojik defisit kalır. Etkin bir önleyici veya akut atak tedavisi yoktur. Kaynak: Singh TD, Hajeb M, Rabinstein AA, Kunchok AC, Pittock SJ, Krecke KN. Bartleson JD, Black DF. SMART syndrome: retrospective review of a rare delayed complication of radiation. Eur J Neurol. 2021;28:1316–1323.
İntrakranial kanama için aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?
Doğru cevap B şıkkıdır. Sonlanımı kötüleştirdiği ve perihematomal ödemi arttırdığı için hipertermiden kaçınılmalıdır. Vücut ısısının 37.5°C’den düşük tutulması ve antihipertermik tedaviye yanıt olması perihematomal ödemi azaltmaktadır. Rehberlerde, intraserebral kanamalı hastalarda hedef vücut ısısının 36.5°C -37.5°C arasında tutulması önerilmektedir. Kaynak: Nobleza COS. Intracerebral Hemorrhage. Continuum (Minneap Minn). 2021 Oct 1;27(5):1246-1277. doi: 10.1212/CON.0000000000001018.
Postpartum dönemde migren ağrısı ile başvuran hasta için aşağıdakilerden hangisi doğru değildir?
Doğru cevap A şıkkıdır. Emzirme döneminde sıklıkla triptanlar kullanılmaktadır. Triptanlar içinde süt/plazma oranı en düşük olan eletriptan, en fazla güvenlik verisine sahip olan sumatriptandır. Kaynak: Rayhill M. Headache in pregrancy and lactation. Continuum (Minneap Minn). 2022 Feb 1;28(1):72-92.
19 yaşındaki üniversite öğrencisi erkek hasta 2 yıldır devam eden engellenemez uyku ihtiyacı nedeni ile başvuruyor. Ders sırasında sık sık uykuya daldığını, ayrıca, özellikle neşeli bir kahkaha sonrası elindeki nesneleri düşürdüğünü, dizlerinin boşalıp yere düşecek gibi olduğunu, bazen de düştüğünü söylüyor. Sabahları uyandığında bir süre hareket edemediğini, konuşamadığını belirtiyor. Aşağıdakilerden hangisi hastanın mevcut hastalığı ile uyumludur?
Doğru cevap D şıkkıdır. Hastanın temel belirtisi gündüz aşırı uykululuk, özgün belirtisi katapleksidir (Narkolepsi Tip 1). Daha az özgün olmakla birlikte her iki hastadan birinde uyku paralizisi ve hipnogojik halüsinasyonlar da görülebilmektedir. Narkolepsi Tip 1 hastalarında ortalama uyku latansının <8 dakika olması ve standart tekniklerle yapılan çoklu uyku latans testinde 2 ve daha fazla uyku başlangıcında hızlı göz hareketleri uykusu periyodu olması (SOREMP) beklenmektedir. Ayrıca, BOS’da immünreaktif yöntemle ölçülen hipokretin-1 düzeyi ≤110 pg/mL olmalı ya da aynı standartlaştırma yöntemi ile normal kişilerde elde edilen ortalama değerin 1/3’ünden az olmalıdır. Kaynaklar:
70 yaşındaki erkek hasta 5 yıldır devam eden ve yavaş ilerleyen dengesizlik, ayaklarda ağrının eşlik etmediği uyuşukluk yakınması ile başvuruyor. Son 3 yıldır konuşmasının yavaşladığını ve ince el hareketlerini yapmakta zorlandığını belirtiyor. Nörolojik muayenesinde ekstremite ve gövde ataksisi, Romberg (+), anormal vibrasyon duyusu, serebellar dizartri, bilateral “downbeat” nistagmus, anormal vestibülo-oküler refleks saptanıyor. DTR elde edilemiyor. Beyin MRG’sinde serebellar vermis ve hemisferlerde atrofi saptanan hastanın, dış merkezde yapılan ENMG tetkikinde şiddetli duyusal aksonal polinöropati saptandığını ve genetik incelemede RFC1’de AAGGG tekrar artışı saptandığını görüyorsunuz. Bu hastanın olası tanısı nedir?
