Haftanın Sorusu Güncellenmiştir

17.05.2021

Web sayfamızda haftanın sorusu güncellenmiştir. Bir önceki haftanın sorusu cevabı aşağıda bilgilerinize sunulmuştur.

 

Saygılarımızla

Türk Nöroloji Derneği

 


 

Haftanın Sorusu:

Aşağıdakilerden hangisi bir trinükleotid tekrar hastalığı değildir?



Seçenekler:
  1. Dentatorubral-pallidoluysian atrofi [38 Oy]
  2. Spinoserebellar ataksi tip 7 [5 Oy]
  3. Mitotonik distrofi tip 2 [31 Oy]
  4. Fragile X sendromu [19 Oy]
  5. Spinoserebellar ataksi tip 8 [20 Oy]



Doğru Cevap:

Doğru cevap C şıkkıdır. Nörolojik tutuluşa neden olan tekrar hastalıkları aşağıda sunulmuştur. Buna göre miyotonik distrofi tip 2 bir tetranükleotid (CCTG) tekrar hastalığıdır.

• CAG – En az 10 hastalık (Huntington hastalığı, spinobulbar musküler atrofi “Kennedy hastalığı”, dentatorubral-pallidoluysian atrofi, SCA 1-2-3-6-7-17)

• CGG – Fragile X, Fragile X tremor ataksi sendromu, diğer fragile bölgeler (GCC, CCG)

• CTG – Miyotonik distrofi tip 1, Huntington hastalığı-benzeri 2, SCA 8, Fuchs korneal distrofi

• GAA – Friedreich ataksisi

• GCC – FRAXE mental retardasyon

• GCG – Okulofaringeyal musküler distrofi

• CCTG – Miyotonik distrofi tip 2

• ATTCT – SCA 10

• TGGAA – SCA 31

• GGCCTG – SCA 36

• GGGGCC – C9ORF72 Frontotemporal demans/ALS

• CCCCGCCCCGCG – EPM1 (miyoklonik epilepsi)

Kaynak: Handb Clin Neurol. 2018; 147: 105–123.