Web sayfamızda haftanın sorusu güncellenmiştir. Bir önceki haftanın sorusu cevabı aşağıda bilgilerinize sunulmuştur.
Saygılarımızla
Türk Nöroloji Derneği
Haftanın Sorusu:
Aşağıdaki hangisi günümüzde enzim replasman tedavisi uygulanabilen hastalıklardan biri değildir?
Seçenekler:
Doğru Cevap:
Doğru cevap B şıkkıdır. ERT, çoğu mukopolisakharidozun, Gaucher, Fabry, Niemann-Pick ve Pompe hastalıklarının tedavisinde kullanılmaktadır. Miyofosforilaz eksikliğine (glikojen depo hastalığı V, McArdle hastalığı) yönelik tedavi araştırmaları az sayıdadır. Karbonhidrat açısından zengin diyet, oral sükroz ve düşük doz kreatin (60 mg / kg / gün) ile egzersiz toleransı üzerinde minimum fayda görülürken, D-riboz, glukagon, verapamil, B6 vitamini, dallı zincirli amino asitler, dantrolen sodyum, aminoglikozitler (örn., gentamisin) veya yüksek doz kreatin (150 mg / kg / gün) ile fayda gösterilememiştir.
Kaynaklar: 1. Neurology in Clinical Practice E-Book. Seventh Edition. Pp 1332.
2. Merritt II JL. Myophosphorylase deficiency (glycogen storage disease V, McArdle disease). In: UpToDate, Hahn S (Eds), UpToDate, Waltham, MA, Jun 29, 2020.