Doğru cevap E şıkkıdır. Serebellar ataksi, nöropati, vestibüler areflesi sendromu (CANVAS), vesitüler ganglion, arka kök gangliyonu ve serebellumun dejeneratif bir hastalığıdır. Ailevi olguların çoğu ve bazı sporadik olgularda RFC1 (replication factor C subunit 1)’de AAGGG tekrar artışı söz konudur. Tanı kriterleri; bilateral vestibüler hipofonksiyon, serebellar bulgular, anormal sinir iletim çalışmaları ve başta SCA3 ve Friedreich ataksisi olmak üzere diğer genetik ataksilerin dışlanmasıdır. MIRAS, mitokondriyal resesif ataksi sendromu, SANDO, serebellar ataksi nöropati dizartri ve oftalmopleji sendromudur. Kaynaklar:
Kritik hastalık nöropatisi ve miyopatisi için aşağdakilerden hangisi doğru değildir?
Doğru cevap B şıkkıdır. Kritik hastalık miyopatisi yoğun bakım ünitesi (YBÜ) kaynaklı kuvvetsizliğin en sık nedenidir. Risk faktörleri arasında sepsis, çoklu organ yetmezliği, sistemik inflamatuvar cevap sendromu (SIRS), hiperglisemi, hipoalbuminemi, YBÜ’de uzun yatış süresi, vazopressör ve katekolamin destek süresi, altta yatan nörolojik hastalığın durumu, böbrek yetmezliği, yüksek doz steroid, aminoglikozid türevi antibiyotikler ve non-depolarizan nöromusküler ajan kullanımı gibi faktörler vardır. Serum CPK seviyesi normal veya yüksektir, EMG’de kas uyarılabilirliğinin bozulduğunu gösterir bulgular saptanır. Direkt kas uyarımı yöntemi ile miyopati, polinöropati ayrımı yapılabilir. Kuvvet kaybı flask tipte olup, simetriktir, proksimal tutuluş hakimdir ve fasiyal kaslar genellikle korunur. Hasta muayeneye koopere ise duyu muayenesi normal saptanır. Prognozu kritik hastalık nöropatisine göre daha iyidir.
Kritik hastalık nöropatisi, YBÜ kaynaklı güç kaybının en sık 2. nedenidir ve prognozu kritik hastalık miyopatisine göre daha kötüdür. Genellikle simetrik, distal hakim, geriye doğru ölüm mekanizmasına ikincil duyusal ve motor nöropati olarak görülür. Ekstraoküler kas tutulumu çok nadirdir. Kritik hastalık miyopatisine benzer risk faktörleri olmakla birlikte yüksek doz steroid veya diğer ilaçların kullanımı nöropati için risk faktörü değildir.
38 yaşındaki erkek hasta sıklığı giderek artan dengesizlik, diplopi, vertigo ve dizartri atakları ile başvuruyor. Bu atakların 12 yaşından bu yana devam ettiğini ve atakların 2-8 saat sürdükten sonra geçtiğini, ataksız dönemlerinde hafif bir diplopinin devam ettiğini belirtiyor. Hastaya farklı merkezlerde epilepsi, anksiyete bozukluğu, TIA, somatoform bozukluk gibi tanılar konulduğunu ve verilen tedavilerden fayda görmediğini öğreniyorsunuz. Motor ve sosyal gelişimi normal olan hastanın dil ve bilişsel gelişiminde gecikme mevcut. Nörolojik muayene sırasında bir atak gözlenmiyor, ancak muayeneye zor koopere olan hastada bilateral ezoforya, bilateral bakışla artan nistagmus, hafif dizarti ve dismetri, trunkal titübasyon, geniş tabanlı yürüyüş, düz çizgide yürümede ciddi güçlük saptanıyor. Hastanın Montreal Bilişsel Değerlendirme (“Montreal Cognitive Assessment”) skoru 23/30 bulunuyor. Rutin kan tetkikleri, BOS incelemeleri ve kraniyal-spinal görüntülemeleri normal olan hastanın en olası tanısı ve istenmesi gerekli olan tetkiki nedir?
