Geçen Haftanın Cevabı: C     

 

Transtiretin amiloidizisi otozomal dominant kalıtılır. En sık olarak periferik sinir sistemi ve kalp etkilenir. Nöropati  başlangıcı sıklıkla 3.-5. dekatlar arasındadır. Karpaltünel sendromu sıktır, genellikle ilk semptom olabilir. Otonom semptomlar eşlik eder ( ortostatik hipotansiyon, impotans, idrar retansiyonu, gastrointestinal motilite ). Aile öyküsünde erken dönemde ortaya çıkan kardiyak hastalık öyküsü bulunmaktadır

 

Manganelli F, Fabrizi GM, Luigetti M, Mandich P, Mazzeo A, Pareyson D. Hereditary transthyretin amyloidosis overview. Neurol Sci. 2022 Dec;43(Suppl 2):595-604. doi: 10.1007/s10072-020-04889-2. Epub 2020 Nov 14. PMID: 33188616; PMCID: PMC9780126.