Doğru cevap B şıkkıdır. PMP22 duplikasyonu tüm CMT’lerin %40’ı, tüm demiyelinizan CMT’lerin %60-90’ından sorumludur. Genetik tanı alan CMT’lerin %90’ından sorumlu genler PMP22, GJB1, MFN2 ve MPZ genleridir.
Kaynaklar: 1. Saporta ASD, Sottile SL, Miller LJ, Feely SME, Siskind CE, Shy ME. Charcot-Marie-Tooth disease subtypes and genetic testing strategies. Ann Neurol 2011;69:22-33. doi: 10.1002/ana.22166.
2. Murphy SM, Laura M, Fawcett K, Pandraud A, Liu YT, Davidson GL, et al. Charcot-Marie-Tooth disease: frequency of genetic subtypes and guidelines for genetic testing. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2012;83:706-10. doi: 10.1136/jnnp-2012-302451.