Nadir hastalıklar, adından da anlaşıldığı üzere toplumda çok az sayıda kişinin etkilendiği hastalıklardır. Günümüzde 7000 civarında nadir hastalık tanımlanmıştır ve bunların büyük çoğunluğu kalıtsal hastalıklardır. Bu hastalıkların yarısının, erişkinlikte başladığı unutulmamalıdır. Avrupa Birliği, yasal düzenlemelerde toplumda 2000’de 1’den az görülen hastalıkları “nadir hastalık” olarak kabul etmektedir. Ancak çoğu nadir hastalık, 100.000’de 1’den az görülür. Her ne kadar bu sayı oldukça düşük gözükse de, 85 milyon nüfuslu ülkemizde her bir nadir hastalıktan 850 ila 42.500 arasında bireyin etkilenmiş olduğu anlamına gelmektedir. Bu rakamlar, nadir hastalıkların aslında ciddi bir halk sağlığı sorunu olduğunu ortaya koymaktadır.
Nadir hastalıkların çoğu ağır seyreden, ciddi engelliliğe yol açan kronik hastalıklardır. Pek çoğunun günümüzde tedavisi bulunmamaktadır. Hastalığın nadirliği de eklenince, hasta ve hasta yakınları kendini yalnız ve çaresiz hissetmektedirler. Az sayıda nadir hastalığın, öksüz ilaç olarak adlandırlan tedavileri çıksa da bu tedaviler çoğunlukla oldukça pahalı ve kısmen etkilidir. Psikososyal yükü oldukça ağır ve acı verici olan bu hastalıkların, tanınırlığını arttırmak, hastaların en kısa sürede doğru tanıya ve hastalıkla ilgili doğru bilgilere ulaşmasını sağlamak oldukça önemlidir. Nadir hastalıklar konusunda, ülkemizde ulusal stratejinin bir an önce belirlenmesi gerekmektedir. Spinal müsküler atrofide olduğu gibi evlilik öncesi taşıyıcılık taramaları, genetik danışmanlık, prenatal ve preimplantasyon genetik tanı yöntemlerinin yaygınlaştırılması, yenidoğan tarama programlarının genişletilmesi, nadir hastalıklar ile savaşta toplum sağlığı açısından zorunluluktur.
Tüm dünyada, olduğu gibi ülkemizde de nadir hastalıklar konusunda toplumda ve sağlık sektöründe farkındalık ve bilgi düzeyini arttırmak, bu hastaların sorunlarına toplum ve sağlık politikaları belirleyicileri nezdinde dikkat çekmek için her yıl Şubat ayının son günü “Nadir Hastalıklar Farkındalık Günü” olarak kutlanmaktadır. Unutulmamalıdır ki, nadir hastalıklarda farkındalık yaşatır!
Prof. Dr. Hacer Durmuş Tekçe
Nörogenetik Çalışma Grubu Moderatörü