Web sayfamızda haftanın sorusu güncellenmiştir. Bir önceki haftanın sorusu cevabı aşağıda bilgilerinize sunulmuştur.
Saygılarımızla
Türk Nöroloji Derneği
Aşağıdakilerden hangisi bir trinükleotid tekrar hastalığı değildir?
Doğru cevap C şıkkıdır. Nörolojik tutuluşa neden olan tekrar hastalıkları aşağıda sunulmuştur. Buna göre miyotonik distrofi tip 2 bir tetranükleotid (CCTG) tekrar hastalığıdır.
• CAG – En az 10 hastalık (Huntington hastalığı, spinobulbar musküler atrofi “Kennedy hastalığı”, dentatorubral-pallidoluysian atrofi, SCA 1-2-3-6-7-17)
• CGG – Fragile X, Fragile X tremor ataksi sendromu, diğer fragile bölgeler (GCC, CCG)
• CTG – Miyotonik distrofi tip 1, Huntington hastalığı-benzeri 2, SCA 8, Fuchs korneal distrofi
• GAA – Friedreich ataksisi
• GCC – FRAXE mental retardasyon
• GCG – Okulofaringeyal musküler distrofi
• CCTG – Miyotonik distrofi tip 2
• ATTCT – SCA 10
• TGGAA – SCA 31
• GGCCTG – SCA 36
• GGGGCC – C9ORF72 Frontotemporal demans/ALS
• CCCCGCCCCGCG – EPM1 (miyoklonik epilepsi)
Kaynak: Handb Clin Neurol. 2018; 147: 105–123.