İlerleyici ataksi, kore, distoni ve parkinsonizm bulguları olan 62 yaşındaki erkek hastanın babasında da benzer yakınmalar olduğunu öğreniyorsunuz. Kranial MRG bulguları aşağıda sunulan hastanın tanısı için hangi tetkik istenilmelidir?

1. SACS gen mutasyonu [11 Oy]
2. DYT1 GAG delesyonu [12 Oy]
3. Atrophin-1 gen CAG tekrarı [29 Oy]
4. FRDA geni GAA tekrarı [35 Oy]
5. ATLD gen mutasyonu [4 Oy]

Doğru cevap C şıkkıdır. Hastanın tanısı dentatorubral-pallidoluysian atrofidir. Otozomal dominant geçişli bu hastalık CAG tekrarı ile giden hastalıklardan biridir. Yukarıdaki şekilde difüz beyin atrofisi ile beyinsapı, talamus ve serebral beyaz cevherde beyaz cevherdeki anormal sinyal değişiklikleri görülmektedir; (a) Sagital T1 ağırlıklı kesitlerde serebrum, serebellum, mezensefalon tegmentunu, pontin tegmentum ve bazal ponsta atrofi; (b-e) Aksiyel T2 ağırlıklı kesitlerde, (b) inferior olive’de artmış sinyal, (c) süperior serebellar atrofi, (d) talamusta, (e) serebral beyaz cevherde hiperintens lezyonlar görülüyor.  

Kaynaklar:1. Bradley's Neurology in Clinical Practice E-Book. Seventh Edition. Part 3. Chapter 97. Disorders of the Cerebellum, Including the Degenerative Ataxias. pp.1477.

2. Sugiyama A, Sato N, Nakata Y, et al. Clinical and magnetic resonance imaging features of elderly onset dentatorubral-pallidoluysian atrophy. J Neurol 2018 Feb;265(2):322-329. doi: 10.1007/s00415-017-8705-7. Epub 2017 Dec 13.