Doğru cevap B şıkkıdır. Epizodik ataksi tip 2, bir P/Q tipi voltaj kapılı kalsiyum kanalı olan CACNA1A’nın mutasyonu sonucu gelişen, otozomal dominant geçişli bir hastalıktır. Epizodik ataksiler arasında en sık görülen formdur. Klinik olarak izole ataksi veya daha geniş bir semptom yelpazesinin görüldüğü ataklar ve genellikle interiktal dönemde devam eden nistagmus ile karakterizedir. Ataklar, fiziksel ve duygusal stresle tetiklenebilir. Ataklar sırasında hemipleji, migren, distoni, nöbet görülebilir. Başlangıçta epizodik olsa da ilerleyen dönemde progresif ataksi gelişebilir. Asetazolamid tedavisine yanıt, en karakteristik özelliğidir. Hastaların yaklaşık %50-75’inin bu tedavi ile atak sıklık ve şiddeti azalır. Kaynak: Guterman EL, Yurgionas B, Nelson AB. Pearls & Oy-sters: Episodic ataxia type 2: Case report and review of the literature. Neurology 2016; 86(23): e239–e241. doi: 10.1212/WNL.0000000000002743
Her iki elinde günlük yaşam aktivitelerini engelleyecek şiddette yüksek amplitüdlü aksiyon tremoru olan, propranolol, pirimidon, topiramat, klonezapam gibi ilaçlardan yeterli fayda görmeyen, herhangi bilişsel kaybı olmayan 50 yaşındaki kadın hastaya derin beyin stimülasyonu planlanırsa, hangi bölgenin hedeflenmesi en uygun olacaktır?
Doğru cevap C şıkkıdır. Hastanın esansiyel tremor (ET) ile uyumlu aksiyon tremoru vardır. ET için en sık kullanılan iki farmakolojik tedavi beta-adrenerjik blokerler ve primidondur. Propranolol ve primidon kombinasyon tedavisi iki ilacın tek başına kullanımından daha etkili olabilir. Bu ilaçların dışında topiramat, alprozolam, gabapentin, pregabalin, klonazepam, asetozolamid ve nimodipin gibi diğer ilaçlar bazı ET’li hastalarda yarar sağlayabilir. Medikal tedaviye dirençli hastalarda girişimsel işlemler önerilebilir. DBS, kognitif olarak sağlam, diğer açılardan sağlıklı, ilaca-dirençli özürlülük yapan tremor için düşünülmelidir. ET’de en sık talamusun ventro-intermediate çekirdeği hedeflenir. Bu çekirdeğin DBS ile hedeflenmesi Parkinson hastalığı tremorunda da etkilidir. Ancak, serebellar/mezensefalon tremoru, posttravmatik tremor, MS tremorunda çok etkili değildir. Kaynak: Bradley's Neurology in Clinical Practice E-Book. Seventh Edition. Part 2. Chapter 37. Deep Brain Stimulation. pp. 401-406.
Diyalize giren bir epilepsi hastasına aşağıdaki antiepileptik ilaçlardan hangisinin diyaliz sonrasında ek dozunun verilmesi önerilir?
Doğru yanıt B şıkkıdır. Topiramat, levetirasetam, gabapentin gibi küçük moleküllü, plazma proteinlerine bağlanma oranları çok düşük, yüksek oranda suda çözünen antiepileptik ilaçlar diyaliz sırasında anlamlı derecede vücuttan atılır. Bu nedenle diyaliz sonrasında bu ilaçların ek dozunun verilmesi gerekir. Şıklarda verilen diğer ilaçların plazma proteinlerine bağlanma oranları yüksektir, diyaliz sırasında atılma ihtimalleri düşüktür. Kaynak: Hocker SE. Renal Disease and Neurology. Continuum (Minneap Minn) 2017;23(3, Neurology of Systemic Disease):722-743. doi: 10.1212/CON.0000000000000469.
Bir tıp fakültesi öğrencisi son dönemde aksiller hiperhidroz yakınması olduğunu ve bunun hangi sisteme ve nörotransmittere bağlı olduğunu merak ettiğini söylüyor. Buna göre ter bezlerinin inervasyonu ve ilgili nörotransmitter için hangi cevabı vermek gerekir?
Doğru cevap B şıkkıdır. Otonomik sinir sisteminin postganglionik sempatik lifleri asetilkolin salgılayarak muskarinik reseptörler üzerinden ter bezlerini aktive eder. Sempatik sinir sisteminin asetilkolini kullandığı tek yer burasıdır, onun haricindeki bölgelerde epinefrin ve norepinefrin kullanır. Parasempatik sistem sadece asetilkolin salgılar ama ter bezlerini inerve etmez. Kaynak: Bradley's Neurology in Clinical Practice E-Book. Seventh Edition. Part 3. Chapter 108. Disorders of the Autonomic Nervous System. pp.1867-1895.
