Doğru cevap B şıkkıdır. Epizodik ataksi tip 2, bir P/Q tipi voltaj kapılı kalsiyum kanalı olan CACNA1A’nın mutasyonu sonucu gelişen, otozomal dominant geçişli bir hastalıktır. Epizodik ataksiler arasında en sık görülen formdur. Klinik olarak izole ataksi veya daha geniş bir semptom yelpazesinin görüldüğü ataklar ve genellikle interiktal dönemde devam eden nistagmus ile karakterizedir. Ataklar, fiziksel ve duygusal stresle tetiklenebilir. Ataklar sırasında hemipleji, migren, distoni, nöbet görülebilir. Başlangıçta epizodik olsa da ilerleyen dönemde progresif ataksi gelişebilir. Asetazolamid tedavisine yanıt, en karakteristik özelliğidir. Hastaların yaklaşık %50-75’inin bu tedavi ile atak sıklık ve şiddeti azalır.
Kaynak: Guterman EL, Yurgionas B, Nelson AB. Pearls & Oy-sters: Episodic ataxia type 2: Case report and review of the literature. Neurology 2016; 86(23): e239–e241. doi: 10.1212/WNL.0000000000002743