noroloji-logo

Haftanın Sorusu Güncellenmiştir

28.11.2018

Web sayfamızda haftanın sorusu güncellenmiştir. Bir önceki haftanın sorusu cevabı aşağıda bilgilerinize sunulmuştur.

 

Saygılarımızla

Türk Nöroloji Derneği

Haftanın Sorusu:

33 yaşındaki erkek hasta geçirilmiş serebellar inme nedeni ile poliklinik kontrolüne geliyor. Hastanın tetkiklerini incelediğinizde MRA’da vertebral ve baziller arterlerin dilate ve kıvrımlı bir görünüme sahip olduğunu tespit ediyorsunuz. Soygeçmişinden 3 kardeşi olduğunu ve erkek kardeşinin 20’li yaşlarda kriptojenik serebellar inme geçirdiğini öğreniyorsunuz. Kız kardeşlerinde bir problem olmadığı belirtiliyor. Bu hastada aşağıdakilerden hangisinin olması en olasıdır?



Seçenekler:
  1. Cafe´ au lait lekeleri [6 Oy]
  2. Erken alopesi [5 Oy]
  3. Ağrılı küçük lif nöropatisi [27 Oy]
  4. Uzun boy, ince yapı, el ve ayaklarda orantısız büyüklük [50 Oy]
  5. Hemiplejik migren atakları [14 Oy]
Kaynak:


Doğru Cevap:
Doğru cevap C şıkkıdır. Tartışılan hasta genç yaşta arka sistem inme kliniği ile başvuran ve görüntüleme tetkiklerinde vertabrobaziller sistemde dolikoektazi saptanan bir hastadır. Tarif edilen tablo ile başvuran erkek bir hastanın erken yaşta inme hikayesi olan erkek kardeşi varsa akla X’e bağlı kalıtım paterni gösteren hastalıklardan Fabry hastalığı gelmelidir. Tanıyı desteklemek için alfa-galaktosidaz aktivitesine bakılmalıdır. Bu hastalarda böbrek hastalığı ve ağrılı küçük lif nöropatisi mutlaka sorgulanmalıdır. Cafe´ au lait lekeleri nörofibromatozisi, erken alopesi CARASIL’i (cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy), uzun boy, ince yapı, el ve ayaklarda orantısız büyüklük Marfan sendromunu, hemiplejik migren CADASIL’i akla getirmelidir.
 
Kaynaklar:
1.     Orphanet J Rare Dis 2015;10:36. doi:10.1186/ s13023-015-0253-6
2.     Lancet Neurol 2006;5(9):791-795. doi:10.1016/ S1474-4422(06)70548-8
 
3.     J Neurol Sci 2003;214(1-2):21-25. doi:10.1016/S0022-510X(03)00172-2