Aşağıdaki ilaçlardan hangisinin bilateral, ilerleyici ağrısız görme kaybı yapması beklenmez?
Doğru cevap E şıkkıdır. Toksik ve nütrisyonel optik nöropatiler genellikle bilateral ve ilerleyicidir. Optik sinirlere toksik olup, yavaş ilerleyici, ağrısız görme kaybı yapan ilaçlar arasında etambutol, amiodaron, linezolid sayılabilir. Toksik etkilerini retina üzerinden gösteren ilaçlardan vigabatrin, digoksin, klorokin, hidroksiklorokin ve fenotiyazinler de ağrısız ilerleyici binoküler görme kaybı yapabilir. Kaynak: Bradley's Neurology in Clinical Practice E-Book. Seventh Edition. Part 1. Chapter 16. Visual loss. pp.158-162.
Özgeçmişinde hipertansiyon, hiperlipidemi ve 25 paket/yıl sigara içme öyküsü olan 61 yaşındaki erkek hasta acil servise yaklaşık 10 dakika süren, vertigonun eşlik ettiği sağ kulakta işitme kaybı atakları ile başvuruyor. Nörolojik muayenesi normal sınırlarda saptanan hastada aşağıdaki damarlardan hangisinin sulama alanında aralıklı iskemi söz konusudur?
Doğru cevap B şıkkıdır. Özgeçmişinde çoklu vasküler risk faktörü olan bu hastada, labirintin arter iskemisi ihtimali yüksektir. Bu arter, en sık olarak anterior inferior serebellar arterden çıkar. Kaynak: Eggers SDZ. Episodic Spontaneous Dizziness. Continuum (Minneap Minn). 2021;27:369-401. doi: 10.1212/CON.00000000000001.
ALL tanısı ile izlenen hastaya hematopoetik kök hücre tedavisi uygulandıktan 3 hafta sonra hastada baş ağrısı, bilinç bulanıklığı, unutkanlık ve epileptik nöbet gelişiyor. Beyin MRG’sinde bilateral medial temporal loblarda difüzyon kısıtlaması, FLAIR kesitlerinde hiperintens lezyonlar saptanan hastanın doktorları, hastada post-transplant akut limbik ensefalitten şüphelendiklerini belirtiyor. Bu durumda en şüpheli ajan ve tanı koydurucu test nedir?
Doğru cevap A şıkkıdır. Post-transplant akut limbik ensefalit (PALE), özellikle kök hücre tedavisinden 2-6 hafta sonra, HHV-6 reaktivasyonu ile oluşur. Klasik limbik ensefalit klinik tablosu gelişir. Beyin MRG’sinde bilateral mezial temporal loblarda difüzyon kısıtlılığı, T2/FLAIR kesitlerde hiperintens lezyonlar görülür. Kontrast tutulumu beklenmez. Enfeksiyondan haftalar sonra hipokampal atrofi gelişebilir. Tanısı, BOS’ta HHV-6 PCR testi ile konur. Bu testin tanısal duyarlılığı >%95’tir. BOS’ta hafif lenfositik pleositoz da görülebilir. Tedavisi foskarnet veya gansiklovirdir. Bir tedaviden yararlanmayan hastalarda diğer tedaviye geçilir. Şiddetli klinik tablolarda kombinasyon tedavisi düşünülür. Epileptik nöbetler için genellikle levetirasetam tercih edilir. Hastalığın prognozu değişkendir. Belirtilerin ilk ayı içinde mortalite %10-25 arasında değişmektedir, ayrıca sağkalan hastaların yarısından çoğunda kalıcı nörolojik defisit gözlenir.
Kaynak: Venkatesan A. Encephalitis and Brain Abscess. Continuum (Minneap Minn) 2021;27;855-886. doi: 10.1212/CON.0000000000001006
Doğru cevap D şıkkıdır. Kemoterapi ilaçları içinde motor lifleri etkileme riski daha fazla olanlar vinkristin ve paklitakseldir. Öte yandan, her iki ajan duyu ve otonomik lifleri de etkileyebilir. Kaynak: Park SB, Goldstein D, Krishnan AV, S-Y Lin C, Friedlander ML, Cassidy J, Koltzenburg M, Kiernan MC. Chemotherapy-induced peripheral neurotoxicity: a critical analysis. CA Cancer J Clin 2013;63:419-37
62 yaşındaki erkek hasta acil servise son dönemde uykuya meyil, zamanı ve kişileri karıştırma, içe kapanıklık ardından gelişen nöbet geçirme ve bilinç kaybı yakınması ile getiriliyor. Son dönemde aralıklı ekstremite kuvvetsizliği, görme kaybı atakları da olan hastanın kronik alkol içicisi olduğu, bazen kısa süreli alkolü bırakma denemeleri olduğu öğreniliyor. Çekilen kranial MRG’si aşağıda sunulan hastanın olası tanısı nedir?
