Dünya Beyin Gününde ALS ve Engellilik

 

Amyotrofik lateral skleroz (ALS), istemli kasları kontrol eden motor nöronların (sinir hücreleri) geri dönüşümsüz kaybına yol açan ilerleyici bir hastalıktır. ALS’nin halihazırda nedeni bilinmemekle birlikte çok sayıda mekanizmanın hastalıktan sorumlu olduğu düşünülmektedir. Motor nöronlar ve bağlantıları vücudumuzdaki en uzun mesafeyi kaydeden yapılar olup, beyinde ve omurilikte yerleşmiştir. Dolayısıyla bu nöronların metabolik ihtiyaçlarının karşılanması çok önemlidir. Hücresel içeriğin motor nöronların uzunluğu boyunca aktif olarak taşınması, hücrelerin genel sağlığı ve iletişim akışını sürdürmek için kritik öneme sahiptir. Uzunluklarından dolayı motor nöronlar, bu taşıma sürecini etkileyen genetik anormalliklere veya hücresel sorunlara karşı özellikle savunmasız olabilir. ALS de olasılıkla bu mekanizmalara bağlı olarak beyinde ve omurilikte yer alan motor nöronları etkileyerek hastalığa neden olur. Sık görülen belirtiler vücudun farklı bölgelerinde kas seyirmeleri ve kramplar, yürüme güçlüğü ve düşmeler, günlük yaşam aktivitelerinde zorlanma, ince el becerilerinde ilerleyici etkilenmeye bağlı çatal bıçak kullanmada, yazı yazmada zorlanma, merdiven çıkmada zorlanma şeklindedir. Hastalığın ileri evrelerinde konuşma ve yutma güçlüğü, çiğneme güçlüğü, beslenmede zorlanma, nefes darlığı, hava açlığı görülebilmektedir. Ayrıca, ALS’li bazı hastalarda beynin etkilenmesine bağlı olarak ilgisizlik, yeme davranışlarında değişiklik, olaylara anlamsız tepki verebilme gibi bilişsel ve davranışsal sorunlar görülebilmektedir.  

ALS’nin şu aşamada henüz kesin bir tedavisi bulunmasa da tedavilerdeki yeni gelişmeler, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya, kişinin yaşam kalitesini iyileştirmeye ve potansiyel olarak kişinin yaşam beklentisini uzatmaya yardımcı olabiliyor. Ayrıca, her hastanın benzersiz olduğunu bilmek, yani her hastanın hastalık seyrinin farklı seyredebileceğini hatırlamak önemlidir. 

 

Prof. Dr. Kayıhan Uluç

Türk Nöroloji Derneği Yönetim Kurulu üyesi