noroloji-logo

Haftanın Sorusu Güncellenmiştir

12.03.2018

Değerli Üyemiz,

Web sayfamızda haftanın sorusu güncellenmiştir. Bir önceki haftanın sorusu cevabı aşağıda bilgilerinize sunulmuştur.

 

Saygılarımızla

Türk Nöroloji Derneği

 

 

18 yaşında erkek hasta polikliniğimize dengesizlik, ağır yürüme bozukluğu yakınması ile başvuruyor. Öyküsünden hastanın yakınmalarının 3-4 yaşlarında spastik yürüme şeklinde başladığı ve anne-babasının ve her 2 kardeşinin sağlıklı olduğu öğreniliyor. Muayenesinde serebellar ataksi bulguları dışında alt ekstremitelerde spastisite ve distal amiyotrofisi dikkati çeken hastanın elektronöromiyografisinde ise sensorimotor polinöropati ile uyumlu bulgular saptanıyor. Kranial görüntülemesi aşağıda sunulan bu hastadaki en olası tanınız nedir?

 



Seçenekler:
  1. Spinoserebellar ataksi tip 2 [18 Oy]
  2. Friedreich ataksisi [18 Oy]
  3. Charlevoix-Saguenay’ın otozomal resesif ataksisi (ARSACS) [33 Oy]
  4. Refsum hastalığı [8 Oy]
  5. Frajil X tremor ataksi sendromu [8 Oy]
Kaynak:


Doğru Cevap:
Doğru cevap C şıkkıdır. ARSACS (autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-­- Saguenay), 13. Kromozomda Sacsin proteinini kodlayan SACS genindeki mutasyona bağlı gelişir. Klinik bulguları, erken spastisite, serebellar ataksi, sensorimotor polinöropati ile karakterizedir. Genellikle 1-5 yaşlarında alt ekstremitelerde spastisite şeklinde başlar, ardından ataksi, polinöropati ve distal amiyotrofi gelişir. Yavaş progresyon gösterir ve genellikle 4. dekata kadar yürüme korunur. Beyin MRG’sinde süperior serebellar atrofi tipiktir. Görüntülemede görülebilecek diğer bulgular, inferior vermian atrofi, süperior spinal kord atrofisi, serebellar hemisferik atrofi, T2 ağırlıklı kesitlerde ponsun benekli hipointens – talamusun hiperintens görünümü ve korpus kallozumda incelmedir.
 
 

Kaynak: Bradley's Neurology in Clinical Practice E-Book. Seventh Edition. Volume II. Part III. Section G-97. Disorders of the Cerebellum, Including the Degenerative Ataxias. Page 1469; Eur J Neurol. 2013 Jan;20(1):138-46. doi: 10.1111/j.1468-1331.2012.03815.x. Epub 2012 Jul 21.