Aşağıdaki hastalıklardan hangisinde oftalmoparezinin eşlik etmediği pitoz beklenir?

Seçenekler:

1. Miyotonik distrofi [42 Oy]
2. Okülofarengeal musküler distrofi [25 Oy]
3. Mitokondriyal miyopati [18 Oy]
4. Santranükleer miyopati [11 Oy]
5. Multikor miyopati [13 Oy]

Doğru Cevap:

Doğru cevap A şıkkıdır. Oftalmoparezinin eşlik etmediği pitoz ve fasiyal kas güçsüzlüğü miyotonik distrofi ve fasiyoskapuloperoneal musküler distrofinin tipik bulgusudur. Aile hikayesi olan, orta-ileri yaş hastalarda diplopinin eşlik etmediği oftalmoparezi, pitoz ve disfaji varlığı okulofaringeal musküler distrofiyi düşündürür. Pitoz ve oftalmoparezi ile başvuran, belirgin faringeal tutulumu olmayan hastalarda mitokondriyal hastalıklar düşünülmelidir.

Kaynak: Barohn RJ, Dimachkie MM, Jackson CE. A pattern recognition approach to the patient with a suspected myopathy. Neurol Clin. 2014 August ; 32(3): 569–vii. doi:10.1016/j.ncl.2014.04.008