21 Mart Dünya Down Sendromu Günü nedeniyle, Türk Nöroloji Derneği Çocuk ve Ergen Nörolojisi Çalışma Grubu Moderatörü Prof. Dr. Füsun Erdoğan, Down sendromuna dikkat çekmek ve farkındalık yaratmak amacıyla hastalık hakkında bilgi paylaşımında bulundu.
Down sendromu, doğumdan önce oluşan bir gen probleminin yol açtığı bir dizi fiziksel ve bilişsel problemleri içeren bir hastalıktır. Normal insanlarda 46 kromozom bulunurken, bu sendromu taşıyan bireylerde 47 kromozom vardır. Bu fazla kromozom beyin ve vücut gelişimini normalden farklı bir yöne değiştirmektedir. Basık bir yüz görünümü, kısa boyun, hafif ve orta derecede zeka geriliği gözlenir.
Down Sendromu en sık karşılaşılan genetik hastalıktır. Down sendromlu çocuklarda pek çok tıbbi problem görülebilir, bunlar; kalp-damar sistemine ait, hormonal, işitsel, kas iskelet sistemi ve sinir sistemine ait bozukluklardır.
Sinir sistemine ait bozukluklar arasında yenidoğan döneminde açığa çıkan gevşek bebek olarak adlandırılan tablo yer alır. Bebeğin vücudu gevşektir, hareket sistemine ait gelişimde de gecikme görülür, yürüme şekli bozuktur.
Epilepsi Down sendromlu çocuklarda %1-13 arasında görülür. Süt çocukluğu döneminde ya da 30 yaşından sonra görülebilir.
Down sendromlu çocuklarda görülen zeka geriliği çok farklı derecelerde izlenebilir. Özellikle lisan fonksiyonlarında etkilenmeler vardır. Alzheimer hastalığında görülen değişiklikler 40 yaş civarında Down sendromlu kişilerin beyninde de görülebilmektedir, ancak bu hastaların hepsinde Alzheimer hastalığının klinik bulguları izlenmemektedir.
Down sendromlu bireylerde davranış bozuklukları ve psikiyatrik problemler de sıktır.Depresyon, dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu, implsif davranışlar ve agresif yıkıcı davranışlar sık görülür. Otizm spektrum bozukluğu görülebilir.
Boyunda omuriliğe bası, bu bölgedeki omurga kemikleri arasındaki eklem bozuklukları nedeni ile 10 yaş civarında görülür, operasyon gerekebilir.
Down sendromlu çocuklarda sıkça açığa çıkan kalp ile ilgili bozuklar inme için zemin hazırlayabilir. Down sendromlu bireylerde atrioventriküler septal defekt ve beyin damarlarında vasküler bozukluklar sıktır. Bu damarsal bozukluklar arasında Moyamoya sendromuna ve buna bağlı inmelere sıkça rastlanır, bu tablo 5-7 yaşları arasında oluşur, ağlamak ve öksürmek gibi eylemler inme oluşumunu kolaylaştırabilir.
Ayrıca bu hastalarda şaşılık, katarakt, glokom sıktır. Tekrarlayan ortakulak enfeksiyonlarına bağlı işitme kayıpları genç yaşta oluşabilir.
Tüm bu sağlık problemleri açısından Down sendromlu hastalarımızın yakından izlemi gereklidir. Yaşam boyu devam eden bir durum olmasına rağmen, Down sendromlu bireyler, yeterli ve gerekli bakım ve destek ile sağlıklı, mutlu, üretken bir yaşama kavuşabilirler.