Haftanın Sorusu Güncellenmiştir

Web sayfamızda haftanın sorusu güncellenmiştir. Bir önceki haftanın sorusu cevabı aşağıda bilgilerinize sunulmuştur.

 

Saygılarımızla

Türk Nöroloji Derneği

 


53 yaşındaki erkek hastanın 10 ay önce sağ kolunda yama tarzında başlayan uyuşukluk, ilerleyerek sağ kolunun tamamına, sol koluna ve distal alt ekstremitelerine yayılıyor. Denge kaybı başlayan hastanın sağ elinde koordinasyon bozukluğu gelişiyor. Hastanın beyin MRG’sinde aşağıdaki bulgular saptanıyor (Şekil A). Tam kan sayımı, ayrıntılı kan biyokimyası, tiroid fonksiyon testleri, vitamin B12 düzeyi, HIV testi, serum aquaporin-4 antikoru ve antinükleer antikor testleri normal saptanan hastanın 2 kez tekrar edilen BOS incelemesinde patolojik bulgu saptanmıyor. Takibe alınan hastanın 9 ay sonra ilerleyici başlayan bilateral bulanık görme, disfaji, dizartri yakınmalarının yanına idrar ve gayta problemleri ekleniyor. Nörolojik muayenesinde bilateral görme keskinliği 20/50 bulunuyor, alt ekstremite distallerinde propriyosepsiyon duyusu bozuk saptanıyor, Romberg testi pozitif bulunuyor. Ayrıca, serebellar testleri de bozuk saptanıyor. Takip beyin MRG'sinde (Şekil B) kontrast tutulumunun devam ettiği görülüyor. Toraks, abdomen ve pelvik BT’sinde perikard, intra-atriyal septum ve retroperitoneal alanda infiltratif yumuşak doku saptanan hastanın kemik taramasında bilateral proksimal tibia kemiklerinde sklerotik değişiklikler saptanıyor. Yapılan tibia kemik biyopsisinde kemik iliği dokusunun fibröz stroma ile yer değiştirdiği ve histiyosit birikimi olduğu görülüyor. Bu hastanın tanısı nedir?



Seçenekler:
  1. Sarkoidoz [13 Oy]
  2. POEMS [14 Oy]
  3. Behçet hastalığı [6 Oy]
  4. Erdheim-Chester hastalığı [66 Oy]
  5. Difüz B hücreli lenfoma [23 Oy]


Doğru Cevap:
Doğru cevap D şıkkıdır. Erdheim-Chester hastalığı, erişkin yaş grubunda görülen, farklı doku ve organlarda aşırı histiyosit üretim ve birikimi ile seyreden nadir görülen bir multisistemik hastalıktır. Hastaların %50’sinde kemik ağrısı, %50’sinde nörolojik tutulum, %25’inde diyabetes insipidus ve %20’sinde ateş, gece terlemesi, kilo kaybı görülür. Sık görülen nörolojik bulgular arasında proptozis, diyabetes insipidus, özellikle beyin sapını tutan multifokal kitle benzeri infiltratif lezyonlar, dural kalınlaşma, miyelopati ve periferik nöropati yer almaktadır. Tanısında multisistemik klinik bulgular dışında, kemik taramasında özellikle proksimal uzun kemiklerde osteosklerotik lezyonlar, BT’de doku ve organlarda yumuşak doku infiltratif lezyonları ve patolojik incelemelerde saptanan tipik bulgular yardımcıdır. Hastaların %50’sinde saptanan BRAF V600E mutasyonu tedavi açısından önemlidir. Mutasyonu olan hastalarda vemurafenib, olmayan hastalarda cobimetinib verilmektedir. İlaçların hastalık üzerinde sınırlı etkisi bulunmaktadır.
 
Kaynak: Gupta S, Damon L, Gelfand JM. Progressive Neurological Impairment and an Enhancing Brainstem Lesion in a Middle-aged Man. JAMA Neurology Clinical Challenge JAMA Neurol. 2019; 76(11):1397-1398. doi: 10.1001/jamaneurol.2019.3002

 


Copyright © Türk Nöroloji Derneği. Tüm hakları saklıdır. Bu site doktorların kullanımı içindir.
LookUs & Online Makale