Doğru cevap B şıkkıdır. Seçeneklerde sunulan tüm hastalıklar kronik alkolizmde görülebilen nörolojik durumlardır. Bunlardan SESA (“subacute encephalopathy with seizures in alcoholics”) sendromu, kronik alkoliklerde çeşitli nöbetlerin eşlik ettiği subakut ensefalopati tablosuna verilen isimdir. İlk tanımlamada fokal motor ve JTK nöbetler tarif edilse de, yıllar içinde non-konvülzif status epileptikusundan da SESA sendromunda görülebildiği bildirilmiştir. Hastalarda bu tabloya geçici hemiparezi, afazi, ihmal, hemianopi, kortikal görlük gibi bulgular eşlik edebilmektedir. EEG’sinde temporal, santral, frontal, pariyetal ve oksipital bölgelerde lateralize fokal yavaşlama, lateralize periyodik deşarjlar ve diken dalgaların görülmesi tipiktir. En çok teporal lobda etkilenme görülür. Bu hipermetabolik aktivite kraniyal MRG’de ilgili bölgelerde kortikal T2 hiperintensite ve kortikal DWI değişikliklerine neden olur. Bulgular genellikle geri dönüşümlü olsa da, tedavi edilmezse atrofiye gidebilir.
Kaynaklar: 1. Fernandez-Torre JL, Kaplan PW. Subacute encephalopathy with seizures in alcoholics syndrome: a subtype of nonconvulsive status epilepticus. Epilepsy Curr. 2019;19: 77–82
2. Bugnicourta JM, Bonnaire B, Picard C, Basille-Fantinato A, Godefroy O. Multiple reversible MRI abnormalities associated with SESA syndrome. Seizure 2008;17:727-730
İlerleyici ataksi, kore, distoni ve parkinsonizm bulguları olan 62 yaşındaki erkek hastanın babasında da benzer yakınmalar olduğunu öğreniyorsunuz. Kranial MRG bulguları aşağıda sunulan hastanın tanısı için hangi tetkik istenilmelidir?
Doğru cevap C şıkkıdır. Hastanın tanısı dentatorubral-pallidoluysian atrofidir. Otozomal dominant geçişli bu hastalık CAG tekrarı ile giden hastalıklardan biridir. Yukarıdaki şekilde difüz beyin atrofisi ile beyinsapı, talamus ve serebral beyaz cevherde beyaz cevherdeki anormal sinyal değişiklikleri görülmektedir; (a) Sagital T1 ağırlıklı kesitlerde serebrum, serebellum, mezensefalon tegmentunu, pontin tegmentum ve bazal ponsta atrofi; (b-e) Aksiyel T2 ağırlıklı kesitlerde, (b) inferior olive’de artmış sinyal, (c) süperior serebellar atrofi, (d) talamusta, (e) serebral beyaz cevherde hiperintens lezyonlar görülüyor.
Kaynaklar:1. Bradley's Neurology in Clinical Practice E-Book. Seventh Edition. Part 3. Chapter 97. Disorders of the Cerebellum, Including the Degenerative Ataxias. pp.1477.
2. Sugiyama A, Sato N, Nakata Y, et al. Clinical and magnetic resonance imaging features of elderly onset dentatorubral-pallidoluysian atrophy. J Neurol 2018 Feb;265(2):322-329. doi: 10.1007/s00415-017-8705-7. Epub 2017 Dec 13.
Trafik kazası sonrası sol nazal ve dudak üstü bölgesinde uyuşukluk hisseden hastanın etkilenen kranial sinirinin geçtiği foramen hangisidir?
Doğru cevap A şıkkıdır. Hastanın sol trigeminal sinirinin maksiller dalında hasarlanma mevcuttur. Bu sinir foramen rotundumdan geçmektedir.
