Nadir Hastalıklar Günü kapsamında simge yapıların aydınlatılması, uluslararası düzeyde farkındalık yaratmayı amaçlayan küresel bir farkındalık halkasının parçasıdır. Bu kapsamda, önceki yıllarda Amerika Birleşik Devletleri’nde Empire State Building, Fransa’da Eiffel Kulesi ve İtalya’da Pisa Kulesi, Dünya Nadir Hastalıklar Günü renkleriyle aydınlatılarak bu küresel farkındalık hareketine katılmıştır. Bu yıl ise Türk Nöroloji Derneği’nin girişimiyle, İstanbul’un simge yapılarından Galata Kulesi, Nadir Hastalıklar Günü kapsamında bu uluslararası ışık halkasına dâhil olacaktır.

 

28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü vesilesiyle gerçekleştirilecek bu özel ışıklandırma kapsamında Galata Kulesi, saat 19.00’dan gece yarısına kadar, nadir hastalıkların toplum sağlığı açısından taşıdığı öneme dikkat çekmek ve kamuoyunda farkındalık oluşturmak amacıyla aydınlatılacaktır. Bu proje, nadir hastalıklar konusunda toplumsal duyarlılığı artırmayı ve bu alandaki ortak mücadeleye görünürlük kazandırmayı hedeflemektedir.

 

Konuya ilişkin değerlendirmelerde bulunan Türk Nöroloji Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Hacer Durmuş Tekçe, nadir hastalıkların tanımı, sıklığı ve alınabilecek önlemler hakkında şu bilgileri paylaştı:

 

“Nadir hastalıklar, toplumda az sayıda bireyi etkileyen hastalıklar olarak tanımlanmakla birlikte, toplamda ciddi bir halk sağlığı sorunu oluşturmaktadır. Günümüzde 7.000’den fazla nadir hastalık tanımlanmıştır ve bunların büyük çoğunluğu kalıtsal (genetik) kökenlidir. Avrupa Birliği, toplumda 2.000’de 1’den daha az görülen hastalıkları nadir hastalık olarak kabul etmektedir. Ancak pek çok nadir hastalık 100.000’de 1’den daha az sıklıkta görülmektedir. Bu oranlar, ülkemiz nüfusu göz önüne alındığında, nadir hastalıklardan etkilenen yüzbinlerce bireyin bulunduğunu ve bu durumun aslında önemli bir halk sağlığı sorunu olduğunu ortaya koymaktadır." 

Prof. Dr. Durmuş Tekçe, nadir hastalıkların klinik ve toplumsal yüküne de dikkat çekerek şunları vurguladı:

 

“Nadir hastalıkların önemli bir kısmı ağır seyirli, kronik ve ciddi engelliliğe yol açan hastalıklardır. Hastalıkların yaklaşık yarısının erişkin yaşta başladığı, gelişen tedaviler sayesinde çocukluk çağında tanı alan pek çok hastanın artık erişkin yaşlara ulaştığı unutulmamalıdır. Nadir hastalıkların büyük çoğunluğunda nörolojik tutulum mevcuttur. Multidisipliner yaklaşım büyük önem taşımakla birlikte, tanı ve tedavi sürecinde çoğu zaman ana sorumluluk nörologlardadır.”

 

Günümüzde nadir hastalıkların önemli bir bölümünde hâlen etkili ve erişilebilir bir tedavi bulunmamakla birlikte, bazı nadir hastalıklar için özgün ve hedefe yönelik tedaviler geliştirilmiş durumdadır. Bu tedavilerin klinik etkinliğinin, özellikle hastalığın erken evrelerinde ve mümkün olan en erken zamanda başlandığında belirgin biçimde arttığı bilinmektedir. Buna karşın, tedavi seçeneklerinin sınırlı olduğu veya henüz bulunmadığı pek çok nadir hastalıkta, hastalar ve aileleri ciddi bir psikososyal yük ile karşı karşıya kalmaktadır. Geliştirilen bazı öksüz ilaçlar umut verici olmakla birlikte, bu tedaviler çoğu zaman yüksek maliyetli ve sınırlı etkililiğe sahiptir. Bu nedenle, nadir hastalıkların tanınırlığının artırılması, hastaların doğru tanıya en kısa sürede ulaşması ve güvenilir bilgiye erişiminin sağlanması hayati önem taşımaktadır. Erken tanı, uygun izlem ve zamanında başlanan tedaviler, nadir hastalıklarda yaşam süresi ve yaşam kalitesini anlamlı biçimde artırabilmektedir.

Prof. Dr. Durmuş Tekçe ayrıca, ülkemizde nadir hastalıklara yönelik ulusal bir stratejinin gecikmeksizin hayata geçirilmesi gerektiğini vurguladı:

 

“Spinal müsküler atrofi örneğinde olduğu gibi, evlilik öncesi taşıyıcılık taramaları, genetik danışmanlık, prenatal ve preimplantasyon genetik tanı yöntemlerinin yaygınlaştırılması ve yenidoğan tarama programlarının genişletilmesi, nadir hastalıklarla mücadelede toplum sağlığı açısından zorunludur.”

 

Tüm dünyada olduğu gibi ülkemizde de her yıl Şubat ayının son günü, nadir hastalıklar konusunda toplumda ve sağlık sektöründe farkındalığı artırmak, bu hastaların sorunlarına dikkat çekmek ve çözüm odaklı sağlık politikalarının geliştirilmesini desteklemek amacıyla “Dünya Nadir Hastalıklar Günü” olarak anılmaktadır.

 

Unutulmamalıdır ki, nadir hastalıklarda farkındalık yaşatır.