Doğru cevap E şıkkıdır. Serebellar ataksi, nöropati, vestibüler areflesi sendromu (CANVAS), vesitüler ganglion, arka kök gangliyonu ve serebellumun dejeneratif bir hastalığıdır. Ailevi olguların çoğu ve bazı sporadik olgularda RFC1 (replication factor C subunit 1)’de AAGGG tekrar artışı söz konudur. Tanı kriterleri; bilateral vestibüler hipofonksiyon, serebellar bulgular, anormal sinir iletim çalışmaları ve başta SCA3 ve Friedreich ataksisi olmak üzere diğer genetik ataksilerin dışlanmasıdır. MIRAS, mitokondriyal resesif ataksi sendromu, SANDO, serebellar ataksi nöropati dizartri ve oftalmopleji sendromudur.
Kaynaklar:
1. Neurol Clin Pract 2016;6:61-8
2. Cerebellum 2021;20:687-700