Kranial Sinirlerin Çıktığı Foramenler
I. kranial sinir
Kribriform kemik
II. kranial sinir
Optik kanal
III. kranial sinir
Süperior orbital fissür
IV. kranial sinir
V. kranial sinir
V1 (oftalmik): Süperior orbital fissür
V2 (maksiller): Foramen rotundum
V3 (mandibular): Foramen ovale
VI. kranial sinir
Süperior orbital fissür*
VII. kranial sinir
Auditör kanal (stilomastoid foramen)
VIII. kranial sinir
Auditör kanal
IX. kranial sinir
Jugüler foramen
X. kranial sinir
XI. kranial sinir
XII. kranial sinir
Hipoglossal foramen (kafa kaidesine foramen magnumdan girer)
*VI. kranial sinir duraya Dorello kanalından girer, ardından uzun bir yol izleyerek
süperior orbital fissürden kafatasını terk eder
Kaynak: Blumfeld H. Brainstem I: Surface Anatomy and Cranial Nerves. In Blumfeld H (Ed). Neuroanatomy through clinical cases. Second edition. p 500. Sunderland, Massachusetts: Sinauer Associates, Inc. Publishers.
32 yaşındaki kadın hasta son 8 aydır devam eden, başının her iki yanında sıkıştırıcı tarzda olan progresif baş ağrısı ve buna eşlik eden koku duyusunda azalma yakınmaları ile başvuruyor. Nörolojik muayenesinde anosmi, sağ gözde geniş bir santral skotom, sağ optik disk atrofisi, solda papilödem saptanan hastada olası tanı nedir?
Doğru cevap E şıkkıdır. Foster Kennedy sendromu, genellikle menengiom benzeri bir subfrontal kitlenin ipsilateral optik sinire basısı sonrası ipsilateral disk atrofisi, kafa içi basınç artışı sonrası diğer gözde papil ödem ve anosmi ile karakterize bir tablodur.
Kaynaklar: 1. Kennedy F: A further note on the diagnostic value of retrobulbar neuritis in expanding lesions of the frontal lobes. With a report of this syndrome in a case of aneurysm of the right internal carotid artery. JAMA 1916;67:1361-1363.
2. Bradley's Neurology in Clinical Practice E-Book. Seventh Edition. Part 2. Chapter 44. Neuro-ophthalmology: Ocular Motor System. pp.528-572.
24 yaşındaki erkek hasta araç içi trafik kazası geçirdikten sonra beyninde yaygın aksonal hasar meydana geliyor. Yoğun bakımda izlenen hastada olaydan yaklaşık 2 hafta sonra takipne, taşikardi, tüm vücutta terleme ve ekstansör postürle seyreden ve gün içinde tekrarlayan ataklar meydan geliyor. Kontrol beyin tomografisinde değişiklik gözlenmeyen hastaya ne tedavisi önerilmelidir?
Doğru cevap C şıkkıdır. Bu hastada olası tanı şiddetli beyin travmasına ikincil gelişen paroksismal sempatik hiperaktivitedir. Bu hastalarda tipik olarak takipne, taşikardi, terleme ve anormal postür atakları gözlenir. Eksternal uyarıların azaltılması bu atakların sıklığı ve şiddetini azaltır. Tedavisinde kullanılabilecek ajanlar, etkileri ve dozları aşağıda sunulmuştur.
Kaynak: Rabinstein AA. Paroxysmal sympathetic hyperactivity. In: UpToDate, Aminoff MJ (Ed), UpToDate, Waltham, MA, Sep 8, 2021.
Posterior reversibl ensefalopati sendromu (PRES) ve reversibl serebral vazokonstriksiyon sendromu (RSVS) hakkındaki bilgilerden doğru olmayan hangisidir?
Doğru cevap D şıkkıdır.
PRES
RSVS
Klinik
Ensefalopati
Nöbet
Status epileptikus
Baş ağrısı
Görme kaybı
Fokal nörolojik defisit
%50-80
%60-75
%5-15
%50
%33
%10-15
%0-20
Nadir
%90-95
%30-40
%9-63
Görüntüleme
Vazojenik serebral ödem
İskemik inme
Lobar kanama
Sulkal SAK
Segmental vazokonstriksiyon
Eşlik eden vasküler lezyon (örn., diseksiyon, anev.)