Haftanın Sorusu Güncellenmiştir

Web sayfamızda haftanın sorusu güncellenmiştir. Bir önceki haftanın sorusu cevabı aşağıda bilgilerinize sunulmuştur.

 

Saygılarımızla

Türk Nöroloji Derneği


40 yaşındaki erkek hasta femur başı fraktürüne bağlı genel anestezi altında opere ediliyor ve ağrısına yönelik ilaçlar başlanıyor. Taburculuğundan 1 hafta sonra hasta karın ağrısı, bulantı-kusma, konfüzyon ve psikotik bulgular ile başvuruyor. Vital bulguları; vücut ısısı 39°C, nabzı 120/dk ritmik, kan basıncı 150/110 mmHg olarak saptanıyor. Nörolojik muayenede; hasta uykuya meyilli, yönelim bozukluğu ve dikkat eksikliği var. Üst ekstremite proksimallerinde kas gücü 4/5, koopere olabildiği kadarıyla duyu muayenesi normal ve arafleksik olarak bulunuyor. Eşi, hastanın benzer bir atağının askerdeyken de olduğu söylüyor. Bu hastada ön tanınız nedir?



Seçenekler:
  1. Malign nöroloeptik sendrom [29 Oy]
  2. Akut intermitant porfiri [78 Oy]
  3. Akut paralitik polio [1 Oy]
  4. Periyodik paralizi [10 Oy]
  5. Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) [11 Oy]


Doğru Cevap:
Doğru cevap B şıkkıdır. Akut intermitant porfiri (AİP), porfobilinojen (PBG) deaminaz enzim eksikliğinden kaynaklanan otozomal dominant geçişli bir hastalıktır. Başka enzim eksikliklerine bağlı gelişen diğer akut başlangıçlı porfiriler içinde “variegate” porfiri, herediter koproporfiri ve aminolevulenik asit (ALA) dehidrataz eksikliği porfirisi yer almaktadır. Tüm akut porfirilerde, birbirine benzer nörolojik bulgular meydana gelir. Hepsinde otonomik, periferik ve santral sinir sisteminde (SSS) etkilenme olur. Kadınlarda görülme oranı erkeklere kıyasla 5 kat fazladır ve kadınlarda görülen klinik tablo daha şiddetlidir. En sık başvuru yakınmaları karın ağrısı, bulantı-kusma ve şiddetli kabızlıktır. Bunları yaklaşık 1 hafta sonra başlayan taşikardi, labil hipertansiyon, ortostatik hipotansiyon ve işeme güçlü takip eder. Nadir bir hasta grubunda klinik tablo kötüleşir ve özellikle üst ekstremite proksimallerini etkileyen motor nöropati veya SSS etkilenmesine bağlı psikoz ve nöbet görülür. Porfiri atağının biyolojik belirteci kanda ve serumda PBG ve ALA düzeylerinin artmasıdır. Tedavide atakların önlenmesi, hepatik ALA sentetaz aktivitesinin baskılanması ve destekleyici uygulamalar ön plana çıkar. Akut evrede oral veya NG ile en az 400 g/gün yüksek karbonhidratlı diyet başlanmalıdır. Karbonhidrat yüklenmesine rağmen bulguları devam eden veya kliniği kötüleşen hastalarda 6 saat aralarla 4 mg/kg hematin (12 saat uygulama, 12 saat ara) tedavisinin 3 gün uygulanması önerilir.

Kaynaklar: 1. Neurology in Clinical Practice E-Book. Seventh Edition. Pp 1081.e4-1081.e6.

2. Soos GK, Anderson KE. Acute intermittent porphyria: Pathogenesis, clinical features, and diagnosis. In: UpToDate, Mahoney DH, Means RT (Eds), UpToDate, Waltham, MA, 2020.

 

 


Copyright © Türk Nöroloji Derneği. Tüm hakları saklıdır. Bu site doktorların kullanımı içindir.
LookUs & Online Makale