Amiyotrofik Lateral Skleroz (ALS) beyin, beyin sapı ve omurilikte yer alan ve kasları kontrol eden motor sinir hücrelerinin (nöron) geri dönüşümsüz kaybına yol açan ilerleyici bir hastalıktır. Türkiye’de toplam olarak 6000 ila 8000 civarı ALS hastası olduğu, her yıl yeni tanı alan hasta sayısının ise 1500 ila 3000 arasında değiştiği düşünülmektedir. Hastalığın %5-10’unda genetik geçiş söz konusu iken, geri kalan hastalarda hangi neden veya nedenlerin hastalığa yol açtığı bilinmemekte, genetik ve çevresel faktörlerin etkileşim göstererek bu karmaşık sürece neden olduğu düşünülmektedir.
Klinik bulgular ortalama 50-65 yaş arasında başlarken, hastalık erkeklerde kadınlara kıyasla biraz daha sık görülmektedir. Başlangıç belirtileri hastadan hastaya değişmekle birlikte, ilk belirti hemen daima kuvvetsizliktir. Sık görülen belirtiler vücudun farklı bölgelerinde kas seyirmeleri ve kramplar, yürüme güçlüğü ve düşmeler, günlük yaşam aktivitelerinde zorlanma, ince el becerilerinde ilerleyici etkilenmeye bağlı çatal bıçak kullanmada, yazı yazmada zorlanma, merdiven çıkmada zorlanma şeklindedir. Hastalığın ileri evrelerinde konuşma ve yutma güçlüğü, çiğneme güçlüğü, beslenmede zorlanma, nefes darlığı, hava açlığı görülebilmektedir. Belirtilen bu son bulgular, nadir olarak bazı hastaların başlangıç yakınmaları da olabilmektedir. Etkilenen kaslarda güçsüzlüğün yanına kas hacmi kaybına bağlı kas erimesi eklenmektedir.
Hastalığın tanısı iyi alınmış hasta öyküsü, fizik ve nörolojik muayene bulgularına dayanılarak konulur. Yardımcı laboratuvar testleri tanının desteklenmesinde yararlıdır. Sinir ve kasların fonksiyonlarının değerlendirildiği elektronöromiyografi (ENMG) incelemesi ALS’nin tanısında kullanılan en yararlı yardımcı tanı yöntemi olup geniş kas gruplarında, aralıklarla tekrarlanabilen, hızlı bilgi edinme metodudur. Bunun yanı sıra bazı kan testleri, beyin ve omuriliğin Magnetik Rezonans Görüntüleme çalışmaları yapılan diğer testlerdir. Ayrıca, ülkemizde ALS genetiği de çalışılabilmektedir.
Her ne kadar hastalığın ilerlemesini yavaşlatan, yaşam süresini uzatan ilaçlar olsa da, ALS’nin ne yazık ki henüz kesin bir tedavisi yoktur. Dünyanın her yanından farklı bilim insanları yoğun olarak yeni ilaç çalışmalarına devam etmektedir. ALS hastalarının mümkün olduğunca rahat ettirilmesi, normal yaşamlarını sürdürecek önlemlerin alınması, solunum fonksiyonlarının, beslenme durumlarının yakından izlenmesi, çevreyle iletişimlerinin ve fiziksel aktivitelerinin mümkün olduğunca korunması hastaların hem yaşam kalitelerini, hem de yaşam sürelerini belirgin olarak artırmaktadır.
ALS’li her hasta kendine özgüdür ve farklı seyir gösterir. Hızlı seyirli olgular olabileceği gibi, ALS teşhisi aldıktan sonra üretken 55 yıl geçiren Stephen Hawking gibi yavaş seyirli olgular da vardır. Hastalarımızın ve yakınlarının maddi ve manevi olarak suistimal edilmemeleri için merak ettikleri konularda Türk Nöroloji Derneğine başvurmalarını, bilimsellikten uzak haberlere itibar etmemelerini tavsiye ediyoruz.
Türk Nöroloji Derneği Yönetim Kurulu