Doğru cevap C şıkkıdır. Hastada beyin demir birikimi ile giden nörodejenerasyon (NBIA) kliniği vardır. Bu hastalığın temel belirti ve bulguları; değişik derecelerde görülebilen ekstrapiramidal ve piramidal bulgular, bilişsel ve psikiyatrik semptomlar ile kranial MRG’de saptanan globus pallidustaki bilateral hipointensitelerdir. Beynin farklı alanlarında da tutulum olabilmektedir. NBIA iki gruba ayrılır: primer demir metabolizma bozukluğuna bağlı gelişen nöroferritinopati ve aseruloplazminemi, demir homeostazındaki değişikliğin başka bir orijinli nöronal işlev bozukluğundan kaynaklandığı bozukluklar (PKAN, PLAN). Ayrıca GM1 gangliosidoz, AP4 eksikliği sendromu gibi hastalıklar da NBIA benzeri bir tutuluş yapabilmektedir.
Kaynak: Lehericy S, Roze E, Goizet C, Mochel F. MRI of neurodegeneration with brain iron accumulation. Curr Opin Neurol 2020;33:462-473. doi: 10.1097/WCO.0000000000000844.